틱장애 Tic disorder
틱tic은 불수의적으로 갑자기 빠르게 반복적으로 불규칙하게 움직이는 상동적 근육의 움직임이나 발성을 뜻한다. 일과성 틱장애transient tic disorder, 만성 운동성 또는 음성 틱장애chronic motor or vocal tic disorder, 음성 및 다발운동성 혼합 틱장애(뚜렡증후군)combined vocal and multiple motor disorder(de la Tourette's syndrome)로 분류한다. 모든 틱장애에서 스트레스나 불안은 틱증상을 악화시킨다. 경우에 따라 수분 내지 몇시간 동안 틱을 억제할 수 있다. 나이 어린 소아는 틱을 인식하지 못하거나 억제할 수 없는 것으로 생각한다.
1. 뚜렡장애Tourette's disorder
1885년 Salpetriere병원에서 Charcot의 제자였던 Gilles de la Tourette가 처음 기술하였다. Tourette은 다양한 운동 틱, 음성틱, 외화증coprolalia, 반향언어증echolalia이 나타나는 증후군이라고 보고하였다.
(1) 역학
뚜렡장애의 유병률은 10,000명당 4-5명으로 추정한다. 운동 틱은 대체로 7세에 발생되고 음성틱은 평균11세경에 나타난다. 남아에 많아서 남녀비는 3:1이다.
(2) 원인
- 유전적요인
최근 유전적 요인이 뚜렡장애의 발병에 중요한 역할을 한다는 다수의 근거가 대두되었다. 즉 쌍둥이 연구에 의하면 일란성 쌍둥이에서의 일치율이 이란성 쌍둥이보다 현저하게 높다. 뚜렡장애와 만성 운동 또는 음성틱장애가 동일한 가족내에서 발생된다는 점은 유전성을 강하게 시사한다. 또한 투렡장애가 동일한 가족 내에서 발생된다는 점은 유전성을 강하게 시사한다. 또한 뚜렡장애가 있는 어머니의 자녀 중 남아에서 뚜렡장애를 보일 위험성이 큰 것으로 나타났다. 한편 뚜렡장애는 주의력결핍, 과잉운동장애 ADHD와 관련성이 높아서 뚜렡장애 환자의 약 절반 정도에서 ADHD도 있다고 한다. 이는 두 질병사이에 유전적 관련성이 있는지에 대한 의문성이 제기되는 근거가 되었다. 또한 강박장애와도 관련성이 높아서 약 40%에서 나타난다. 뚜렡장애 환자의 가족중에서도 뚜렡장애, 만성 운동 또는 음성틱장애 , 강박장애가 발생될 위험성이 높다고 한다.
- 신경 화학적 및 신경 해부학적 요인
도파민 길항제인 haloperidol, pimozide, fluphenazine은 틱증상을 억제하며, central domaminergic activity를 증가시키는 약물인 methylphenidate, amphetamine, pemoline, cocaine등은 틱증상을 악화시킨다는 사실은 뚜렡장애가 dopamine system이상 , 즉 도파민의 과잉활동에 기인된다는 점을 시사하는 대표적 증거가 된다. Endogenous opiates도 틱장애와 강박장애에 관여한다. Endogenous opiates길항제인 naltrexone은 뚜렡장애 환자에서 틱증상과 환자에서 틱증상과 주의력결핍증상을 완화시킨다고 한다.
최근 noradrenerfic system장애도 뚜렡장애와 관련이 있어서 ∝-adrenergic agonist인 clonidine (catapres)이 틱증상을 감소 시킨다는 보고가 있다. 기저신경절의 이상은 Huntington병과 같은 다수의 movement disorder를 일으키는데, 뚜렡장애, 강박장애, 주의력결핍 과잉운동장애도 이에 장애가 있을 수 있다는 추측이 있다.
(3)임상양상
뚜렡장애는 다양한 운동 틱과 하나 또는 하나 이상의 음성 틱이 1년이상 지속될때를 말한다. 운동 틱과 음성 틱은 동시에 나타나기도 하고 따로따로 나타나기도 한다. 틱의 평균 발병연령은 7세이나 빠르면 2세에도 나타나며, 18세 이전에 발생된다. 초기증상은 얼굴과 목에 나타나고 점차로 신체하부 즉 몸통, 상지, 하지로 이동하면서 틱이 나타난다.
