[정보] 인간이 극복하지 못한 불치병+희귀병 목록..............

[★ 명 박 ★]

1 유전성 타이로신혈증(hereditary tyrosinemia)
발병율은 극히 낮지만 치명적인 결과를 가져올 수 있는 간 질환 가운데 유전성 타이로신혈증(hereditary tyrosinemia)이란 질병이 있다. 심지어는 태어난 지 하루만에 이 질병으로 인해 신생아가 사망하는 경우도 있다. 이 같은 질병을 앓는 환자에게 투여할 경우 환자의 생존 기간을 연장시킬 수 있는 약물이 미국 식품의약국(Food and Drug Administration)으로부터 정식 승인을 받았다는 소식이다.
지금까지는 유전성 타이로신혈증을 치료할 수 있는 방법이 전무했다. 일단 발병하면 죽을 때만을 기다리는 수밖에 없었던 셈이다. 지금까지의 사정이 이와 같았기 때문에 오르파딘의 출현은 매우 중요한 의미를 갖는 것으로 평가된다. 그러나 이 약품의 가격이 너무 비싸기 때문에 경제적 여유가 없는 환자들의 복용이 어려울 수도 있다는 문제가 남아 있다. 이 같은 문제 해결의 방법으로 환자에게 약물을 무상으로 또는 저렴한 가격으로 공급하기 위한 프로그램이 미국 국립희귀장애기구(National Organization for Rare Disorders)에 의해 운영될 예정이라고 한다.

2 다낭신(多囊腎)
(신장 양쪽에 낭종이 생기는 유전성 질환. )
다낭신(多囊腎)은 말 그대로 '많은 물집(낭종)이 양쪽 신장에 생기는' 병이다. 인구 1000명당 1명꼴로 발생하는 흔한 유전병 중 하나지만 일반인에게는 생소한 질병. 낭종은 나이가 들수록 크기가 점점 커지고 숫자도 늘어나 나중에는 포도송이나 축구공만해지는 게 특징이다.
커진 낭종은 신장조직을 눌러 결국 신장 기능을 망가뜨린다. 이는 심한 옆구리 통증,혈뇨,요로감염,신장 결석 등을 불러온다. 고혈압과 신부전,뇌동맥류,심장 판막 질환을 합병하기도 한다.
◇ 치료＆식이요법
다낭신은 불행히도 아직 특별한 치료법이 없다. 그러나 최근 낭종을 일으키는 유전자가 16번 혹은 14번 염색체 위에 있는 것으로 밝혀지는 등 원인 규명 연구가 활발히 이뤄지고 있어,치료법이 개발될 날도 멀지 않을 것으로 의료계는 보고 있다.
현재로서는 조기에 병을 발견해 2차적인 합병증을 예방하는 것이 최선의 방법. 혈압약 복용과 함께 말기 신부전으로 진행할 경우,혈액 투석이나 신장 이식을 해야 한다.

3 엘러스―단로스 증후군
피부조직 약해 부딪히기만 해도 찢어져
‘엘러스-단로스 증후군’은 피부 표피 밑에 있는 결합조직에 이상이 생기는 희귀질환이다.
이 질환에 걸린 환자는 피부에 탄력이 없어져 축 처지며,잡아당기면 쭉 늘어난다. 관절에도 이상이 생겨서,정상인은 손가락 관절이 일자로 펴지는데,이 병에 걸리면 관절이 활처럼 휘어진다. 피부가 약해서 멍이 잘 들고,상처가 생기면 잘 낫지 않고 흉이 남는다. 또 이 병에 걸린 환자는 세포조직이 손상받을 위험이 높은 동시에 타박상도 쉽게 입는다.
환자에 따라 다양한 양상을 보여,9가지 유형으로 분류된다. 그러나 환자 가운데는 전혀 신체 기능에 이상이 없는 사람들도 많이 있으며,아예 병에 걸린 사실조차 모르고 지내는 경우도 적지 않다고 한다.
I형은 눈에 띄게 관절이 많이 휘어지고,피부가 늘어나며,관절 이탈과 척추 측만증이 나타난다. II·V형도 이와 비슷하나 증세가 덜 심하다. III형은 관절이 크게 휘어지는 게 주요증상이다. IV형에서 피부의 늘어짐은 다양하게 나타나지만,스스로 동맥이나 장이 터지거나 임신중 자궁이 파열되는 등의 심각한 합병증을 보인다.
한 조사에서는 IV형 환자의 평균생존기간은 48년이며,사망원인은 대부분 동맥파열인 것으로 나타났다. VI형은 안구가 깨지기 쉽고,피부·관절의 늘어짐,심한 척추측만증 등이 나타난다. VII형은 관절의 이탈과 느슨함이 심하고,VIII형은 잇몸이나 이빨 근처 뼈의 염증이,IX형은 심장의 좌심방과 좌심실 사이에 있는 판막(瓣膜)이 제 위치를 벗어나는 승모판 탈출증이 특징이다.
피부와 연골조직이 유지되기 위해서는 교원질(콜라겐)이라는 단백질이 필수적으로 필요한데,엘로스-단로스증후군은 이 콜라겐을 만들어내는 유전자의 이상으로 발병하며,이 이상 유전자는 대물림된다.

