유전질환의 개척자 - 유한욱 교수

[빈삼각]

 

서울아산병원 소아청소년병원 유한욱 원장은 1979년 서울대병원에서 인턴 과정을 밟을 때 서초구 내곡동의 서울시립아동병원에 갔다가 삶의 분수령을 맞게 됐다. 그때까지는 소아과 의원을 개원해 편안하고 행복하게 사는 것이 꿈이었지만 세상의 모퉁이에 내몰린 아이들을 위해 대학에 남기로 마음먹었다. 그리고 30년 동안 편안함이 아니라 보람이 행복인 그 길을 뚜벅뚜벅 걸어갔다.

유 원장은 초등학교 때부터 수재란 소리를 들으며 자랐다. 교육자인 아버지의 부임지에 따라 집이 이사를 자주 하는 바람에 초등학교를 5곳에 다녀야 했지만 줄곧 1등이었다. 아버지가 교육자이어서 남들이 받는 과외는 언감생심이었지만 늘 우등생이었다. 중학교 입시에서 떨어지는 ‘작은 시련’을 겪기도 했지만 곧 헤쳐 나갔다. 그는 어릴 적 토마스 에디슨과 같은 과학자가 되고 싶었지만 한센병의 대가였던 외삼촌(연세대 미생물학과 유준 교수)의 영향을 받은 데다 안정적 생활을 원하는 아버지의 꿈에 따라 서울대 의대에 입학했다.

서울대 의대의 분위기는 소시민적 의사의 꿈과는 자못 달랐다. 치열한 아카데미즘이 깔려 있는 곳이었다. 그러나 유 원장은 그런 곳에서도 ‘행복한 낭만의사’의 꿈을 버리지 않았다. 대학로 ‘세느강’의 미라보 다리에서 그림을 그렸고 학림다방에서 개인전을 열기도 했다. 그는 학문적 분위기와 개원의사로서의 행복이라는 두 가지 중에 하나를 선택할 수 있는 소아과를 평생 전공으로 삼았다. 그러다가 인턴 때 서울시립아동병원에서 불쌍한 아이들을 돌보며 개원의사로서의 안락함과 행복이라는 길을 포기하게 됐던 것.

유 원장은 군복무 대신 경기 이천의료원 소아과장으로 근무했다. 서울대병원에서는 마침 어린이병원이 생겼고 이곳에서 1년 동안 전임의사(Fellow)로 일했지만 교수 자리가 나지 않아 경남 진주의 경상대병원으로 자리를 옮겨야 했다. 지방대 병원 소아과장으로서의 삶은 평온했지만 학문적 목마름을 채울 수는 없었다. 2년 뒤인 1989년 휴직을 하고 미국 공부 길에 올랐다. 3년 동안 뉴욕의 마운트시나이병원에서 밤낮없이 공부하며 의학유전학 전문의 과정을 수료하고 자격증을 땄다. 당시 한국에서는 의학유전학이란 개념조차 생소할 때였다. 그는 귀국한지 얼마 되지 않아 서울아산병원의 스카우트 제안을 받고 이곳으로 옮겼다. 1994년 3월 소아내분비과와 의학유전학과의 ‘두 마리 토끼’를 쫓는 교수가 됐다. 1주일의 며칠은 소아당뇨병, 저신장증, 선천성갑상선질환, 성조숙증 등 소아내분비질환을 보고 다른 며칠은 호모시스텐요증, 윌슨병 등 200여 개 유전질환 환자를 봐왔다. 소아과 의사이지만 의학유전학클리닉에서 어른 환자도 보고 있다. 그는 의학유전학 연구에서 꾸준한 성과를 보여 왔고 2000년부터 보건복지부가 지정한 ‘선천성 기형 및 유전질환 유전체 센터’를 운영하고 있다.

 

유 원장은 유전질환의 편견을 없애고 유전병 환자의 인권을 돌보기 위해 사회활동도 꾸준히 해왔다. 2003년부터 SBS 휴먼다큐 프로그램 ‘세상에서 가장 아름다운 여행’의 자문의사로 활동했다. 2004년부터 한국희귀난치성질환연합회 이사로 환자들을 돕고 있으며 아산병원에 13개의 환자 모임을 결성해 이를 지원하고 있다. 한 달에 한 번씩은 꼭 모임에 참석한다.  그는 늘 온화한 얼굴로 사람을 대하지만 그렇다고 불의에 눈감는 그런 의사는 아니다. 2005년 국내에서 사이비 유전자 검사업체들이 난립해서 지능, 비만, 키 등 황당한 유전자검사가 횡행하자 국가생명윤리위원회 유전자전문위원회 위원장의 자격으로 과학적으로 검증되지 않은 유전자검사를 법으로 금지시켰다. 그는 2003년 유전성대사질환을 계몽한 공로, 2009년 생명과학기술의 생명윤리 및 안전을 확립하는 데 기여한 공로를 인정받아 보건복지부 장관 표창을 받기도 했다.

그는 희귀난치병 정복을 위한 연구와 환자 진료, 사회활동의 3가지 일을 하느라 어릴 적 꿈꾸었던 ‘안락한 의사의 삶’은 꿈도 꾸지 못하는 가운데 2008년 서울아산병원 소아청소년병원장이라는 중책을 맡았다. 소아청소년과의 18개 세부전공, 4개 전문센터, 250병상의 병실을 총괄하기 때문에 토, 일요일에도 쉴 엄두를 못 낸다.

