인간 DNA는 생명의 코드를 내포하고 있다

[백산]

우리 주변에 유전학적인 변혁이 일어나고 있고, 강력한 새로운 맹우가 수면 위로 떠오르고 있는데, 그것은 사람들이 행복을 얻는데 도움을 줄 수 있습니다.우리는 이미 DNA가 생명의 코드를 내포하고 있다는 것을 알고 있지만 유전자를 사용하는 개념은 잘 알려져 있지 않습니다.DNA는 가변적이며, 동결된 은행 계좌처럼 안의 예금을 인출할 수 없습니다.우리가 앞서 언급한 바에 따르면, 소위 "인간의 생물성은 평생 변하지 않는다"라는 관점은 이미 시대에 뒤떨어진 것이다.과학의 변혁은 DNA가 무한한 변화의 가능성을 보여준다.이것을 이해하려면, 우리는 DNA의 복잡한 구조를 먼저 알아야 합니다.DNA의 전체 이름은 디옥시리보핵산이며, 지구 생명의 진화사는 여기에 응축되어 있다.DNA 1개는 길이가 3m로, 2~3세제곱미터에 불과한 세포핵 안에 들어 있다(1마이크로미터는 100만분의 1m).DNA의 3%만 차지하는 유전자는 복제 단백질과 리보핵산(RNA)의 청사진이다.RNA는 DNA의 복제품으로 단백질 제조에 관여하고 유전자 활성을 조절하는 역할을 한다.그것들은 지방, 물, 그리고 많은 양의 유익한 균군과 함께 우리 몸을 이루고 있습니다.유전학적으로 인간의 몸은 DNA로 만들어지고 끊임없이 개축되는 복잡한 집단이다.



생활방식의 변화는 신체의 상층 구조에 상응하는 변화를 야기할 수 있는데, 즉 유전자 표현에 상응하는 변화를 일으킬 수 있다.유전자 표현은 유전자에 의해 만들어진 몇 천 가지 화학 물질로, 그것의 가소성이 매우 강하다는 것을 많은 사람들이 잘 모르고 있습니다."그와 그의 아버지(엄마)는 거푸집 속에서 찍어냈다" "애플은 사과나무 밑에 떨어질 뿐" "그와 그의 아빠가 똑같다"는 말을 몇 번이나 들었을까.이런 속담은 도대체 얼마나 과학적인가?조금씩 다르다는 것 말고도 우리는 부모의 생물성과 개성을 복제한 또 다른 사람일 뿐일까.



새로운 유전학적 대답은 부정적이다.뇌가 우리의 선택에 반응할 때마다 게놈이 응답하는 것처럼.부모가 우리에게 물려준 유전자, 즉 둘도 없는 유전적인 비전은 평생 변하지 않고 또 다른 유전자로 변하지 않습니다.그러나 유전자 표현은 가변적이며 종종 빠르게 바뀐다.그리고 음식의 구조에 영향을 주고 스트레스를 발생시켜 질병과 다른 상황을 초래하는 몇몇 유전자들은 바뀔 수 있습니다.따라서 우리가 매일 선택하는 생활방식은 유전자 측면에 영향을 미칠 수 있다.신체의 지혜도 유전자 표현으로 이뤄진다.더 신기한 것은 당신이 지금 당신의 몸을 어떻게 대하느냐가 당신의 자녀, 심지어 손주의 행복한 삶에 영향을 줄 수 있다는 것입니다.



DNA 외에도, 게놈 안에는 약간의 특별한 단백질이 있는데, 이 단백질들은 지지와 완충 역할을 합니다.DNA는 네 개의 염기사다리형 짝으로 이루어진 이중나선 구조의 분자이다.

