희귀 유전병

[대굴령]

유전성 타이로신혈증(hereditary tyrosinemia)

발병율은 극히 낮지만 치명적인 결과를 가져올 수 있는 간 질환 가운데 유전성 타이로신혈증(hereditary tyrosinemia)이란 질병이 있다. 심지어는 태어난 지 하루만에 이 질병으로 인해 신생아가 사망하는 경우도 있다. 이 같은 질병을 앓는 환자에게 투여할 경우 환자의 생존 기간을 연장시킬 수 있는 약물이 미국 식품의약국(Food and Drug Administration)으로부터 정식 승인을 받았다는 소식이다.

지금까지는 유전성 타이로신혈증을 치료할 수 있는 방법이 전무했다. 일단 발병하면 죽을 때만을 기다리는 수밖에 없었던 셈이다. 지금까지의 사정이 이와 같았기 때문에 오르파딘의 출현은 매우 중요한 의미를 갖는 것으로 평가된다. 그러나 이 약품의 가격이 너무 비싸기 때문에 경제적 여유가 없는 환자들의 복용이 어려울 수도 있다는 문제가 남아 있다. 이 같은 문제 해결의 방법으로 환자에게 약물을 무상으로 또는 저렴한 가격으로 공급하기 위한 프로그램이 미국 국립희귀장애기구(National Organization for Rare Disorders)에 의해 운영될 예정이라고 한다.



2 . 다낭신(多囊腎)

(신장 양쪽에 낭종이 생기는 유전성 질환. )

다낭신(多囊腎)은 말 그대로 '많은 물집(낭종)이 양쪽 신장에 생기는' 병이다. 인구 1000명당 1명꼴로 발생하는 흔한 유전병 중 하나지만 일반인에게는 생소한 질병. 낭종은 나이가 들수록 크기가 점점 커지고 숫자도 늘어나 나중에는 포도송이나 축구공만해지는 게 특징이다.

커진 낭종은 신장조직을 눌러 결국 신장 기능을 망가뜨린다. 이는 심한 옆구리 통증,혈뇨,요로감염,신장 결석 등을 불러온다. 고혈압과 신부전,뇌동맥류,심장 판막 질환을 합병하기도 한다.

◇ 치료＆식이요법

다낭신은 불행히도 아직 특별한 치료법이 없다. 그러나 최근 낭종을 일으키는 유전자가 16번 혹은 14번 염색체 위에 있는 것으로 밝혀지는 등 원인 규명 연구가 활발히 이뤄지고 있어,치료법이 개발될 날도 멀지 않을 것으로 의료계는 보고 있다.

현재로서는 조기에 병을 발견해 2차적인 합병증을 예방하는 것이 최선의 방법. 혈압약 복용과 함께 말기 신부전으로 진행할 경우,혈액 투석이나 신장 이식을 해야 한다.



3. 엘러스―단로스 증후군

■피부조직 약해 부딪히기만 해도 찢어져

‘엘러스-단로스 증후군’은 피부 표피 밑에 있는 결합조직에 이상이 생기는 희귀질환이다.

이 질환에 걸린 환자는 피부에 탄력이 없어져 축 처지며,잡아당기면 쭉 늘어난다. 관절에도 이상이 생겨서,정상인은 손가락 관절이 일자로 펴지는데,이 병에 걸리면 관절이 활처럼 휘어진다. 피부가 약해서 멍이 잘 들고,상처가 생기면 잘 낫지 않고 흉이 남는다. 또 이 병에 걸린 환자는 세포조직이 손상받을 위험이 높은 동시에 타박상도 쉽게 입는다.

환자에 따라 다양한 양상을 보여,9가지 유형으로 분류된다. 그러나 환자 가운데는 전혀 신체 기능에 이상이 없는 사람들도 많이 있으며,아예 병에 걸린 사실조차 모르고 지내는 경우도 적지 않다고 한다.

I형은 눈에 띄게 관절이 많이 휘어지고,피부가 늘어나며,관절 이탈과 척추 측만증이 나타난다. II·V형도 이와 비슷하나 증세가 덜 심하다. III형은 관절이 크게 휘어지는 게 주요증상이다. IV형에서 피부의 늘어짐은 다양하게 나타나지만,스스로 동맥이나 장이 터지거나 임신중 자궁이 파열되는 등의 심각한 합병증을 보인다.

한 조사에서는 IV형 환자의 평균생존기간은 48년이며,사망원인은 대부분 동맥파열인 것으로 나타났다. VI형은 안구가 깨지기 쉽고,피부·관절의 늘어짐,심한 척추측만증 등이 나타난다. VII형은 관절의 이탈과 느슨함이 심하고,VIII형은 잇몸이나 이빨 근처 뼈의 염증이,IX형은 심장의 좌심방과 좌심실 사이에 있는 판막(瓣膜)이 제 위치를 벗어나는 승모판 탈출증이 특징이다.

