근육긴장 이상(Dystonia)

[천연물 박사]

           근육긴장 이상(Dystonia)

Ⅰ.개요

근육긴장이상은 불수의적인 근육 수축이 특징이며 이로 인해 몸을 비정상적으로, 때로는 고통스럽게 비틀게 되며 이것이 운동과 자세에 영향을 주는 질환입니다.

근육긴장이상의 원인은 매우 다양합니다. 비유전적인 요소뿐만 아니라 유전적인 요소들도 근육긴장 이상을 일으킵니다. 근육긴장 이상과 연관된 가장 큰 소견은 비틀림, 목, 몸통, 사지, 눈, 얼굴, 성대 또는 이 근육군(Muscle group)들이 공동으로 반복적인 운동을 가지는 것입니다.

근육긴장이상의 이환율은 대략 1/10,000에서 1/200 까지 보고되어 있습니다. 근육긴장이상은 국소성(Focal), 분절성(Segmental), 또는 전신성(Generalized) 등으로 나뉩니다. 전체적으로, 가장 흔한 타입은 성인기에 발병하는 국소적 근육긴장이상입니다.

Ⅱ.증상

근육긴장이상은 몸의 한쪽 또는 그 이상에서 발생하는 불수의적이고 지속적인 근육 수축이 특징으로, 빈번하게 꼬이며 반복적인 운동 또는 비정상적인 자세를 발생시킵니다.

근육긴장이상을 가진 환자들은 영향을 받은 신체 부위에서 팽팽함(tightening), 경련(cramping), 비틀림(twisting) 같은 비정상적인 자세를 가집니다. 영향을 받은 몸의 부위에 장애 또는 기능의 손상이 일어날 수도 있습니다. 근육긴장이상의 운동 범위는 무정위운동(Athetosis)에서부터 빠르고, 순간적인 근간대성 경련까지 다양하며, 때로는 율동적이고 떨림을 동반합니다. 근육긴장이상 운동은 동작에 의해 악화되는 경향이 있습니다. ("action dystonia")

목의 운동이상(Cervical dystonia : 연축성 사경)은 가장 흔한 형태 중 하나로, 머리의 비틀림 또는 경련, 머리 떨림, 경부 통증 등이 포함됩니다.운동이상의 다른 형태에 비해 통증은 보통 더 두드러지지는 않습니다.

근육긴장이상은 영향 받은 부위 또는 발병 나이에 의해 분류될 수 있습니다.

[발병 나이에 따른 분류]

일찍 발병하는 근육긴장 이상은 더 전신적이고, 더 중증의 진행양상을 보입니다. 유년기에 발병하는 근육긴장 이상은 전신적 경향이 있는 반면, 성인기에 발병하는 근육긴장 이상은 국소적인 경우가 많습니다.

Ⅲ.원인

1. 비 유전적 근육긴장 이상

2차성의 근육긴장이상은 외부의 상해로부터 유발됩니다. 비 유전성 근육긴장의 원인은 뇌졸중(Strokes)이나 그 외 다른 허혈성 질환의 결과, 탈수초화(Demyelination), 감염, 종양과 독소에 의한 경우가 포함됩니다.

2차성 근육이상의 가장 흔한 유형은 약물에 의해 유발됩니다.(지발성 근육긴장이상). 이와 연관된 약물은 항정신병약제(Antipsychotic medications), 엘-도파(L-dopa)와 일부 항구토제(Antiemetics) 등이 있습니다. 약에 의해 유도되는 근육운동긴장의 유전적인 기전은 아직 알려지지 않았습니다.

2. 유전적 근육긴장 이상

유전성 근육긴장이상은 1차성 근육긴장이상(Primary dystonia), 근육긴장이상-플러스(Dystonia-plus), 유전성-퇴행 근육긴장이상(Heredo-degenerative dystonia), 근육긴장이상을 가진 발작 운동이상증(Paroxysmal dyskinesias with dystonia)으로 분류됩니다.

1) 1차 근육긴장이상(Primary dystonia)

1차 근육긴장이상은 다른 신경학적인 이상이 없는 경우로 초기에는 "원인불명(idiopathic)"으로 기술되어 왔는데, 이는 신경생리학적, 신경화학적 또는 병리학적인 병인이 밝혀지지 않았기 때문입니다. 그러나 대다수는 유전적인 원인에 기반을 두고 있는 것으로 알려져 있으며, 가족성 1차성 근육긴장이상은 전신성 또는 국소성으로 세분화됩니다.

가족성 1차성 근육긴장이상의 대다수는 상염색체 우성 유전양식을 보입니다. X 염색체 연관 근육긴장이상-파킨슨증은 예전에는 1차성 근육긴장이상으로 분류되었으나, 유전성-퇴행 근육긴장이상으로 분류되는 것이 더 적절합니다.