4 위스코트 알드리히 증후군(WAS)
X염색체 돌연변이 유전성 혈액질환
위스코트 알드리히 증후군(WAS)은 성염색체 중 여성을 결정하는 X염색체의 유전자의 돌연변이로 생기는 혈액질환이다.
지난 1937년 위스코트에 의해 처음 보고된 뒤 54년 알드리히에 의해 추가 발견돼 이런 병명을 갖게 됐다.
외국에는 100만명당 1∼2명꼴의 발생 빈도를 보이고 있으나,국내에는 현재 4명의 환자만 보고돼 있을 뿐 정확한 환자수를 알지 못한다.
주요한 증상은 혈소판 감소증,반복되는 감염,피부 습진. 환자들은 대부분 혈소판 감소로 인한 출혈로 사망하게 된다.
단국대 천안병원 소아과 전공의 지윤희씨는 “대개 영아기(1세 이전)에는 아토피성 피부염이나 폐렴,패혈증,중이염,코피,혈변 등의 증상을 보이고,청소년기 이전에 중증의 감염이나 출혈로 사망하게 되는 것으로 알려져 있다”고 말했다.
치료는 혈소판 수혈을 비롯한 여러 보조적인 방법이 사용되고 있지만 원인을 근본적으로 없애는 치료에는 미치지 못한다. 조혈모세포 이식만이 환자의 건강과 생명을 연장할 수 있을 뿐이다.
지난 1997년 전남대병원 소아과 국훈 교수가 국내에선 처음으로 당시 4세 환자에게 형제간 조혈모세포 이식을 성공적으로 시행한 이래,다른 병원에서도 1∼2례의 이식 성공 사례가 보고돼 있다

5 호모시스틴요증
◇ 원인＆치료
◇원인=호모시스틴요증(Homocystinuria)은 시스타치오닌 합성효소의 유전적 결핍으로 메치오닌과 호모시스틴이라는 아미노산이 체내에 축적되면서 발생하는 선천성 대사이상 질환이다. 대사라는 것은 우리 몸에서 여러 가지 물질들이 분해되는 과정을 말하는데,먹은 것을 제대로 처리하지 못해서 생기는 병이 대사이상질환이다. 20만∼30만명에 한 명꼴로 발생하는 것으로 보고돼 있다.
◇증상=대부분의 선천성 대사이상 질환 심각한 지능 장애를 초래하기도 하고,간과 콩팥을 망가뜨리기도 한다. 따라서 그대로 두면 평생 치명적인 장애를 안고 살게 된다. 호모시스틴요증 환자에게서는 지능 장애,경련,보행장애 등의 정신신경 증상과 수정체 탈구,시력 장애,근시,백내장 등의 안과적 증상이 많이 나타난다. 또 혈관이 막혀 사망원인이 되기도 한다.
◇진단=혈액 내의 메치오닌치가 증가되어 있고,소변으로 대량의 호모시스틴이 배설되는 것을 확인하면 진단할 수 있다. 몇 년 전만 해도 특별한 증상이 보일 경우에만 검사를 했지만,요즘은 태어난 지 며칠 지난 신생아에게 선천성 대사이상 검사를 상당히 많이 한다. 이 검사로 호모시스틴요증 외에 단풍 당뇨증,패닐케톤요증,칼락토스혈증,갑상선 기능 저하증 등도 밝혀 낼 수 있다.
◇치료=선천성 대사이상 질환은 대부분 조기에 발견하면 식이요법,호르몬 치료 등으로 정상 또는 정상에 가까운 생활을 할 수 있다. 호모시스틴요증 환자에게는 먼저 비타민 B6를 대량 투여한다. 이 치료로 혈액 내의 메치오닌치가 정상화되고 소변 속에 호모시스틴이 섞여 나오지 않게 되면 식이요법은 병행하지 않아도 된다.
그러나 비타민 B6를 대량요법의 효과가 없으면 저메치오닌식과 베타인(betaine)을 투여한다. 이들 환자를 위한 특수분유도 상품화돼 있다. 지능 저하를 예방하기 위해서는 조기 진단과 치료가 무엇보다 중요하다(도움말:이동환·순천향대병원 소아과 교수).

