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개인 정밀 의학
개인의 환경, 유전, 생물학적 특성 등을 고려한 질병의 세분화를 통해 개인의 상황에 따른 질병예측 및 예방, 맞춤진료 그리고 환자의 의사결정 참여에 방점을 둔 의학을 정밀 의학이라고 한다.
의학자들이 참여하는 큰 학술대회에서 한 환자가 기조강연을 맡았다. 의대 교수 등이 담당하던 기조강연을 환자가 하는 것은 매우 드문 일이었지만, 강연이 끝나자 2,000명이 넘는 청중들이 우레와 같은 박수로 답례를 보냈다. 말기 암을 극복할 수 있었던 것은 자신을 치료하기 위해 적극적으로 정보를 찾아 나선 자신의 참여와 환자동호회가 결정적이었다고 이야기했다. 참여 의료의 한 단면을 보여준 강연이다.
이렇듯 4P(참여;participatory 예측;predictive, 맞춤;personalized, 예방;preventive)의료의 첫 번째 관문은 참여(주치의와 소통을 전제로 한 참여)다. 현재 보건의료에 있어서 가장 중요한 것이 환자와 의사간의 소통이다.
참여란 의사가 환자의 생각을 알아내고 환자의 사회경제적 상태에 맞춰 치료받을 수 있도록 하는 것이다. 그렇다면 환자의 생각을 어떻게 알아내는가? 소통 밖에는 방법이 없다. 의사와 환자가 각자의 관계망을 통해 소통에 동참해야 이는 가능한 일이다.
그러다 보니 환자와 의사가 권위적 관계에서 벗어나 동반자, 친구 관계가 돼 가고 있다. 실제로 많은 환자가 그들의 건강에 대해 알고, 의학적 결정에 참여하고 싶어 하며, ‘의료인으로부터 충분한 정보를 얻는다고 느끼는 환자들이 의료행위에 대한 관여도와 만족도가 높았다.’는 연구 결과도 있다.
최근의 의사결정 동참(shared-decision making)에 관련한 연구도 활발하다. 의료정보 및 기술의 발달은 사회적 관계망(이하 SNS)을 활성화했고, 이를 통해 집에서도 사실상 치료가 가능한 사태가 도래했다.
똑같은 항암치료를 받은 암 환자라도 SNS 빅테이터를 활용한 맞춤법 치료를 병행하면 치료결과가 달라지기도 한다는 연구 결과가 있다. SNS를 활용하면 진료시간에 관계없이 실시간으로 환자들에게 정보를 제공할 수 있어서 의사-환자 관계를 유지하는데 도움이 된다.
암 걱정돼 유방 절제하는 것이 예방의료?
환자-의사 관계의 시대적 변화에 따라 예방(Preventive)의료에 눈높이를 맞추는 쪽으로 시선의 방향을 맞추고 있다. 예방 의료의 주도권을 잡기 위해 세계는 앞 다퉈 달려가고 있다.
두 번째 4P의 예방적 의료는 건강한 사람에게서 유전적 소인이나 환경적 영향을 미리 확인해 가능한 조기에 병을 예방, 발견해 치료 효과를 높이고자 하는 현대의료의 추세를 반영한다.
56살이라는 비교적 젊은 나이의 어머니를 난소암으로 잃은 할리우드의 유명 영화배우인 안젤리나 졸리는 유전자 테스트결과 자신이 유방암 및 난소암 발견과 관련 있는 BRCA 유전자1돌연변이를 어머니로부터 물려받았음을 알게 됐다.
BRCA 유전자 돌연변이는 전체 유방암 환자의 5%, 난소암 환자의 10~15%에서만 발견되지만, 이 흔치 않은 돌연변이를 가지고 있으면 평생에 걸쳐 유방암에 걸릴 가능성이 약 55~65%인 것으로 알려졌다. 졸리는 아직 건강한 상태였지만 암에 걸릴까 두려워하며 살기보다는 예방 차원에서 미리 양쪽 유방 절제술을 받는 것을 선택했다.
이러한 유명인의 다소 충격적인 고백은 전 세계적으로 화제가 되었는데, 개인 유전 정보의 의학적 해석과 그에 따른 예방적 조치가 적절했는지에 대한 논쟁과는 별개로 유전자 정보의 의학적 활용에 대한 대중의 관심을 크게 높이게 된, 이른바 안젤리나 효과(Angelina Effect)를 일으켰다.
누구를 위한 맞춤 의료인가?
