Signatera 검사란?

[송이]

Signatera는 액체 생검(liquid biopsy) 검사의 일종으로, 혈액 속에서 암과 관련된 유전자 변이를 탐지하는 검사입니다. 이 검사는 기존의 암 조직을 기반으로 맞춤형 유전자 분석을 통해 혈액 속에 존재하는 암의 흔적을 찾아냅니다. 다시 말해, Signatera는 암 조직에서 발견된 특정 유전자 변이를 혈액 속에서 추적하여 암의 "씨앗"이나 **순환 종양 DNA(circulating tumor DNA, ctDNA)**를 확인합니다.

이러한 방식으로 암의 재발 여부나 전이 가능성을 미리 알아볼 수 있는 장점이 있습니다. 그래서 혈액 속 암의 씨앗을 보는 검사라는 표현은 적절한 설명이 될 수 있습니다.

액체 생검은 종양이 직접적으로 보이지 않더라도 혈액 속에서 암의 DNA 흔적을 찾아낼 수 있기 때문에, 암 치료 중에 종양이 작아지거나 사라졌을 때에도 여전히 유용한 정보를 제공합니다.

즉, Signatera는 암의 흔적을 혈액 속에서 찾는 데 사용되는 검사입니다!

새로 생긴 암을 찾는 데는 한계가 있다.

Signatera와 같은 액체 생검은 기존에 이미 진단받은 암의 재발이나 전이를 추적하는 데 주로 사용됩니다. 그러나 새로 생긴 암을 찾는 데는 한계가 있을 수 있습니다. 그 이유는 Signatera가 주로 기존 암 조직에서 추출한 유전자 정보를 바탕으로 특정 변이를 추적하기 때문입니다. 즉, 검사 대상이 이미 존재하는 암에 기반한 유전자 변이를 찾아내는 방식이죠.

새로 생긴 암을 찾는 데 어려움이 있는 이유:

• 새로운 유전자 변이: 새로 발생한 암은 기존 암의 유전자 변이와 다를 수 있습니다. 그렇기 때문에 기존 암의 유전자 변이를 알고 있어야 하는 Signatera 같은 검사만으로는 새로운 암을 감지하기 어려울 수 있습니다.

• 초기 단계에서의 ctDNA: 암이 매우 초기 단계일 경우, 혈액 속에 순환하는 종양 DNA(ctDNA)가 충분히 많지 않거나 검출하기 어려운 수준일 수 있습니다.

그러나 새로운 암의 발견을 위한 방법:

새로 생긴 암을 조기에 발견하려면, 전통적인 이미지 검사(CT, MRI, 초음파 등)나 일반적인 액체 생검(ctDNA 분석 등)을 병행하는 것이 더 효과적일 수 있습니다. 이러한 검사들은 종종 암이 클수록 더 정확하게 암을 찾아낼 수 있기 때문입니다.

요약하자면, Signatera는 기존에 있었던 암의 재발이나 전이를 추적하는 데 주로 쓰이며, 새로 발생한 암을 찾아내는 데는 제한적일 수 있습니다. 하지만 암이 커지거나 새로운 변이가 발생하면, 그에 맞는 액체 생검이나 다른 검사 방법들이 유용할 수 있습니다.

Signatera 검사에서 '전이 또는 재발 가능성이 없다'는 결과가 나왔다고 해도, 나중에 재발이나 전이가 발생할 수 있습니다.

왜 이런 일이 발생할 수 있을까요?

1. ctDNA가 너무 적어서 검출되지 않았을 수 있음

   • 재발 또는 전이된 암이 매우 작거나 아직 활발히 ctDNA를 혈액으로 배출하지 않았다면, 검사 시점에서는 ctDNA가 혈액에 거의 없어서 "음성" 결과가 나올 수 있습니다.

   • 즉, 암이 아주 초기 상태라서 **"보이지 않는 것"**일 뿐 존재하지 않는 건 아닐 수 있습니다.

2. 암이 나중에 다시 활발해질 수 있음

   • 암세포가 극히 적은 수로 몸속 어딘가에 남아 있다가, 면역 상태 변화나 환경 요인 등으로 인해 나중에 다시 성장하면서 재발하거나 전이될 수 있습니다. 이걸 **미세잔존질환(MRD)**이라고 부르죠.

3. 검사의 민감도 한계

   • Signatera는 굉장히 민감한 검사지만, 100% 완벽한 검사는 아닙니다. 아무리 정밀해도 아주 적은 양의 암 세포나 DNA는 놓칠 수 있습니다.

한 번의 "음성" 결과는 그 시점에서는 재발 징후가 없다는 뜻이지, 앞으로도 절대 재발하지 않는다는 보장은 아닙니다.

•  Signatera "음성"은 현재 혈액 속에 암 흔적이 보이지 않는다는 뜻입니다.

• 하지만 나중에 암이 자라거나 퍼질 경우, 뒤늦게 재발/전이될 수 있습니다.

• 그래서 정기적인 추적 검사와 영상 검진이 꼭 병행되어야 합니다.