자녀를 구하기 위해 필사적인 부모는 뜻밖에도 신약 개발자가 되었다.

[이매진]

자녀를 구하기 위해 필사적인 부모는 뜻밖에도 신약 개발자가 되었다.

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자녀를 구하기 위해 필사적인 부모는 뜻밖에도 신약 개발자가 되었다.

 유전자 검사 결과 에릭은 신경계 문제를 일으키는 매우 희귀한 질환인 ASNSD를 앓고 있는 것으로 나타났습니다. (아일린 엘치, 스위스인포)

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제약 업계로부터 외면당한 자녀들의 초희귀 질환 치료를 위해 점점 더 많은 부모들이 직접 신약 개발에 나서고 있습니다. 스위스의 한 부부는 희망을 잃지 않기 위해 어떤 노력을 기울이는지 이야기합니다.

이 콘텐츠는 다음 날짜에 게시되었습니다.2025년 12월 18일 - 오전 9시

13분

제시카 데이비스 플러스

아일린 엘치

2025년 2월 2일은 마리안 베그의 인생에서 가장 끔찍한 날이었습니다. 그녀는 스위스 서부 트렐렉스에 있는 집 근처를 산책하고 생후 5개월 된 아들 에릭을 유모차에 태우고 집으로 돌아오던 중이었습니다. 에릭은 유모차에서 평화롭게 잠들어 있었는데, 갑자기 경련을 일으키며 숨쉬기조차 힘들어했습니다. 구급차가 도착했을 때는 이미 발작은 멈춘 상태였지만, 마리안은 그날의 무력감을 결코 잊지 못할 것입니다.

"구급대가 도착하기까지는 겨우 8분밖에 걸리지 않았지만, 마치 영원처럼 느껴졌어요." 소비자 건강 회사에서 마케팅 이사로 일하는 마리안은 스위스인포와의 인터뷰에서 이렇게 말했다. "에릭을 애타게 부르던 제 목소리가 아직도 귓가에 맴돌아요."

에릭은 병원에 입원해 있는 동안 의사들이 원인을 파악하기 위해 여러 검사를 진행하는 동안에도 2주 동안 여러 차례 발작을 일으켰습니다. 혈액 검사와 MRI 검사에서는 아무런 이상도 발견되지 않았습니다.

+ 세계 보건 지도자들이 희귀 질환을 최우선 과제로 선언했습니다

두 달 후 답이 나왔다. 유전자 검사 결과 에릭은 아스파라긴 합성효소 결핍증이 있는 것으로 나타났다.외부 링크(ASNSD)는 ASNS 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 유전 질환으로, 심각한 신경학적 문제를 유발합니다. 이 질환은 열성 유전 질환이므로, 마리안과 그녀의 남편 발라즈 카란치 모두 돌연변이 유전자를 물려받았습니다.

희귀 질환이란 무엇인가요?

에릭을 치료하던 의사들은 ASNSD라는 질병을 들어본 적이 없었습니다. 인터넷 검색 결과 전 세계적으로 이 질병 진단을 받은 사람은 단 40명에 불과했고, 스위스에서는 단 한 명도 없었습니다. 발표된 논문도 몇 편 되지 않았습니다.외부 링크ASNSD에서는 아이들이 첫돌을 맞기 전에 사망하는 모습이 나타났습니다.

치료법은 없습니다. 의사들은 현재 15개월 된 에릭이 비교적 경미한 형태의 질병을 앓고 있다고 보고 있습니다. 에릭은 발작 횟수를 줄이기 위해 간질약을 복용할 수 있지만, 이 질병의 예후는 좋지 않습니다. 실명, 심각한 발달 지연을 초래할 수 있으며, 심한 경우 사망에 이를 수도 있습니다.

하지만 마리안은 포기하지 않았다.

"의사들이 희망을 앗아간 것 같았어요." 그녀가 말했다. "의사들은 병에 대한 정보를 찾을 수 없으니 자신들도, 환자도 할 수 있는 일이 없다고 말했어요. 하지만 그건 사실이 아니잖아요. 저는 그걸 받아들이지 않겠다고 했어요."

마리앤은 의사, 희귀 질환을 앓는 아이들의 부모, 그리고 도움을 줄 수 있을 만한 지인들에게 약 200통의 이메일을 보냈습니다.

그 부부는 치료법이 개발될 수 있을 거라고 확신했지만, 다른 사람들이 개발해 줄 때까지 기다릴 수도 없다는 것도 분명히 했습니다.