빈번하게 얼굴과 머리에 오는 틱은 이마를 찌푸리거나 눈을 깜박거리거나 코에 주름살을 짓거나 입술을 깨물거나 얼굴을 씰룩거리거나 머리를 끄덕이거나 흔들고, 목을 비튼다. 팔과 손을 급히 흔들거나 걸음걸이가 특이하다. 음성 틱은 ‘음, 음’ 하며 혀를 차거나 말하면서 ‘킁킁’거리거나, ‘악’ ‘윽’ 등의 비명소리를 내거나, 개 짓는 소리, 코를 킁킁거리는 소리, 무엇을 빨거나 입맛 다시는 소리 등이다. 가장 흔한 초기증상은 눈 깜박거림이고 다음이 머리의 틱, 얼굴 씰룩거림이다.
외화증 coprolalia은 공격적 내용과 성적 내용의 외설스러운 욕지거리를 내뱉는 것으로 전체환자의 1/3에서 나타난다. 욕설이 갑자기 생각으로 나타나는 경우도 있는데 이를 mental coprolalia라 한다. 외화증을 나타낼 때 보통 발작적으로 틱과 같이, 또는 직후에 짧은 욕설을 내뱉는 형식으로 나타난다. 틱이 심하면 신체에 상해를 입히기도 한다.
한 부위의 틱이 심했다 덜해지면 다른 부위의 틱이 새로 나타나거나 악화하는 wax and wane형태로 계속 반복된다. 틱은 대체로 수면중에는 없는 것으로 알려졌지만 최근의 연구조사로는 소수의 뚜렡장애 환자는 수면중에도 틱이 나타난다고 한다.
발병 전단계에서 부터 여러 행동장애들이 같이 나타난다. 즉 과민성, 주의결핍, 좌절에 인내하는 능력의 부족, 공격성, 충동성 등이 있다. 뚜렡장애 환자는 다른 정신질환, 특히 주의력결핍 과잉운동장애 강박장애가 동반되는 수가 많다. 즉 뚜렡환자의 약 반수에서 주의산만, 과잉운동 및 충동적인 행동이 나타난다. 뚜렡장애라는 진단을 받기 이전에 주의력결핍 과잉운동장애로 중추신경 자극제를 사용한 환자는 25%를 넘었다는 보고가 있다. 강박증세는 뚜렡환자의 31~68%에서 나타난다.
다수의 환자에서 뇌파검사에서 비특이적 이상 소견이 나타났고, 뇌전산화단층촬영 결과 약 10%에서 비특이적 이상이 나타났다는 보고가 있다.
(4)진단
뚜렡장애에 대한 특수한 검사는 없다. 진단기준은 다음과 같다.
진단기준 뚜렡장애
A.다양한 운동 틱과 1개 또는 그 이상의 음성 틱이 동시에 타나나지 않더라도 때로 나타난 다(틱이란 갑자기 빠르고 반복적이고 불규칙한 상동적 근육의 움직임이나 발성이다).
B.틱은 1년 이상, 하루에 여러번(보통 일정기간 동안) 거의 매일같이 또는 간헐적으로 발생 하고 이 기간 동안에는 3개월 내내 틱이 없었던 적이 없어야 한다.
C.18세 이전에 발병한다.
D.Tic은 약물(예:중추신경자극제)의 생리학적 결과나 일반적 의학적 상태로 인한 것이 아니 다.
감별진단
뚜렡장애 진단을 할 때는 dystonic, choreiform, athetoid, myoclonic, hemiballismic movement같은 movement disorder와 신경과적 질환 즉 Huntington병, Parkinson증후군, Sydenham무도병, Wilson병과 감별해야 한다. 또한 진전, mannerisn , 상동적 운동장애와도 감별하여야 한다.
(5)경과 및 예후
뚜렡장애는 치료받지 않을 경우, 예후는 만성적이며 평생 동안 나타나기도 한다. 대개 한때 호전했다가 악화하는 것을 반복한다. 장기화되면 환자는 심한 적응문제(학교, 친구관계, 직장 등)가 생기고 우울장애 등 정서장애나 심하면 드물게 자살기도가 나타나기도 한다. 그러나 증상이 계속됨에도 불구하고 적응을 잘 하는 경우도 많다.
(6)치료
뚜렡장애의 가장 효과적인 치료방법은 약물치료이다. 그러나 증상이 경할 때는 약물을 사용하지 않는다. 정신치료는 대체로 효과가 없지만, 행동장애나 적응문제가 있을 때 필요하다. 여러 행동치료기법도 시도되고 있는데 특히 habit reversal treatment가 효과가 있다.