6 척수수막류(meningomyelocele)
척추뼈와 경막에 선천적인 결손이 있어서 그 결손을 통하여 척추강 내에 있는 조직이 척추강 밖으로 나와 있고 피부 결손이 동반된 경우.
요추 및 천추 부위에 많이 나타난다. 중추신경계는 뇌와 척수로 나뉘는데, 척수는 사지로 가는 신경섬유가 모여 있는 곳으로 척추뼈와 경막에 의해 둘러싸여 있고 뇌척수액이 흐르고 있는 지주막하공간에 떠 있다. 이러한 척추뼈와 경막에 선천적으로 결손이 있어서 그 결손을 통하여 척추강 내에 있는 조직이 척추강 밖으로 나와 있고, 피부 결손이 동반된 경우를 말한다. 태생 초기에 신경관이 형성될 때 형성부전 또는 형성 후 재개방이 되거나, 신경세포의 분화이상으로 신경관의 형성에 이상이 생기는 질환이다.

7 원발성 경화성 담관염(sclerosing cholangitis)
원발성 경화성 담관염은 비흡연자의 질환이다. 왜냐하면 이 질환은 현재 흡연자와 이전의 흡연자들에서는 발생 빈도가 크게 낮기 때문이다. 그리고 편도선 절제술 또한 이 질환의 발생률 감소와 관련이 있을 가능성이 있다고 한다.

8 뫼비우스 증후군- 폴란드 증후군
태아적 혈액순환 장애로 발병 추정
뫼비우스 증후군과 폴란드 증후군은 개별적으로 발병하기도 하지만 대개 함께 발생하는 것이 일반적.
발생 원인은 정확하게 밝혀지지 않았지만 유전성은 아닌 것으로 파악되고 있다. 다만 임신 기간 중에 태반으로부터 태아로 가는 혈액순환에 문제가 생겨 여러가지 신체기형이 발생하는 것으로 추정하고 있을 뿐이다.
뫼비우스 증후군은 독특한 얼굴 기형이 특징. 특히 안면신경 마비로 인해 얼굴 표정이 없다. 또 턱이 작고 팔·다리의 발달이 제대로 이루어지지 않거나,다지증을 동반할 수 있다. 환자의 15% 정도에서 지능발달에 문제가 있을 수 있고,시신경 마비로 인해 눈동자의 움직임이 부자연스러울 수 있다.
폴란드 증후군은 한쪽 가슴 근육이 없거나 아주 미약한 것이 특징. 가슴 근육이 없는 쪽에는 젖꼭지가 없고 갈비뼈 기형이 있다. 간혹 척추 기형이나 콩팥기능에도 문제가 발생하기도 한다. 대개 2만명당 1명꼴로 발병하며 남자 어린이에서 3배정도 더 많이 발생한다.