피부와 연골조직이 유지되기 위해서는 교원질(콜라겐)이라는 단백질이 필수적으로 필요한데,엘로스-단로스증후군은 이 콜라겐을 만들어내는 유전자의 이상으로 발병하며,이 이상 유전자는 대물림된다.



4. 위스코트 알드리히 증후군(WAS)

■X염색체 돌연변이 유전성 혈액질환

위스코트 알드리히 증후군(WAS)은 성염색체 중 여성을 결정하는 X염색체의 유전자의 돌연변이로 생기는 혈액질환이다.

지난 1937년 위스코트에 의해 처음 보고된 뒤 54년 알드리히에 의해 추가 발견돼 이런 병명을 갖게 됐다.

외국에는 100만명당 1∼2명꼴의 발생 빈도를 보이고 있으나,국내에는 현재 4명의 환자만 보고돼 있을 뿐 정확한 환자수를 알지 못한다.

주요한 증상은 혈소판 감소증,반복되는 감염,피부 습진. 환자들은 대부분 혈소판 감소로 인한 출혈로 사망하게 된다.

단국대 천안병원 소아과 전공의 지윤희씨는 “대개 영아기(1세 이전)에는 아토피성 피부염이나 폐렴,패혈증,중이염,코피,혈변 등의 증상을 보이고,청소년기 이전에 중증의 감염이나 출혈로 사망하게 되는 것으로 알려져 있다”고 말했다.

치료는 혈소판 수혈을 비롯한 여러 보조적인 방법이 사용되고 있지만 원인을 근본적으로 없애는 치료에는 미치지 못한다. 조혈모세포 이식만이 환자의 건강과 생명을 연장할 수 있을 뿐이다.

지난 1997년 전남대병원 소아과 국훈 교수가 국내에선 처음으로 당시 4세 환자에게 형제간 조혈모세포 이식을 성공적으로 시행한 이래,다른 병원에서도 1∼2례의 이식 성공 사례가 보고돼 있다



5 .호모시스틴요증

◇ 원인＆치료

◇원인=호모시스틴요증(Homocystinuria)은 시스타치오닌 합성효소의 유전적 결핍으로 메치오닌과 호모시스틴이라는 아미노산이 체내에 축적되면서 발생하는 선천성 대사이상 질환이다. 대사라는 것은 우리 몸에서 여러 가지 물질들이 분해되는 과정을 말하는데,먹은 것을 제대로 처리하지 못해서 생기는 병이 대사이상질환이다. 20만∼30만명에 한 명꼴로 발생하는 것으로 보고돼 있다.

◇증상=대부분의 선천성 대사이상 질환 심각한 지능 장애를 초래하기도 하고,간과 콩팥을 망가뜨리기도 한다. 따라서 그대로 두면 평생 치명적인 장애를 안고 살게 된다. 호모시스틴요증 환자에게서는 지능 장애,경련,보행장애 등의 정신신경 증상과 수정체 탈구,시력 장애,근시,백내장 등의 안과적 증상이 많이 나타난다. 또 혈관이 막혀 사망원인이 되기도 한다.

◇진단=혈액 내의 메치오닌치가 증가되어 있고,소변으로 대량의 호모시스틴이 배설되는 것을 확인하면 진단할 수 있다. 몇 년 전만 해도 특별한 증상이 보일 경우에만 검사를 했지만,요즘은 태어난 지 며칠 지난 신생아에게 선천성 대사이상 검사를 상당히 많이 한다. 이 검사로 호모시스틴요증 외에 단풍 당뇨증,패닐케톤요증,칼락토스혈증,갑상선 기능 저하증 등도 밝혀 낼 수 있다.

◇치료=선천성 대사이상 질환은 대부분 조기에 발견하면 식이요법,호르몬 치료 등으로 정상 또는 정상에 가까운 생활을 할 수 있다. 호모시스틴요증 환자에게는 먼저 비타민 B6를 대량 투여한다. 이 치료로 혈액 내의 메치오닌치가 정상화되고 소변 속에 호모시스틴이 섞여 나오지 않게 되면 식이요법은 병행하지 않아도 된다.

그러나 비타민 B6를 대량요법의 효과가 없으면 저메치오닌식과 베타인(betaine)을 투여한다. 이들 환자를 위한 특수분유도 상품화돼 있다. 지능 저하를 예방하기 위해서는 조기 진단과 치료가 무엇보다 중요하다(도움말:이동환·순천향대병원 소아과 교수).



6.척수수막류(meningomyelocele)

척추뼈와 경막에 선천적인 결손이 있어서 그 결손을 통하여 척추강 내에 있는 조직이 척추강 밖으로 나와 있고 피부 결손이 동반된 경우.

요추 및 천추 부위에 많이 나타난다. 중추신경계는 뇌와 척수로 나뉘는데, 척수는 사지로 가는 신경섬유가 모여 있는 곳으로 척추뼈와 경막에 의해 둘러싸여 있고 뇌척수액이 흐르고 있는 지주막하공간에 떠 있다. 이러한 척추뼈와 경막에 선천적으로 결손이 있어서 그 결손을 통하여 척추강 내에 있는 조직이 척추강 밖으로 나와 있고, 피부 결손이 동반된 경우를 말한다. 태생 초기에 신경관이 형성될 때 형성부전 또는 형성 후 재개방이 되거나, 신경세포의 분화이상으로 신경관의 형성에 이상이 생기는 질환이다.



