뮤코다당단백식품의 기능성

[무정묵향]

뮤코다당ㆍ단백식품

1. 생화학적 고찰

1. 정  의 : 뮤코다당 단백질은 점액성(Mucous)다당류의 일종으로 콜라겐 및 물과 결합하여 거대한 분자조직으로 존재하고 있다. 점질다당(粘質多糖)은 생체 내에서 보통 단백질과 결합한 PG(Proteo glycan)의 구조를 가지고 있으며, 미네랄 성분의 이동과 조절, 인산칼슘의 침착에 기여하며, 신체조직의 보수 및 유아의 형성, 인체 관절연골의 27~43% 존재로 신체의 탄성과 원활성을 유지시킴은 물론 인대와 힘줄의 탄성유지에 깊이 관여하고, 혈액응고저지작용, 각막보호, 세균감염 등에 필요한 영양소이다.

2. 설  명 : 사람은 나이를 먹으면서 피부에 윤기가 없어지고 관절부분에서 뼈 소리가 나게되는데 이는 피부를 구성하고 있는 세포의 수분대사(水分代謝)감소와 결합조직 중 기초물질인 뮤코다당 단백질이 줄어들면서 노화가 진행되고 있다는 신호이다. 뮤코다당 단백질을 콘드로이틴황산이라고도 부르며 식품첨가물이면서 건강보조식품으로 이용될 뿐 아니라 의약품으로도 사용되고 있는데 상어지느러미와 소의 코 언저리 물렁뼈, 사슴뿔 근처의 연한 뼈 등 척추동물의 물렁뼈 속에 많이 함유되어 있는 것으로 생체 결합조직 내 불가결한 물질이다. 뮤코다당 단백질의 감소현상은 세포의 신진대사인 수분대사 조절에 영향을 주어 노화의 진행이 빨라지고 각 조직중의 수분 함량을 감소시켜 결합조직의 원활함이 없어지고 피부조직의 윤기도 없어지는데 이러한 상태에서 뮤코다당 단백질을 보충하여 주면 노화가 저지되고 피부에 윤기와 탄력을 준다. 뿐만 아니라 뮤코다당 단백질은 동물성 식이섬유로 취급됨으로써 생체에 주는 영향을 전반적으로 발휘하도록 작용하여 준다. 뮤코다당단백질은 보수성이 매우 좋아 생체 중 수분을 이용한 영양분의 운반, 흡수에 관여하고 또한 피부의 노화에도 영향을 미친다. 특히 연골에 있는 프로테오글리칸(Proteoglycan)의 수분 흡수를 도와 관절이 원활하게 움직이도록 한다.

   2. 기능성

1. 콘드로이친황산의 기능성 : ① 체내의 수분조절, ② 화골(化骨)형성, ③ 창상치료, ④ 감염방지, ⑤ 윤활작용, ⑥ 혈액응고방지, ⑦ 지혈작용, ⑧ 각막투명도 유지

2. 콜라겐의 기능성 : ① 세포의 접착제, ② 몸과 장기의 구조재, ③ 세포기능의 활성화, ④ 세포의 증식작용, ⑤ 지혈작용, ⑥ 면역강화

   3. 뮤코다당ㆍ단백식품 (공전)

   1. 정의

   뮤코다당ㆍ단백식품이라 함은 소, 돼지, 양, 사슴, 상어, 가금류 또는 오징어, 게, 어패류 등의 연골조직을 분리, 정선한 후 열수 추출 또는 효소분해하여 여과, 농축, 건조 등의 공정을 거쳐 식용에 적합하도록 정제한 것 또는 이를 주원료로 하여 섭취가 용이하도록 액상, 페이스트상, 분말, 과립, 정제, 캅셀 등으로 가공한 것을 말한다.

   2. 식품유형

1. 뮤코다당ㆍ단백식품 : 소, 돼지, 양, 사슴, 상어, 가금류 또는 오징어, 게, 어패류 등의 연골조직으로부터 추출 정제하여 건조한 것을 말한다(뮤코다당ㆍ단백질함유 연골조직 100%).

2. 뮤코다당ㆍ단백가공식품 : 뮤코다당ㆍ단백을 주원료로 하여 제조ㆍ가공한 제품을 말한다(뮤코다당ㆍ단백질 50%이상).