약물치료
Haloperidol은 본 질환의 치료약물로 가장 많이 사용된다.약 80%에서 호전된다. 추척 연구조사에 의하면 이들 환자의 20~30%만 장기간의 지속적인 치료를 받는다고 한다. 3세 이하에서는 사용할 수 없고 3~12세에서는 1일 용량은 체충 kg당 0.05~0.075mg 이다. 청소년과 성인에서는 일일 0.25~0.5mg 으로 시작한다.
Pimozide는 초기에 1일 1~2mg을 사용한다. 1일 20mg이상 사용하면 안된다.
Clonidine은 현재 뚜렡장애 치료제로 승인받지 못하였지만 40~70%에서 효과가 있다는 보고가 있다. 틱장애와 심한 주의력결핍 과잉운동장애가 있는 소아는 desipramine, nortriptyline을 사용하면 주의력이 호전된다고 한다. 최근의 조사로는 과잉운동과 틱장애가 있는 소수의 소아에서 methylphenidate가 음성 틱의 발생을 감소시켰다는 보고도 있다.
Benzodiazepine제제는 불안을 감소 시키는데에는 효과적이지만 tic의 발현빈도를 줄이지는 못한다.
2. 만성 운동 또는 음성 틱장애 chronic motor or vocal tic disorder
동시에 1~3개의 근육군이 틱을 보이거나 또는 음성 틱이 적어도 1년 이상 있는 경우이다. 발병연령이 18세 이전이어야 하며 뚜렡장애 진단기준에 맞는 적이 없는 경우에만 본 질환의 진단을 내릴 수 있다.
(1)역학
만성 운동 또는 음성 틱장애의 발생빈도는 미상이나, 뚜렡장애보다 더 빈번하리라고 추정된다. 학령기 남아에서 가장 위험도가 크며, 유병률은 1~2%로 추정된다.
(2)원인
뚜렡장애나 만성 운동 또는 음성 틱장애는 같은 가족 내에서 흔히 발생한다. 쌍둥이 연구는 뚜렡장애와 같이 일란성 쌍둥이에서 일치율이 높다. 따라서 유전적 요인이 중요한 원인이 된다고 추정한다.
(3)임상양상
발병시기는 초기 소아기에서 잘 오며 일생동안 지속될 수도 있다. 틱의 양상은 눈을 깜박거리는 것으로 시작하여 안면근육을 씰룩거리거나 머리, 어깨, 팔, 다리를 들썩거리거나 킁킁거리거나 이상한 소리를 지르는 음성 틱 vocal tic 을 보이기도 한다. 만성 음성 틱은 만성 운동 틱보다 상당히 드문 편이다. 음성 틱은 소리가 크거나 격렬하지 않고 뚜렡장애처럼 사람 눈에 잘 띄지 않는다.
(4)진단
진단기준은 다음과 같다.
진단기준 만성 운동 또는 음성 틱장애
A.단일한 또는 다양한 운동 또는 음성 틱 (즉갑자기 빠르고 반복적이고 불규칙한 상동적 근 육의 움직이나 발성)이 일정기간 있으나, 운동 틱과 음성 틱이 동시에 있는 것은 아니다.
B.틱은 1년 이상 하루에 여러번 거의 매일같이 또는 간헐적으로 발생하고, 이 가간 동안에 는 3개월 내내 틱이 없었던 적이 없어야 한다.
C.본 질환은 사회, 직업, 또 다른 중요한 분야의 기능에 현저한 장애나 중대한 지장을 초래 한다.
D.18세 이전에 발병된다.
E.본 질환은 약물(예:중추신경자극제)의 생리학적 결과나 일반적 의학적 상태로 인한 것이 아니다.
F.진단기준이 뚜렡장애와 맞지 않아야 한다.
감별진단
만성 운동 틱은 choreiform movement, myoclonus, restless leg syndrome, akathisia, dystonia와 감별진단해야 한다. 불수의적 음성 틱은 Huntington병, Parkinson병과 감별한다.
(5)경과 및 예후
6~8세 때 발병한 경우가 예후가 좋다. 대개 4~6년간 지속되다가 초기 사춘기 때 중단된다. 틱이 얼굴에 국한된 경우가 사지나 몸통에 있는 경우보다 예후가 좋다.
