Muscular Dystrophy
Muscular dystrophy refers to a group of more than 30 genetic conditions that cause muscle weakness and other muscle-related symptoms. The symptoms of muscular dystrophy get worse over time. It can be present at birth, develop in childhood or develop in adulthood depending on the type.
근이영양증은
근육 약화 및 기타 근육 관련 증상을 유발하는 30가지 이상의
유전적 질환을 일컫는 말입니다.
근이영양증의 증상은
시간이 지남에 따라 악화됩니다.
유형에 따라 출생 시부터 나타나거나,
유년기에 발병하거나,
성인기에 발병할 수 있습니다.
Overview
What is muscular dystrophy?
Muscular dystrophy refers to a group of more than 30 genetic (inherited) conditions that affect the functioning of your muscles. In general, the symptoms of muscular dystrophy worsen over time. These conditions are a type of myopathy, a disorder of your skeletal muscles.
Depending on the type, muscular dystrophy can affect your ability to move, walk and perform daily activities. It can also affect muscles that help your heart and lungs function.
Some forms of muscular dystrophy are present at birth or develop during childhood. Other forms develop during adulthood.
개요
근이영양증이란 무엇인가요?
근이영양증은
근육의 기능에 영향을 미치는
30가지 이상의 유전적(유전된) 질환을 의미합니다.
일반적으로
근이영양증의 증상은
시간이 지남에 따라 악화됩니다.
이러한 질환은
골격근의 장애인 근병증의 일종입니다.
근이영양증의 유형에 따라,
근이영양증은 움직이고 걷고
일상적인 활동을 수행하는 능력에 영향을 미칠 수 있습니다.
또한 심장과 폐 기능을 돕는 근육에도 영향을 미칠 수 있습니다.
일부 형태의 근이영양증은
출생 시에 나타나거나
어린 시절에 발병합니다.
다른 형태의 근이영양증은
성인기에 발병합니다.
Types of muscular dystrophy
There are more than 30 types of muscular dystrophy. Some of the more common forms include:
- Duchenne muscular dystrophy (DMD): This is the most common form of muscular dystrophy. It mainly affects boys, but girls can also have a milder version of it. As DMD progresses, it affects your heart and lungs.
- Becker muscular dystrophy (BMD): BMD is the second most common type of muscular dystrophy. It mainly affects boys, but girls can have milder symptoms. Symptoms of BMD can appear any time between the ages of 5 and 60, but they typically start by your teenage years. The severity of BMD varies from person to person.
- Myotonic dystrophy: This is the most common type of muscular dystrophy that’s diagnosed in adulthood. It affects men and women equally. People with myotonic dystrophy have difficulty relaxing their muscles after using them. The condition can also affect your heart and lungs and may cause endocrine issues, such as thyroid disease and diabetes.
- Congenital muscular dystrophies (CMD): CMD refers to a group of muscular dystrophies that become apparent at or near birth (“congenital” means “present from birth”). CMD causes overall muscle weakness with possible joint stiffness or looseness. Depending on the type, CMD may also involve spinal curvature (scoliosis), breathing issues, intellectual disabilities, learning disabilities, eye issues or seizures.
- Distal muscular dystrophy: This type affects the muscles of your hands, feet, lower arms and lower legs. It tends to affect people in their 40s and 60s.
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD): EDMD mainly affects male children and young adults. It tends to cause muscle weakness in your shoulders, upper arms and shins. EDMD also affects your heart. The condition usually progresses slowly.
- Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD): FSHD most commonly affects muscles in your face, shoulders and upper arms. Symptoms tend to appear before age 20. About 4 out of 100,000 people in the U.S. have this form.
- Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD): LGMD affects the muscles in your upper arms, upper legs, shoulders and hips. It affects people of all ages. Approximately 2 out of 100,000 people in the U.S. have LGMD.
- Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD): OPMD weakens muscles in your eyelids and throat. Symptoms, such as droopy eyelids (ptosis) and difficulty swallowing (dysphagia), often appear in your 40s or 50s. About 1 in 100,000 people have OPMD.
근이영양증의 종류
근이영양증에는 30가지 이상의 종류가 있습니다.