   3. 규격

구        분	뮤코다당ㆍ단백식품	뮤코다당ㆍ단백가공식품
1) 성상	고유의 색택을 가지고 이미ㆍ이취가 없어야 한다.
2) 수분(%)	8.0이하	8.0이하(다만, 액상, 페이스트상, 연질캅셀 제품은 제외한다)
3) 콘드로이친황산	확인되어야 한다.
4) 콘드로이친황산:단백질	단백질이 콘드로이친황산보다 3이상 9미만
5) 뮤코다당ㆍ단백질(%)	77.0이상	50.0이상
6) 살모넬라	음성이어야 한다.
7) 대장균군	음성이어야 한다.
8) 붕해시험	적합하여야 한다.(정제 또는 캅셀제품에 한한다. 다만, 씹어먹는 것은 제외한다).

※ 뮤코다당증 (MPS)

뮤코다당증은 과거에 mucopolysaccharide라고 명했던 glycosaminoglycans(GAGS)의 분해에 필요한 특정 lysozomal enzyme이 선천적으로 결핍되어 발생하는 유전대사 질환이다.

결핍되는 효소의 종류에 따라 불완전 분해된 뮤코다당물질들이 세포내에 축적되고 소변으로 과도히 배설되면서 각 장기의 기증장애를 초래하게 되고 이에 따라 점차적으로 신경학적 육체적인 퇴행을 보이게 된다.

뮤코 다당증은 1917년 Hunter에 의해 처음으로 임상보고가 되었지만 1960년대까지 이 병의 생화학적인 근본 원인에 대해서는 잘 알지 못하였는데 근래 부자 생물학의 발전에 따라 효소진단법이 발달하고 돌연변이 연구가 활발해지면서 결핍효소에 따른 분류가 확립되고 각 형에 따른 관련 유전자 자리가 밝혀지게 되었다.

1. 뮤코다당증의 증세

GAGS가 세포와 조직에 쌓이게 되면서 지속적인 세포손상을 일으켜 외모 대뇌, 몸의 기능등에 영향을 미치게 된다. 뮤코다당증환자는 생후 1년까지는 특별한 증세를 보이지 않다가 생후 1년이 지나면서 뮤코다당증과 관련한 증세를 보이게 된다. 초기에는 원인을 알 수 없는 귀의 감염, 콧물,가벼운 감기증세를 보이게 된다. 그러나 병이 진행되어 감에 따라 골격계와 관절계에 변형를 일으켜서 행동에 제약을 가져오게 된다. 간과 비장이 상대적으로 커지게 되며 성장이 지연되고 뇌수종등의 증세가 나타나기도 하며 초기에 보였던 귀의 감염증세가 청력의 소실을 야기할 수도 있는 만성중이염으로 발전되기도 하고 심각한 각막 손상이 생기기도 한다. 또한 환자에 따라서는 정신지체에 따른 행동장애나 치매가 나타나기도 한다. 병이 계속 진행되다가 10~20세 전후에 사망에 이르게 된다.

2. 진단

임상적으로 특이한 외모와 골격 방사선 소견에서 일단 뮤코다당체 침착증이 의심되면 소변에서 뮤코다당물질의 배설양을 측정하여 선별할 수 있고 확진은 혈청이나 백혈구 배양된 섬유아세포등에서 효소의 활성도를 분석하여 특정효소의 결핍을 증명하면 된다. 모든 뮤코다당증에서 산전진단이 가능해 졌는데 방법은 양수천자나 융모막 생검을 통해 얻은 세포를 배양하여 효소분석을 하는 것으로 양수 내 뮤코다당 물질을 측정하는 것 만으로는 정확하지 않다. 그러나 Hunter증후군에서의 보인자 검사는 효소분석만으로는 불충분하고 유전자의 돌연변이 검색을 함께 하는 것이 더 정확하다.

3. 어떻게 유전되는가?

모든 사람은 그들의 부모에게서 물려받은 유전자를 자기고 있다. 이 유전자의 정보를 통해서 키를 결정하고, 피부색을 결정하고, 생김새 등을 결정하게 된다. 어떤 유전자는 열성유전자를 물려받게 되고 이것은 발달에 아무 영향을 미치지 않기도 한다.

