새로운 권고에 따르면 모든 여성들이 암에 대한 유전자 검사가 필요하지는 않습니다. 평론가들은 생명을 희생 할 수 있다고 말한다.

[아름이]

새로운 권고에 따르면 모든 여성들이 암에 대한 유전자 검사가 필요하지는 않습니다. 평론가들은 생명을 희생 할 수 있다고 말한다.

(현지 시간) 주요 서비스 제공자는 BRCA1과 BRCA2 돌연변이 유전 상담을 받아야한다 사람을 결정하는 개인, 가족 및 / 또는 유방암, 난소, 나팔관 또는 복막 암의 민족 역사에 대한 여성을 선별해야한다, 미국 예방 서비스 태스크 포스 화요일 권장합니다. 돌연변이는 여성의 암 위험을 증가시킵니다.

1 개월 간의 공개 논평에 대한 초안 은 BRCA 돌연변이에 대해 여성을 가려 내기 위해 유전 검사가 얼마나 광범위하게 사용되어야하는지에 대한 의학적 논쟁을 불러 일으킬 수있다.
전국 전문가들로 구성된 자원 봉사 패널 인 예방 서비스 태스크 포스 (Preventive Services Task Force)는 1 차 진료 커뮤니티를위한 증거 기반 권장 사항을 작성합니다.

태스크 포스 위원 인 Carol Mangione 박사는 대부분의 1 차 진료 제공자가 유전자 검사를 추천 할 것인지 결정할 때 환자의 개인 암 및 가족력을 ​​고려해야한다고 말했다. 그러나 유방, 난소, 난관 및 복막암에 대한 여성의 위험을 평가하기 위해 이용 가능한 표준화 된 설문지를 사용하지 않을 것이라고 로스 앤젤레스 캘리포니아 대학 (University of California, Los Angeles)의 일차 진료 의사이자 의학 및 공중 보건 교수 인 망기 네 (Mangione) .
1990 년에 BRCA 돌연변이와 유방암 위험과의 연관성을 발견 한 유전 학자 메리 - 클레어 킹 (Mary-Claire King) 은 모든 여성에게 일상적인 의료 치료의 일환으로 BRCA1과 BRCA2의 완전한 시퀀싱을 제공하기를 원한다고 말했다. 그녀는 새로운 권고안을 "근시안적"으로보고 가장 최근의 자료에 근거하지 않고 "생명을 희생 할 수있다"고 말했다.
그녀는 이메일을 통해 CNN과의 인터뷰에서 "정말 수치 스럽다.
유전자 검사를 통해 유방암 위험이 높은 여성을 밝혀내는 여성은 유방암으로 유명해진 여성과 같은 유형의 검사와 같은 위험성을 줄이기위한 조치를 취할 수 있습니다. 안젤리나 졸리 .
프로세스는 환자 설문지로 시작됩니다.
Mangione은 새로운 초안은 유전 상담을받을 사람을 결정하기위한 표준화 된 검사 도구로 시작하는 4 단계 과정을지지한다고 말했다. 표준화 된 검사는 BRCA 돌연변이를 일으킬 확률이 더 높은 그룹이기 때문에 가족력에 유방암이 아닌 여러 사례가 포함되는지 여부를 포함하여 알려진 모든 암 위험 요인을 조사합니다.

"일반적인 미국 인구에서 BRCA1과 2 돌연변이의 비율은 약 0.2 % ~ 0.3 % 인 반면, 아시 케 나지 혈통의 여성과 같은 일부 특수 그룹에서는 유병율이 2 %에 가깝다 - 따라서 10 배 더 높고, "라고 Mangione은 말했다.
그러나 위험 요소는 여러 가지 요인의 조합이라고 그녀는 덧붙였다. 검사 도구는 각 여성에게 그녀의 1 차 진료 의사가 유전 상담을 받을지 여부를 결정하는 데 도움이되는 점수를 준다.
상담의 두 번째 단계 후에 세 번째 권장 단계는 여성과 그녀의 건강 공급자 간의 토론이며 네 번째 단계는 테스트 자체입니다.
새로운 지침의 또 다른 "중요한 부분"은 태스크 포스가 "돌연변이의 위험이 증가 할 수있는 가족력이나 민족이나 혈통이없는 여성의 일상적인 유전 상담이나 테스트에 대한 권고"라고 Mangione은 말했다. "저 위험 여성의 잠재적 위험은 잠재적 이익보다 중요합니다."

그녀는 유전자 검사가 "결론적이지 않은 결과"또는 "불확실한 의미"로 돌아올 수 있다고 지적했다. 이것은 불필요하거나 비싸거나 안전하지 않은 불안, 후속 검사 또는 치료로 이어질 수 있습니다.
일부 여성들은 상용 유전자 검사를 스스로받습니다. Mangione은 이러한 새로운 유형의 시험에 대한 과학적 분석이 충분하지 않았기 때문에이 홈 키트를 다루지는 않는다고 말했다. "테스트의 이점이 잠재적 위험을 능가하는지 사전에 면밀히 상담하지 않으면 많은 문제가 발생할 수 있습니다."
다른 견해 : 모든 여성들을위한 일상적인 테스트

