선천성 이상각화증’ 등 66개 희귀질환 국가관리대상으로 신규 지정[Q82.8:선천성 이상각화증]

[이정옥/원주/kmi]

[12.2.월.조간]+질병청,+‘선천성+이상각화증’+등+66개+희귀질환+국가관리대상으로+신규+지정.hwp

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질병청, ‘선천성 이상각화증’ 등 66개 희귀질환 국가관리대상으로 신규 지정

- 산정특례 적용 및 희귀질환자 의료비 지원으로 환자와 가족 의료비 부담 완화 기대
- 희귀질환 발생, 사망, 진료이용 등 ‘2022 희귀질환자 통계 연보’도 함께 공표
- 희귀질환 헬프라인 누리집(https://helpline.kdca.go.kr)에서 확인 가능

【 신규 지정 희귀질환 의료비 경감 예시, `25년부터 적용 】


▶ ▶ 여섯 살 ○○가 ‘선천성 이상 각화증*’이라는 희소병 판정을 받은 건 지난해 말. 동종 조혈모세포이식 전까지는 지속적인 치료가 필요하여 진료비 등 경제적 부담이 있었다. 그러던 차에 ‘선천성 이상 각화증’이 국가관리대상 희귀질환으로 지정되고, 내년부터는 산정특례제도를 적용 받아, 요양급여 의료비의 10%만 부담하면 되고, 또 소득과 재산 기준이 충족되면 산정특례 적용 이후 나머지 의료비도 국가로부터 지원받을 수 있게 되어 의료비 부담을 덜 수 있게 되었다.




* 선천성 이상각화증(Q82.8) : 드문 유전성 질환으로 피부·구강 점막·손톱 이상 등 다양한 임상증상을 보이며 특히, 골수부전이상과 암 발생 위험이 높은 질환

Q82피부의 기타 선천기형Other congenital malformations of skin질병통계 사망원인통계 즐겨찾기 
장병성 말단피부염(E83.2)Acrodermatitis enteropathica
선천성 적혈구조혈포르피린증(E80.0)Congenital erythropoietic porphyria
모소 낭 또는 동(L05.-)Pilonidal cyst or sinus
스터지-웨버(-디미트리)증후군(Q85.8)Sturge-Weber(-Dimitri) syndrome
Q82.0유전성 림프부종Hereditary lymphoedema즐겨찾기 
Q82.1색소피부건조증Xeroderma pigmentosum즐겨찾기 
Q82.2비만세포증Mastocytosis즐겨찾기 
색소두드러기Urticaria pigmentosa
악성 비만세포증(C96.2)Malignant mastocytosis
Q82.3색소실조증Incontinentia pigmenti즐겨찾기 
Q82.4(무한성) 외배엽형성이상Ectodermal dysplasia (anhidrotic)즐겨찾기 
엘리스-반크레벨트증후군(Q77.6)Excludes : Ellis-van Creveld syndrome
Q82.5선천성 비신생물성 모반Congenital non-neoplastic naevus즐겨찾기 
모반 NOSBirthmark NOS
모반 :Naevus :
불꽃Flammeus
(선천성) 오타(Congenital) Ota
포도주색Portwine
혈액성Sanguineous
딸기Strawberry
혈관성 NOSVascular NOS
사마귀Verrucous
몽고반점Mongolian spot
밀크커피색반점(L81.3)Cafe au lait spots
흑색점(L81.4)Lentigo
모반 :Naevus :
NOS(D22.-)NOS
거미모양(I78.1)Araneus
멜라닌세포성(D22.-)Melanocytic
색소성(D22.-)Pigmented
거미상(I78.1)Spider
별모양(I78.1)Stellar

Q82.8피부의 기타 명시된 선천기형Other specified congenital malformations of skin즐겨찾기 
이상손바닥주름Abnormal palmar creases
부쥐젖Accessory skin tags
가족성 양성 천포창[헤일리-헤일리]Benign familial pemphigus[Hailey-Hailey]
(과탄성) 이완성 피부증Cutis laxa (hyperelastica)
피문이상Dermatoglyphic anomalies
유전성 손발바닥각화증Inherited keratosis palmaris et plantaris
모낭각화증[다리어-화이트]Keratosis follicularis[Darier-White]
엘러스-단로스증후군(Q79.6)Ehlers-Danlos syndrome

