336. 낭성 섬유증(Cystic Fibrosis)

[천연물 박사]

            낭성 섬유증(Cystic Fibrosis)

Ⅰ. 개요

낭성 섬유증은 유전자에 결함이 생겨 나타나는 질환으로 주로 폐와 소화기관에 영향을 미치는 질환입니다. 기관지 안에 있는 점액 분비선에 영향을 주어 비정상적으로 진하고 끈적끈적한 점액이 만들어지며 이로 인하여 기도 폐쇄와 기관지의 만성적 폐쇄가 야기되고, 세균 번식을 촉진시켜 염증을 유발합니다. 또한 음식물을 분해하고 흡수하는 췌장 소화효소의 분비를 방해하여 소화를 어렵게 하고 영양분의 흡수에 장애를 일으킵니다.

보통의 경우 출생 후 바로 증상이 나타나 3세 이전에 진단을 받으나, 10%는 18세 혹은 그 이상의 나이가 될 때까지 진단을 받지 못하는 경우도 있습니다.

낭성 섬유증은 반드시 두 개의 결함 있는 유전자를 가지고 있어야만 증상이 나타나는 상염색체 열성 유전질환으로 10만 명 이상의 미국인이 한 개의 낭성 섬유증 결함 유전자를 가지고 있지만 증상은 없는 보인자로 알려져 있습니다.

이 질환의 이환율은 백인에서 높고 동양인에게는 드물어 일본에서는 1/350,000의 이환율을 보이며 우리나라에서도 극히 드문 질환으로 현재까지 몇 례만 보고 된 바 있습니다.

Ⅱ. 증상

이 질환은 낭성 섬유증 유전자의 다양한 돌연변이에 의해 생기기 때문에 증상의 범위와 심각성이 매우 다양하여 시기별로 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

1. 신생아에게 나타나는 증상

• 복부 팽만
• 태변으로 인한 소장의 폐색
• 거무스름하고 두꺼운 태변

2. 영아에게 나타나는 증상

• 잘 자라지 못하고 몸무게 증가가 정상 범위에 미치지 못함
• 지속적인 복부 팽만
• 비정상적으로 변의 양이 많고 묽으며 고약한 냄새가 남
• 장에서 영양분의 흡수가 되지 않아 많은 양의 지방과 다른 영양분이 변으로 빠져나가게 됨

3. 아동기와 사춘기에 나타나는 증상

• 만성적인 기침
• 쌕쌕거림(천명)
• 무호흡
• 만성적인 기관지염과 잦은 폐 감염
• 질병이 진행됨에 따라 폐 손상이 증가하며 궁극적으로 호흡부전이 생겨 사망하기도 함

Ⅲ. 원인

낭성 섬유증은 낭포성 섬유증 막횡단 전도 조절 유전자(Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene: CFTR)의 돌연변이로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전질환으로 지금까지 이 유전자에서 1000개 이상의 돌연변이가 밝혀졌습니다. CFTR 유전자는 7번 염색체의 장완(7q31.2)에 위치하고 있는데 일차적으로 기도, 췌장, 땀샘, 그리고 다른 외분비선에 발현되며, 염화물과 나트륨의 세포막 이동을 조절하는 단백질의 생산을 통제하는 역할을 합니다. CFTR 유전자에 이상이 생기면 염화물과 나트륨의 세포막 이동에 이상이 생겨 결국 신체의 수분을 상실하게 되고 각종 샘의 분비와 기능에 이상이 생기게 되는 것입니다.

Ⅳ. 진단

낭성 섬유증의 진단은 땀 검사, 췌장 기능 검사, 흉부 방사선 촬영, 폐기능 검사와 유전자 검사를 통해서 이루어집니다.

땀 검사는 땀을 모아서 땀 안에 있는 염화물의 함량을 화학적으로 분석하는 방법으로 낭성 섬유증 환자의 경우 땀 안의 염화물 수치가 정상범위 이상으로 증가되어 있습니다. 위음성의 가능성 때문에 몇 주 간격으로 환자마다 적어도 두 번씩은 실시해야 합니다.