다양한 임상데이터와 유전체 정보를 근거로 한 맞춤의학의 시대가 다가오고 있다. 이것이 4P 중 ‘맞춤의료;Personalized’다. 개인의 유전자 정보에 근거해 최적의 약물과 복용량 등을 결정해주는 것으로 이미 의료 현장에서 활발히 사용되고 있다.
노벨상을 받은 자궁경부암 백신처럼 예방적으로 백신을 투여하는 것도 좋은 방법이며, 적극적으로는 출생 시나 일정 나이 때 미리 유전자 검사 등을 통해 유전적 소인과 위험인자를 찾아낸 후 식습관과 생활습관을 변화시키면서 질병을 예방하는 방법도 있다.
특히 암은 유전체 의학을 활용한 조기진단 연구가 활발한 분야다. 많은 임상 현장에서 환자 개개인별 유전 정보에 기반을 둬 환자에게 가장 안성맞춤인 치료 방법을 선택하고 있다.
기존의 치료방법은 특정 질환의 모든 환자에게 같은 약물을 처방하는(One size fits all) ‘ 방식이었지만, 맞춤형 치료는 해당 환자가 특정 약물에 어떻게 반응할지를 예측해 개인에게 치료법을 결정하는 것이다.
맞춤 의료는 곧 치료에 있어 환자의 입장이 중요해졌다는 것을 의미한다. 맞춤 의료를 시행한 후 객관적인 의학검사를 통해 개선된 수치도 중요하지만, 환자가 그렇지 않다면 좋아진 것이 아니기 때문이다. 맞춤 의료에서 가장 선행돼야 할 것은 환자의 생각을 정확하게 파악하고 이에 맞게 치료 계획을 같이 짜는 것이다.
유전자 아닌 빅테이터를 활용한 예측 의료의 한계는?
4P 의학에서 기대되는 것은 개인의 참여해서 만드는 빅테이터와 유전정보에 근거해 질병을 예측(predictive) 하는 것이다. 전 세계적인 고령화 추세로 인해 헬스 케어 지출이 높아지고 있고 이 중의 상당 부분은 당뇨병, 비만, 심장질환 등의 만성질환 치료와 관리에 쓰이고 있다.
만성질환을 미리 예방할 수 있다면 의료비용을 크게 절감할 수 있어서 전 세계적으로 국가 차원에서 질병 예방을 위한 방안을 마련하고 있다. 예후를 예측하는 많은 연구와 노력이 계속 시도되고 있지만, 4P 의학에서 연구의 바탕이 되는 인간의 유전적 변이 빅테이터는 70% 이상이 백인의 것이다.
최근 백인 혈통을 가진 사람들의 유전적 증거를 바탕으로 개발된 표적 치료법과 이 인종에게서 수행된 임상시험이 다른 인종그룹에 처방된다면 유사한 문제가 발생할 수 있는 위험성을 연구진들은 강조하고 있다. 그래서 사실상 유전체 기반의 정말 의학은 건강 불평등을 악화시킬 가능성이 있다.
그러기 때문에 아직은 불완전한 정밀 의학을 공공정책으로 펼치려는 최근의 DTC 유전자 검사의 상업적 활용을 둘러싼 위험이 도사리고 있다. 따라서 오늘날의 개인 맞춤-정밀 의학을 미래의 더 나은 의학으로 발전시키려면 모든 수준의 생의학 연구에서 다양성 구현이 필수적이다.
유전자 검사를 받은 소비자가 부적절한 치료법을 시도할지도 모르고, 인간에게는 “모를 권리(the right not to know)”도 존중해 줘야 하는데 유전적 변이를 알게 되면서 생기는 정신적 스트레스를 받을 거라는 FDA의 우려가 제기되기도 한다.
그러므로 4P를 기반으로 한 정밀 의학의 과학적 오류와 의학적 남용을 막기 위한 적절한 수준의 규제를 마련하고 의료소비자들에게 충분한 정보를 제공하는 것이 절대적으로 필요하다.
글; 홍승권 가톨릭대학교 인천성모병원 의사(국민건강보험공단 블로그 전문기자단)
알레르기 종류와 치료법
따뜻한 봄바람이 반갑지만은 않은 사람들이 있다. 바로 알레르기 환자들이다. 환절기만 되면 이유 없이 재채기가 나오고 코가 간질거리고 시도 때도 없이 콧물이 흘러서 고통을 겪는 사람들이 적지 않다. 특히 요즘처럼 미세먼지로 공기 질이 나빠진 상황에서 면역력 저하로 갑작스러운 알레르기 증상을 호소하는 경우가 늘어나고 있다.
알레르기(Allergy)는 ‘과민반응’이라는 뜻으로, 몸에 해롭지 않은 외부 물질에 대해 비정상적인 반응을 일으키는 현상을 말한다.
