Re: 근이영양증 myotonic dystrophy의 탐구!!

[문형철]

Myotonia

Myotonia happens when your muscles don’t relax as they should after they contract. It can impact muscles throughout your body and may cause other symptoms depending on the type of myotonia. Treatments include medication, physical therapy and avoiding triggers.

Overview

What is myotonia?

Myotonia is a symptom in which your muscles can’t relax after they contract. For example, you might not be able to let go of someone’s hand after you shake it. Or you may have trouble standing up. There are several types of myotonia. All types happen because of a genetic change. With each type, a different gene is affected.

The genetic changes that cause myotonia can affect other organs throughout your body. Depending on the type of myotonia, this could include your:

• Heart
• Lungs
• Digestive tract
• Brain
• Eyes

Having an unexplained symptom like muscle tightness can be alarming. You may worry about how much worse it’ll get and how it’ll affect your life. The best thing you can do is see a healthcare provider. Given the rarity of myotonia, it may take time to find the correct diagnosis. But your provider can ease your concerns and answer your questions along the way.

근긴장증

근긴장증은 근육이 수축한 후 제대로 이완되지 않을 때 발생합니다. 이 증상은 전신의 근육에 영향을 미칠 수 있으며, 근긴장증의 유형에 따라 다른 증상이 나타날 수 있습니다. 치료에는 약물 치료, 물리 치료, 그리고 유발 요인 회피 등이 포함됩니다.

개요

근긴장증이란?

근긴장증은

근육이 수축한 후 제대로 이완되지 않는 증상입니다.

예를 들어,

악수를 한 후에는

상대방의 손을 놓지 못하는 경우가 있습니다.

또는

일어서는 데 어려움을 겪을 수도 있습니다.

근긴장증에는 여러 가지 유형이 있습니다. 모든 유형은 유전적 변화로 인해 발생합니다. 각 유형마다 다른 유전자가 영향을 받습니다.

근긴장증을 유발하는 유전적 변화는 신체의 다른 기관에도 영향을 미칠 수 있습니다. 근긴장증의 유형에 따라 영향을 받을 수 있는 기관은 다음과 같습니다.

• 심장
• 폐
• 소화관
• 뇌
• 눈

근육이 뭉치는 것과 같은 설명할 수 없는 증상이 나타나면 걱정될 수 있습니다. 증상이 얼마나 악화될지, 그리고 그것이 삶에 어떤 영향을 미칠지 걱정할 수 있습니다. 가장 좋은 방법은 의료 전문가를 만나는 것입니다. 근긴장증은 드물기 때문에 정확한 진단을 받는 데 시간이 걸릴 수 있습니다. 그러나 의료 전문가를 만나면 걱정을 덜고 질문에 대한 답을 얻을 수 있습니다.

Types of myotonia

Healthcare providers classify disorders with myotonia as dystrophic or non-dystrophic. Both of these disorders affect the electrical process that regulates muscle contraction. Dystrophic myotonia also affects the muscle structure itself. “Dystrophy” means “the deterioration of tissue.”

Dystrophic myotonia (DM) is a type of muscular dystrophy that causes muscle weakness and loss (atrophy) over time. Types of DM include:

• Myotonic dystrophy type 1 (DM1) — the most common form
• Myotonic dystrophy type 2 (DM2)

Types of non-dystrophic myotonia include:

• Andersen-Tawil syndrome
• Hyperkalemic periodic paralysis
• Hypokalemic periodic paralysis type 1 and type 2
• Myotonia congenita — the most common form
• Paramyotonia congenita
• Sodium channel myotonia

Non-dystrophic myotonias don’t affect the structure of muscle tissue.

근긴장증의 유형

의료 전문가들은 근긴장증으로 인한 장애를 영양 장애 또는 비영양 장애로 분류합니다. 이 두 가지 장애는 근육 수축을 조절하는 전기적 과정에 영향을 미칩니다. 영양 장애성 근긴장증은 근육 구조 자체에도 영향을 미칩니다. “영양 장애”는 “조직의 악화”를 의미합니다.

영양 장애성 근긴장증(DM)은 시간이 지남에 따라

근육 약화와 소실(위축)을 유발하는 근육 영양 장애의 한 유형입니다.

DM의 유형은 다음과 같습니다.

• 근이영양증 1형(DM1) — 가장 흔한 형태
• 2형 근이영양증(DM2)

비영양성 근긴장증의 유형은 다음과 같습니다.

• 안데르센-타윌 증후군
• 고칼륨 주기성 마비
• 저칼륨 주기성 마비 1형과 2형
• 선천성 근긴장증 — 가장 흔한 형태
• 선천성 준근긴장증
• 나트륨 채널 근긴장증

비영양성 근긴장증은 근육 조직의 구조에 영향을 미치지 않습니다.