 의사들은 에릭의 발작 원인을 알아내기 위해 여러 가지 검사를 실시했지만, 특별한 이상은 발견되지 않았습니다. (마리안 베그)

"어느 순간, 당신은 내가 직접 약을 개발할 방법을 찾을 수 있다고 믿게 되는 지점에 이르게 될 거예요."라고 그녀는 말했다.

그 부부는 ASNSD 연구 협회를 설립했습니다.외부 링크질병을 가진 사람들을 더 많이 찾아내고, 자금을 모으고, 연구를 집중화하기 위해 노력했습니다. 그들은 제네바 대학 병원(HUG)의 유전학자인 록산 반 호르크를 아군으로 삼았고, 그녀는 전문가들을 모아 다양한 연구 프로젝트를 발굴했습니다.

부부는 에릭과 큰아들 마크를 돌보면서 신약 ​​개발 강좌에 참석하고, 과학자들을 만나고, 온라인으로 다른 가족들과 소통합니다. 게다가, 쌓여가는 보험 서류와 의료비에 시달리며 자금 을 마련 하기 위해 애쓰고 있습니다.외부 링크연구를 시작하는 데만 50만 스위스프랑(63만 달러)이 필요합니다. 그들의 궁극적인 목표는 결함이 있는 ASNS 유전자를 교정하거나 대체할 수 있는 유전자 치료법을 개발하는 것입니다.

 마리안과 발라즈는 ASNSD 유전자 치료 연구를 시작하기 위해 50만 스위스프랑을 모금하려고 노력하고 있습니다. (아일린 엘치, 스위스인포)부모가 운전대를 잡다

마리안과 발라즈가 시도하는 일은 미국에서는 흔하지만 스위스를 비롯한 세계 여러 지역에서는 드문 일입니다. 스위스인포와 인터뷰한 전문가들은 스위스에서 희귀 질환 치료를 위해 직접 신약 개발을 시도한 환자나 보호자는 극소수에 불과하다고 밝혔습니다. 하지만 치료법 부족에 대한 부모들의 절망감이 커지고, GoFundMe와 같은 플랫폼을 통한 자금 조달이 용이해지고, 새로운 의학적 발견이 이루어지면서 이러한 시도에 대한 관심이 점차 증가하고 있습니다. 

전 세계적으로 7,000종 이상의 희귀 질환이 알려져 있으며, 최소 3억 명의 사람들이 이 질환으로 고통받고 있지만, 승인된 치료법이 있는 질환은 5%에 불과합니다.외부 링크대부분은 낭포성 섬유증과 같은 비교적 흔한 희귀 질환에 관한 것입니다.

나노 또는 초희귀 질환은 발병률이 100명 미만인 질환으로, 제약 회사들은 대부분 이를 외면합니다. 희귀 질환과 관련된 유전자는 최소 4,000개에 달합니다. 마리안은 "ASNSD처럼 발병률이 10만 명 중 한 명꼴인 질환은 제약 회사들이 관심을 갖지 않습니다."라고 말했습니다.

유전자 치료란 무엇인가요?

하지만 유전자 치료와 같은 새로운 기술이 시장에 출시되면서 부모들은 치료는 물론 완치까지 가능할 것이라는 희망을 갖게 되었습니다. 그 대표적인 예가 척수근육위축증 유전자 치료제인 졸겐스마 입니다.

"유전자 치료는 패러다임을 바꾸고 있습니다."라고 스위스 로잔 연방 공과대학(EPFL) 베르타렐리 재단 유전자 치료 시설 책임자이자 해당 부부와 함께 연구를 진행하는 베르나르트 슈나이더는 말했다. "이러한 치료법은 너무 위험하다고 여겨졌지만, 지난 몇 년 동안 우리는 그 안전성에 대한 확신을 얻었고 효과가 있다는 것을 알게 되었습니다."

2016년, 크리스틴 R.의 아들은 FOXG1 증후군 진단을 받았습니다. 이는 FOXG1 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 유전성 신경발달 장애입니다. 당시 전 세계적으로 보고된 사례는 100건에 불과했습니다.

마리안과 마찬가지로 크리스틴 역시 행동에 나서는 것으로 대응했다. 스위스 서부에 거주하는 크리스틴은 스위스인포와의 인터뷰에서 "소수의 부모들이 모여 우리가 직접 시작하지 않으면 아무도 이 유전자를 연구하지 않을 것이라는 점을 깊이 인식했다"고 말했다.