9 림프관종
주사제 효과없으면 위험감수 수술
◇증상=발생부위에 따라 틀리다. 림프관종은 손·발톱,머리카락,치아 부위 등 림프관이 없는 일부 부위를 제외하고는 신체 어디든 다 생길 수 있으며,주로 얼굴·목,겨드랑이,팔·다리,뱃속 부위에서 많이 발생한다. 얼굴과 목 부위에서는 눈에 띄게 기형적으로 나타나며,크기도 다양하다. 턱 밑에 발생하면 기도를 눌러 질식할 수도 있다. 팔·다리 부위에 발생하면 외양상의 문제 외에 성장·운동 등의 문제는 없다.
발생 부위에 말랑말랑한 혹이 생기기 때문에 몸 외부에 발생할 때뿐 아니라 뱃속에 발생할 때도 배가 불룩해져 대개 눈으로 보고 파악할 수 있다. 뱃속에 림프관종이 생기는 경우 초음파나 MRI 검사를 하면 어디에,어떤 크기로 생겼는지를 알 수 있다. 합병증이 문제가 되기도 한다. 발생부위에 염증이 생기면서 그 부위가 빨개지고,땡땡해진다. 목 부위에 생기는 경우 낭종이 커지면서 호흡을 방해하기도 한다.

10 선천성 갑상선 기능 저하증 (Congenital hypothyroidism)
선천적으로 갑상선 기능이 저하되어 있는 상태를 말하며, 생 후 1개월 이내에 발견하여 치료하지 않으면 심각한 지능 저하 및 성장 발육 지연을 초래하게 되는 질병이다. 하지만 생후 바로 진단받고, 일찍 치료를 시작하게되면 정상인과 똑같이 생활할 수 있다.

11 포이츠-예거 증후군(Peutz-Jeghers syndrome )
입술이나 구강점막에 작은 암갈색 또는 흑색 구진이 나타나는데, 손, 발에도 유사한 병변이 나타날 수 있습니다. 상염색체 우성 유전되나 그렇지 않은 경우도 있습니다. 위장관에 용종(polyp)이 동반되는 경우가 많으므로 내과적인 검사를 필요로 합니다.
여러개 용종이 장 틀어막는 유전병
포이츠-예거 증후군은 피부와 점막에 색소가 침착되면서 위장관에 여러 개의 용종이 생기는 희귀병이다. 상염색체 우성 유전하는 것으로 알려져 있으나 유전자는 아직 밝혀지지 않았다. 부모 중 한 명이 환자면 자녀가 환자일 가능성이 높다.

 

wpw증후군

심장 내 에 비정상적인 전도가 있는 질환으로 가끔 가슴이 두근거리고

어지러운 증세가 있으며 심한경우 처치가 늦으면 심장마비로 사망한다.

심실빈맥

wpw증후군등에서 보일수 있으며 가슴이 두근거릴 수도 있고, 그냥 TM러질 수도 있다.

처치가 늦은 경우 심장마비로 사망한다.

MARFAN'S증후군에 의한 대동맥 박리

대부분 마르고 키가 큰 사람에게 존재하며 간혹 농구선수나 배구선수가 젊은나이에

사망하는 경우가 있으며 가슴에서 등쪽이로 찢어지는 듯한 통증으로

대동맥이 찢어지면서 처치가 늦은 경우 사망한다.

폐기종에 의한 긴장성 기흉

키크고 마른 남자에게 있을 수 있는 질환으로 갑자기 가슴이 답답함을 느끼며

호흡곤란을 호소 하고 흉관 삽입술을 시행하지 않으면 5분내에 사망한다.

폐색전 

고혈압이나 고지혈증 환자에게서 보일 수 있고, 심한 흉통과 호흡곤란을

호소하며 처치가 늦으면 사망한다.

알포트 증후군

특징적으로 눈의 이상, 혈뇨, 단백뇨, 지각신경의 청각 감소 등의 증세가 나타나는데, 가족 가운데 같은 증세를 가진 사람이 있을 수 있다. 유년기에는 혈뇨만 보이다가 점차 단백뇨가 심해지며, 결국 신장의 기능이 떨어진다. 특히 남성의 경우 예후가 나빠서 주로 20∼30대가 되면 만성신부전으로 진행된다. 대개 여성은 증세가 약하게 나타나며, 일생 동안 신부전 증세가 나타나지 않는 경우도 있다. 합병증으로 신증후군, 고혈압, 만성신부전, 난청이 나타나며 수정체 이상으로 실명에 이르기도 한다. 지금까지 근본적인 치료방법은 알려져 있지 않다. 각각의 증세에 따라 약물요법을 보조적으로 시행하거나 이식·투석 등의 방법을 사용하여 치료한다.

