여시뉴스데스크 [유한욱의 희귀질환 톺아보기] 유전학적 관점에서 본 고령출산의 문제

[Panacea]

출처 : https://www.koreahealthlog.com/news/articleView.html?idxno=40113


우리나라의 저출산 문제가 심각하다는 것은 이미 많은 사람들이 알고 있을 것이다. 국내 통계에 따르면 1970년대초 100만명이던 신생아 수는 2021년 1/4토막 난 26만명이다. 지난 40~50년간 신생아 수가 기하급수적으로 줄어들고 있다.


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그러나 필자는 조금 다른 관점에서 이야기하고자 한다. 임신 시의 아버지의 나이와 난임을 해결하기 위한 여러 보조생식기술이 유전학적 측면에서 태아에 어떤 영향을 주는가에 관한 논의이다. 이에 관해서는 이미 여러 수많은 연구결과들이 있다.

아버지의 나이가 많으면 발생빈도가 높아지는 질환으로는 연골무형성이라는 질환이 잘 알려져 있다. 일반적인 발생빈도는 신생아 1만5,000명 당 1명인데 아버지 나이가 50세가 넘어가면 12배 이상으로 증가한다. 이외에도 아버지 나이가 증가함에 따라 발생위험도가 높아지는 질환으로서는 두개골 조기융합증, 골형성부전증, 수질성 내분비 종양 등이 있다.

난자는 분화가 이미 진행되어 오히려 시간이 지나면서 퇴화를 보이는 반면 정자는 활발히 분화를 계속한다. 그러나 나이가 들수록 염기서열 변이가 많은 정자가 증가한다. 선천성기형이나 자폐스펙트럼, 여러 정신과적 질환에서 차세대 염기서열분석을 이용한 연구가 진행되면서 부모가 지니고 있지 않은 새로운 염기서열 변이(de novo variant)가 여러 유전자에서 많이 발견되어서 임상적인 해석에 어려움을 겪는다.

‘돌연변이부담’이라는 개념으로 설명하는데 이러한 변이가 많이 축적될수록 질환의 발병위험도가 증가한다는 것이다. 그리고 이러한 새로운 변이들은 대개 정자에서 발생함이 증명되었다. 아버지 나이가 매년 증가함에 따라 정자의 염기서열 변이 발생률은 연간 2.7%씩 증가한다는 연구결과도 있다. 최근 보고된 한 임상적인 역학연구에서는 아버지 나이를 25세와 비교했을 떄 각각 35세, 45세, 55세에 태어난 아이들의 자폐, 지적장애, 신경, 정신과적 문제, 선천성 심장기형의 위험도가 아버지 나이에 따라 조금씩 증가함을 보여준다. 어떤 나이가 아버지 나이의 고연령 기준인가에 대해서는 학문적으로 일치된 견해가 없으나 대개 40~45세가 넘으면 유전상담을 권한다.

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이 글을 읽고 개인적인, 또는 여러 사회 경제적 여건 때문에 첫 출산이 늦어 질 수밖에 없는데 “어쩌라는거냐!” 비난하는 사람도 많을 것 같다. 맞다. 노령 임신으로 출산한 대부분의 신생아는 정상아다. 또한 여러 문제가 있는 환아들의 부모가 반드시 고령은 아니다. 단지 통계적으로 볼 때 위험도가 증가한다는 것이니 다소 불편했더라도 오해는 하지 말아주길 바란다.


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유전학 관련해서 우리나라 손꼽히는 엄청 유명한 의사선생님이 쓰신 칼럼인데 중간 내용 보고 아버지의 나이도 중요하구나 알게되어 퍼왔어~
유익한 내용이니까 전문 읽어봐도 좋을 것 같아. 링크는 첫댓에 달게.
이 칼럼 쓰신 분 이름 경력 사진까지 기사에 있으니 만에 하나라도 악플은 안 달길! 전문은 출처에서

[Panacea]

https://www.koreahealthlog.com/news/articleView.html?idxno=40113

[살금살금올라보자]

내가 주장하는게이건데 내주변인들 아무도 귓등으로도안들음...