(분류) 비급여 (명칭) EXON 결실검사 (영문) EXON Delation Test (EDI)

[Mr안]

 

1. 듀센 및 베커 근위축증 관련 검사의 의료보험 급여여부 : 듀센 및 베커 근위축증(Duchenne/Becker Muscular Dystrophy)관련 EXON 결실검사(EXON Delation Test), 보인자검사(Carrier Test), 가족내 유전자연관검사(Linkage Analysis)의 의료보험 급여여부에 대하여 관련단체의 의견을 수렴한 결과, 동 검사는 Dystrophin Gene의 이상에 의해 X염색체 열성으로 유전되는 듀센 및 베커근위축증 확진에 유용하나, 국내에서 보편적으로 시행하는 검사가 아니며 또한 근위축증을 확진한다 하더라도 동 질환에 대한 특이한 치료법이 없어 보험급여로 인정하기에는 시기상조라고 판단되므로 의료보험 비급여 대상으로 함을 통보하오니 관련업무에 참고하시기 바람. [급여 65720-411호, 1999/11/01]