가장 흔한 형태는 다음과 같습니다.
- 뒤쉔 근이영양증(DMD): 가장 흔한 형태의 근이영양증입니다. 주로 소년에게 영향을 미치지만, 소녀도 가벼운 형태로 걸릴 수 있습니다. DMD가 진행되면 심장과 폐에 영향을 미칩니다.
- Becker 근이영양증(BMD): BMD는 두 번째로 흔한 근이영양증입니다. 주로 남자아이에게 영향을 미치지만, 여자아이도 가벼운 증상을 보일 수 있습니다. BMD의 증상은 5세에서 60세 사이에 언제든지 나타날 수 있지만, 일반적으로 10대 초반에 시작됩니다. BMD의 심각도는 사람마다 다릅니다.
- 근긴장증: 이것은 성인기에 진단되는 가장 흔한 유형의 근이영양증입니다. 이 병은 남녀 모두에게 똑같이 영향을 미칩니다. 근긴장증 환자는 근육을 사용한 후 근육을 이완하는 데 어려움을 겪습니다. 이 질환은 또한 심장과 폐에 영향을 미칠 수 있으며, 갑상선 질환 및 당뇨병과 같은 내분비 문제를 일으킬 수 있습니다.
- 선천성 근이영양증(CMD): CMD는 출생 시 또는 출생 직후에 나타나는 근이영양증의 그룹을 의미합니다(“선천성”은 “출생 시부터 존재함”을 의미합니다). CMD는 전반적인 근육 약화를 유발하며, 관절이 뻣뻣해 지거나 느슨해질 수 있습니다. 유형에 따라 CMD는 척추 만곡(척추측만증), 호흡 문제, 지적 장애, 학습 장애, 눈 문제 또는 발작을 수반할 수도 있습니다.
- 원위성 근이영양증: 이 유형은 손, 발, 팔뚝, 다리의 근육에 영향을 미칩니다. 40대와 60대에게 주로 발생합니다.
- 에머리-드레퓌스 근이영양증(EDMD): EDMD는 주로 남자 아이와 젊은 성인에게 영향을 미칩니다. 어깨, 팔뚝, 정강이에 근육 약화를 일으키는 경향이 있습니다. EDMD는 또한 심장에 영향을 미칩니다. 이 질환은 일반적으로 천천히 진행됩니다.
- 안면 상완 근이영양증(FSHD): FSHD는 얼굴, 어깨, 팔뚝의 근육에 가장 흔하게 영향을 미칩니다. 증상은 20세 이전에 나타나는 경향이 있습니다. 미국에서 100,000명 중 약 4명이 이 형태를 가지고 있습니다.
- 상지-하지 근위축증(LGMD): LGMD는 상지, 하지, 어깨, 엉덩이의 근육에 영향을 미칩니다. 모든 연령대의 사람들에게 영향을 미칩니다. 미국에서는 10만 명 중 약 2명이 LGMD를 앓고 있습니다.
- 안구근육위축증(OPMD): OPMD는 눈꺼풀과 목의 근육을 약화시킵니다. 눈꺼풀 처짐(안검하수증)과 삼킴 곤란(연하곤란증)과 같은 증상이 40대나 50대에 자주 나타납니다. 약 10만 명 중 1명이 OPMD를 앓고 있습니다.
How common is muscular dystrophy?
Muscular dystrophy is relatively rare. All of the different types combined affect about 16 to 25 per 100,000 people in the U.S.
The most common childhood form is Duchenne muscular dystrophy. The most common adulthood form is myotonic dystrophy.
근이영양증은 얼마나 흔한가요?
근이영양증은 비교적 드문 질환입니다. 모든 유형을 합쳐서 미국에서 100,000명당 16~25명이 걸립니다.
가장 흔한 소아기 유형은 뒤쉔 근이영양증입니다.
가장 흔한 성인 유형은 근긴장성 근이영양증 myotonic dystrophy 입니다.
Symptoms and Causes
What are the symptoms of muscular dystrophy?