꽃가루나 집 먼지 진드기 등에 반응해 재채기나 콧물 등이 발작처럼 연속적으로 나타나는 알레르기성 비염, 알레르기성 결막염, 알레르기성 접촉피부염, 유제품이나 밀가루처럼 특정 음식에 이상 반응을 나타내는 식품 알레르기 등 그 종류도 천차만별이다.
일상생활에 불편을 초래하는 것은 물론이고, 심한 경우 생명까지 위협할 수 있는 알레르기 질환의 종류와 치료법에 대해 알아보자.
부모 알레르기 있으면 75% 확률로 유전
알레르기는 유전적인 요인과 환경적인 요인이 복합적으로 작용해 발생한다. 부모 중 한쪽에 알레르기가 있으면 자녀가 알레르기 질환에 걸릴 가능성은 절반 정도이며, 만약 양쪽 부모가 알레르기 질환을 앓고 있다면 확률이 75%로 올라간다.
알레르기 반응을 유발하는 항원을 알레르겐(Allergen)이라고 하는데, 대표적인 알레르겐으로는 꽃가루와 식물성 섬유, 음식물, 약물, 세균, 화학물질 등이 있다.
알레르기는 증상이 나타나는 기간에 따라 연중 짧은 기간에만 발생하는 간헐적 알레르기와 한 달 이상 계속되는 지속성 알레르기로 구분한다. 또한, 특정 계절에만 증상을 보이는 계절성 알레르기와 연중 내내 증상이 나타나는 통년성 알레르기로 구분하기도 한다.
처음에 알레르기 증상이 나타날 때는 감기와 혼동하기 쉽다. 하지만 관련 증상이 2주일 이상 지속하거나 매년 같은 시기에 증상이 반복적으로 나타난다면 알레르기 질환을 의심해볼 필요가 있다.
꽃가루 알레르기부터 식품 알레르기까지
봄철에 가장 흔하게 나타나는 알레르기 질환은 알레르기성 비염이다. 알레르기성 비염(Allergic rhinitis)은 코 점막이 특정 물질에 과민반응을 나타내는 것으로, 연속적으로 재채기와 콧물, 코 막힘 등의 증상을 보인다. 알레르기성 비염은 비염의 가장 흔한 형태로, 다섯 명 중 한 명꼴로 경험한다.
알레르기성 비염을 유발하는 환경적 요인으로는 꽃가루와 집 먼지 진드기, 곰팡이, 애완동물의 털과 비듬, 바퀴벌레 같은 곤충의 부스러기 등을 꼽을 수 있다.
알레르기성 결막염(Allergic conjunctivitis)은 알레르기 유발 항원(알레르겐)이 눈의 결막에 접촉해 염증을 발생시키는 질환이다. 눈이나 눈꺼풀의 가려움증과 결막의 충혈, 화끈거림을 동반한 눈의 통증과 눈물 흘림 등의 증상이 나타난다. 알레르기성 결막염은 증상이 가벼운 계절성 알레르기가 주를 이룬다.
알레르기성 접촉피부염(Allergic contact dermatitis)은 알레르겐이 피부에 반복적으로 접촉되면서 나타난다. 새로운 화장품이나 향수, 샴푸, 염색약, 니켈이 함유된 장신구 등을 사용한 뒤 하루 이틀 정도 지나 피부가 붉게 변한다거나 작은 물집이 생기고, 피부가 가렵거나 갈라지는 현상이 나타나면 알레르기성 접촉피부염을 의심해 볼 수 있다.
식품 알레르기(Food allergy)는 알레르겐이 포함된 식품을 섭취한 후 호흡기, 소화기, 피부, 또는 전신에 알레르기 반응이 발생하는 현상이다. 특정 식품을 먹은 후 입술이 부어오른다거나 혀가 따끔거리고, 두드러기나 가려움, 습진 등의 증상이 나타난다.
사람에 따라 재채기와 콧물, 호흡 곤란 등의 증세를 보이기도 하고, 구토와 복통, 설사 등의 증상이 나타나기도 한다. 식품 알레르기를 유발하는 식품은 우유나 달걀, 밀가루, 땅콩, 견과류, 생선, 조개류 등이 절대다수를 이룬다.
피부반응검사와 혈액검사로 알레르기 진단
알레르기 질환은 몇 가지 검사 방법을 이용해 진단할 수 있다. 알레르기 검사는 크게 피부반응검사와 혈액검사, 알레르기 유발검사 등이 있다.