스터지 웨버 증후군

간혹 얼굴이나 이마에 아기 손바닥만한 크기의 빨간 점이 있는 사람을 보게 된다.

이럴 때 대개 태어날 때부터 나타나지만 부모는 그저 특이한 점으로 생각하고 지나쳤다가 아이가 경련을 시작하면서 이상을 느끼게 되고,곧 절망감에 빠지게 되는 희귀병의 조짐일 수도 있기 때문이다.  뇌를 싸고 있는 막에 정맥의 혈관 기형과 함께 얼굴 부위의 혈관종을 특징으로 하며,유전질환이기보다는 선천성 혈관계 기형으로 여겨지고 있다. 그러나 근원적인 치료방법은 없다.

포르피린증

포르피린(porphyrin)은 생체내에서 산화환원 반응에 중요한 작용을 하는 물질로, 인간에게서는 주로  적혈구의 혈색소(헤모글로빈) 속에 많이 포함되어 있는 물질입니다. 이 포르피린 자체는 생물체의  생존에 굉장히 중요한 역할을 하지만, 이것이 혈색소로 전환이 되지 않게 되면 생체 내에선 독으로  작용하게 되는 무서운 물질이기도 하며 이 포르피린을 혈색소로 바꾸어주는데는 특정한 효소가  필요한데 이 효소가 결핍된 사람의 경우, 포르피린의 과다 축적으로 이상이 나타나게 된다.  이 시리즈에선 자세히 나오지 않아서 어떤 타입의 포르피린증인진 알 수 없지만, 포르피린증은  원인도 여러 가지고, 증상도 여러 가지지만 굉장히 특이하고 매력적인(이 병에 대한 원문에 보면  Porphyria is an fascinating disease라는 표현을 썼다.) 질병이다. 포르피린증은 매우 희귀한  유전 질환으로 태어나자마자 발병하는 경우와 성인이 되어서 발병하는 경우가 있는데,

환자들은 간 기능이상으로 인한 복통과 빈혈, 메스꺼움, 혈압 저하 등으로 고생하게 된다.

또한 환자들은 피의 양이 줄어서 창백하지고 소변이 레드 와인처럼 붉게 변하며, 햇빛을 받으면

피부가 벗겨지고 수포가 생기고, 온몸에 털이 많아지고 잇몸 구조가 변해 이빨이 길어진 듯한

특징을 보인다고 한다.

루게릭 병

속칭 '루게릭 병'으로 불리는 '근위축성측삭경화증'(ALS)은 대뇌와 척수의 운동신경 세포가 파괴되 이 세포의 지배를 받는 근육이 점점 힘을 잃어가는 퇴행성 신경병증이다.

처음에는 어깨, 팔, 다리 등 신체 일부의 근육이 위축되기 시작해 결국 식물인간 상태에 이르는 치명적인 병. 말기에는 숨쉬는 것조차 힘들게 돼 인공호흡기에 의존하게 되며 3,5년 내에 폐렴이나 호흡마비 등으로 사망하게 된다.

렛트증후군

이는 소아 퇴행성 신경 질환으로 성염색체 유전 방식으로 유전되며, 여아에서 나타난다.

특이 하게도 생후 1세경까지는 정상적으로 자라다가 이 후 언어의 퇴행이 심해지고 경련발작을 하며 보행실조가 뚜렷해지고 점차 습득한 기술, 즉 언어나, 지능, 손, 발 기술을 잃어버리는 것이다.  5세경 까지는 증상이 거의 다 나타난다.

2~3세경에  아무 목적 없이 항상 일정한 모양으로 양손을 꼬거나 손을 씻는 듯한 automatism or dystonia 같은 행동을 한다. 지능은 심하게 떨어진다. 임상적으로 자폐적인 행동, 간질, 지능저하가 문제가 된다.