The symptoms of muscular dystrophy can vary significantly depending on the type. But the main symptom is muscle weakness and other muscle-related issues. Each type can affect different muscles and parts of your body. Symptoms of muscular dystrophy generally get worse over time.
증상과 원인
근이영양증의 증상은 무엇입니까?
근이영양증의 증상은 유형에 따라 크게 다를 수 있습니다.
그러나 주요 증상은 근육 약화와 기타 근육 관련 문제입니다.
각 유형은 신체의 다른 근육과 부위에 영향을 미칠 수 있습니다.
근이영양증의 증상은 일반적으로 시간이 지남에 따라 악화됩니다.
Muscle- and movement-related symptoms can include:
근육 및 운동 관련 증상에는 다음이 포함될 수 있습니다.
Other symptoms can include:
다른 증상으로는 다음이 포함될 수 있습니다:
- 피로감.
- 삼킴 곤란(연하곤란).
- 부정맥이나 심부전과 같은 심장 문제(심근증).
- 척추 측만증(척추측만증).
- 호흡 문제.
- 지적 장애.
- 학습 장애.
The symptoms of some types of muscular dystrophy are mild and progress slowly as you age. Other types cause more rapid muscle weakness and physical disability.
일부 유형의 근이영양증의 증상은 경미하고 나이가 들면서 서서히 진행됩니다.
다른 유형은 더 빠른 근육 약화와 신체 장애를 유발합니다.
What causes muscular dystrophy?
Mutations (changes) in the genes that are responsible for healthy muscle structure and function cause muscular dystrophy. The mutations mean that the cells that would normally maintain your muscles can no longer fulfill this role, leading to progressive muscle weakness.
There are several genes — and possible genetic mutations — that play a role in muscle function. This is why there are so many different forms of muscular dystrophy.
In the majority of muscular dystrophy cases, you inherit the genetic mutation from one or both of your biological parents.
There are three ways you can inherit muscular dystrophy, depending on the specific type:
- Recessive inheritance: This means you’ve inherited a genetic mutation that causes the condition from both of your biological parents. Some forms of limb-girdle muscular dystrophy have this inheritance.
- Dominant inheritance: This means you only need to inherit the mutated gene from one of your biological parents to develop the condition. Myotonic, facioscapulohumeral and oculopharyngeal muscular dystrophies have this type of inheritance.
- Sex-linked (X-linked) inheritance: A genetically male person has one X and one Y chromosome, and a genetically female person has two X chromosomes. A genetic mutation on the X chromosome causes a sex-linked condition. As genetically male people only have one copy of each gene on the X chromosome, they’ll develop the condition if one of those genes is mutated. A genetically female person can have X-linked disorders, but the symptoms are usually less severe. Duchenne and Becker muscular dystrophies have this type of inheritance.
In rare cases, a person may develop muscular dystrophy spontaneously, meaning the mutation happened randomly and wasn’t inherited. This is called a de novo mutation.
근이영양증의 원인은 무엇입니까?
건강한 근육 구조와 기능을 담당하는 유전자의 돌연변이(변화)가 근이영양증을 유발합니다.
돌연변이는
정상적으로 근육을 유지하는 세포가 더 이상 이 역할을 수행할 수 없음을 의미하며,
이로 인해 점진적인 근육 약화가 발생합니다.
근육 기능에 영향을 미치는 여러 유전자와 가능한 유전자 변이가 있습니다.
그래서 다양한 형태의 근이영양증이 존재합니다.
대부분의 근이영양증의 경우, 부모 중 한 명 또는 양쪽 부모로부터 유전자 변이를 물려받습니다.
근이영양증은 유형에 따라 세 가지 방식으로 유전될 수 있습니다.
- 열성 유전: 이것은 부모로부터 유전적 돌연변이를 물려받아 그 질환을 일으킨다는 의미입니다. 사지-거들 근이영양증의 일부 형태가 이 유전적 돌연변이를 가지고 있습니다.
- 우성 유전: 이것은 부모 중 한 명으로부터 돌연변이 유전자를 물려받기만 하면 그 질환이 발병한다는 의미입니다. 근긴장, 안면-견갑골-상완, 안구-인두 근이영양증이 이 유형의 유전을 가지고 있습니다.