(6)치료
만성 운동 또는 음성 틱장애는 틱의 심각성과 빈도에 따라 치료한다. 틱 때문에 불안, 우울장애가 같이 올 수도 있으므로 정신치료가 필요하다. 가족치료, 행동치료 (특히 habit reversal treatment)를 할 수 있다. 약물치료로는 haloperidol이 효과적이나 부작용을 조심해야 한다. 항불안제는 효과가 없다.
3.일과성 틱장애transient tic disorder
일과성 틱장애는 단일의 또는 다양한 운동 틱이나 음성 틱이 하루에 여러번 거의 매일 같이 최소 4주 이상 12개월 이내로 지속해서 나타난다.
(1)역학
일시적으로 오는 틱과 유사한 버릇은 소아기에서 많이 볼 수 있다. 즉 초등학교 학생의 5~24%는 틱에 대한 과거력이 있다는 보고가 있다. 일과성 틱장애의 유병률은 미상이다.
(2)원인
일과성 틱장애는 기질적 원인, 심리적 원인 또는 복합적 원인으로 온다고 본다. 기질적 틱은 대부분 뚜렡장애로 이행되고 틱의 가족력이 있다. 심인성 틱은 자연히 소실되는 경향이 있다. 스트레스나 불안은 틱증상을 악화시킬 수 있지만, 그 원인이 된다는 근거는 없다.
(3)임상양상
초기에 나타나는 가장 흔한 증상은 눈을 깜박거리거나 얼굴이 움직거리는 틱이다. 대체로 얼굴에서 시작하여 목, 상지, 하지로 틱이 이동한다. 틱장애는 보통 1년에 없어지며, 때에 따라 스트레스가 있을 때 재발하기도 한다. 드물게 만성 운동 또는 음성 틱 장애나 뚜렡 장애로 이행되기도 한다. 발생시기는 대개 7세이며, 대부분 10세 이전에 나타난다.
(4)진단
진단기준은 다음과 같다.
진단기준 일과성 틱장애
A.단일의 또는 다양한 운동 틱 그리고/또는 음성 틱(즉 갑자기 빠르고 반복적이고 불규칙한 상동적 근육의 움직이나 발성).
B.틱은 하루에 여러번, 거의 매일같이 최소 4주 이상 12개월 이내로 지속해서 나타난다.
C.본 질환의 사회, 직업 또는 다룬 중요한 분야의 기능에 현저한 장애나 중대한 지장을 초 래한다.
D.18세 이전에 발병된다.
E.본 질환은 약물(예:중추신경자극제)의 생리학적 결과나 일반적 의학적 상태로 인한 것이 아니다.
F.진단기준이 뚜렡장애나 만성 운동 또는 음성 틱장애와 맞지 않는다.
구분한다면 : 단일삽화 또는 재발성
감별진단
진단할 때 정상적으로 보이는 일시적인 틱과 유사한 버릇, 만성 운동 또는 음성 틱장애, 뚜렡장애와 감별진단하여야 한다.
(5)경와 및 예후
대부분의 일과성 틱장애는 더 심한 틱장애로 이행되지 않는다. 틱증상은 영원히 소설되거나 특수한 스트레스가 있을 때만 재발한다. 다만 극소수에서 만성 운동 또는 음성 틱장애나 뚜렡장애로 이행된다. 틱이 자연히 소실되는지, 진전되는지, 또는 만성화될지는 초기에는 알 수 없다.
(6)치료
초기에는 틱이 있을 때 가족이 무시하는 것이 좋다. 그러나 틱이 심해져서 환자에게 지장을 주거나 정서장애가 생기면 정신과적 검사와 소아신경과적 검사를 완벽하게 한 후에 이 결과에 따라 치료한다.
환경적으로 오는 긴장이나 불안감을 제거해 주는 정도의 가족상담과 지지적 정신치료를 한다. 증상이 심하지 않으면 약물치료는 하지 않는다. 경우에 따라 행동요법 특히 havit reversal treatment가 효과적이라고 한다.
4.기타 틱장애tic disorder not otherwise specified
상기 틱장애의 어느 것과도 진단기준이 맞지 않는 경우이다.
진단기준 기타 틱장애
틱장애가 있으나 특수한 틱장애의 진단기준에 맞지 않는 범주이다. 예를 들면 틱이 4주 이내로 지속된다거나 또는 틱이 18세 이후에 발병되는 경우이다.