이들 네 개의 염기는 아데노신(A), 흉선애자(T), 포데(C), 새똥지빠귀(G)다.놀랍게도, 이 네 가지 염기는 지구상의 모든 생명체의 기초입니다.이 과정을 간지에서 번성으로 설명하겠습니다: 이 네 가지 염기쌍은 두 쌍으로 짝을 이루고 A는 T와 짝을 짓고 C는 G와 짝을 지을 것입니다.사람마다 갖고 있는 유일한 게놈은 부모 양쪽에서 각각 전래된 염기 30억 개를 갖고 있으며, 이 염기 30억 개는 23개 염색체에 분포하고 있다.이 23개의 염색체는 각각 1번부터 22번까지의 염색체와 성염색체(X와 Y)로 표기돼 있다.어머니는 아이에게 X염색체를 주고, 아버지가 Y염색체를 하나 더 준다면 그 아이는 남성이고, 아버지가 X염색체를 하나 더 준다면 그 아이는 여성이다.부모 양쪽이 각각 아이에게 23개의 염색체와 DNA에 부착된 30억개의 염기를 물려받으면 합쳐서 우리 몸 안에 46개의 염색체와 60억개의 염기가 있다.나방, 쥐, 그리고 음악재주 모차르트를 막론하고 자연이 만들어낸 생명은 바로 이 네 개의 염기로 이루어져 있다.



인간게놈프로젝트는 2003년 완성된 프로젝트와 관련한 후속 연구로 우리를 당혹케 하는 성과가 많았다.예를 들어, 우리의 게놈은 약 2만개의 유전자만 가지고 있는데, 우리가 예상했던 것보다 훨씬 적은 양입니다.우리는 지인이 지구상에서 가장 진화도가 높은 생명의 형식이라고 생각한다면, 인간 안에 더 많은 유전자의 수가 존재해야 한다고 생각한다.하지만 쌀에는 12쌍의 염색체가 있지만 5만5000개의 유전자가 있다.어떻게 인체의 유전자 수가 쌀 한 톨보다 더 적을 수 있을까요?이것은 인간 유전자의 작업 효율, 특히 각각의 유전자가 얼마나 많은 다른 단백질을 만들 수 있는지를 봐야 합니다.이 과정에서 유전자 표현이 관건이다.



쌀 속의 유전자와는 달리, 우리의 유전자 하나하나는 하나의 단백질의 많은 버전을 만들 수 있고, 각각의 버전은 약간의 차이가 있다.이 단백질들은 일종의 세포를 만드는 데 사용될 수도 있고, 이 세포를 조절하는 데 사용될 수도 있습니다.인간 DNA의 진화로 인해 극히 적은 수의 유전자가 서로 다른 생체 기능을 발휘할 수 있게 되었다.진화의 법칙은 가장 경제적인 원칙을 고수하면서 일정한 여유를 마련하는 것입니다(백업 제공은 생존자들이 유전자 시스템 세트에 의존하지 않도록 함).유전자의 진화는 최소의 대가를 들여 가장 큰 수익을 낸다고 할 수 있다.일부 유전자 변이는 유전자 훼손으로 이어질 수 있기 때문에 백업 기능이 있는 유전자는 인간의 생존에 큰 의미를 갖는다.인간의 유전자가 얼마나 효율적이며 전조성을 가지고 있는지 알 수 있습니다!

유전자의 특이성

이상의 이유로, 우리는 두 가지 측면에서 개체의 유전자가 유일하다는 것을 깨달았습니다: 첫째, 우리는 태어나자마자 다른 사람과 다른 유전자를 가지고, 일란성 쌍둥이만이 두 개의 똑같은 유전자를 쓸 수 있습니다; 둘째, 유전자는 이제 개체를 위한 일을 합니다.라이프스타일의 선택(예를 들어, 나는 헬스장에 갈 것인가 아니면 집에 머물 것인가?나는 사무실의 팔괘에 대해 이야기하기를 좋아하는가 아니면 주위의 한가한 일에 상관하지 않는가?자선단체에 돈을 기부할 것인가, 은행에 저축할 것인가.모두 한가지 간단한 질문으로 귀결됩니다: 제가 제 유전자를 어떻게 하게 만들었나요?저와 제 유전자가 내리는 선택은 현재와 미래의 삶에 영향을 미칠 것입니다.



