왜소증(저신장증)
정 의
왜소증(저신장증)(이)란 어떤 것인가 ?
왜소증이란 신장이 같은 성별과 연령에 따른 정상표준치보다 2표준편차 혹은 3 백분위수 이하인 경우를 말한다.
이를 보다 알기 쉽게 설명한다면 다음과 같은 경우에 만약 한가지라도 해당된다면 성장에 대한 자세한 상담을 받는 것이 좋다.
1. 자녀가 매년 4-4.5 Cm 미만으로 자라고 있는지?
2. 자녀의 키가 표준신장치와 비교하였을 때 10 Cm 이상 작지는 않은지?
3. 자녀의 키가 반에서 가장 작지 않는지?
원 인
왜소증(저신장증)의 원인은 무엇인가?
왜소증의 원인은 병적인 경우가 전체의 20%를 차지하며 나머지 80%는 병적이 아닌 경우로써 가족성 저신장증과 체질성 성장지연이 여기에 속한다.
1) 병적이 아닌 경우
가족성 저신장증이란 부모의 신장이 작으므로해서 유전적인 요인에 의해 자녀의 키가 작은 경우를 말한다.
체질성 성장 지연이란 현재의 키는 상대적으로 작은 것처럼 보이지만 사춘기의 발육이 늦게 시작되어 늦되게 자라서 성인에 이르렀을 때의 키는 자신이 클 수 있는 예상 신장치까지 자라게 되는 경우이다. 체질성 성장지연은 대개 내력을 가지게 된다. 때로 가족성 저신장증과 체질성 성장지연이 함께 나타나기도 한다.
2) 병적인 경우
병적인 경우는 이미 널리 알려진 바와 같이 성장호르몬의 결핍에 의한 저신장증 뿐만 아니라 여러 호르몬의 분비 이상, 만성 신부전 및 각종 만성 소모성 질환, 자궁내 발육부전, 염색체 이상 ( 터너 증후군), 뇌병변등 다양한 원인을 들 수 있다.
◈ 정상적인 성장의 유형 ◈
사람의 성장은 전체적으로 볼 때 다음과 같은 4가지 시기로 나눌 수 있다.
1. 출생시부터 2세까지 빨리 성장하는 시기 : 제 1 발육 급진기
2. 2세부터 사춘기까지 서서히 성장하는 시기
3. 사춘기부터 15-16세까지 빨리 성장하는 시기 : 제 2 발육 급진기
4. 15-16세부터 성숙기까지의 성장속도가 감소하는 시기
일반적으로 2-3세까지는 영양상태의 정도가 성장에 많은 영향을 끼치게된다. 이후부터 사춘기전까지의 시기에는 성장호르몬이 주된 역할을 담당하게 된다. 사춘기에 들어가면 성호르몬, 성장호르몬 및 다양한 호르몬의 복합적인 작용에 의해 성장과 성숙이 이루어지게 된다.
치료 및 예방
왜소증(저신장증)의 치료 및 예방법은 무엇이 있을까?
1) 성장호르몬 결핍증
성장호르몬 결핍증에서 뇌하수체 GH의 사용은 1950년도 Raben에 의한 성공적인 치료 결과가 발표된 후 이 질환의 최선의 치료방법으로 자리 잡았다.
그러나 사체에서 추출된GH을 사용했을 경우 Creutzfeldt-Jakob 병등에 감염될 위험성이 있어 현재는 유전자 재조합 방법을 이용하여 생산된 recombinant DNA-derived hor-mone (rhGH)만이 사용되고 있다. GHD에서 가장 적절한 rhGH치료량 및 투여 횟수에 대한 결론은 아직 없다.
그러나 일반적으로 사용되는 rhGH의 투여량과 횟수는 1주에 체중 Kg당 사춘기 이전에는 0.5-0.7 IU, 사춘기 연령에서는 0.7-1.0 IU 를 일주일에 걸쳐 6-7회 나누어 피하 주사하는 방법이 추천되고 있다.