그녀는 블랙스완 재단을 설립한 스위스 분자 생물학자 올리비에 멘젤과 인연을 맺었습니다.외부 링크2010년에 희귀 질환 옹호를 위해 활동을 시작했습니다. 그는 크리스틴과 협력하여 FOXG1 연구를 위한 틀을 마련하고, 과학 자문 위원회를 설립하고, 자금 지원 절차를 수립하는 등 여러 가지 일을 했습니다.

 희귀 질환을 앓는 아이들의 부모는 이미 아픈 아이를 돌보는 다른 부모들보다 훨씬 더 많은 노력을 기울이고 있습니다. 여기에 더해 연구 기금 마련까지 하고 있습니다. (아일린 엘치, 스위스인포)

크리스틴은 아들의 진단을 받아들이고 있는 또 다른 스위스인 어머니인 아누크 브룬슈빌러와 함께 연구 자금을 마련하는 어려운 과제에 맞섰습니다.

"돈을 요청하는 건 정말 두려운 일이었어요." 크리스틴이 말했다. "하지만 우리는 풍부한 자원을 가진 나라에 살고 있잖아요."

그녀는 구글 지도의 도움을 받아 스위스 호숫가에 있는 대규모 사유지들을 찾아내고 소유주들에게 직접 편지를 보냈습니다. 몇몇 소유주들이 답장을 보냈고, 그중 한 명은 그녀의 이야기에 개인적인 관심을 보이며 거액을 기부했습니다.

아누크의 모금 활동과 프랑스에 있는 한 아버지의 노력이 합쳐져 연구 시작 자금으로 80만 스위스프랑이 조금 넘는 금액을 모았습니다. 2017년에는 어머니인 나샤 피터와 니콜 존슨이 FOXG1 연구 재단을 설립했습니다.외부 링크미국에서는 유럽의 자금 지원을 받은 초기 연구를 기반으로 연구를 진행했습니다.

1,700만 달러(1,350만 스위스 프랑) 이상을 모금한 이 재단은 현재 FOXG1 증후군에 대한 최초의 유전자 치료법을 개발하는 부모 주도의 글로벌 비영리 단체입니다. 재단은 20명의 과학자로 구성된 전담 연구실에 자금을 지원하고 있으며, 2026년 임상 시험 시작을 목표로 하고 있습니다.

이것만이 아닙니다. PACS2 연구 재단 과 같은 학부모 주도 단체들도 있습니다.외부 링크및 SCN8A 국제 연맹외부 링크최고 수준의 연구자들을 유치하고, 동료 평가를 거친 연구 논문을 공동 저술하며, 질병 관리 방법에 대한 과학적 지침을 부모와 의사들에게 제공하고 있습니다. 밀라의 기적 재단(Mila's Miracle Foundation) 과 같은 단체들도 있습니다.외부 링크미국에서는 바텐병 치료제 개발에 성공한 연구자들이 이미 승인을 받기도 했습니다.

멘젤은 "환자나 부모가 주도하는 연구 그룹이 이제 과학 연구 및 신약 개발에서 중요한 역할을 담당하고 있다"고 말했다. 그는 "희귀 질환 분야에는 전문가가 없다. 전문가는 환자, 또는 환자의 부모이다. 왜냐하면 그들이 매일매일 그 질병을 겪고 있기 때문이다"라고 덧붙였다. "부모가 연구를 주도하지 않으면 아무도 이 연구를 진행하지 않을 것이다."

모금 활동은 절대 끝나지 않습니다.

부모들의 열정과 헌신, 그리고 연구자들의 관심 증가에도 불구하고, 특히 환자를 대상으로 약물을 시험하는 임상 시험에 필요한 자금을 모으는 데에는 엄청난 어려움이 있습니다.

일반적으로 신약 개발의 이 단계에 참여하는 민간 기업들이 저조한 판매 실적과 높은 가격에 대한 규제 당국의 반발 때문에 유전자 치료 프로그램을 포기하고 있다.

+ 유전자 치료의 심판의 순간

FOXG1 재단은 현재 모금을 진행하고 있습니다.외부 링크유전자 치료제 에 대한 자체 임상 시험을 완료하기 위해 1,200만 달러를 투자받기로 했다.외부 링크미국의 한 생명공학 회사가 높은 비용과 수익성 부족을 이유로 개발을 중단한 후,

학부모 주도 단체들은 과학자가 아니기 때문에 미국 국립보건원이나 스위스 국립과학재단 같은 공공 기금에 보조금을 신청할 수 없습니다. 그들은 연구 기관에 전적으로 의존하는데, 연구 기관들은 자체적인 우선순위를 가지고 있습니다. 반 호르크는 "개인 기부자에게 도움을 요청하는 것 외에는 갈 곳이 없다"고 말했습니다.

