희귀질환 극복의 날

[간동농부]

희귀질환 극복의 날

희귀질환에 대한 국민의 이해를 높이고 희귀질환의 예방과 치료, 관리의 수준을 높이기 위하여 제정된 기념일.

조기진단이 어렵고 치료방법과 치료의약품의 개발이 미흡한 질환인 희귀질환에 대한 사회적 인식을 높이고, 환자와 가족에 대한 적절한 지원이 이루어질 수 있도록 하기 위해 제정되었다.

희귀질환은 터너증후군, 헌터증후군, 혈관부종, 하다드증후군과 같이 조기진단이 어렵고 적절한 치료방법과 치료의약품이 개발되지 않은 질환으로 유병인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환을 의미하며 이제까지 7천여 종에 이르는 희귀질환이 보고되었다.

그러나 낮은 수익성으로 인해 희귀질환의 치료제 개발에 대한 연구와 투자가 다른 질환에 비해 상대적으로 미흡하여, 보고된 질환 가운데 5% 정도만 개발된 상황이다.

따라서 환자와 그 가족들에게 경제적ㆍ정신적 부담이 가중되며, 35만 명 이상으로 추정되는 국내 환자들은 진단과 치료, 희귀질환에 대한 오해와 무관심으로 큰 어려움을 겪고 있다.

오랫동안 희귀질환에 관한 정의조차 명확하게 정립되지 않아, 지원대상자의 선정기준이 지속적·안정적이지 못하며 희귀질환을 전문적으로 진료하는 의료진과 의료기관이 부족하여 희귀·난치성 질환의 예방과 치료가 쉽지 않은 상황이 계속되었다.

따라서 희귀질환에 대해서 공공부문의 적극적인 개입이 필요하다고 판단되어 2016년 12월 30일 <희귀질환관리법>(2015년 12월 29일 제정)이 발효되었으며, 이 법에 의하여 희귀난치성질환자 및 그 가족의 고통 및 경제적 부담을 완화하여 삶의 질 향상에 이바지하고자 매년 5월 23일을 ‘희귀질환 극복의 날’로 지정, 희귀질환에 대한 국민의 이해를 높이도록 했다.