Q82.9피부의 상세불명의 선천기형Congenital malformations of skin, unspecified

[12.2.월.조간]+질병청,+‘선천성+이상각화증’+등+66개+희귀질환+국가관리대상으로+신규+지정.hwp

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* (희귀질환) 국내 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환
* (극희귀질환) 국내 유병인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 질병분류코드가 없는 질환
* (기타염색체이상질환) 새로운 염색체 이상(염색체 결손, 중복 등)으로 별도의 질병분류코드 또는 질환명이 없지만, 증상이 아닌 질환으로 규정할 수 있는 희귀질환
* (산정특례) ⌜본인일부부담금 산정특례에 관한 기준⌟ 및 ⌜의료급여 수가의 기준 및 일반기준⌟에 근거하여 희귀질환자가 부담하는 요양급여 총액에 대하여 본인 부담률을 경감하거나 면제하는 제도
* (발생자 수) 통계 작성 기준연도 기간(매년 1월 1일∼12월 31일) 동안 희귀질환 산정특례에 신규로 등록된 환자의 수

붙임 1

2024년 국가관리대상 희귀질환 신규 지정 질환(66개)

연번	상병코드	국문 질환명	영문 질환명
1	K22.0	이완불능증	Achalasia
2	L40.3	손발바닥농포증	Pustulosis palmaris et plantaris
3	Q82.8	선천성 이상각화증	Congenital dyskeratosis
4	없음	AGO1 관련 발달지연	AGO1 related developmental delay
5	없음	ASH1L 관련 지적발달장애	ASH1L related intellectual developmental disorder
6	없음	AUTS2 관련 장애	AUTS2 related disorder
7	없음	CACNA1E 관련 장애	CACNA1E related disorder
8	없음	CAMK2A 관련 질환	CAMK2A related disease
9	없음	CYFIP2 유전자 돌연변이	CYFIP2 gene mutation
10	없음	DDX6 관련 장애	DDX6 related disorder
11	없음	DEAF1 관련 장애	DEAF1 related disorder
12	없음	EEF1A2 관련 장애	EEF1A2 related disorder
13	없음	FBXW7 관련 보통염색체 우성 발달지연, 근긴장저하 및 언어장애	FBXW7 related autosomal dominant developmental delay, hypotonia, and impaired language
14	없음	GABRB3 관련 장애	GABRB3 related disorder
15	없음	GJB2 관련 감각신경성 난청	GJB2 related sensory neural hearing loss
16	없음	GNB2 관련 장애	GNB2 related disorder
17	없음	HNF1B 유전자 돌연변이	HNF1B gene mutation
18	없음	HUWE1 관련 장애	HUWE1 related disorder
19	없음	MEIS2 관련 장애	MEIS2 related disorder
20	없음	MORC2 관련 발달지연, 성장장애, 이상형태성 얼굴 및 축삭신경병증	MORC2 related developmental delay, impaired growth, dysmorphic facies, and axonal neuropathy
21	없음	MYT1L 관련 장애	MYT1L related disorder
22	없음	NSUN2 관련 발달지연	NSUN2 related developmental delay
23	없음	POLR2A 관련 장애 (저긴장증, 다양한 지적장애, 행동이상을 동반한 신경발달장애)	POLR2A related disorder (Neurodevelopmental disorder with hypotonia and variable intellectual disability and behavioral abnormality)
24	없음	PRR12 관련 신경-눈 증후군	PRR12 related neuro-ocular syndrome
25	없음	RERE 관련 장애	RERE related disorders
26	없음	SLC6A5 관련 병적놀람증	SLC6A5 related hyperekplexia
27	없음	SOX2 관련 장애	SOX2 related disorder
28	없음	SYNGAP1 관련 지적장애	SYNGAP1 related intellectual disability
29	없음	TAF1 관련 장애	TAF1 related disorder
30	없음	TAOK1 관련 지적 장애[지적장애 또는 행동 이상을 동반하거나 동반하지 않는 발달 지연]	TAOK1 related intellectual disability [Developmental delay with or without intellectual impairment or behavioral abnormalities]
31	없음	TBR1 관련 자폐증과 언어지연을 동반한 지적 발달 지연	TBR1 related intellectual developmental delay with autism and speech delay
