디조지 증후군 (DiGeorge Syndrome)

[지은파파]

디조지 증후군 (DiGeorge Syndrome)은 가족력이 없이 산발적으로 일어나는 드문 선천성 난치질환으로 증상이 환자에 따라 다르지만 보통 빈번한 감염, 심장 기형, 그리고 특징적인 얼굴모습이 나타납니다.

환자의 22번 염색체 두 개중 하나에서 긴 팔의 q11.2부분이 잘려져나가는 염색체 결손이 주 원인이며 (heterozygous deletion), 이 결손된 부위에 존재하는 여러 개의 서로 다른 유전자가 정상인에게는 두 개씩인데 반하여, 환자에게서는 하나 밖에 존재하지 않기에 생기는 병입니다. 잘려져나간 부분의 크기는 환자마다 약간씩 다르며 그 크기가 클수록 더 많은 유전자가 소실되었기에 그에 따른 증상도 더 심한 것이 보통입니다.

부갑상샘 미발달 (hypoplasia of the parathyroid glands) 로 피 속에 칼슘의 양이 부족하여 (hypocalcemia) 수의근의 근육경직 (tetany) 이나 경련 (seizure)이 나타날 수 있으며, 흉선 미발달 (thymic hypoplasia)로 면역세포중 하나인 T세포의 결함을 유발하여 감염이 쉽게 됩니다. 더불어 다양한 형태의 심장 기형이 나타나고 유아기에는 아래턱이 작은 증상 (micrognathia)이 있을 수 있습니다.

귀가 보통 정상보다 아래에 위치해 있으며 귀의 수직길이가 짧은 편이고, 귓바퀴가 비정상적으로 접혀있습니다. 안검렬 (palpebral fissure)의 길이가 짧고 안각격리증 (telecanthus)이 나타납니다.

PFL (palpebral fissure length)이라고 된 부분이 안검렬의 길이입니다.

그림 A는 정상인이며 B는 안각격리증을 보여줍니다. A와 B를 비교해보면 눈언저리에서
코가 위치한 중앙의 수직선까지의 길이는 같지만, B에서는 짧은 수직점선으로 표시되어 있는 수정체의 한쪽 끝에서 코까지의 거리가 A에서보다 더 깁니다. 이를 안각격리증이라 합니다.



저신장 (short stature)과 함께 경미한 경우에서부터 중간 경우의 학습장애와 정신지체가 나타나는 것이 보통입니다.

22q11.2 염색체 결손이 없는 환자에게는 이 부분에 존재하는 유전자 TBX1의 돌연변이가 디조지 증후군의 주 원인으로 알려져 있으나, 결손없이 이 유전자의 돌연변이만 발견된 환자들에게는 정신지체가 나타나지 않는걸로 보아, 이 유전자는 정신지체와는 무관하며 22q11.2 지역에 있는 다른 유전자가 관련되어 있을 가능성이 높은 것으로 보입니다.

이 22번 염색체 그림에서 디조지증후군에서 잘라져나간 부분인 q11.2부분이
q11.21, q11.22, q11.23으로 세분되어 있습니다