이것이 당신의 게놈 전체가 다른 사람들과 다르다는 것을 의미하는 것은 아니다.부모 각자가 우리에게 30억개의 염기를 물려받는다면, 1000개의 염기 중 하나가 다른 대부분의 사람들과 다를 것이다.부모 각자가 우리에게 유전하는 DNA에 300만 개의 염기가 다른 사람과 다르다는 것을 DNA 변이라고 한다.한 가지 DNA 변이가 때로는 사람을 어떤 질병에 걸리게 하거나, 단지 그 병에 걸릴 위험만을 증가시키는 것이 반드시 병에 걸리는 것은 아니며, 그리고 이 경우는 매우 드문 경우입니다.예를 들어 DNA의 이중나선 구조에서 30억 쌍의 염기의 어느 한 위치에서 누군가가 소지하고 있는 것은 염기 A인 반면 그의 형제나 자매는 염기인 T를 가지고 있다.이 사람의 형제 자매에 비해 이 DNA 변이는 그가 아츠하이머병이나 어떤 종류의 암을 유발하기 쉬운 유전자를 가지고 다니게 한다.

대중의 인지와는 달리 '발병 유전자'라는 말은 사실상 없다.모든 유전자는 '좋다'는 것이고, 그것들은 인체의 정상적인 기능을 실현하지만 변이는 개체에 문제를 일으킬 수 있습니다.좋은 면에서, 어떤 유전자 돌연변이는 질병에 저항하는 능력을 증가시킬 수 있습니다.예를 들어 몇몇 희귀한 가족들은 거의 모든 심장병에 면역이 되어 있다.혈지가 높으면 동맥죽상경화가 일어나지만 그들은 고지식한 음식을 아무리 많이 먹어도 콜레스테롤이 혈지로 바뀌지 않는다.유전자학자는 심장병 면역에 대한 그들의 유전자를 찾아내기를 희망하는 이 가족을 연구하고 있다.같은 이유로 몇몇 희귀한 가족들은 거의 전부 아츠하이머병을 앓고 있다.이 가족에 대한 연구도 진행중인데, 아츠하이머병을 유발하는 유전자 정보를 찾기 위해서 입니다.



이 책의 저자 중 한 명인 루디는 다행히 현대 유전학 변혁의 초기 연구에 참여했다.당시 루디는 그의 동료 제임스 구슬라 박사와 20대였다.매사추세츠 총병원에서 그들이 처음으로 인간 게놈 지도를 그리기 시작했고, 인간 게놈의 DNA 변이를 추적함으로써 질병을 유발하는 유전자를 위치시키는 것 또한 세계에서 처음 시도된 연구입니다.기념비적인 이 연구에서 그들은 헌팅턴의 무용증을 유발하는 유전자가 4번 염색체에 위치한다는 것을 발견했다.헌팅턴 무용증은 죽음에 이를 수 있는 질병으로 그동안 사람들은 이 질병의 원인이 무엇인지 알지 못했다.어떤 유전자 변이는 매우 흔하며 10%가 넘는 사람들의 몸에서 이러한 유전자 변이를 찾을 수 있지만, 매우 희귀한 유전자 돌연변이 사건도 있습니다.어떤 유전자 변이는 어떤 질병에 걸리기 쉽거나 특정한 행동 패턴을 나타낼 수 있다는 것을 나타낸다.과학자들은 현재 아츠하이머증과 우울증의 유전자학 연구에 주력하고 있으며, 다른 변이들은 현재의 인간 진화에서 전혀 역할을 하지 않고 있으며 적어도 현재는 기능하지 못하고 있다.각 개인이 유전하는 한 세트의 유전자 변이는 유전자 '비전'의 특이성을 구성한다.인체 내 수천 가지 단백질은 유전자 청사진에 따라 구축되는데, 유전자 청사진의 특이성은 단백질의 구조와 기능을 다르게 결정한다.



인체의 성상을 결정하는 유전자는 전체 유전자의 5%로 매우 작다.그것들은 한 사람이 파란 눈이나 종려머리인지를 결정하는데, 우리는 그것을 완전 침투형 유전자 변이라고 부릅니다.다른 한 종의 절대 다수를 차지하는 유전자는 건강과 성격과 관련이 있는데, 그것들은 DNA, 개체의 행동, 그리고 주변 환경과 무한히 상호작용하는 것으로, 결코 변함없는 것이 아니다.'자연의학'지가 2015년 발표한 아동고외증에 관한 연구보고서는 이 같은 논점을 뒷받침한다.아동 고독증의 개체 표현의 차이는 매우 커서 한 가지 증상으로 이 병의 모든 표현 형식을 간단하게 표현하기는 어렵다.이 책의 저자인 루디는 일하면서 아동 고독증의 다양성에 대해 깊이 연구한 적이 있다.대중매체가 묘사하는 고독증은 말수가 적은 아이들로, 외부 자극에 관심이 없고, 자기 감지가 부족하며, 신체가 끊임없이 이리저리 흔들리거나 기계적인 동작을 반복하며 감정기능이 느리거나 결여되어 있다.부모는 고독증 자녀의 재활을 도울 때 종종 절망감을 느낀다.