일반적으로 첫 해에는 GH투여 전에 비해 약 2-4배 정도의 성장 반응을 나타낸다. 그 후 시간이 지남에 따라 성장 촉진의 효과는 점차 감소하지만 GH 투여 전의 성장 속도보다는 증가된 상태를 유지하게 된다.
대체적으로 연간 성장이 2.5 Cm이하로 감소될 때까지는 지속할 수 있다. 이러한 환아들의 경우는 지속적인 GH의 투여가 이론적으로는 필요로 하지만 이를 위한 성인 GHD에 대한 연구는 현재 진행중에 있다.
rhGH에 대한 치료효과는 개인차가 비교적 넓게 존재하나
1. 성장효과는 치료 개시후 첫 6개월,또는 첫 1년간이 가장 뚜렷하며, 해가 갈수록 점차 성장촉진 효과가 감소된다.
2. 조기에 치료할수록 성장효과는 좋은 편이며 용량이 클수록 성장이 잘 된다.
3. 골연령의 지연이 현저하거나,비교적 뚱뚱한 아이의 경우가 마른 아이에 비해 효과가 더 좋다.
4.기질적 원인에 의한 경우보다는 특발성 원인에 의한 경우에서 효과가 더 좋다. 또한 치료 시작 연령이 어릴수록 최종성인 신장에 미치는 효과도 크다.
2) 터너증후군
터너 증후군의 치료목적은 최종 성인 신장을 증가시키고 사춘기의 이차 성징을 발현시키는 데에 있다. 이를 위해서는 각각의 터너 증후군 환자들의 개인적인 상태, 진단을 받은 시기를 고려해야 한다. 터너 증후군의 평균 최종 신장은 140-142 Cm 정도이며 정상인에 비해 15-20 Cm정도 작다.
저신장의 치료를 위해서는성장호르몬, 성 호르몬제, 스테로이드제등의 사용이 효과적이다. 성장호르몬의 경우 현재 가장 보편적으로 추천되는 방법은 0.7-1IU/Kg/week의 용량으로 1 주일에 6-7회로 나누어서 매일 균등한 양을 피하주사하는 것인데 대개 첫 1년동안은 치료 전의 평균 성장치인 3.4 ± 0.8 Cm 에서 6.4 ± 1.9 Cm 으로 현저한 성장촉진의 효과가 있 다는 보고가 많이 있다.
3) 특발성 저신장증
특발성 저신장증이란 성장호르몬 비결핍성(정상 분비) 왜소증과 같은 개념의 용어로서 가족성 저신장증과 체질성 성장지연을 포함하며, 왜소증의 원인을 특별히 찾을 수 없는 경우를 말한다.
성장호르몬의 분비가 정상적인 저신장의 경우 일반적으로 단기간의 GH치료에 좋은 성장의 증가가 관찰된 보고가 적지 않다. 그러나 이러한 일시적인 성장의 증가가 후에 최종 신장치에 미치는 영향에 대해서는 여전히 유보적 이다.
현재까지 알려진 대체적인 결론은 GH 정상 저신장의 경우에서는 GH의 치료에 의해 단기간의 성장의 촉진은 가능하나, 이 경우에도 각 개개인의 추정신장치를 넘어서까지 성장의 증가가 이루어지지는 않는다고 보고되고 있다.
일반적으로 추천되는 GH의 용량은 GH 결핍증의 경우보다 더 많은 용량인 1.0 IU/kg/week를 6-7회 나누어서 투여하는 것이다. 만약 GH의 투여량이 적을 경우에는 성장의 증가가 현저히 저하되는 것으로 보고되어 있으며 근래의 많은 연구들이 이를 뒷받침하고 있다.
4) 성장호르몬 결핍증, 터너 증후군의 경우는 일부 의료보험 혜택을 볼 수 있다.