IKBKG 유전자, 돌연변이[염기서열검사]

보건복지부 고시 제2011 - 115 호   의료법 제53조제3항 및 신의료기술평가에 관한 규칙 제4조에 의한 신의료기술의 안전성․유효성에 대한 평가결과(보건복지부 고시 제2011-92호, 2011. 8. 18)를 다음과 같이 개정 고시합니다.     2011년 9월 15일 보건복지부장관     신의료기술의 안전성․유효성 평가결과 일부 개정     신의료기술의 안전성․유효성에 대한 평가결과를 별지와 같이 신설한다.         부 칙   이 고시는 고시한 날부터 시행한다.     159. IKBKG 유전자, 돌연변이[염기서열검사]   가. 기술명 ○ 한글명 : IKBKG 유전자, 돌연변이[염기서열검사] ○ 영문명 : IKBKG gene, mutation[sequencing]   나. 사용목적 색조실조증(Incontinentia Pigmenti, IP)이 의심되는 환자에서 IKBKG 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 분자유전학적인 진단   다. 사용대상 색조실조증이 의심되는 환자, 가족력이 있는 산모의 산전 진단, 무증상의 친지 및 증상이 있는 친지   라. 검사방법 말초혈액에서 DNA를 추출하여 IKBKG 유전자의 엑손을 중합효소연쇄반응으로 증폭함. 증폭 산물과 염기서열분석용 시약을 이용하여 염기서열반응을 시킨 후, 염기서열자동분석기를 통해 돌연변이 유무를 확인함   마. 안전성․유효성 평가결과 ○ IKBKG 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이루어지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사임 ○ IKBKG 유전자는 선천성 희귀질환인 색조실조증의 원인이 되는 유전자로, IKBKG 유전자, 돌연변이[염기서열검사]를 통해 IKBKG 유전자 돌연변이를 검출할 수 있는 검사방법임 ○ IKBKG 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 색조실조증의 원인이 되는 유전자인 IKBKG 돌연변이 여부를 확인하여 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사라는 근거가 있음