손가락 끝에서 뽑은 피 한 방울로 임신 8~12주에 태아의 성별을 조기 확인할 수 있는 혈액 검사법이 최근 브라질
에서 개발됐다. 현재의 초음파 검사로는 임신 12주 이후에야 태아의 성별을 알 수 있다.
이번에 태아의 성별을 조기에 확인할 수 있는 혈액 검사법을 개발한 곳은 브라질의 의료진단 기업인 ‘사빈 래버러
토리’(Sabin Laboratory)다. 이 혈액 검사법에 관한 내용은 국제 학술지 ‘산전 진단’(Prenatal Diagnosis)에 실렸
다.
그런데 사실 혈액으로 검사하는 방법은 이미 존재한다. ‘비침습적 산전 진단’(NIPT)이라고 부르는 이런 혈액 검사
법은 다운증후군 등 각종 유전성 질환을 조기 진단하는 데 쓰인다.
일반적으로 의료진은 태아의 다운증후군 등 진단을 위해 양수 검사를 택한다. 양수 검사에는 자궁 안에서 자라고
있는 태아를 둘러싸고 보호하는 양수에서 세포의 샘플을 채취하는 것도 포함된다.
하지만 이 검사에는 확률은 낮으나 유산할 위험이 뒤따른다. 또 유전성 질환의 존재 여부를 확인하든 태아의 성별
을 확인하든, NIPT를 하기 위해선 ‘주사기’로 산모의 혈액 샘플을 뽑아야 한다.
그러나 뉴사이언티스트 등의 보도에 따르면 새로 개발된 혈액 검사법 덕분에 모든 절차가 간편하고 능률적으로
변하게 됐다. 끔찍하게 큰 주사기 대신 작은 바늘로 손가락에서 뽑은 피 한 방울만 있으면 태아의 성별을 확인할
수 있게 된 것이다.
‘사빈 래버러토리’사 연구팀은 임신한 여성 101명의 손가락에서 피 한 방울씩을 뽑아 분석했다. 또 태아 DNA 파
편에 남성에게만 존재하는 Y염색체가 있는지 관찰했다. DNA에 Y염색체가 있으면 남아, 없으면 여아로 판단한
다. 연구팀은 이 혈액 검사의 결과를 차후 출생한 신생아에 대한 임상 검사와 비교해 확인했다.
연구 결과에 따르면 이 혈액 검사는 임신 8주 이후에 할 경우 신뢰도가 높은 것으로 밝혀졌다. Y염색체의 존재 여
부를 판단할 수 있는 정확도는 95.4%였다. 초음파 검사와 비슷한 수준이다. 하지만 초음파 검사보다 훨씬 더 이
른 시기에, 훨씬 덜 번거롭게 태아의 성별을 확인할 수 있다는 게 ‘손가락 끝 혈액 검사’의 가장 큰 강점이다.
다만 한 가지 문제점이 발생할 가능성은 있다. 혈액 샘플이 손가락 표면의 다른 DNA에 의해 오염되기가 상대적으
로 더 쉽고, 그 때문에 오탐(false positives), 즉 진단 오류를 일으킬 수도 있다. 그러나 연구팀은 검사 직전에 손
가락을 깨끗이 씻으면 오탐을 막을 수 있다고 밝혔다. 이 검사법이 다운증후구 등 유전질환을 진단하는 데도 활용
할 수 있을지는 아직 불투명하다.
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