질환정보 담도폐쇄증(BA, biliary atresia)

[안혜영]

관련질환명	간외 쓸개관 폐쇄 (EHBA(Extrahepatic Biliary Atresia)), 간외 쓸개담(담관) 폐쇄 또는 담도 폐쇄(Biliary Atresia, Extrahepatic )
영향부위	체내 : 간 담낭
증상	담관의 폐쇄, 황달증상, 비정상적으로 흰색의 대변, 짙은 색의 소변, 늘어진 위, 간 비대증, 문맥고혈압, 심장의 선천성 기형
원인	정확한 원인은 알려지지 않았으나 면역학적, 감염성, 유전성, 환경적인 요인
진단	개복 수술(laparotomy), 간 조직의 현미경적 검사, 혈액검사
치료	콜레스티라민, 카사이 수술, 간이식 수술
산정특례코드	V181
의료비지원	지원

 

담관의 폐쇄는 위장계 희귀질환이다. 간의 외부에 있는 모든 담관의 일부분 또는 모두가 없거나 파괴되는 것이 특징이다. 담관은 간으로부터 담낭으로 담즙을 운반하는 통로이며 이를 거쳐 소장으로 분비된다.

담즙은 간에서 분비되며 간으로부터 노폐물을 운반하고, 소장에서 지방을 분해하는데 중요한 역할을 한다. 담관이 없거나 막히게 되어 비정상적으로 간에 담즙이 축적된다. 질환에 영향을 받은 신생아들은 눈의 흰자와 피부가 노랗게 변하는 황달과 간경변이 나타난다. 어떤 경우 추가적인 이상들이 나타나는데 심장 결손과 신장 그리고 비장의 기형을 보인다. 담관의 폐쇄에 대한 정확한 원인은 알려지지 않았다.

담관의 폐쇄는 남성과 여성에게 동일한 비율로 나타난다. 어떤 연구에서는 이 질환이 여성에게 좀 더 많이 발생한다는 결과가 나왔다. 담관의 폐쇄는 신생아에서 만성 간질환을 일으키는 가장 흔한 원인이다 .

담관의 폐쇄는 남성과 여성에게 동일한 비율로 나타난다. 어떤 연구에서는 이 질환이 여성에게 좀 더 많이 발생한다는 결과가 나왔다. 미국에서 10,000-15,000 출생 당 약 1명꼴로 나타난다. 대략 400-600건의 새로운 사례들이 미국에서 매년 발생한다. 유럽에서 유병률은 대략 12,000 명 출생 당 1명꼴로 나타난다. 담관의 폐쇄는 신생아에서 만성 간질환을 일으키는 가장 흔한 원인이다.

담관의 폐쇄는 주로 2∼4주에 명확하게 나타나며 눈의 흰자와 피부가 노랗게 되는 황달증상과, 비정상적으로 흰색의 대변, 짙은 색의 소변, 늘어진 위 그리고 간 비대증이 나타난다.

6∼10주가 되면, 추가적으로 증상들이 나타나 가려움증, 불안정, 성장 지연 그리고 간으로부터 나오는 정맥 내의 혈압이 높아지는 문맥고혈압이 나타난다. 어떤 경우 간 안에 존재하는 답즙관이 영향을 받는다. 만일 치료받지 않으면 간경변이 올 수 있고 결국 간부전(Failure)이 나타난다.

일부 사례들에서, 좌우바뀜증(Situs inversus), 왼심장증(Levocardia), 심실결손과 같은 심장의 선천성 기형이나 신장(콩팥)의 선천성 기형이 동반되어 나타나는 어린아이도 있다.

ㆍ 좌우바뀜증(Situs inversus)
신체 내부의 장기가 정상 신체의 반대쪽에 위치하는 것

ㆍ 왼심장증(Levocardia)
다른 장기들은 전위되어 있는 반면에 심장이 정상위치(왼쪽)에 있는 것

담관의 폐쇄를 가진 환자들의 추가적인 증상의 형태로는 비장이 없거나(Asplenia), 하나 이상의 비장을 가지고 있거나(Polysplenia) 다른 해부학적인 비정상증을 보일 수 있다.