먼저 피부반응검사는 알레르기 질환 여부를 확인하는 가장 대중적인 방법으로, 알레르기를 일으키는 주요 원인 물질을 피부에 접촉시킨 후 그 반응을 관찰하는 것이다. 피부 아래에 알레르기 항원에서 추출한 원액을 희석해 주입하거나, 바늘이나 플라스틱 기구를 이용해 출혈이 나지 않을 정도로 피부를 긁은 후 알레르기 시약을 떨어뜨려 반응을 확인한다.
만약 습진이나 약물 복용 등의 이유로 피부반응검사가 어려울 때는 혈액검사를 하게 된다. 소량의 혈액을 채취해 특정 알레르기 항원에 대한 면역 수치를 측정한다. 하지만 혈액검사는 피부반응검사보다 정확도가 떨어지고, 검사 비용이 비싸며, 검사 결과를 얻기까지 수주일이 소요되는 단점이 있다.
알레르기 유발검사는 의심되는 알레르기 원인을 코나 눈, 기관지 안에 직접 접촉하거나, 의심되는 음식을 먹어서 알레르기 반응 여부를 확인하는 것이다. 알레르기가 있으면 반응이 즉각적으로 나타나기 때문에 가장 효과적이지만, 환자에게 부담이 크기 때문에 제한적으로 시행되고 있다.
알레르기 증상을 감소시키는 치료법 세 가지
안타깝게도 알레르기 질환은 완치가 어렵다. 하지만 증상이 나타난 초기에 정확한 진단을 받고 적절한 치료를 받으면 완치에 가까운 상태로 호전될 수 있다. 알레르기 치료는 크게 회피요법과 약물치료, 면역치료 등
3가지 방법이 있다.
우선 회피요법은 알레르기를 유발하는 원인 물질과 거리를 두는 것이다. 꽃가루가 많이 날리는 날에는 외출을 삼가고, 외출할 때는 반드시 마스크를 착용한다.
집 먼지 진드기 알레르기가 있는 경우에는 정기적으로 이불과 커튼 등 천류를 60도 이상 고온으로 세탁하고, 진공청소기를 사용한 뒤에는 물걸레를 이용해 먼지를 제거한다. 식품 알레르기가 있다면 해당 식품의 섭취를 금해야 한다.
약물치료는 알레르기 증상을 중단시키는 약물을 복용하는 것이다. 알레르기 증상을 일으키는 화학물질인 히스타민(Histamine)을 차단하는 항히스타민제를 복용하거나, 알레르기를 인한 염증을 억제하는 스테로이드를 사용하는 것이 일반적이다.
면역치료는 의학적으로 공인된 알레르기 치료 방법으로, 면역주사와 설하 면역치료가 있다. 면역주사는 알
레르기를 유발하는 알레르겐을 찾아낸 정기적으로 체내에 주입함으로써 알레르기 체질을 바꾸는 방법이다.
꽃가루와 집 먼지 진드기로 인한 알레르기 질환을 치료하는 데 효과적이다. 설하 면역치료는 알레르기 유발 항원을 매일 혀 밑에 넣고 삼키는 것으로, 면역주사보다 치료 기간이 짧고 부작용도 적다.
글 : 권지희 여행작가 (국민건강보험공단 블로그 전문기자단)
아이들의 도통은 꾀병일까?
아이들도 두통을 앓을까? 특히 학교 가기 전 머리가 아프다고 하거나 한쪽 머리가 아픈 편두통을 호소한다면? 이런 경우 많은 부모들은 학교에 가기 싫거나 공부를 하기 싫어 꾀병을 부린다고 여기기 쉽다.
하지만 실제로 아이들은 두통을 앓고, 많은 경우 아침에 발생하기도 한다. 통계 자료를 보면 6~12살 아이들 3명 가운데 1명이 두통을 겪은 것이 있으며, 아이들의 10%는 편두통을 앓기도 했다. 어른의 두통보다 훨씬 세심한 접근이 필요한 ‘소아 두통’에 대해 알아본다.
소아 두통은 어른과는 양상이 달라
일반적으로 ‘두통’은 눈과 귀를 기상으로 연결한 선 위쪽의 머리에서 나타나는 통증을 말한다. 원인은 여러 가지인데, 그 가운데에서도 소아 두통은 어른들에게서 나타나는 두통과 양상이 달라 원인이나 치료, 그리고 진단 방법도 달라질 수 있다.
우선 성인과 달리 소아에서는 어릴수록 남자아이에게서 다 많이 나타난다. 성인의 경우 편두통을 앓는 이들의 80%가 여성인데, 소아의 경우 같은 편두통이라도 전체의 60%가 남자아이다.
