선천성갑상선기능저하증

선천성갑상선기능저하증 (Congenital hypothyroidism) [E03.1]   ●동의어 크레틴병 (cretinism) ●원인 ① 태중에서 갑상선의 발육이 잘못되었을 때 (약 80% 차지) ② 갑상선이 있어도 여러 가지 원인으로 제대로 기능을 못할 때 (10?15% 차지) ③ 산모가 갑상선의 기능을 억제하기 위해 복용한 약물이 태아의 갑상선에 영향을 끼친 경우 ●발생 빈도 약 4,000 신생아당 1명의 비율로 발생하며 여아에서 남아보다 2배 호발 ●증상 * 영아기 - 장기간 지속되는 황달, 변비, 수유곤란, 두꺼운 혀에 따른 호흡곤란 증상, 사지의 부종, 벌리고 있는 입, 제대탈장, 넓은 대천문, 근 긴장 저하, 쉰 울음소리 등 * 영아기 이후 - 성장발달 지연, 지능저하, 행동 및 언어 장애, 진전 등의 신경학적 증상 등 ●진단 신생아 갑상선 집단 선별검사 → 조기에 발견 치료 함으로서 정신지체 등 신경학적 후유증 예방하기 위함 → 1차 검사에서 질환이 의심되는 결과 (TSH 25 μU/mL 이상, T4 6.5 μg/dL 이하)를 보일 시 반드시 생후 2-6주에 정밀검사를 시행 ●치료 발육과정에 따라 갑상선 약제량을 조절해가며 치료함 ●예후 치료를 생후 초기부터 (6주 이내) 시작하면 대부분 성장과 발달에 대한 예후가 좋은편이나 조기치료에도 불구하고 신체 성장 발달의 결함과 지능저하가 나타날 수 있다. ●심사 시 주의점 치료를 시작한 시기와 치료기간 지능장애 여부 심혈관계 합병증 동반 여부