스위스 연구소가 오래된 약물에서 새로운 치료법을 찾아내는 방법

[이매진]

스위스 연구소가 오래된 약물에서 새로운 치료법을 찾아내는 방법

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스위스 연구소가 오래된 약물에서 새로운 치료법을 찾아내는 방법

 카타나예프 연구실에서 근무하는 박사후 연구원 옐레나 가지치는 ASNSD 환자 협회와 협력하여 희귀 신경대사 질환 치료를 위해 기존 약물을 재활용하는 연구를 진행하고 있습니다. (SWI Swissinfo)

제네바 대학교 연구진은 희귀 질환에 대한 새로운 치료법을 찾기 위해 승인된 의약품 라이브러리를 샅샅이 조사하고 있으며, 어느 정도 성과를 거두고 있습니다. 제약 회사들의 희귀 질환 치료제 개발에 대한 관심이 줄어들면서 이러한 접근 방식은 전 세계적으로 주목받고 있습니다.

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이 콘텐츠는 다음 날짜에 게시되었습니다.2026년 7월 6일 - 오전 9시

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제시카 데이비스 플러스

5년 전, 제네바 대학교의 블라디미르 카타나예프 연구실은 놀라운 발견을 했습니다. 그들은 널리 사용되는 아연염(1997년 미국에서 윌슨병이라는 대사 장애 치료제로 승인됨)이 GNAO1 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 희귀하고 생명을 위협하는 질환을 치료하는 데에도 효과가 있다는 사실을 발견했습니다.

GNAO1 유전자는 뇌의 주요 신호 조절자 중 하나인 Gαo라는 G 단백질을 코딩합니다. 이 단백질은 분자 스위치처럼 작용하여 뉴런이 지나치게 활성화되거나 너무 비활성화되는 것을 조절합니다. 전 세계적으로 약 400명에게 영향을 미치는 GNAO1 유전자 돌연변이는 발작, 발달 지연 및 운동 장애를 유발합니다.

최초의 GNAO1 돌연변이는 2013년에야 확인되었지만, 세포 생리학 및 대사학 교수인 카타나예프는 거의 20년 동안 Gαo 단백질을 연구해 왔습니다. 따라서 승인된 치료법이 없는 GNAO1 질환으로 진단받은 자녀를 둔 부모들이 전문가를 찾기 시작했을 때, 자연스럽게 카타나예프의 연구를 접하게 된 것입니다.

재단과 환자 단체로부터 약 17만 5천 스위스 프랑(21만 5천 달러)의 자금을 지원받은 카타나예프와 그의 연구팀은 돌연변이가 Gαo 단백질을 어떻게 손상시키고 질병을 유발하는지 밝혀낼 수 있었습니다. 구체적으로, 연구팀은 병원성 돌연변이가 글루타민 205라는 아미노산 하나를 제자리에서 벗어나게 하여 GTPase 활성을 저해한다는 사실을 알아냈습니다. GTPase 활성 저해는 Gαo 단백질의 기능을 차단하는 스위치 역할을 합니다.

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단백질에 대한 새로운 정보를 얻은 카타나예프 연구팀은 기능 장애가 있는 단백질을 복원할 방법이 있을지 궁금해했습니다. 학술 연구자로서 신약을 개발한다는 것은 벅찬 일이었습니다. 신약 개발 및 시장 출시에는 약 10억~20억 달러(8억 1천만~16억 스위스 프랑)의 비용과 10년 이상이 소요될 것으로 추산됩니다. 연구실은 완전히 새로운 분자를 발견하거나 만들어내고, 이를 환자에게 적용하기 위한 모든 단계를 주도할 자금이 부족했습니다.

카타나예프는 "환자 수가 매우 적은 상황에서 너무 많은 투자가 필요할 것"이라고 말했다. 그래서 연구팀은 이미 승인된 약물 중에서 효과가 있을 만한 것을 찾아보기로 했다.

기존 약물을 다른 용도로 활용하는 것은 완전히 새로운 개념은 아닙니다. 비만 치료에 사용되는 GLP-1이나 발기부전 치료제인 비아그라와 같은 가장 인기 있는 약물 중 상당수는 원래 다른 목적으로 시험되거나 승인되었습니다.