- 성별에 따른 유전(X-연관 유전): 유전적으로 남성은 X 염색체 하나와 Y 염색체 하나를 가지고 있고, 유전적으로 여성은 X 염색체 두 개를 가지고 있습니다. X 염색체의 유전적 돌연변이는 성별에 따른 상태를 유발합니다. 유전적으로 남성은 X 염색체에 있는 각 유전자를 한 개씩만 가지고 있기 때문에, 그 유전자 중 하나가 변이되면 그 증상이 나타납니다. 유전적으로 여성도 X-연관 장애를 가질 수 있지만, 증상은 보통 덜 심각합니다. 뒤쉔과 베커 근이영양증은 이런 유형의 유전을 가지고 있습니다.
드물지만, 어떤 사람은 근이영양증이 자발적으로 발생할 수 있는데, 이는 돌연변이가 무작위로 발생하여 유전되지 않았음을 의미합니다. 이를 돌연변이 발생이라고 합니다.
Diagnosis and Tests
How is muscular dystrophy diagnosed?
If you or your child have symptoms of muscular dystrophy, your healthcare provider will likely perform a physical exam, neurological exam and muscle exam. They’ll ask detailed questions about your symptoms and medical history.
If they suspect you or your child have muscular dystrophy, they may recommend any of the following diagnostic tests:
- Creatine kinase blood test: Your muscles release creatine kinase when they’re damaged, so elevated levels may indicate muscular dystrophy.
- Genetic tests: Certain genetic tests can identify gene mutations that are linked to muscular dystrophy.
- Muscle biopsy: Your provider may take a small sample of your muscle tissue. A specialist will then look at the sample under a microscope to look for signs of muscular dystrophy.
- Electromyography (EMG): This test measures the electrical activity of your muscles and nerves.
진단과 검사
근이영양증은 어떻게 진단합니까?
여러분이나 여러분의 자녀가 근이영양증의 증상을 보인다면, 담당 의료진은 신체 검사, 신경 검사, 근육 검사를 시행할 것입니다. 담당 의료진은 증상과 병력에 대해 자세히 질문할 것입니다.
여러분이나 여러분의 자녀가 근이영양증에 걸렸다고 의심되면, 다음과 같은 진단 검사를 권할 수 있습니다.
- 크레아틴 키나제 혈액 검사: 근육이 손상되면 근육에 있는 크레아틴 키나아제가 방출되는데, 이 수치가 높아지면 근이영양증이 의심됩니다.
- 유전자 검사: 특정 유전자 검사를 통해 근이영양증과 관련된 유전자 돌연변이를 확인할 수 있습니다.
- 근육 생검: 담당 의사가 근육 조직의 작은 샘플을 채취할 수 있습니다. 그런 다음 전문의가 현미경으로 샘플을 관찰하여 근이영양증의 징후를 확인합니다.
- 근전도 검사(EMG): 이 검사는 근육과 신경의 전기적 활동을 측정합니다.
Management and Treatment
How is muscular dystrophy managed or treated?
There currently isn’t a cure for muscular dystrophy, though researchers are actively looking for one.
The main goal of treatment is to manage symptoms and improve your quality of life. Treatments can vary depending on the type of muscular dystrophy and may include:
- Physical and occupational therapies: The main goal of these therapies is to strengthen and stretch your muscles. They can help you maintain movement function.
- Corticosteroids: Corticosteroids, such as prednisolone and deflazacort, may be beneficial for delaying muscle weakness, improving lung function, delaying scoliosis, slowing the progression of cardiomyopathy and prolonging survival.
- Mobility aids: Devices such as canes, braces, walkers and wheelchairs can improve your mobility and help prevent falls.
- Surgery: People with muscular dystrophy may need surgery to relieve tension in contracted muscles or to correct spine curvature (scoliosis).
- Heart care: Early treatment with ACE inhibitors and/or beta-blockers may slow the progression of cardiomyopathy and prevent the onset of heart failure. Pacemakers can also help treat heart rhythm problems and heart failure.
- Speech therapy: This can help people who have difficulty swallowing.