유 원장은 10년 전에는 진료조차 못했던 여러 유전병들이 관리하는 수준에 들어갔고 또 앞으로 수많은 병들을 치료할 수 있다는 꿈 때문에 한가롭게 있을 수가 없다. 그러나 매일 1시간은 꼭 자기를 위해 투자한다. 운동을 하는 것이다. 월수금은 피트니스클럽에서 땀을 흘리고 화목토는 수영, 일요일에는 실내골프를 하며 땀을 흘린다. 몸이 건강해야 명정(明淨)한 정신으로 좀 더 오래, 좀 더 많은 환자에게 도움을 줄 수 있다고 믿는 까닭이다.

많은 사람들이 유전질환이라고 하면 예방과 치료가 전혀 불가능한 천형으로 생각하고 남에게 알려지는 것을 꺼려 쉬쉬하며 숨긴다. 이 때문에 다음에 태어날 아기의 예방에 지장이 생기고 치료가 늦어지는 경우가 허다하다. 의사의 입장에서 이런 태도를 충분히 이해한다. 부계 탓이니, 모계 탓이니 다투다가 가정이 파탄 나거나 한 가계가 주위로부터 낙인 찍히는 경우를 어렵지 않게 보기 때문이다. 선천적 장애는 유전적 요인 외에 환경적 요인도 원인 많은 사람이 선천적 장애와 유전적 장애를 혼동하는데 둘은 약간 다르다. 선천적 장애의 절반 정도는 유전적 장애이므로 선천적 장애가 더 넓은 개념이라고도 할 수 있다. 그렇다고 유전적 장애라고 반드시 태어날 때부터 장애를 동반하는 것은 아니다. 유전병은 어떤 유전적 형질이 한 세대에서 다음 세대로 전달돼 생기는 병이다. 따라서 일회성에 그치지 않을 가능성이 크다. 태아의 선천성 기형 여부는 고해상도의 초음파 검사로 태아의 장기와 기관이 형성되는 임신 첫 3개월 이후에 알 수 있다. 임신 15~16주에 양수 천자 및 산모 혈액검사로 신경관 형성 장애 및 소화관과 비뇨기계 일부 이상, 염색체 질환 여부를 체크할 수 있다. 그러나 태아가 상당히 자란 상태에서 검사가 이뤄져 임부나 태아에게 부담이 된다. 최근에는 임신 9~11주 에 양수검사나 태반의 융모막 검사로 상당수 유전병의 진단이 가능하게 됐다.

유전병 가운데 단일유전자 질환이 1만 여 개 알려져 있으며 진단법의 발달로 병의 종류 역시 늘어날 것으로 보인다. 뼈, 연골, 피부 등 결체조직을 주로 침범하는 병은 부계나 모계의 유전자 중 한쪽에 장애만 있어도 나타나는 경우가 많다. 흔히 출생 때부터 기형이 나타난다. 반면 유전성 대사 질환들은 주로 부계, 모계 두 유전자 모두가 장애가 있어야 증세가 나타난다. 원칙적으로 출생 시의 기형은 잘 나타나지 않지만 정신지체가 드러나는 경우가 흔하다. 몇 가지 병은 젖먹이 때 선별검사를 해서 진단하고 특수 분유로 병을 예방할 수 있다. 여성을 결정짓는 X염색체와 관련돼 나타나는 질환은 모계를 통해 유전되는데 혈우병, 근이양증 등이 여기에 속한다.

선천적 장애는 유전적 요인 외에도 임신 첫 3개월의 자궁 내 감염, 약물 남용 때문에 생긴다. 절반 정도는 원인을 모르는 환경적 요인 때문에 생기는 것으로 추정된다. 특히 분열이 왕성한 남녀의 생식세포에서 환경적 요인에 의해 돌연변이가 생긴다면 다가오는 세대들에게 유전병을 전달하는 비극이 생길 수밖에 없다.일반적으로 임신을 하고 나서 유전 상담을 받아야 하는 경우는 가족 중 이미 알려진 유전병이 있을 때, 근친 간의 결혼, 임부의 나이가 35세를 넘었을 때, 임신 초기에 술이나 담배 등 기형유발 물질에 노출됐을 때 등이다.

누구나 7~8개의 치명적인 열성 유전자는 있다
의사는 태아나 아기가 유전성 병으로 판단되면 보호자에게 이 병의 자연 경과와 예후를 설명하고 치료와 교정, 재활을 위해 적절한 전문 의사와 상의하도록 한다. 다음으로 태어날 아기에서의 재발 위험도를 결정하고 이를 위한 방법을 설명해준다. 의사는 재발 방지를 위한 방법들을 강요할 수는 없다. 유전병이 있는 아이는 태어날 권리조차 없는 것인가를 보호자에게 질문해야 한다는 것이다.

임산부와 가족은 실제 유전병이라는 진단을 받으면 처음에는 그럴 리가 없다고 부인하고 뒤이어 왜 우리 가족에게 이런 일이 생겼나 분노하고 우울에 빠진다. 시간이 지나면서 현실로 받아들이게 되는데 자포자기하고 좌절하는 경우가 많다. 그러나 일부 유전병은 일찍 발견하면 치료가 가능하다. 어떤 유전병은 조기에 적절한 치료를 통해 삶의 질을 극대화할 수 있다. 가벼운 유전병 환자는 정상적 활동의 제약이 없이 생활할 수도 있다. 환자끼리 모임을 결성해서 최신지식과 각자의 경험 등을 나누는 것도 도움이 된다.

유전병에 대한 인식이 바뀌는 것이 시급하다. 미국에서는 대부분의 유전병 환자들이 재단을 통해 서로 돕지만 우리는 사회적 낙인이 두려워 유전병을 숨기는 것이 현실이기 때문이다. 누구나 7~8개의 치명적인 열성 유전자를 가지고 있으므로 누구도 유전병이 있는 가계에 돌을 던질 수는 없다.    

출처:네이버캐스트