2) 유전성-퇴행 근육긴장이상(Heredo-degenerative dystonia)

유전성-퇴행 근육긴장 이상은 근육긴장이상이 현저하게 나타나기도 하지만, 치매, 말더듬증, 위축과 무도무정위운동(Choreoathetosis)과 파킨슨병과 같은 다른 신경학적인 특징들이 나타날 수도 있는 것으로 정의되어 집니다.

3) 근육긴장이상을 가진 발작 운동이상증(Paroxysmal dyskinesias with dystonia)

근육긴장 이상을 가진 발작 운동이상증은 다른 근육긴장 이상과 임상적으로 다른 양상을 보이는데, 증상과 징후가 간헐적이라는 점이 특징이며 환자들은 임상적으로 증상 발현기 이외에는 잘 지냅니다. 환자들은 간질 또는 무도병과 같은 양상을 보일 수도 있고, 대다수는 상염색체 우성 유전 방식을 보입니다.

Ⅳ.진단

근육긴장 이상의 진단은 근본적으로 임상 양상에 기초합니다. 만일 진단이 의심스럽다면, 경험이 많은 운동 질환 전문의에게 다시 의뢰하여 정확한 진단을 받도록 권장합니다.

[유전진단 이외의 임상 검사가 가능한 질환]

• 도파-반응 근육긴장이상(Dopa-responsive dystonia)
• 가족성 특발 기저핵 석회화(Fahr disease)
• 판토텐산 키나제-연관 신경 퇴행 (Pantothenate kinase-associated neurodegeneration)
• 유극적혈구증가무도병(Choreoacanthocytosis)
• McLeod neuroacanthocytosis 증후군

[분자유전학검사가 가능한 질환]

• 초기 발병형 1차성 근육 긴장 이상
• 도파-반응 근육긴장이상
• 간근대성-근육긴장이상(Myoclonus-dystonia)
• 급성 발병 파킨슨병(Rapid-onset dystonia-parkinsonis)
• PKAN
• Parkin-형 연소성 파킨슨병(Parkin-type juvenile Parkinson disease)
• 난청-근육긴장이상-시각신경병증 증후군 (Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome)

산정특례 진단기준

이 질환은 산정특례 대상 질환이 아닙니다.

Ⅴ.치료

근육긴장이상을 가진 모든 환자들은 신경학적, 신경외과적 전문가에 의한 평가와 관리가 필요하며, 만일 특정 치료 가능한 원인이 밝혀지지 않는다면, 치료는 대증요법입니다.

1. 약물 치료

항콜린성 약물(Anticholinergic drugs) 또는 드물게 레세르핀(Reserpine)과 같은 도파민 제거 약제(Dopamine depletors)는 특발성 근육긴장 이상을 가진 개인들의 일부에게서 효과적입니다. 도파-반응 근육긴장이상 환자들은 간혹 항콜린성 약물에 반응합니다.

대증 치료에 사용되는 경구 약물로는 근육 이완성의 바클로펜(Baclofen), 신경안정제인 벤조디아제핀(Benzodiazepines), 진통제(Standard analgesics) 등이 포함된다. 모든 약물은 부작용과 내성 또는 중독을 피하기 위해 엄격한 관리 하에 투여되어야 합니다.

2. 보툴리눔 독소 근육 주사

보툴리눔 독소는 클로스트리듐 보툴리눔(Clostridium botulinum) 박테리아에 의해 생성되어지는 신경독으로, 신경근육 접합부위에서 아세틸콜린의 방출을 막아 신경근육 전달을 차단시킵니다.

상업적으로 조제된 보튤리눔 독소 주사는 주입된 근육의 국소적인 이완마비를 유발하며, 몇 주에서 몇 달간 지속됩니다. 이것은 근육긴장 이상의 다른 치료와 대비하여 성공률이 높고, 합병증 빈도가 낮아 효과적인 치료법으로 인정되었습니다. 최근에는 보툴리눔 독소 이외에 페놀 용액을 사용하여 주사 치료를 시도하기도 합니다.

3. 신경외과적 수술

말초 또는 정위적 신경 제거법이나 근종절제술이 있습니다.

4. 뇌심부전기자극술(Deep-brain stimulation :DBS)

원래 1950년대에 파킨슨병을 위한 신경외과 절제 수술로 고안되었는데, 이는 기술적인 제한으로 인해 다양한 성공률이 보고되었습니다. 과거 몇 년 동안 DBS는 근육긴장 이상의 치료로 다시 소개되지만, 아직은 실험적인 치료법입니다.

[참고문헌 및 사이트]

2008 National Organization for Rare Disorders, Inc.
Lee CS, et al.The DYT1 Gene Mutation in Primary Torsion Dystonia without Familial Background. J Korean Neurol Assoc. 2003 Apr;21(2):169-173.
이창선 정선주 임주혁 이명종 유한욱. 가족력이 없는 원발성염전이긴장증 환자의
DYT1 유전자 돌연변이. J Korean Neurol Assoc 2003; 21(2):169~173.
http://en.wikipedia.org/wiki/Dystonia
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=dystonia-ov

[산삼에 미치다]

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