32	없음	TFE3 연관 신경발달 장애	TFE3 associated neurodevelopmental disorder
33	없음	TLK2 관련 지적장애 [지적발달장애, 보통염색체 우성 57]	TLK2 related intellectual disability [Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 57]
34	없음	TMEM106B 유전자 돌연변이	TMEM106B gene mutation
35	없음	TRIO 관련 대두증을 동반한 지적장애	TRIO related intellectual disability with macrocephaly
36	없음	TRIP12 관련 질환	TRIP12 related disease
37	없음	UBTF 관련 신경변성	UBTF related neurodegeneration
38	없음	ZSWIM6 관련 신경발달 장애	ZSWIM6 related neurodevelopmental disorders
39	없음	다발계통의 평활근 기능이상 증후군	Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome[MSMDS]
40	없음	레이노-클라스 증후군	Raynaud-Claes syndrome
41	없음	리-프라우메니 증후군	Li-Fraumeni Syndrome
42	없음	발달성 및 뇌전증성 뇌병증 31	Developmental and epileptic encephalopathy 31
43	없음	발달성 및 뇌전증성 뇌병증 76	Developmental and epileptic encephalopathy 76
44	없음	보리우-보이콧-이네스 증후군	Beaulieu-Boycott-Innes syndrome[BBIS]
45	없음	부라티-하렐 증후군	Buratti-Harel syndrome
46	없음	소아성 폴립증 증후군	Juvenile polyposis syndrome
47	없음	시프림-히츠-바이스 증후군	Sifrim-Hitz-Weiss syndrome
48	없음	여성 한정 X-연관 증후군성 지적발달장애	Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, female-restricted
49	없음	오도널-루리아-로단 증후군	O'Donnell-Luria-Rodan syndrome
50	없음	저신장, 손발톱뼈형성이상, 안면이상형태증, 털감소증 증후군 [SOFT 증후군]	Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, hypotrichosis syndrome [SOFT syndrome]
51	없음	지적 발달 장애, X 연관 증후군 14(UPF3B 유전자 관련)	Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic 14(UPF3B gene related)
52	없음	지적발달장애 보통염색체 우성 23	Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 23
53	없음	지질단백질 라이페이스 결핍	Lipoprotein lipase deficiency
54	없음	칠턴-오쿠르-청 신경발달 증후군	Chilton-Okur-Chung neurodevelopmental syndrome
55	없음	청-얀선 증후군	Chung-Jansen syndrome
56	없음	페르헤이 증후군	Verheij syndrome
57	없음	폐정맥의 부정렬을 동반한 폐포 모세혈관 형성이상	Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins[ACD/MPV]
58	없음	푸아리에-비엥브뉴 신경발달 증후군	Poirier-Bienvenu neurodevelopmental syndrome
59	없음	프레이저 증후군	Frasier syndrome
60	없음	피서르스-보드머 증후군	Vissers-Bodmer syndrome
61	없음	후두와, 혈관종, 동맥병변, 심혈관, 눈 증후군[PHACE 증후군]	Posterior fossa, hemangioma, arterial lesion, cardiovascular, eye syndrome [PHACE syndrome]
62	없음	1번 염색체 장완의 결손 증후군	1q deletion syndrome
63	없음	4번 염색체 장완의 중복 증후군	4q duplication syndrome
64	없음	7번 염색체 단완의 결손 증후군	7p deletion syndrome
65	없음	10번 염색체 단완의 결손 증후군	10p deletion syndrome
66	없음	X염색체 단완의 중복 증후군	Xp duplication syndrome

[이정옥/원주/kmi]

https://cafe.daum.net/insuranceprofit/Bo3H/1960

[이정옥/원주/kmi]

https://cafe.daum.net/insuranceprofit/DIfq/1057

[이정옥/원주/kmi]

https://cafe.daum.net/insuranceprofit/Bo3H/1961