하지만 이러한 개념은 희귀 질환에 대한 관심을 더욱 끌어들이기 시작했습니다. 희귀 질환은 약 7,000가지가 넘는데, 그중 승인된 치료법이 있는 질환은 6%에 불과합니다. 전 세계적으로 약 3억 명이 희귀 질환을 앓고 있지만, 각각의 질환은 소수의 사람들에게만 영향을 미칩니다.

카타나예프는 "희귀 질환에는 일반적인 신약 개발 과정을 적용할 수 없습니다. 너무 오래 걸리고 비용도 많이 들기 때문입니다."라며, "시장이 충분히 클 때만 의미가 있습니다."라고 말했다.

다른 방법을 찾다

신속한 승인 및 장기 독점권과 같은 규제 인센티브는 대형 제약 회사들이 희귀 질환 치료제 개발에 투자하도록 장려하는 데 도움이 되었지만, 투자가 감소하고 있다는 징후가 나타나고 있습니다.

보고서​외부 링크데이터 분석 회사인 Eval‎uate는 희귀 질환 치료제 후보 물질의 비중이 2027년 30%에서 2032년 22%로 감소할 것으로 추정했습니다. 저자들은 이러한 감소세가 비만과 같은 주요 질병에 대한 대형 제약 회사의 관심이 증가하고 있음을 반영한다고 주장합니다.

카타나예프는 "다른 접근 방식이 필요하다"며 "약물 용도 변경은 비교적 짧은 시간과 적은 투자로 새로운 약물을 개발할 수 있는 지름길"이라고 말했다.

유전학에 대한 이해가 크게 발전하면서 카타나예프 연구실과 같은 학술 연구실에서는 돌연변이와 그로 인한 질병 발생 기전을 연구하는 것이 훨씬 수월해졌습니다. 인공지능(AI) 또한 일부 연구실에서 방대한 양의 분자 데이터를 분석하고 약물 테스트를 위한 컴퓨터 모델을 개발하는 데 도움을 주고 있습니다.

현재 많은 연구실에는 대형 제약 회사들이 새로운 분자를 식별하고 설계하는 데 널리 사용하는 고처리량 스크리닝 시설이 갖춰져 있습니다.

 블라디미르 카타나예프는 제네바 대학교의 세포 생리학 및 대사학 정교수입니다. 펠릭스 임호프 2015

카타나예프 연구팀은 이 과정을 이용하여 미국에서 승인된 약 3,000개의 약물 라이브러리를 스크리닝하고, 각 약물이 Gαo 단백질에 어떤 활성을 보이는지 테스트했습니다. 이때 아연이 발견되었습니다. 테스트 결과 아연이 변이된 단백질의 기능을 부분적으로 회복시킬 수 있다는 것이 밝혀졌습니다. 카타나예프 연구팀은 초파리와 쥐 모델을 사용하여 이 가설을 검증했고, 아연이 안전하고 효과적이라는 것을 확인했습니다.

이러한 유망한 전임상 연구 결과와 아연 치료법이 이미 윌슨병 치료제로 승인되었다는 점을 고려하여, 카타나예프 박사와 독일 쾰른 대학 병원 의료진은 GNAO1 유전자 변이를 가진 3세 소년을 대상으로 최초의 인체 임상 시험을 시작했습니다. 치료 시작 직후, 소년의 발작 횟수가 줄어들었고 갑작스럽고 경련성 움직임이 거의 완전히 멈췄습니다. 치료 1년 후, 소년의 상태는 안정적입니다.

완치법은 아니지만, 환자와 가족의 삶의 질을 극적으로 향상시켰습니다. 쾰른 연구팀은 독일 GNAO1 환자 협회의 크라우드펀딩 캠페인 덕분에 GNAO1 질환 환자 13명을 대상으로 아연 임상 시험을 진행하고 있습니다.

카타나예프 연구실은 현재 전 세계 환자 가족들로부터 다른 희귀 유전 질환에도 효과가 있는 기존 약물을 찾아낼 수 있는지 문의를 받고 있습니다. 연구실은 현재 제네바에서 박사후 연구원들과 함께 6가지 유전 질환을 연구하고 있습니다.