- Respiratory care: Cough-assist devices and respirators can help with breathing. Tracheostomy and assisted ventilation may be necessary in cases of respiratory failure.
관리 및 치료
근디스트로피는 어떻게 관리하거나 치료합니까?
현재 근디스트로피에 대한 치료법은 없지만, 연구자들이 적극적으로 치료법을 찾고 있습니다.
치료의 주요 목표는 증상을 관리하고 삶의 질을 향상시키는 것입니다. 치료법은 근디스트로피의 유형에 따라 달라질 수 있으며, 다음을 포함할 수 있습니다.
- 신체 및 직업 치료: 이 치료법의 주요 목표는 근육을 강화하고 스트레칭하는 것입니다. 이 치료법은 운동 기능을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다.
- 코르티코스테로이드: 프레드니솔론, 데플라자코트와 같은 코르티코스테로이드는 근육 약화를 지연시키고, 폐 기능을 개선하며, 척추측만증을 지연시키고, 심근증의 진행을 늦추고, 생존 기간을 연장하는 데 도움이 될 수 있습니다.
- 이동 보조 기구: 지팡이, 보조기, 보행기, 휠체어와 같은 기구는 이동성을 개선하고 낙상을 방지하는 데 도움이 될 수 있습니다.
- 수술: 근이영양증 환자는 수축된 근육의 긴장을 완화하거나 척추 만곡(척추측만증)을 교정하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.
- 심장 관리: ACE 억제제 및/또는 베타 차단제를 통한 조기 치료는 심근증의 진행을 늦추고 심부전의 발병을 예방할 수 있습니다. 심박 조정기는 심장 박동 문제와 심부전 치료에도 도움이 될 수 있습니다.
- 언어 치료: 삼키는 데 어려움이 있는 사람들에게 도움이 될 수 있습니다.
- 호흡기 관리: 기침 보조 장치와 호흡기는 호흡을 돕는 데 도움이 될 수 있습니다. 호흡 부전의 경우에는 기관 절개술과 보조 호흡기가 필요할 수 있습니다.
Medications have also been recently developed that may alter the course of certain forms of the disease. Examples include eteplirsen and golodirsen for DMD (Duchenne muscular dystrophy).
최근에는 특정 형태의 질병의 진행 과정을 바꿀 수 있는 약물이 개발되기도 했습니다. 예를 들면, DMD(뒤쉔 근이영양증)에 대한 에테플리르센과 골로디르센이 있습니다.
Prevention
Can I prevent muscular dystrophy?
As muscular dystrophy is a genetic condition, there’s nothing you can do at this time to prevent it.
If you’re concerned about the risk of passing on muscular dystrophy or other genetic conditions before trying to have a biological child, talk to your healthcare provider about genetic counseling. In some situations, prenatal testing may be able to diagnose the condition in early pregnancy.
If you have muscular dystrophy, there are steps you can take to try to prevent or delay complications and improve your quality of life, including:
- Eat a healthy diet to prevent malnutrition.
- Drink lots of water to avoid dehydration and constipation.
- Exercise as much as possible according to your healthcare team’s recommendations.
- Maintain a healthy weight.
- Quit smoking to protect your lungs and heart.
- Stay up to date on vaccines.
예방
근디스트로피를 예방할 수 있습니까?
근디스트로피는 유전적 질환이기 때문에 현재로서는 이를 예방할 수 있는 방법이 없습니다.
생물학적 자녀를 갖기 전에 근디스트로피나 다른 유전적 질환을 물려줄 위험이 걱정된다면, 의료 서비스 제공자와 유전 상담에 대해 상담하십시오. 어떤 상황에서는 임신 전 검사를 통해 임신 초기에 질환을 진단할 수 있습니다.
근이영양증이 있는 경우, 합병증을 예방하거나 지연시키고 삶의 질을 향상시키기 위해 취할 수 있는 조치는 다음과 같습니다.
- 영양실조를 예방하기 위해 건강한 식단을 섭취하십시오.
- 탈수증과 변비를 예방하기 위해 물을 충분히 마시십시오.