하지만 한 가정에 두 명의 고독증 아이가 있을 때, 부모는 보통 두 아이가 매우 다르게 행동한다고 말한다.이 최신 연구는 85개의 가정을 조사했고, 각 가정마다 두 명의 고독증 아이들이 있고, 프로젝트 팀은 이 아이들의 유전자에 대한 연구를 실시했고, 이 부모들의 말이 실제로 존재한다는 것을 발견했습니다.이 연구는 '전 게놈 관련 선별'과 '전 게놈 측서'라는 신기술을 사용하여 개체 내 백만 개의 유전자 변이를 평가하였다.이들은 고독증의 고도와 관련된 유전자 변이 100개를 연구 대상으로 골랐다.놀랍게도, 외톨이를 앓고 있는 형제자매 중 세 명만이 그들의 DNA에서 동일한 유전자 변이를 공유하고, 다른 일곱 명의 형제자매들은 유전자 변이를 공유하지 않습니다.유전자 변이를 공유하는 이들 형제자매의 고독증 표현 형식은 많거나 적거나 비슷하지만 유전자 변이를 공유하지 않는 형제자매의 행동 방식은 어떤 정상적인 형제자매의 차이만큼이나 뚜렷하다.이것은 외로움의 다양성이 개체의 다양성에서 비롯된다는 것을 보여준다.과학자들이 수 천 개의 고독증의 게놈을 연구할 수 있다고 해도, 이 질병의 생물학적 기반을 확실히 하기란 매우 어려운 일이다.



불행히도 우리는 아직 아동 고독증을 미리 예측할 수 없다.한 가정에 두 명의 고독증 아이가 동시에 나타날 확률은 만분의 일 정도로 매우 낮다.뉴욕 타임스는 캐나다인 부부가 둘 있는데 하나는 정상인 반면 다른 하나는 심한 고독증을 앓고 있다고 전했다.그들은 세번째 아이를 가지려면 이 아이가 고독증에 걸릴 확률이 얼마나 높을까요?의사는 그 병에 걸린 큰 아이의 게놈을 검사했고, 세 번째 아이는 고독증에 걸릴 확률이 낮으며, 있다고 해서 반드시 심각한 아동 고독증은 아니라는 결론을 내렸다.그러나 무자비한 현실은 이 부부가 낳은 셋째 아이는 여전히 심각한 고독증을 앓고 있다는 것이다.이들 부부의 관찰에 따르면, 한 명은 낯선 사람을 만날 때 따뜻하게 맞아들이고, 한 명은 컴퓨터를 하고, 다른 한 명은 아무런 관심도 갖지 않으며, 한 명은 돌아다니는 것을 좋아하는 반면 한 명은 돌아다니는 것을 좋아한다.



이것이 바로 외로움의 다양성입니다.가족에서 유전자 샘플을 몇 개 뽑아도, 우리는 다음에 태어날 아이가 아동고독증에 걸릴지 여부를 예측할 수 없을 뿐만 아니라 다른 많은 경우들도 예측할 수 없습니다.유전자는 때때로 어떤 희귀한 질병에 걸릴지 여부에 대한 명확한 정보를 주기도 하지만, 대부분의 경우 유전되는 유전자 변이는 단지 이 개체가 어떤 질병에 대해 쉽게 느끼는지를 보여주는 것입니다.행동 방식이나 성격의 유전적 감성에도 적용된다.우리가 하는 일, 세상에 대한 생각, 그리고 처한 환경이 모두 유전자에 강한 영향을 미친다는 것을 인식해야 합니다.개체를 정밀하게 계량화할 수 있는 행위는 유전자 표현에 영향을 미치지 않지만, 분명한 것은 그것이 매 순간 중요한 영향의 역할을 하고 있다는 것이다.