Symptoms and Causes

What are the symptoms of myotonia?

The main symptom of myotonia is not being able to relax a muscle after it contracts. Myotonia symptoms can arise in infancy, childhood or adulthood. It depends on the specific type. Other common symptoms include:

• Atypical appearance of your muscles, like an increase (hypertrophy) or decrease (hypotonia) in muscle size
• Fatigue
• Muscle pain
• Muscle weakness
• Muscle stiffness that gets better with activity (warm-up phenomenon)

Each type of dystrophic myotonia has specific symptoms. Examples include:

• Abdominal pain, constipation, diarrhea, acid reflux and bloating
• Atypical facial features (facial dysmorphisms)
• Cataracts that cause blurred vision
• Insulin resistance that causes high blood sugar (hyperglycemia)
• Intellectual disability
• Irregular heartbeat (arrhythmia) or problems with the electrical signals in your heart
• Male pattern baldness (androgenic alopecia)
• Sleep apnea

If you have hyperkalemic periodic paralysis, you may have paralysis (loss of muscle strength) episodes that last from one to four hours. If you have hypokalemic periodic paralysis, you may have muscle weakness at night or early in the morning that lasts from hours to days.

증상과 원인

근긴장증의 증상은 무엇입니까?

근긴장증의 주된 증상은 근육이 수축된 후에도 이완되지 않는 것입니다. 근긴장증의 증상은 유아기, 아동기 또는 성인기에 발생할 수 있습니다. 증상의 유형에 따라 다릅니다. 다른 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 근육의 비정형적인 모습(근육 크기의 증가(비대) 또는 감소(저긴장증))
• 피로
• 근육통
• 근육 약화
• 활동으로 나아지는 근육 경직(워밍업 현상)

근육 영양 장애의 각 유형은 특정한 증상을 나타냅니다. 예를 들면 다음과 같습니다.

• 복통, 변비, 설사, 위산 역류, 복부팽만감
• 비정형적인 얼굴 특징(안면 기형)
• 백내장으로 인한 흐린 시력
• 인슐린 저항성으로 인한 고혈당(고혈당증)
• 지적 장애
• 불규칙적인 심장 박동(부정맥) 또는 심장의 전기 신호 문제
• 남성형 탈모증(안드로겐성 탈모증)
• 수면 무호흡증

고칼륨 주기성 마비증의 경우,

1~4시간 동안 지속되는 마비증(근육력 상실)이 발생할 수 있습니다.

저칼륨 주기성 마비증의 경우,

밤이나 이른 아침에 몇 시간에서 며칠 동안 지속되는 근육 약화가 발생할 수 있습니다.

What causes myotonia?

Myotonia happens due to a specific change in one of your genes. More specifically, the gene changes affect the ion channels that are responsible for regulating your muscles’ activity.

Each type of myotonia results from a different gene change. For example, myotonic dystrophy type 1 happens because of an issue with the DMPK gene. Myotonia congenita happens due to an issue with the CLCN1 gene. You may inherit a genetic change from one or both of your biological parents, or you can develop it randomly.

근긴장증의 원인은 무엇입니까?

근긴장증은 유전자 중 하나에 특정한 변화가 생겼을 때 발생합니다. 좀 더 구체적으로 말하자면, 유전자 변화는 근육의 활동을 조절하는 이온 채널에 영향을 미칩니다.
근긴장증의 유형은 유전자 변이에 따라 달라집니다. 예를 들어, 제1형 근긴장성 근병증은 DMPK 유전자의 문제로 인해 발생합니다. 선천성 근긴장증은 CLCN1 유전자의 문제로 인해 발생합니다. 부모 중 한 명 또는 두 명 모두에게서 유전자 변이를 물려받을 수도 있고, 무작위로 발병할 수도 있습니다.

Diagnosis and Tests

How is myotonia diagnosed?

To start the diagnostic process, your healthcare provider will ask about your symptoms and family health history. They’ll rule out more common conditions that may explain your symptoms, like hypothyroidism, before suggesting tests for myotonia. Tests to diagnose myotonia include:

• Creatine kinase (CK) blood test. Creatine kinase is an enzyme that mainly exists in your muscles. Myotonia typically causes high CK levels.
• Electromyography (EMG). This test eval‎uates the health and function of your skeletal muscles and the nerves that control them.
• Genetic tests. These tests can often identify genetic changes that cause various forms of myotonia.
• Potassium blood test. Your provider may use this test to check for hyperkalemic periodic paralysis (high potassium) or hypokalemic periodic paralysis (low potassium).
• Short exercise test. During this test, you’ll contract your muscles at measured intervals while a provider monitors how your nerves and muscles respond.