근이영양증

디스트로피는 영양실조라는 뜻이며, 특수한 신진대사 질환으로 추정되며, 가족적 ·유전적으로 대개 어려서 발병한다. 근육의 위축은 뚜렷하지 않고 탈력(脫力)은 사지(四肢)보다도 구간(驅幹) ·견갑(肩胛) ·요부(腰部)에서 시작한다. 연령과 탈력이 일어나는 근군(筋群) 등에 따라서 몇 가지로 분류되는데, 가장 많은 것은 안면(顔面) ·견갑 ·상지(上肢)에서 시작되는 란도지 데제린형으로 12~14세 사이에 발병한다. 또 5세까지의 남아(男兒)에만 발병하는 데니 브라운형에서는 20세 이상 생존한 예가 없다. 극히 드물게 성인 때 걸린 보고도 있으나 신빙성이 없다. 원인이 확실하지 않고, 유전적 질환에 속하기 때문에 적절한 치료법이 없어 운동이 부자유스럽게 될 때까지 방치하는 수밖에 없으며, 양호(養護)를 주로 하고 영양에 유의한다.

비후성 심근증

감기처럼 고열, 기침같은 증상이 동반되면서 심장근육의 염증을 일으켜

심부전과 부정맥을 유발하는데 사망률이 50%에 달한다.

카그라스 증후군

자신이 평소에 잘 알고 지내던 사람을 그 사람과 똑같이 생긴

다른 사람이 그 사람 행세를 하는 것이라고 주장하는 증상

망상장애의 일종

Menstural madness

중국의 '니'부인에게서 나타난 병으로 정신병의 분류인 DSM-4(로마자)의

생리전 불쾌증후군에는 포함시키기 어려운 심각한 정신적 이상 상태생리 시작 후의 혼잣말과 공격적 행동, 크게 웃다가 울음,  불면증, 성적인 자기억제 불능 등을 나타냈다