- 의료진의 권고에 따라 가능한 한 많이 운동하십시오.
- 건강한 체중을 유지하십시오.
- 폐와 심장을 보호하기 위해 금연하십시오.
- 백신에 대한 최신 정보를 확인하십시오.
Outlook / Prognosis
What is the prognosis for muscular dystrophy?
The prognosis (outlook) for muscular dystrophy varies depending on the type. Your healthcare provider will be able to give you a better idea of what to expect based on the type of muscular dystrophy you have and your unique situation.
What is the life expectancy of muscular dystrophy?
The life expectancy for muscular dystrophy varies significantly depending on the type.
For example, people with Duchenne muscular dystrophy (DMD) often die from the condition by the age of 25. But other forms of muscular dystrophy, such as oculopharyngeal muscular dystrophy, don’t typically affect life expectancy.
전망 / 예후
근이영양증의 예후는 어떻습니까?
근이영양증의 예후(전망)는 유형에 따라 다릅니다. 담당 의료진은 여러분이 앓고 있는 근이영양증의 유형과 여러분의 고유한 상황에 근거하여 어떤 결과를 예상할 수 있는지에 대해 더 잘 설명해 줄 수 있을 것입니다.
근이영양증의 평균 수명은 얼마입니까?
근이영양증의 평균 수명은 유형에 따라 크게 다릅니다.
예를 들어, 뒤쉔 근이영양증(DMD)을 앓고 있는 사람들은 25세 이전에 사망하는 경우가 많습니다. 그러나 안구구인두 근이영양증과 같은 다른 형태의 근이영양증은 일반적으로 기대 수명에 영향을 미치지 않습니다.
Living With
How do I take care of myself or someone with muscular dystrophy?
If you have muscular dystrophy or you’re taking care of someone with it, it’s important to advocate for yourself/them to ensure you/they get the best medical care and as much access to therapy as possible. Advocating for care can help you/them have the best possible quality of life.
You and your family may also want to consider joining a support group to meet others who can relate to your experiences.
When should I see my healthcare provider about muscular dystrophy?
If you have muscular dystrophy, you’ll need to see your team of healthcare providers regularly to receive treatment and monitor your symptoms.
A note from Cleveland Clinic
“Muscular dystrophy” is a term for a group of more than 30 genetic conditions that cause muscle weakness and other muscle-related symptoms. Understanding your muscular dystrophy diagnosis can be overwhelming. Your healthcare team will offer a robust management plan that’s unique to your symptoms. It’s important to make sure you’re getting the support you need and to stay attentive to your health. Know that your healthcare team will be there to support you and your family.
생활과 함께
근디스트로피를 앓고 있는 자신이나 다른 사람을 어떻게 돌봐야 할까요?
근디스트로피를 앓고 있거나 근디스트로피를 앓고 있는 사람을 돌보고 있다면, 자신이나 그 사람을 위해 옹호하는 것이 중요합니다. 그래야 자신이나 그 사람이 최고의 의료 서비스를 받고 가능한 한 많이 치료를 받을 수 있습니다. 옹호하는 것은 자신이나 그 사람이 최고의 삶의 질을 누릴 수 있도록 도와줍니다.
또한, 여러분과 여러분의 가족은 비슷한 경험을 가진 다른 사람들을 만날 수 있는 지원 그룹에 가입하는 것을 고려해 볼 수도 있습니다.
근디스트로피에 관해서는 언제 의료 전문가를 만나야 합니까?
근디스트로피가 있는 분들은 치료를 받고 증상을 모니터링하기 위해 정기적으로 의료 전문가 팀을 만나야 합니다.
클리블랜드 클리닉의 메모
“근이영양증"은 근육 약화 및 기타 근육 관련 증상을 유발하는 30가지 이상의 유전적 질환을 일컫는 용어입니다. 근이영양증 진단을 받는 것은 매우 힘든 일입니다. 의료진은 환자의 증상에 맞는 확실한 관리 계획을 제시할 것입니다. 필요한 지원을 받고 건강에 주의를 기울이는 것이 중요합니다. 의료진이 환자 및 가족을 지원해 줄 것입니다.