 마리안과 발라즈는 지역 사회에서 여러 차례 모금 행사를 열었습니다. (에일린 엘치, 스위스인포)

이러한 단체들이 미국에서 더 큰 성공을 거두는 이유는, 자금력이 풍부한 곳들과 연결해 줄 수 있는 탄탄한 네트워크가 이미 구축되어 있고, 많은 자선가들이 과학 및 혁신 분야에 기부하기 때문입니다. 2019년에는 메타(Meta) CEO 마크 저커버그와 그의 아내 프리실라 챈이 설립한 챈 저커버그 이니셔티브(Chan Zuckerberg Initiative)가 레어 애즈 원 프로젝트(Rare As One Project)를 시작했습니다.외부 링크희귀 질환에 대한 환자 주도 연구를 지원하기 위해 설립된 이 기관은 약 50개 단체에 총 3천만 달러 이상의 보조금을 지급했습니다.

유럽의 단체들은 더 어려움을 겪고 있습니다. 희귀 신경발달장애인 PACS2 증후군 진단을 받은 딸을 둔 폴란드의 고시아 코슬라는 "유럽에서는 우리가 하는 일이 사기가 아니라 진정성 있는 일이라는 것을 사람들에게 납득시켜야 합니다."라고 말했습니다.

스위스에서는 "사람들이 잘 아는 단체나 쓰나미 같은 비상 상황에 기부하는 경향이 있다"고 멘젤은 말했다. "희귀 질환 연구, 특히 오랜 시간이 걸리고 위험이 따르는 신약 개발 연구에 대한 기부는 많지 않다."

한 가지 예외는 연례 AFM-Téléthon 입니다.외부 링크프랑스에서는 근육 위축증 연구를 위한 기금을 모금하여 궁극적으로 유전자 치료제 졸겐스마를 개발했는데, 이 치료제는 나중에 스위스의 거대 기업 노바티스에 인수되었습니다. 하지만 이러한 규모의 자금 지원을 다른 나라에서 재현하기는 어렵습니다.

+ 졸겐스마: 세계에서 가장 비싼 치료법은 어떻게 된 거죠?

에릭의 전투

마리안과 발라즈는 앞으로 닥칠 험난한 여정을 충분히 인지하고 있으며, 아들의 생명을 구할 수 있을 만큼 유전자 치료법이 제때 개발될 것이라는 보장도 없다는 것을 알고 있습니다.

에릭의 발작은 현재 항간질 약물 덕분에 조절되고 있지만, 또래 아이들의 일반적인 발달 단계를 따라가지 못하고 있습니다. 마리안은 "정말 든든한 지원팀이 있어요."라며 "하지만 병이 더 진행되는 것을 막아야 해요."라고 말했습니다.

 마리앤은 에릭과 큰아들 마크를 돌보면서 신약 ​​개발 강좌에 참석하고, 과학자들을 만나고, 온라인으로 가족들과 소통합니다. (아일린 엘치, 스위스인포)

가족은 기존 치료법을 재활용하는 것을 포함한 여러 프로젝트를 진행하는 연구 계획을 가지고 있으며, 이는 에릭에게 단기적으로 몇 가지 선택지를 제공할 수 있을 것으로 예상되고, 현재 진전이 이루어지고 있습니다.

ASNSD 협회는 유전자 치료법과 안티센스 올리고뉴클레오티드(ASO) 라는 또 다른 치료 기술을 연구하는 유니버시티 칼리지 런던의 유전자 치료 가속 센터에 선정되었습니다.외부 링크.

이 협회는 또한 스위스의 연구진, 즉 반 호르크와 슈나이더, 그리고 제네바에 있는 뉴로NA 인간 세포 신경과학 플랫폼의 테오 리비에르와 협력하여 에릭의 세포를 이용해 다양한 치료법을 테스트하기 위한 그의 뇌 모델을 만들고 있습니다.

그 가족은 크라우드펀딩 캠페인을 시작했습니다.외부 링크그리고 50만 스위스프랑(CHF)의 연구비 중 65%를 모금했는데, 이 연구를 통해 얻은 데이터는 향후 연구자들이 더 큰 규모의 연구비 지원을 신청하는 데 도움이 될 것으로 기대됩니다.

반 헤르크는 “시대가 변했습니다. 5년 전만 해도 우리는 초희귀 질환을 앓는 아이를 둔 부모들에게 아무것도 해드릴 수 없었습니다. 하지만 기술이 발전했고, 이 분야도 진화하고 있습니다.”라고 말했습니다.

네리스 에이버리/vm/ts 편집