선상골병증-두개경화증(Osteopathia striata - cranial sclerosis)

[천연물 박사]

 선상골병증-두개경화증(Osteopathia striata - cranial sclerosis)

Ⅰ.개요

선상골병증(osteopathia striata)은 손과 발의 큰 뼈인 사지 장골의 골간단 및 골반뼈에 종주하는 뼈의 피질이 두꺼워지는 골경화선을 특징으로 하는 경화성골이형성증입니다.

매우 드문 빈도로 발생하며 방사선검사 상 사지관상골의 골간단에 세로 줄무늬가 관찰됩니다. 두개(머리뼈)경화 없이 해당 뼈의 경화를 보이는 단순형과 두개경화를 동반하는 형으로 나눕니다. 단순형은 다른 목적으로 찍은 단순 골사진에서 우연히 발견되는 수가 많고, 임상증상도 없지만 두개경화가 있는 형은 여러 합병증을 동반하는 경우가 많습니다.

두개저부의 경화증으로 청력 상실과 뇌신경 마비가 나타날 수 있습니다. 두개 안면기형으로 대두증(大頭症), 이마뼈돌출, 두 눈 사이의 거리가 멀리 떨어져 있는 양안격리증, 낮은 콧날, 입천장이 붙어있지 않고 열려있는 구개열 등을 볼 수 있습니다. 사지에는 외형상 이상소견이 보이지 않습니다.

Ⅱ.증상

두개경화를 동반하는 선상골병증은 주로 영아기, 유아기에 발견되는데 두개안면골의 비후에 의한 대두증으로 출생시부터 두개가 크고 대천문의 폐쇄도 늦습니다. 이마뼈돌출과 양안격리증을 볼 수 있으며 콧등이 넓적하고 두껍고 비강이 협착되어 신생아기에 호흡 곤란이 옵니다. 두개저부의 골경화로 뇌신경 압박이 발생하며 안면신경마비, 청각장애도 발생할 수 있습니다. 동반 기형으로 입술갈림증의 빈도가 높고, 선천심장병, 치아의 이상 발치가 있습니다. 지능 장애가 약 30%에서 동반됩니다.

두개 경화증은 두 개관(頭蓋冠), 두개 저부 외에 안면골, 콧날, 상악골과 하악골에도 나타날 수 있습니다. 이로 말미암아 이마뼈돌출, 양안 격리증, 큰 턱증이 생기며 부비동의 저형성이 발생할 수 있습니다. 시각신경구멍의 협착 소견이 있을 수도 있지만 대부분 뇌신경구멍의 협착은 보이지 않습니다. 동반 뇌기형으로는 수두증, 대뇌피질위축, 뇌량무발생 등이 있습니다.

Ⅲ.원인

가계분석은 상염색체우성유전을 시사하지만, 남성보다 여성에서 더 많고, 남성에서 발생률과 사망률이 더 높은 점은 X염색체우성유전을 암시합니다.

최근 X 염색체 연관성 선상골병증-두개경화증의 주요 원인 중 하나가 WTX(FAM123B) 유전자의 돌연변이에 의한 것임이 밝혀졌습니다.

Ⅳ.진단

방사선검사 상 두개의 골비후와 두개저부의 골경화로 부비동 및 비강, 유상돌기의 공기화가 안되어 있고 모두 경화성 변화를 보입니다. 두개(머리뼈)가 크며, 대천문이 늦게 닫힙니다.

사지장골, 골반에는 약간의 골경화가 전반적으로 나타납니다. 사지장골에서는 골간단을 세로로 지나는 경화성 선과 골반장골능에는 부채꼴 모양의 경화성 선이 보입니다. 이러한 소견은 유아기 이후에 확실해 집니다.

분자유전학적 진단으로 WTX의 돌연변이를 확인합니다.

산정특례 진단기준

이 질환은 산정특례 대상 질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

선상골병증은 증상이 없으므로 치료가 필요치 않으나 선상골병증-두개경화증은 병이 진행될 수 있고, 특히 두개저부의 골경화는 뇌신경구멍을 압박하여 안면신경마비, 청신경 장애를 초래할 수 있으며, 간혹 수두증도 발생할 수 있습니다. 또한 비근부의 골경화로 코가 자주 막혀 상기도감염, 부비동염이 올 수 있습니다. 이런 증상들은 대증적 요법에 따라 합병증이 생길 때마다 선별 치료를 요합니다.

[참고문헌 및 사이트]

임내정, 김옥화, 서경진, 이영석. Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis: 2예 증례보고, 대한영상의학회지 2007;56:293-6.
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Osteopathia striata with cranial sclerosis owing to WTX gene defect.
Perdu B, de Freitas F, Frints SG, Schouten M, Schrander-Stumpel C, Barbosa M, et al. Osteopathia striata with cranial sclerosis owing to WTX gene defect.J Bone Miner Res 2010;25:82-90.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM/%166500
http://www.orpha.net

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[산삼에 미치다]

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[리차드]

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