Hunter를 제외한 모든 MPS는 상염색체 열성유전자다. 그러므로 남자, 여자 모두가 열성유전자를 하나씩 가진 보인자일 수 있다. 이 질병은 양쪽 부모에서 열성유전자를 받았을 경우 발병하므로 MPS 유전자를 하나 가지고 있는 성인이 다른 보인자와 결혼을 한다면 각 임신시마다 다음아이가 양쪽 부모에게서 열성유전자를 받고 태어날 가능성은 25% 즉 1/4이고, 아이중 부모처럼 보인자일 가능성은 1/2이 된다. Hunter 증후군은 혈우병과 같은 X염색체 열성유전형식을 가진다. Hunter 유전자는 X염색체에 위치하며 한개의 X염색체를 가진 남아에게서 나타난다. 여아에서의 가능성은 거의 없다. Hunter 증후군은Hunter 유전자를 하나 가진 엄마로부터 아들에게로 유전되며 유전될 확률은 1/2이다. 딸이 보인자가 될 확률은 1/2이다.

4. 질병을 어떻게 구분하나?

어떤 효소가 결핍되었느냐에 따라 Ⅰ형에서 Ⅸ형까지 분류되는데 그 중 Ⅴ형과 Ⅷ형은 다른 질환으로 독립되면서 현재는 더 이상 사용되지 않고 있다.

MPS I은 증상의 심각성에 따라서 세가지 타입으로 구분한다. 증상이 가장 심한 경우를 Hurler증후군이라고 하며, MPS I 중 정상 지능을 가지며 성인에서도 볼 수 있는 경우를 Scheie증후군이라고 한다. 또한 지능은 정상이나 정상에 가까우나 신체적 증상이 Scheie증후군보다 심한 타입을 Hurler/Scheie 증후군이라고 한다.

모든 MPS I 타입에서 부족한 효소는 동일하므로 얼마나 심한 정도의 증상이 나타날지 알 수 있는 믿을 만한 생화학적 검사법은 아직 없다. MPS I 유전자에 대해서는 현재 연구중에 있으므로 머지않아 좀 더 정확한 진단법이 개발될 것이다.

MPS Ⅱ인 Hunter 증후군도 지능저하의 유무에 의해 경증과 중증으로 분류된다.

희귀 질환인 뮤코다당증의 발생률은 지역이나 인종에 따른 차이를 보인다.

Hurler증후군은 144,000명의 생존 출생아 중 1명, Hunter 증후군은 111.000명의 남아 출생아중 1명 꼴로 추정되고 있으나 근래에 산전진단이 가능해지면서 발생율은 더욱 감소하고 있는 추세이다. 나라마다 차이가 있지만 일반적으로 서양에서는 Ⅰ타입이 가장 많고 이스라엘이나 일본 한국의 경우는 Ⅱ타입은 Hunter증후군이 훨씬 더 많은 빈도를 보인다.

5. 외모가 어떻게 다른가?

Hurler증후군 아이는 모두가 비슷한 외모를 가진다. 손이 크고 정상보다 길며, 앞머리가 튀어나와 있다. 모든 아이의 두개골은 부드럽고 뼈가 분리되어 있다. 대천문은 생후 첫해 동안 닫히게 된다. Hurler증후군에서는 대천문이 정상아보다 다소 일찍 닫히기 때문에 앞머리가 더 팽창되어 튀어 나오게 된다.

콧마루가 낮고, 옆으로 퍼져있으며, 콧구멍이 위로 나 있다. 눈이 약간 튀어나와 있으며, 혀가 크고 혀를 내밀고 있는 경우가 있다. 몸의 털이 보통보다 많으며, 배를 내밀고 있어 아주 특이한 걸음걸이를 보인다.

6. 치료

치료는 크게 골수이식, 효소보충법, 유전자 치료등이 있으나 골수이식을 제외하고는 아직 개발 중이거나 연구단계에 있다. 따라서 이러한 환자들에서 보존적 지지치료가 매우 중요한데 특히 호흡기와 심혈관계 합병증, 청력소실, 척수압박이나 수두증에 관한 관심을 갖고 가능한 최선의 치료를 하는 것이 환자와 그 가족들의 삶의 질을 향상시키는데 많은 도움이 될 것으로 보인다.