선천성 거대결장(히르슈슈프룽 병)이란? 원인과 의심 증상

[박이언]

선천성 거대결장증(히르슈스프룽 병): 원인, , 진단 및

**선천성 거대결장증(Hirschsprung disease, HD)**은 장 운동을 담당하는 신경세포가 부족하여 장폐색을 일으키는 선천성 입니다. 히르슈스프룽 병이라고도 불리며, 신생아 5,000명 중 1명 정도 발병하는 비교적 흔한 입니다.

1. 선천성 거대결장증의 원인

선천성 거대결장증의 한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 장 운동을 담당하는 신경세포의 발달 또는 이동에 문제가 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 유전적인 요인이 영향을 미칠 수도 있지만, 대부분의 경우 가족력이 없는 ** sporadic** 형태로 발생합니다.

2. 선천성 거대결장증의

선천성 거대결장증의 은 환자마다 다르지만, 일반적으로 다음과 같은 이 나타납니다.

• 변비: 가장 흔한 이며, 태변 배출 지연 또는 출생 후 24시간 이내에 변을 볼 수 없는 이 나타납니다.
• 복부 팽만: 장에 가스와 대변이 쌓여 복부가 팽창합니다.
• 구토: 특히 담즙성 구토가 나타날 수 있습니다.
• 식욕 저하: 복통이나 불편함으로 인해 식욕이 저하될 수 있습니다.
• 체중 증가 부진: 영양 흡수가 제대로 이루어지지 않아 체중 증가가 느려질 수 있습니다.
• 설사: 드물게 나타나는 이지만, 장폐색이 해소되면 설사가 나타날 수 있습니다.

3. 선천성 거대결장증의 진단

선천성 거대결장증을 진단하기 위해서는 다음과 같은 검사를 시행합니다.

• 직장 검사: 항문을 통해 직장 내 지압 자극에 대한 반응을 확인합니다.
• 바륨 관장 검사: 대장에 바륨을 주입하여 X-ray 촬영을 통해 장의 모양과 기능을 확인합니다.
• 직장 생검: 직장 조직을 채취하여 신경세포의 존재 여부를 확인합니다.
• 만성 장폐색 검사: 장폐색의 정도를 확인하기 위한 검사입니다.

4. 선천성 거대결장증의

선천성 거대결장증의 는 이 유일한 방법입니다. 은 영향을 받은 장 부위를 제거하고, 신경세포가 있는 정상적인 장 부위를 연결하는 방식으로 진행됩니다.

• 절제술: 영향을 받은 신경세포가 없는 장 부위를 제거합니다.
• 직장결합술: 정상적인 장 부위를 항문에 연결합니다.
• 보조 인공 항문술: 후 장 기능이 회복될 때까지 일시적으로 인공 항문을 만드는 경우가 있습니다.

후에는 변비 관리, 영양 관리, 성장 관리 등 지속적인 관리가 필요합니다. 대부분의 환자는 후 정상적인 장 기능을 회복하지만, 일부 환자는 변비 또는 장 기능 장애로 인해 평생 관리가 필요할 수 있습니다.

5. 추가 정보

선천성 거대결장증은 조기에 진단하고 하면 정상적인 삶을 살 수 있는 입니다. 만약 태변 배출 지연, 복부 팽만, 구토, 식욕 저하, 체중 증가 부진, 설사 등의 이 나타난다면, 즉시 소아과 전문의를 만나 진단 및 를 받는 것이 중요합니다.

6.

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선천성 거대결장증

7. 참고자료

• http://.snuh.org/