+ 희귀난치성 질환 목록 (107개 질환)
연번	상병코드	상     병	비 고
1	A18.3, K93.0	장․복막 및 장간막선 결핵
2	A81	중추신경계 슬로바이러스감염
3	B20-B24	인체면역결핍바이러스질환
4	B25	거대세포바이러스병
5	B45	크립토콕쿠스증
6	C90-C96	백혈병
7	C00-C88, C97, D00～D09	악성신생물
8	D35.2	뇌하수체 양성 신생물
9	D55.0	포도당6인산탈수소효소[G6PD] 결핍에 의한 빈혈
10	D55.2	해당효소장애에 의한 빈혈
11	D60-D61	무형성 빈혈
12	D66-D68.4	혈우병
13	D69.1	정성혈소판결함
14	D69.6	상세불명의 혈소판감소증
15	D70	무과립세포증
16	D71	다핵성호중구의 기능적 장애
17	D76	림프망 계통을 침범하는 특정질환
18	D80-D84.9	면역결핍증
19	D86	사르코이드증
20	E22.0	말단거대증 및 뇌하수체 거인증
21	E22.1	고프로락틴혈증
22	E23.0	뇌하수체 기능저하증(칼만증후군)
23	E24	쿠싱증후군
24	E25	부신성기장애
25	E27.1-2, E27.4	부신의 기타장애
26	E34.8	기타 명시된 내분비장애(레프리코니즘 등)
27	E70-E77	대사장애
28	E80.2	기타 포르피린증
29	E83.0	구리대사장애(윌슨병 등)
30	E84	낭성섬유증
31	E85	아밀로이드증
32	F84.2	레트 증후군
33	G10	헌팅톤병
34	G11	유전성 운동실조
35	G12	척추성 근육위축 및 관련 증후군
36	G13	중추신경계에 영향을 주는 전신위축
37	G20	파킨슨병
38	G35	다발성 경화증
39	G41	간질지속상태
40	G51.2	멜커슨증후군
41	G56.4	작열통
42	G60.0	유전성 운동 및 감각신경병증(샤르코-마리-투스병 등)
43	G63.0	달리 분류된 감염성 및 기생충성 질환에서의 다발신경병증
44	G90.8	자율신경계통의 기타 상태
45	G95.0	척수공동증 및 구공동증
46	G61	염증성 다발 신경병증
47	G70.0-G70.2	중증 근무력증
48	G71.0-G71.3	근육의 원발성 장애
49	I82.0	버드-키아리 증후군
50	I42.0-I42.4	심근병증
51	I67.5	모야모야병
52	I73.1	폐색성 혈전 혈관염(버거씨병)
53	K50	크론병
54	K51	궤양성 대장염
55	K74.3	원발성 담증성 경화
56	K75.4	자가면역 간염
57	L10	천포창
58	L12.3	후천성 수포성 표피박리증
59	M08.0-M08.3	청소년성 관절염
60	M30.0-M30.2	결절성 다발 동맥염
61	M31.0-M31.4	기타 괴사성 혈관병증
62	M32	전신 홍반성 루프스
63	M33	피부다발 근육염
64	M34	전신경화증
65	M35.0-M35.7	결합조직의 기타 전신 침습
66	M45	강직성 척추염
67	M89.0	동통성 신경영양장애
68	M94.1	재발성 다발연골염
69	N18	만성신부전
70	N25.1	신장성 요붕증
71	P22	신생아의 호흡곤란
72	Q05	척추갈림증
73	Q06.2	척수갈림증
74	Q07.0	아놀드키아리증후군
75	Q20.0-Q20.2	심방실 및 연결의 선천 기형
76	Q22.0	폐동맥판막 폐쇄
77	Q22.6	발육부전성 우심증후군
78	Q23	대동맥의 승모판 선천성 기형, 좌심증후군
79	Q24.5	심장동맥 혈관의 기형
80	Q25.5	폐동맥 폐쇄
81	Q26.0-Q26.6	대정맥의 선천 기형
82	Q44.2	쓸개관(담관)의 폐쇄
83	Q75.1	머리얼굴뼈형성이상(크루종병)
84	Q75.4	턱얼굴뼈 형성이상
85	Q77.4	연골무형성증
86	Q77.5	이영양성 형성이상
87	Q78.0	불완전골형성증
88	Q78.1	다골성 섬유성 형성이상(알브라이트 증후군)
89	Q79	달리분류되지 않는 근육골결계통의 선천기형
90	Q81.1, Q81.2	치사성, 이영양성 표피수포증
91	Q85.0	신경섬유종증(비악성)(폰렉클린하우젠병)
92	Q86.0	(이상 형태증성)태아알코올증후군
93	Q87.0	주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형증후군(Apert, 골덴하증후군)
94	Q87.1	주로 단신과 관련된 선천기형증후군(프라더월리증후군 등)
95	Q87.4	마르팡증후군
96	Q90	다운증후군
97	Q91	에드워드증후군 및 파타우 증후군
98	Q96	터너증후군
99	D59.5	발작성 야간 혈색소뇨증
100	D69.3	에반스 증후군
101	E83.3	비타민D 저항성 구루병
102	G23.1	진행성 핵상성 안근마비
103	H35.3	노인성 황반변성(삼출성)
104	I27.0	원발성 폐성 고혈압
105	Q77.7	척추뼈끝 형성이상
106	Q85.1	결절성 경화증
107	Q93.4	5번 염색체 짧은팔의 결손

2003년 자료라

몇 개는 극복되지 않았나 싶음 ㅇㅇ

그리고 에이즈(후천성 면역결핍증) 누락된 것 같음

[닐리리 맘보]

먼소리야~ 이거 불치병 목록 이라고 할 수도 없는 조약한 자료들이구만.. 대부분 유전자 질환들이잖아~ 아직 태반이다. 불치병 암도 있다.. 그냥 이거 불치병 아니라 걍 희귀병중 몇개들이야..

[★ 명 박 ★]

제목 수정완료;

[[臥龍]와룡]

222222222222

[대 통 령 .]

스크랩은 또 왜 막았데??
진짜 막는 애들 도무지 이해가 안간다.

[산업공학]

22

[ciara]

돈 많아서 집 전체를 무균실로 할 수 있으면 문제 없지ㅋㅋ

[아낭웅서]

명박이 특이해..

[무벰베]

스크랩풀어줘

[노찌롱♡]

스크랩풀어라 자료 이럴거면 왜올려?ㅡㅡ 어이가없네

[김세환]

너무 많아서 패스

[ciara]

존나 많아 보이지만 같은 계통에서 갈라져 나온 것도 많음

[이천씨입년]

아토피성 피부염은 왜 없냐

[dogdrake]

스크랩해가는 애들이 꽤 많넹