점점 커지는 모멘텀

의료 시스템에 부담이 가중됨에 따라, 특히 유럽에서는 점점 더 많은 단체와 환자 단체들이 기존 약물의 용도 변경을 추진하고 있습니다. 일부 전문가들은외부 링크기존 의약품의 75%가 다른 질환 치료에 재활용될 수 있다고 믿어집니다. 유전자 치료제처럼 1회 투여량당 200만~300만 달러에 달하는 고가의 신약과는 달리, 재활용될 수 있는 많은 의약품은 이미 특허가 만료된 제네릭 의약품이므로 환자들이 더 저렴하게 이용할 수 있습니다.

유럽연합의 대표적인 7년 연구 및 혁신 자금 지원 프로그램인 호라이즌 유럽(Horizon Europe)은 2022년에 의약품 용도 변경을 위한 유럽 플랫폼인 REMEDi4ALL 구축을 위해 5년간 2,300만 유로(2,200만 스위스프랑)를 투자했습니다. 이 계획은 환자, 연구자, 임상의, 규제 기관 및 기타 이해 관계자 간의 전문 지식과 협력을 증진함으로써 용도 변경 치료법의 개발 및 접근성을 가속화하는 것을 목표로 합니다.

하지만 여전히 많은 어려움이 남아 있습니다. 기존 약물, 심지어 오래된 약물이라 할지라도 규제 승인과 보험 적용은 결코 간단하지 않습니다. 기존 약물을 다른 질환에 적용하는 경우, 기존의 안전성 데이터를 활용하거나 경우에 따라 1상 임상시험을 생략할 수 있지만, 새로운 질환에 대한 효능을 입증하고 적정 용량을 결정하기 위해서는 여전히 임상시험을 거쳐야 합니다. 예를 들어, 약국에서 영양 보충제로 판매되는 아연염은 윌슨병이나 GNAO1 질환에 필요한 용량보다 훨씬 적습니다.

1,000개 이상의 희귀 질환 환자 단체 연합인 EURORDIS Rare Diseases Europe의 선임 프로젝트 매니저인 클라우디아 푹스는 "아직까지 약물 용도 변경을 간소화하고 가속화할 수 있는 전용 규제 경로가 없다"고 말했다.

일부 연구외부 링크기존 약물을 용도 변경하는 데는 여전히 약 3억 달러의 비용이 들고, 연구실에서 환자에게 투여하기까지 6~8년이 걸리는 반면, 신약 개발에는 10~15년이 걸린다고 추산됩니다. 카타나예프는 자신의 연구실에서 개발한 워크플로우를 이용하면 임상 시험을 포함하여 약 100만 달러의 비용으로 2~3년 안에 기존 약물을 용도 변경하는 것이 가능하다고 믿습니다.

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더자녀를 구하기 위해 필사적인 부모는 뜻밖의 신약 개발자가 된다.

이 콘텐츠는 다음 날짜에 게시되었습니다.2025년 12월 18일  제약 업계가 등을 돌리자, 초희귀 질환을 앓는 아이들의 부모들이 직접 나서서 신약 개발을 추진하고 있습니다.

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대학 연구소는 종종 기존 의약품을 용도 변경하여 복잡하고 긴 개발 과정을 거치는 데 필요한 자원, 규제 관련 지식, 임상 개발 전문성이 부족합니다. 제약 회사들이 이러한 연구를 맡을 수도 있지만, 일반적으로 기존 의약품의 시험 및 판매에는 관심이 없습니다.

"혁신적인 접근 방식에는 많은 투자가 이루어지고 있습니다."라고 푹스는 말했습니다. "하지만 제네릭 의약품의 새로운 용도를 찾는 데에는 기업들이 동기를 부여받지 못하고 있습니다."

산업계의 지원이 없다면, 대부분의 비용은 환자 단체가 부담해야 하며, 매우 제한된 자금을 어떻게 어디에 써야 할지 어려운 결정을 내려야 합니다.

기존 약물을 다른 용도로 사용하는 것이 여전히 만병통치약은 아닙니다. 승인된 약물이 특정 질병에 효과적일 것이라는 보장은 없으며, 설령 효과적이라 하더라도 각 환자가 얼마나 효과를 볼지는 장담할 수 없습니다.

카타나예프는 "아연의 경우처럼 운이 좋다면, 기존 약물을 다른 용도로 활용하여 치료가 불가능하고 앞으로도 영원히 치료할 수 없는 질환에 대한 치료제를 찾을 수 있을 것"이라며, "현재로서는 전통적인 신약 개발 방식은 경제적으로 타당하지 않다"고 말했다.