조급 다리 증후군 연구는 13 가지 새로운 유전 적 위험 변형을 확인합니다

조급 다리 증후군 연구는 13 가지 새로운 유전 적 위험 변형을 확인합니다무분별한 다리 증후군에 기초한 유전학에 대한 새로운 연구는 이전에 알려지지 않은 13 가지 유전 적 위험 변이를 확인하면서 잠재적 인 새로운 치료 옵션을 알려준다.유럽 조상의 10 명 중 1 명은 다리가없는 불쾌한 감각과 함께 종종 움직이는 압도적 인 충동을 느끼는 불안 증후 성 다리 증후군의 영향을받습니다. 휴식과 비 활동은 증상을 유발하지만 운동은 일시적인 경감으로 이어질 수 있습니다. 이 상태는 만성적이며 환자의 정신적 육체적 건강에 오래 지속되는 영향으로 점진적으로 악화 될 수 있습니다. 하지 불안 증후군 환자는 수면 장애, 전반적인 삶의 질 저하, 우울증, 불안 장애, 고혈압 및 심혈관 질환의 위험이 증가합니다.약 50 명 중 1 명은 만성 약물을 필요로하기에 충분할 정도로 심각한 상태가 될 수 있으며 이는 잠재적으로 심각한 부작용을 일으킬 수 있습니다.가족 및 쌍둥이에 대한 연구에 따르면이 질환에 대한 유전 적 요소가 강하고 질병 발생 위험을 증가시키는 6 가지 유전자 변이가 발견되었다."우리는 불안 장애 다리 증후군의 유전학을 10 년 이상 연구했으며 현재 연구는 지금까지 수행 된 것 중 가장 큰 연구"라고이 연구의 첫 번째 저자 인 Helmholtz Zentrum München의 Neurogenomics 연구소의 Barbara Schormair 박사는 말합니다. "우리는 새로 발견 된 위험 유전자좌가 질병의 원인 생물학에 대한 우리의 이해에 실질적으로 기여할 것이라고 확신한다."현재 국제 연구팀은 15,000 명이 넘는 환자의 유전자 데이터를 95,000 명 이상의 대조군과 비교하고 추가로 13 개의 유전 적 위험 변이를 확인했습니다. 그 결과는 환자 31,000 명과 대조군 287,000 명을 대상으로 실시되었다. 결과는 Lancet Neurology에 발표되었습니다 ."하지 불안 증후군은 놀랍게도 흔하다. 그러나 이것에도 불구하고 우리는 그 원인에 대해 거의 알지 못한다. 따라서 치료 방법에 대해서도 알고있다"고 케임브리지 대학의 공중 보건 및 1 차 진료과 스티븐 벨 (Steven Bell) 박사는 말했다. 첫 번째 저자의 연구에. "우리는 이미 그것이 유전 적 연관성이 강하다는 것을 이미 알고있다.유전 변이의 몇몇은 이전에 신경 세포의 성장 및 발달 - 신경 발생으로 알려진 과정 - 및 연결 회로의 형성 변화에 관련되어왔다. 이 연구 결과는하지 불안 증후군이 신경 발생 발달 장애인 경우를 강화시켜 나중에 기원이 자궁 내 발달로 돌아갈 수있을뿐만 아니라 나중에 성장 장애가있는 신경 세포 성장을 유발할 수 있음을 입증합니다."우리가 발견 한 유전 적 위험의 변이는이 상태가 우리의 신경계의 발달과 관련이 있다는 생각에 더 많은 무게를 더한다"고 Emanuele Di Angelantonio 박사는 공중 보건 및 1 차 진료과에서도 말했다. "그것은 또한 우리에게 그 상태에 영향을받는 환자를 치료할 수있는 방법에 대한 단서를 제공합니다."뮌헨의 Klinikum Rechts der Isar에서 헬름홀츠 젠트 룸 (Helmholtz Zentrum)의 뉴로 지 노믹스 연구소 (Neurogenomics Institute)뿐만 아니라 불안한 다리 증후군 외래 환자 클리닉의 교수 인 Juliane Winkelmann 교수는 다음과 같이 덧붙였습니다. "우리의 유전 적 소견은 다음을위한 새롭고 향상된 치료 옵션을 개발하는 중요한 단계입니다. 우리 환자들. "연구 결과가 암시하는 특정 생물학적 경로는 약물 탈리도마이드의 표적으로 알려져있다. 그들의 선천적 결함을 가져온 임산부를 치료할 때 이전의 사용으로 인해 논란의 여지가있는 명성을 얻었지만 현재는 일부 암 치료에 사용됩니다. 연구팀은 탈리도마이드 (thalidomide) 또는 유사 약물이하지 불안 증후군 남성 환자와 생식 연령을 넘어서는 여성 환자에게 잠재적 치료 옵션을 제공 할 수 있다고 제안하지만, 그러한 사용 전에 효능 및 부작용에 대한 엄격한 임상 시험의 필요성을 강조한다.