Due to the rarity of myotonia, it may take time before you get a proper diagnosis.

진단과 검사

근긴장증은 어떻게 진단합니까?

진단 과정을 시작하기 위해, 의료진은 증상과 가족 병력에 대해 질문할 것입니다. 의료진은 근긴장증 검사를 제안하기 전에 갑상선 기능 저하증과 같이 증상을 설명할 수 있는 일반적인 상태를 배제할 것입니다. 근긴장증을 진단하는 검사에는 다음이 포함됩니다.

• 크레아틴 키나제(CK) 혈액 검사. 크레아틴 키나제는 주로 근육에 존재하는 효소입니다. 근긴장증은 일반적으로 높은 CK 수치를 유발합니다.
• 근전도 검사(EMG). 이 검사는 골격근과 이를 제어하는 신경의 건강과 기능을 평가합니다.
• 유전자 검사. 이 검사는 다양한 형태의 근긴장증을 유발하는 유전자 변이를 식별할 수 있습니다.
• 혈중 칼륨 검사. 담당 의사는 이 검사를 통해 고칼륨 주기성 마비(높은 칼륨) 또는 저칼륨 주기성 마비(낮은 칼륨)를 확인할 수 있습니다.
• 짧은 운동 테스트. 이 테스트를 하는 동안, 제공자가 신경과 근육의 반응을 모니터링하는 동안 측정된 간격으로 근육을 수축하게 됩니다.

근긴장증은 드물기 때문에 적절한 진단을 받는 데 시간이 걸릴 수 있습니다.

Management and Treatment

What is the treatment for myotonia?

Treatments for myotonia are specific to each type and the symptoms you have. Together, you and your healthcare provider will tailor a treatment plan to meet your needs. Don’t hesitate to ask questions.

In general, physical therapy may be a part of your treatment. A physical therapist can help you develop an exercise plan that helps avoid known or possible triggers while allowing you to engage in physical activity as much as possible. Occupational therapists can also help you find new ways of doing everyday tasks and may recommend certain adaptive or mobility aids.

Dystrophic myotonia treatments

Treatment of dystrophic myotonias depends on the symptoms. You’ll need regular tests that monitor the health of the organs affected by the type of dystrophic myotonia you have.

The main medication healthcare providers prescribe is mexiletine. It’s actually an antiarrhythmic medication, but it can also help with muscle cramps and stiffness. Mexiletine may also help in some forms of non-dystrophic myotonia.

Non-dystrophic myotonia treatment

Other than medication, treatment of non-dystrophic myotonias may include avoiding triggers, like:

• Avoiding exposure to cold temperatures
• Limiting intense exercise

Periodic paralysis treatment

Treatment of periodic paralysis typically involves managing potassium levels and avoiding triggers. Your provider may recommend avoiding:

• Extended rest after exercise
• High-carbohydrate meals
• Eating meals at irregular times
• Irregular periods of sleep
• Working overnight

If you have hypokalemic periodic paralysis, your provider may recommend eating foods high in potassium, like bananas, beans, dried fruits, mangos and papayas.

If you have hyperkalemic periodic paralysis, you may need to avoid eating foods that have a lot of potassium.

If these measures aren’t enough to manage your symptoms, your provider may prescribe a medication, typically either dichlorphenamide or acetazolamide.

관리 및 치료

근긴장증의 치료법은 무엇입니까?

근긴장증의 치료법은 각 유형과 증상에 따라 다릅니다. 여러분과 의료 서비스 제공자는 함께 여러분의 필요에 맞는 치료 계획을 세울 것입니다. 주저하지 말고 질문하십시오.

일반적으로 물리 치료가 치료의 일부가 될 수 있습니다. 물리 치료사는 알려진 또는 가능한 유발 요인을 피하면서 최대한 신체 활동을 할 수 있도록 하는 운동 계획을 세우는 데 도움을 줄 수 있습니다. 작업 치료사는 일상적인 작업을 수행하는 새로운 방법을 찾는 데 도움을 줄 수 있으며, 특정 적응 또는 이동 보조 장치를 추천할 수 있습니다.

근긴장증 치료

근이영양증 근긴장증의 치료는 증상에 따라 달라집니다. 여러분이 앓고 있는 근이영양증의 유형에 따라 영향을 받는 장기의 건강 상태를 모니터링하는 정기 검사가 필요합니다.

의료 서비스 제공자들이 처방하는 주요 약물은 멕실레틴입니다. 이 약은 사실 항부정맥제이지만, 근육 경련과 경직에도 도움이 될 수 있습니다. 멕실레틴은 일부 형태의 비근이영양증 근긴장증에도 도움이 될 수 있습니다.