과학자들은 이제 네안데르탈인[1]의 신체 조각에 대한 분석을 통해 그들의 게놈을 재구축할 수 있지만, 이 먼 옛날 인류의 게놈을 아무리 세분화해도 우리는 미래의 인류 진화의 방향을 예측할 수 없다.유전학은 수학이 아니며 다른 자연과학과 같지도 않다.우리가 모차르트와 한 바이올린 아마추어 고수의 유전자를 비교한다고 가정하면, 어떤 유전자가 그 음악적 재능자에게 속하는지 검출할 수 없다.유전학에서 가장 기본적인 예측은 사실 모두 어렵다.임신한 어머니는 아이가 얼마나 자랄 수 있는지 알고 싶어할 수도 있지만, 소위 고도의 유전자는 존재하지 않습니다.고도와 관련된 유전자가 20개나 발견됐는데, 설령 우리가 이 유전자의 표현을 예상할 수 있다고 해도 우리는 문제의 절반밖에 대답하지 못한다.엄마와 아이의 음식 구조와 같은 환경적 요인이 이 답의 나머지를 결정한다.



유전학이 급속도로 발전한다고 가정하면, 슈퍼컴퓨터 기술에 힘입어 우리는 개체의 모든 관련 생리 데이터를 하루 만에 처리할 수 있지만, 그럼에도 불구하고 한 아이가 키가 얼마나 클지 정확히 예측할 수 없는 다른 요인들이 있기 때문입니다.예를 들어 심리적 왜소증후군이라고 부르는 경우가 있는데, 어떤 아이들은 가정 학대를 받아 성장발달이 늦어지는 경우도 있다.정서적으로 받는 강한 상처가 뇌와 신체 계통에 반응하는 것이 심리적 요인이 외적인 신체를 통해 나타나는 하나의 본보기이다.다시 말해, DNA의 유전자 서열표는 무한히 "쓰기" 가능하지만, 어떻게 쓰여질지는 알 수 없습니다.때때로 우리는 삶의 경험이 개체의 DNA를 바꾸는 것을 볼 수 있습니다.염색체 끝에는 텔로미어라고 불리는 보호구조가 있는데, 신발끈의 선도와 유사하게 작용하여 염색체가 흩어지는 것을 막을 수 있다.나이가 들수록 세포가 분열할 때마다 텔로미어가 짧아진다.세포가 수십 번 분열된 후에 텔로미어가 더 이상 짧아서는 안 된다는 것은 세포가 늙고 더 이상 분열할 수 없다는 것을 의미합니다.곧 세포가 죽고 새로운 세포가 낡은 세포를 대체한다.



우리는 개체의 경력이 염색체 텔로미어의 길이에 영향을 줄 수 있다는 것을 발견했습니다.듀크 대학의 연구원들은 한 무리의 아이들이 5살과 10살 때의 DNA 샘플을 채취했는데, 이 아이들 중 몇몇은 신체적 상해, 괴롭힘, 또는 가정 폭력 등을 경험한 적이 있습니다.연구원들은 비교를 통해 부정적인 스트레스에 시달리는 아이들의 텔로미어가 더 빨리 짧아지는 것을 발견했다.반면에 또 다른 연구는 명상과 신체 단련이 텔로미어의 길이를 증가시킨다는 것을 발견했다.이러한 연구들은 우리에게 심각한 시사점을 줍니다: 개체의 수명은 부모로부터 우리에게 유전되는 특정 유전자상의 DNA 변이뿐만 아니라 오늘날 행해진 것과도 직결됩니다.아마 내일이면 우리의 염색체 구조가 바뀔 것이다.



새로운 유전학이 생활 경력과 유전자의 관계를 놓고 연구를 진행하고 있다는 점이 매혹적이다.인간의 생활방식은 매우 복잡하며 유전자가 어떻게 일상 생활경력에 따라 대응되는지를 이해해야 하는 이 임무는 매우 어렵고 우리는 이제 막 시작했습니다.이 섹션에서는 유전자가 어떤 방식으로 개체 행위에 대응하고 있는지에 대해 이야기하겠습니다, 더 많은 가능성과 비밀이 뒤에서 밝혀질 것입니다.

출처 바이두백과