IBD와 건강 격차에 대한 희귀한 유전적 렌즈

[이매진]

IBD와 건강 격차에 대한 희귀한 유전적 렌즈

https://www.techexplorist.com/ibd-rare-genetic-lens-health-disparities/77410/

IBD and the rare genetic lens on health disparities

IBD에 대한 희귀 변종 기여에서 혼합물의 역할을 탐구합니다.

에 의해프라작타 바닉 박사

2023년 11월 17일 오후 3:08 IST

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전체 게놈 서열을 분석하기 위한 첨단 기술의 사용으로 인해 유전학이 질병 위험과 어떻게 관련되는지 에 대한 연구가 급증했습니다 . 그러나 이 연구의 대부분은 유럽계 사람들에 초점을 맞추었습니다. 건강 불평등을 해결해야 할 필요성을 인식한 Georgia Tech의 연구자들은 염증성 장 질환(IBD)과 관련된 25개의 희귀 유전자 변이가 아프리카계 미국인의 위험에도 영향을 미치는지 여부를 조사하는 연구를 수행했습니다. 

유럽 ​​혈통의 개인에게서 발견된 이러한 희귀 변종은 IBD 사례의 약 15%를 차지합니다. Greg Gibson 교수가 주도한 이 연구는 연구에서 유전적 다양성과 조상 혼합을 고려하는 것의 중요성을 강조합니다. 이번 연구결과는 게놈의학저널(Journal Genome Medicine)에 게재됐다.

조지아 공대 통합 유전체학 센터 소장인 Gibson은 이렇게 말했습니다. “지난 10년 동안의 주요 발전으로 인해 이제 우리는 대부분의 질병이 원래 유전학에서 생각했던 것보다 훨씬 더 복잡하다는 것을 알고 있습니다. 유전적 차이가 건강 불평등에 기여하는지 여부를 이해하는 것이 현재 유전학 연구의 주요 초점이며, 우리는 이번 연구를 통해 한 가지 아이디어를 테스트할 기회를 가졌습니다.”

오늘날 아프리카계 미국인과 유럽계 미국인은 다양한 유형의 염증성 장 질환(IBD) 발병률이 비슷한 반면, 아프리카계 미국인에서는 진행이 더 심하여 대장절제술과 같은 주요 개입이 필요할 가능성이 더 높습니다. 

IBD와 관련된 희귀 유전자 변이가 두 그룹 모두에 유사한 영향을 미치는지 이해하기 위해 Ph.D. Greg Gibson 교수 연구실의 학생은 3,000개 이상의 아프리카계 미국인 게놈을 분석했는데, 그 중 절반은 IBD 환자였습니다. 놀랍게도 그녀는 아프리카계 미국인에게서 이러한 희귀 변종의 유병률이 크게 감소한 것을 발견했습니다. 추가 분석에 따르면 이러한 변종은 아프리카계 미국인의 IBD 위험에 약간만 기여하며 이는 유럽계 미국인보다 약 4배 적으며 이는 질병 발병에 잠재적인 유전적 차이가 있음을 나타냅니다.

Astore는 “분석 전에 우리는 혼합이 아프리카계 미국인의 IBD 관련 희귀 변종 존재에서 역할을 할 수 있다고 의심했습니다. 차이점을 보고 거기에 우리가 발견해야 할 중요한 것이 있다는 것을 깨달았습니다.”

간단히 말해서, Astore는 아프리카계 미국인의 희귀한 유전자 변이가 어디에서 유래했는지 시각화하기 위해 염색체 페인팅이라는 방법을 사용했습니다. 그녀는 이러한 변종들이 주로 유럽 조상의 게놈 부분에 위치한다는 것을 발견했습니다. 이는 유전자가 계보 전반에 걸쳐 유전적 배경을 혼합하여 혼합되어 생성되었음을 나타냅니다. 

연구에서는 돌연변이가 아프리카 외부에서 시작되었으며 지난 12세대에 걸쳐 아프리카 혈통의 사람들에게 나타나기 시작했다고 결론지었습니다. 연구 결과를 강화하기 위해 Gibson과 Astore는 다양한 질병과 관련된 다른 희귀 변종도 확인했으며 결과는 이러한 변종이 일반적으로 혼합을 통해 아프리카계 미국인에게 기여한다는 것을 확인했습니다.

이러한 발견은 유전학 연구, 특히 희귀 유전자 변종과 복잡한 질병과의 연관성을 연구할 때 유전적 다양성과 혼합을 고려하는 것이 중요하다는 점을 강조합니다. 연구에 따르면 유럽계 희귀 변종은 아프리카계 미국인에게 흔하지 않은 것으로 나타났지만, 염증성 장 질환 (IBD)에 기여하고 중요한 생물학적 메커니즘을 밝힐 수 있는 아프리카계 미국인 특유의 발견되지 않은 다른 희귀 변종이 있을 가능성이 있음을 시사합니다.

아스토어는 " 다양한 인구, 특히 혼합 인구에 대한 더 많은 유전적 연구를 수행하는 것이 치료법 발견에 중추적인 역할을 할 것"이라고 말했다 .

정밀의학은 개인의 게놈을 기반으로 합니다. 희귀한 유전자 변이체를 아는 것은 치료를 지도하는 데 중요합니다. 효과적인 치료를 위해서는 조상의 맥락을 이해하는 것이 필수적입니다. 이 연구는 다양한 조상 그룹에 대한 더 많은 연구가 필요함을 강조합니다. 새로운 치료법은 이 문제가 해결된 경우에만 일부 환자에게만 효과가 있을 수 있습니다. 

연구팀은 유전학이 염증성 장질환(IBD)과 같은 복잡한 질병의 한 요인이며, 모든 유전적 발견이 보편적으로 적용되는 것은 아니라는 점을 강조합니다. Gibson 교수는 건강 형평성 을 촉진하기 위해 모든 조상 그룹에 대한 대규모 유전자 서열 분석의 중요성을 강조하고 조상 전체에 걸쳐 건강 및 IBD 유전학의 사회적 결정 요인에 대한 연구를 장려합니다.

정밀 의학이 맞춤형 게놈 치료로 발전함에 따라 희귀 유전자 변이를 이해하는 것이 치료를 지도하는 데 중추적인 역할을 하게 되었습니다. 이 연구는 조상 맥락의 중요성을 조명합니다. 이는 다양한 인구 집단에 대한 광범위한 유전자 서열 분석의 필요성을 강조합니다. 연구자들은 그들의 연구가 건강의 사회적 결정 요인과 IBD의 유전학에 대한 더 많은 연구를 촉진하여 더 중요한 건강 형평성을 조성할 수 있기를 바랍니다.