태스크 포스 권장 사항을 공식화하는 데 관여하지 않았던 시애틀 워싱턴 대학 (University of Washington)의 게놈 과학 및 유전학 교수 인 킹 (King)은 여성과 그 공급자에게 매우 다른 조언을 제공합니다.
"개인이나 가족의 암 발병 여부와 관계없이 모든 여성들은 이미 나이가 들면 약 30 세 또는 현재 나이에 정기적 인 의료 서비스의 일환으로 BRCA1 및 BRCA2의 완전한 시퀀싱을 제공해야합니다"라고 그녀는 말했습니다.
유일하게 "의미있는"테스트는 완전한 시퀀싱이라고 King은 말했다. 모두가 아니라 일부는 가정 테스트 키트가 "불완전"하다고 말했다. 즉, 완전 시퀀싱을 제공하는 가정 검사 키트는 BRCA1 또는 BRCA2에서 돌연변이 여부를 배우려는 여성에게 좋은 옵션이 될 수 있다고 그녀는 말했다.
그녀의 상속받은 DNA가 변하지 않기 때문에 완벽한 의학 유전 검사가 여성의 평생 한 번만 수행되어야하며, "물론 여성은 한 번에 검사 나 거부를 거부하고 나중에 마음을 바꿀 수있다"고 그녀는 말했다.

오늘날이 기술은 적절하고 상담 비용을 포함한 추가 비용은 "매우 낮다"며 "대부분의 의료 검사보다 훨씬 적습니다"라고 그녀는 말했습니다.
"주치의는 유전체 전문가가 될 필요가 없다"고 킹 박사는 말했다. BRCA1이나 BRCA2에서 돌연변이를 일으킨다는 것을 알게 된 여성들은 주치의가 최선을 다 할 수 있습니다. 환자의 적절한 의학적 후속 조치입니다. "
킹 교수는 "BRCA1과 BRCA2 변이를 가진 여성의 절반은 그러한 돌연변이를 가지고 있다는 것을 모르고있다."많은 여성들이 "영향을받지 않는 아버지"로부터 돌연변이를 물려 받기 때문에 어둠에 노출되어 있기 때문에 일반적으로 "발병 할 가족력이 없다 우려했다 "고 말했다.
유방암 환자의 유전자 검사에 대한 원래의 지침은 약 20 년 전 국립 종합 암 네트워크 (National Comprehensive Cancer Network)에 의해 확립되었습니다. 이는 28 개 암 센터의 비영리 동맹으로 환자 치료 개선에 전념했습니다. 당시 유전자 테스트는 BRCA1 및 BRCA2 돌연변이에만 초점을 맞추었고 어렵고 비용도 많이 들었습니다.
20 년이 넘는 유방암과 관련된 "주요"및 "경미한"유전자 돌연변이가 알려졌습니다. 동시에 유전자 검사는 훨씬 진보되고 훨씬 저렴 해졌습니다.

검사해야하는 대상과 진화하지 않아야하는 대상에 대한 Cancer Network의 지침은 있지만 모든 사람이 만족하는 것은 아닙니다. 예를 들어 미국 유방암 학회 (American Society of Breast Surgeons)는 지난 주 유방암으로 진단받은 모든 환자를 대상으로 유전자 검사를 권장 하는 자체 지침을 발표했습니다 . 이 사회 는 기존의 가이드 라인이 유전성 암을 가진 많은 환자들을 놓친다는 것을 발견 한 한 연구 를 포함하여 최신 연구에 대한 새로운 조언을 기반으로합니다 .
유방암 환자를 치료하는 데 초점을 맞춘 비영리 단체 인 TME Breast Care Network의 암 외과 의사이자 공동 설립자 인 Peter Beitsch 박사는 유전자 검사가 "유비쿼터스 화되고 있으며 이러한 권고안은 시대에 뒤떨어져있다"고 말했다. 곧 그들은 과거에 연구 된 "과거의 연구"에 기반을두고 출판되기 때문에이 분야는 빠르게 움직이고 있습니다. "

새로운 권고 사항도 혼란 스럽다고 Beitsch는 말했다. BRCA 돌연변이의 위험이 높은 여성을 선별하기 전에 의사는 환자가 BRCA 돌연변이의 위험이 높은지 여부를 결정해야하며 이는 "Catch-22"라고 말했다.
그럼에도 불구하고 그는 유전자 조작 분야 전반에 걸쳐 더 많은 연구가 필요하다는 테스크 포스의 의견에 동의한다. "유전자 검사의 쓰나미가 다가오고있다. 최선의 방법으로 가능한 한 최선을 다할 준비를하자."
Mangione은 새로운 Task Force 권고안은 1 차 진료 의사에게 "모든 여성의 가족과 개인의 과거력을 평가"하도록 지시하고 "BRCA 테스트의 이점과 해악에 관한 모든 가능한 고품질 증거를 검토 한 결과"라고 강조했다. 그녀는 BRCA 돌연변이에 대한 유전 상담과 검사가 "유익 할 가능성이 있기 때문에 모든 여성에게 권장되는 여성들에게 권장된다"면서 "여성들이 의사들과 이야기하여"그들에게 옳은 평가가 무엇인지 찾아야한다고 결론 지었다 " . "

킹은 "BRCA1과 BRCA2에 대한 시퀀싱은 결국 모든 여성에게 제공 될 것이라고 믿는다. 그러나 그동안 여성의 삶은 사라질 것입니다."
1 개월의 의견 수렴 기간 동안 일반 대중은 물론 조직과 과학자들도 태스크 포스의 새로운 초안 권고안에 대한 비판이나 지원을 제공 할 수 있습니다.