갑상선암-BRAF 유전자 돌연변이 문의드려요.

[김민경갑상선클리닉]

처음 BRAF 돌연변이 양성으로 나왔을 때, 세침흡인세포검사에서 진단을 어떻게 받으셨는지요? 만일 이때 진단이 비정형 또는 암의심이 나왔었다면 수술을 하시는 것이 맞을 것입니다. 왜냐하면 처음검사시에 종양세포가 나왔다면 유전자 검사의 신뢰도가 높아지기 때문입니다. 대학병원에서 재검사 하셨을때 암으로 진단되지 않고 비정형으로 진단된 경우에는 종양세포의 수가 너무 적어서 유전자 검사의 시료가 불충분하여 BRAF 돌연변이 음성으로 나올 가능성이 있습니다.

만일 처음 세포검사결과에서 불충분 또는 양성으로 진단을 받으셨고 BRAF 돌연변이만 양성으로 나온 경우라면 오로지 돌연변이 검사만 믿고 수술을 결정하기 보다는 재검사를 한 번 더 하시는 방법이 있을 것입니다.

BRAF 돌연변이 검사는 갑상선유두암에서 특이적인 유전자 변화로 간주되고 있기 때문에 BRAF 돌연변이 검사 양성이라면 거의 유두암일 것으로 생각합니다. 그러나 이러한 유전자 검사는 그 재료가 되는 종양세포의 DNA 시료가 충분하여야 하고 오염이나 실수 없이 시행된다는 것을 전제로 하는 것이므로 치료방침을 결정할 때에는 맹목적으로 믿기 보다는 주의 깊게 판단하여야 합니다.