7 . 원발성 경화성 담관염(sclerosing cholangitis)

원발성 경화성 담관염은 비흡연자의 질환이다. 왜냐하면 이 질환은 현재 흡연자와 이전의 흡연자들에서는 발생 빈도가 크게 낮기 때문이다. 그리고 편도선 절제술 또한 이 질환의 발생률 감소와 관련이 있을 가능성이 있다고 한다.



8. 뫼비우스 증후군- 폴란드 증후군

■태아적 혈액순환 장애로 발병 추정

뫼비우스 증후군과 폴란드 증후군은 개별적으로 발병하기도 하지만 대개 함께 발생하는 것이 일반적.

발생 원인은 정확하게 밝혀지지 않았지만 유전성은 아닌 것으로 파악되고 있다. 다만 임신 기간 중에 태반으로부터 태아로 가는 혈액순환에 문제가 생겨 여러가지 신체기형이 발생하는 것으로 추정하고 있을 뿐이다.

뫼비우스 증후군은 독특한 얼굴 기형이 특징. 특히 안면신경 마비로 인해 얼굴 표정이 없다. 또 턱이 작고 팔·다리의 발달이 제대로 이루어지지 않거나,다지증을 동반할 수 있다. 환자의 15% 정도에서 지능발달에 문제가 있을 수 있고,시신경 마비로 인해 눈동자의 움직임이 부자연스러울 수 있다.

폴란드 증후군은 한쪽 가슴 근육이 없거나 아주 미약한 것이 특징. 가슴 근육이 없는 쪽에는 젖꼭지가 없고 갈비뼈 기형이 있다. 간혹 척추 기형이나 콩팥기능에도 문제가 발생하기도 한다. 대개 2만명당 1명꼴로 발병하며 남자 어린이에서 3배정도 더 많이 발생한다.



9. 림프관종

■주사제 효과없으면 위험감수 수술

◇증상=발생부위에 따라 틀리다. 림프관종은 손·발톱,머리카락,치아 부위 등 림프관이 없는 일부 부위를 제외하고는 신체 어디든 다 생길 수 있으며,주로 얼굴·목,겨드랑이,팔·다리,뱃속 부위에서 많이 발생한다. 얼굴과 목 부위에서는 눈에 띄게 기형적으로 나타나며,크기도 다양하다. 턱 밑에 발생하면 기도를 눌러 질식할 수도 있다. 팔·다리 부위에 발생하면 외양상의 문제 외에 성장·운동 등의 문제는 없다.

발생 부위에 말랑말랑한 혹이 생기기 때문에 몸 외부에 발생할 때뿐 아니라 뱃속에 발생할 때도 배가 불룩해져 대개 눈으로 보고 파악할 수 있다. 뱃속에 림프관종이 생기는 경우 초음파나 MRI 검사를 하면 어디에,어떤 크기로 생겼는지를 알 수 있다. 합병증이 문제가 되기도 한다. 발생부위에 염증이 생기면서 그 부위가 빨개지고,땡땡해진다. 목 부위에 생기는 경우 낭종이 커지면서 호흡을 방해하기도 한다.



10. 선천성 갑상선 기능 저하증 (Congenital hypothyroidism)

선천적으로 갑상선 기능이 저하되어 있는 상태를 말하며, 생 후 1개월 이내에 발견하여 치료하지 않으면 심각한 지능 저하 및 성장 발육 지연을 초래하게 되는 질병이다. 하지만 생후 바로 진단받고, 일찍 치료를 시작하게되면 정상인과 똑같이 생활할 수 있다.



11. 포이츠-예거 증후군(Peutz-Jeghers syndrome )

입술이나 구강점막에 작은 암갈색 또는 흑색 구진이 나타나는데, 손, 발에도 유사한 병변이 나타날 수 있습니다. 상염색체 우성 유전되나 그렇지 않은 경우도 있습니다. 위장관에 용종(polyp)이 동반되는 경우가 많으므로 내과적인 검사를 필요로 합니다.

■여러개 용종이 장 틀어막는 유전병

포이츠-예거 증후군은 피부와 점막에 색소가 침착되면서 위장관에 여러 개의 용종이 생기는 희귀병이다. 상염색체 우성 유전하는 것으로 알려져 있으나 유전자는 아직 밝혀지지 않았다. 부모 중 한 명이 환자면 자녀가 환자일 가능성이 높다.

[이날이(대전)]

좋은정보 감사합니다.잘보고 갑니다.~

[방긋]

유익한 정보 감사합니다

[뚱단지(서울)]

정보 감사합니다.

[백운산약초]

좋은글 잘 읽고 갑니다. 감사합니다.