췌장 기능 검사는 대변에서 키모트립신(Chymotrypsin) 활성도와 트립신(Trypsin)의 정량검사를 하거나 혈청에서의 트립시노겐 면역 반응 검사를 통하여 시행할 수 있습니다.

흉부 방사선 촬영 검사에서 기관지 확장증 소견이나 폐의 과팽대, 낭형성, 폐동맥 확장, 무기폐소견이 관찰될 수 있으며, 폐기능 검사상 폐쇄성 폐질환 소견을 보이고, 손상이 심해지면 제한성 폐질환의 폐기능 검사소견을 보일 수 있습니다.

유전자 검사를 통하여 결함 있는 유전자를 명확히 알 수 있습니다. 낭성 섬유증 진단을 위해 제작된 Tag-It^TM Cystic Fibrosis Kit 를 이용하여 DNA를 분석하면 이 질환에 해당하는 유전자 변이가 있는지 확인할 수 있습니다. 이 진단법은 어린아이들의 낭성 섬유증과 성인들 중 증상은 없으나 낭성 섬유증 유발 유전자를 보유한 사람을 진단하는데 사용됩니다.

산정특례 진단기준 : 발한검사에서 염화물 상승 소견이 있거나, 췌장 기능 검사로 키모트립신 활성도와 트립신 정량검사로 선별할 수 있고, 흉부 방사선 촬영에서 기관지 확장증 소견, 과팽대, 낭형성, 폐동맥음영 혹은 무기폐 소견 등이 나타날 수 있으며, 유전자 검사에서 유전자 변이가 확인될 수 있음

※진단방법 : 영상검사, 특수 생화학/면역학 검사, 도말/배양검사

Ⅴ. 치료

현재 낭성 섬유증을 치료할 수 있는 확실한 치료법은 없습니다. 치료는 질병의 단계에 따라 그리고 어느 장기가 영향을 받았는지에 따라 달라집니다.

폐증상 호전을 위한 방법으로 점액의 배출이 중요한데 손을 컵 모양으로 하여 가슴과 등을 세게 치는 방법을 통하여 폐에 있는 끈끈한 점액을 밖으로 배출하여 기도를 깨끗이 할 수 있습니다. 호흡기계 감염이 있을 경우 항생제를 사용하고, 네뷸라이져를 이용해 약물을 흡입하여 점액을 묽게 만들어 점액 배출을 도울 수도 있습니다.

소화기관에 영향을 받은 환자는 영양이 풍부한 음식을 섭취해야 하며 비타민 보충 요법이 필요합니다. 췌장의 기능 부전은 효소 대체 요법(인공으로 만들어진 효소를 공급)과 식이요법으로 치료합니다.

도나아제 알파(Dornase alfa: 펄모자임(Pulmozyme))는 흡입할 수 있는 액체로 된 약물로 1993년에 미국 FDA에서 승인된 낭성 섬유증 치료제입니다. 이 약물은 점액을 묽게 해주어 호흡기계의 감염 비율을 줄이고 폐 기능을 향상시키는 효과가 있습니다.

녹농균(Pseudomonas aeruginosa)으로 인한 폐기관지 감염 발생시에는 항생제 토브라마이신(Tobramycin) 흡입 용액(TOBI)을 사용합니다.

[참고문헌 및 사이트]

2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.
McKusick VA, ed. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Baltimore. MD: The Johns Hopkins University; Entry No: 219700; Last Update: 4/11/02. See also: Entry No: 602421; Last Update: 4/10/02.
Johnson L. Retroviral approaches to gene therapy of cystic fibrosis. Ann N Y Acad Sci. 2001;953:43-52
Ko JM, Yoo HW, Kim KM, Hong SJ. Identification of a Novel Mutation of CFTR Gene in a Korean Patient with Cystic Fibrosis. JKMS 2008 23(5) 912-915
http://www.rarediseases.org
http://www.emedicine.com/ped/topic535.htm
http://www.ccff.ca/page.asp?id=1
http://www.cff.org/home/

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