담관의 폐쇄에 대한 정확한 원인은 알려지지 않았으나, 면역학적, 감염성, 유전성, 환경적인 요인들이 이 질환을 일으키는 원인으로 작용할 수 있다.

담관 폐쇄 대부분의 경우 담관은 태어날 때 정상으로 나타나지만 특정한 원인으로 인해 손상을 받아서 섬유 조직으로 대체된다. 거대세포바이러스(Cytomegalovirus), 레오바이러스 제 3형(Reovirus type 3) 그리고 로타바이러스(Rotavirus) 감염과 같은 몇 가지 바이러스들이 이 질환을 일으키는 원인 요소로 연구되고 있다.

유전되는 질환은 아니지만, 드물게 한 가족 안에서 여러 명의 환자가 발생하기도 한다.

 
개복 수술(Laparotomy)과 담관 조영술 및 간 조직의 현미경적 검사를 통해 확진된다. 수술시 조영제를 총담관에 주입한 후 X선 사진(담관 조영상)을 통해 담관을 본다. 이 사진들은 조영제가 간, 담관, 그리고 소장을 통해서 운반되는 움직임을 보여준다. 이를 통해 담관의 구조를 살펴볼 수 있으며 어느 부분이 막혔는지 결정할 수 있다. 혈액 검사에서 간 효소와 빌리루빈(Bilirubin) 수치가 상승되어 있고 바이러스나 박테리아가 검출된다.

산정특례 진단기준:
영아에서 폐쇄성 황달이 있으면서 수술적 담도촬영(operative cholangiogrpahy)상 담도가 관찰이 안되거나 담낭의 내경이 소실되어 담도 촬영 자체가 불가능한 경우
*진단검사: 영상검사

담관의 폐쇄에 대한 치료는 없다. 그러나 소장에서 담즙산염과 결합하는 콜레스티라민(Cholestyramine) 약물을 사용하여 담관의 폐쇄를 가진 어린이들의 가려움증을 줄일 수 있다. 이 질환의 어린이들은 영양성분과 식이에 특별한 주의가 요구된다. 특히 신생아의 경우 특별한 대체식품, 인공영양, 그리고 식이 제한이 필요하다.

막힌 것을 제거하고 담관과 소장으로 담즙이 흐르게 하기 위해 카사이 수술(Kasai`s operation)이 시행된다. 카사이 수술이란 막힌 간 밖에 있는 담도를 절제하고 간 문부(입구)에 작은창자를 연결해 주는 수술로 상당히 전문성이 요구되는 수술이다.

정확한 수술 과정은 담관이 폐쇄된 성질과 위치에 따라 다르며, 대부분의 경우 수술을 통해 담즙 배출이 가능해진다. 그러나 성공적인 수술 후 어느 정도의 간 기능 저하를 경험하는 환자도 있다.

카사이(Kasai) 방법은 아이의 성장을 도와주기 위해 초기 중재 요법으로 사용된다. 카사이 방법에도 불구하고 대부분의 경우 간이식이 궁극적으로 필요할 수 있다. 수술 후 합병증으로 담관염이 발생할 수 있으며, 이런 경우 항생제 치료가 필요하다.

카사이 수술 이후에 간경변으로 진행하였거나, 진단시 이미 간경변이 진행된 환자에서는 간이식 수술이 요구되며 수술로 질병의 완치가 가능하다.

추가적으로, 증상의 완화를 목표로 하는 대증 요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지 요법(supportive care)을 시도해 볼 수 있다.

 

고려대학교구로병원 소화기내과 박종재 교수 Update : 2007.04
연세대학교 의대 소아과학교실 고홍 교수 Update : 2009.03
아주의대 의학유전학과 고정민 교수 Update: 2010. 08.

*2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.
*Jin SY, et al. Extrahepatic Biliary Atresia. Korean J Hepatol. 2004;10(3):233-236.

http://www.rarediseases.org

http://en.wikipedia.org/wiki/Biliary_atresia(2008)

http://www.emedicine.com/ped/topic237.htm

[출처] 희귀난치성질환helpline