점차 나이가 들면서 성별로 두통을 앓는 비율이 달라지는데, 청소년기를 기점으로 여자아이가 더 많이 두통을 호소하게 된다. 이는 호르몬의 변화나 통증에 대한 사회문화적인 특성에 따른 것으로 추정된다.
다른 질환도 마찬가지로 소아 두통 역시 가족들이 많이 앓으면 통증이 나타날 가능성이 커진다. 즉, 가족력이 영향을 미친다는 뜻이다. 부모 양쪽 모두 두통이 있을 경우 자녀가 두통을 호소할 가능성은 70%정도다.
증상도 성인과 다르게 나타나는데, 다른 질환이 원인이 아닌 두통의 경우 소아의 경우 증상이 30% 이내로 짧게 나타나지만 한 번 통증이 시작될 때 여러 번 반복되는 경향을 보인다.
이 때문에 아이가 ‘머리 아프다’말을 반복하게 되고, 부모들은 이를 꾀병으로 생각하기 쉽게 된다. 통증은 앞머리 전체나 양쪽이 동시에 아프기도 하며, 빛이나 소리에 더 민감하게 반응하기도 한다.
성인과 소아 두통의 공통점은 악화시키는 요인은 크게 다르지 않다는 것이다. 스트레스, 수면 부족, 날씨나 밝은 빛, 음식 등이 영향을 미친다. 다만 성인에 견줘 스트레스, 수면 부족에 의해 발생하는 횟수가 더 많고, 음식에 의한 발생은 적게 나타난다고 알려졌다.
다른 질병으로 두통 나타날 수 있어
다른 질환이 원인이 아닌데도 머리가 아픈 경우를 ‘일차성 두통’이라 부른다. 보통 편두통이나 긴장성 두통이 이에 속한다. 이와는 달리 신경계의 질환 또는 전신성 질환 때문에 두통이 나타날 수 있는데, 이는 이차성 두통으로 분류한다.
성인이나 소아의 두통 모두 이 두 가지로 구분하는데, 소아에게 나타나는 일차성 두통은 커서도 나타나는 경우가 많다. 소아 두통을 앓으면 교우관계나 학습태도에도 악영향을 미칠 수 있다는 점에서 성인보다 섬세한 접근이 필요하다.
소아 두통의 진단을 위해서는 문진 및 신체검진, 신경학적 검진이 우선 필요하다. 문진의 경우 아이가 정확하게 증상을 표현하지 못하는 경우가 많기 때문에, 보호자가 두통이 얼마나 자주, 어떻게 일어났는지 기록하면 좋다.
다른 질환이나 원인으로 두통이 나타날 수 있는데, 이를 확인하기 위해 추가 검사가 필요할 수 있다. 예를 들면 감상선 호르몬 이상이나 빈혈 등이 원인일 수 있어 혈액검사가 필요할 수 있고, 뇌 질환이 의심된다면 뇌 영상검사, 발작·경련이 같이 나타났다면 뇌파검사를 통해 다른 질환과의 감별이 필요하다.
오남용 주의해야 하지만 진통제 처방도 필요해
소아 두통의 치료는 행동 치료 및 약물 치료로 나눌 수 있다. 우성 행동 치료는 일상생활습관을 개선하는 것인데, 이를 통해서도 두통을 해결할 수 있다. 방법은 하루에 충분한 수분을 섭취하고 커피, 콜라, 코코아 등 카페인이 든 음식은 섭취를 피하는 것이다.
또 일정한 시간에 자고 일어나며 충분한 잠을 자는 것도 중요한 수칙이다. 이때 주말 또는 방학이라고 해서 늦게 잠자리에 들거나 잠을 많이 자는 것은 피해야 한다.
두통에 쓰는 약은 잘 알려진 진통제들이며, 아플 때 먹으면 두통이 해소되는 경우가 많다. 부모들은 아이에게 진통제를 먹이는 것에 대해 고민이 많을 수밖에 없는데, 통증을 참기만 하면 만성 두통으로 진행될 가능성도 있으므로 통증이 시작되면 30분 이내에 진통제를 먹어 통증을 없애는 것이 좋다.
다만 소아과 전문의와의 상담을 통해 정확한 판단으로 오남용은 막아야 한다. 또 일주일에 2~3회 이상 먹으면 진통제 자체가 두통을 일으킬 수 있다는 사실에도 유의해야 한다.
글; 김양중 한겨레신문 기자 (국민건강보험공단 블로그 전문기자단)
출처 : 국민건강보험공단에서 전해드리는 건강한 소식