비영양성 근긴장증 치료

약물 치료 이외에 비영양성 근긴장증의 치료에는 다음과 같은 유발 요인 회피가 포함될 수 있습니다.

• 추위에 노출되지 않도록 주의하기
• 격렬한 운동 제한하기

주기적 마비 치료

주기적 마비의 치료에는 일반적으로 칼륨 수치 관리와 유발 요인 회피가 포함됩니다. 담당 의사는 다음과 같은 것을 피할 것을 권장할 수 있습니다.

• 운동 후 충분한 휴식
• 고탄수화물 식사
• 불규칙한 시간에 식사하기
• 불규칙한 수면 주기
• 밤에 일하기

저칼륨 주기성 마비가 있는 경우, 담당 의사는 바나나, 콩, 말린 과일, 망고, 파파야 등 칼륨 함량이 높은 음식을 섭취할 것을 권장할 수 있습니다.

고칼륨 주기성 마비가 있는 경우, 칼륨 함량이 높은 음식 섭취를 피해야 할 수 있습니다.

이러한 조치만으로는 증상을 관리하기에 충분하지 않은 경우, 담당 의사는 일반적으로 디클로르페나미드 또는 아세타졸아미드와 같은 약물을 처방할 수 있습니다.

Prevention

Can I prevent myotonia?

Myotonia happens due to genetic changes, so you can’t do anything to prevent it. If you have a biological family history of myotonia or have it yourself and are planning to have biological children, consider meeting with a genetic counselor. They can go over your risk of having or passing on the condition.

Outlook / Prognosis

What is the prognosis for someone with myotonia?

If you have myotonia, your prognosis (outlook) can vary depending on several factors, like:

• The type of myotonia you have
• The severity of your symptoms
• How your body responds to treatment
• Your overall health and age

Your healthcare provider will be able to give you a better idea of what to expect given your unique circumstances. But in general:

• Non-dystrophic myotonias typically have a good prognosis, but this can vary based on your symptom severity.
• The prognosis of dystrophic myotonias depends on how severely other body systems are affected. Myotonic dystrophy type 1 and 2 can potentially shorten your lifespan.
• Periodic paralyses can worsen with age and lead to permanent severe muscle issues (myopathy).

When should I see my healthcare provider?

Myotonia is a chronic (long-term) condition. So, you’ll need to see your healthcare provider throughout your life to monitor your symptoms and how well your treatment is working.

It’s important to note that myotonia disorders may affect your reaction to anesthesia. You should contact your provider if you have a surgery planned and notify the anesthesiologist who’ll be taking care of you during surgery.

예방

근긴장증을 예방할 수 있습니까?

근긴장증은 유전적 변화로 인해 발생하므로, 이를 예방하기 위한 어떤 조치도 취할 수 없습니다. 근긴장증에 걸린 가족력이 있거나, 본인이 근긴장증에 걸렸고 생물학적 자녀를 가질 계획이 있다면, 유전 상담사와의 상담을 고려해 보십시오. 유전 상담사는 근긴장증에 걸리거나 전염시킬 위험을 검토해 줄 수 있습니다.

전망/예후

근긴장증 환자의 예후는 어떻습니까?

근긴장증이 있는 경우, 다음과 같은 여러 가지 요인에 따라 예후(전망)가 달라질 수 있습니다.

• 근긴장증의 유형
• 증상의 심각성
• 치료에 대한 신체 반응
• 전반적인 건강 상태와 나이

의료 서비스 제공자는 환자의 고유한 상황을 고려하여 예상되는 상황을 더 잘 파악할 수 있습니다. 그러나 일반적으로

• 비영양성 근긴장증은 일반적으로 예후가 좋지만, 증상의 심각도에 따라 달라질 수 있습니다.
• 영양성 근긴장증의 예후는 다른 신체 기관이 얼마나 심하게 영향을 받느냐에 달려 있습니다. 근긴장성 근이영양증 1형과 2형은 잠재적으로 수명을 단축시킬 수 있습니다.
• 주기적인 마비는 나이가 들면서 악화될 수 있으며, 영구적인 심각한 근육 문제(근병증)로 이어질 수 있습니다.

언제 의료 전문가를 만나야 합니까?

근긴장증은 만성(장기) 질환입니다. 따라서 평생 동안 담당 의료진과 상담을 통해 증상과 치료 효과를 모니터링해야 합니다.

근긴장증 장애는 마취에 대한 반응에 영향을 미칠 수 있다는 점에 유의해야 합니다. 수술이 예정되어 있다면 담당 의료진에게 연락하고 수술 중 담당할 마취과 의사에게 알려야 합니다.