내 유전자가 궁금해요!

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내 유전자가 궁금해요!

[ 테마기사 ] : 내 유전자가 궁금해요!

최근 유전자 검사법의 눈부신 발전은 과거엔 불가능했던 여러 가지 일들을 가능하게 만들고 있다. 예를 들어 헤어진 가족을 찾거나 범인을 추적할 때, 친자확인을 하는 경우뿐 아니라 이제는 내 가족에 있는 유전병을 역추적하여 다음 세대에는 그런 유전병이 발생하지 않게 예방과 치료를 도울 수 있는 '가계조사'의 영역까지 그 기술력이 확대되고 있다. 또 유전자 검사는 유전성 질환뿐만 아니라 암의 진단, 내분비 질환, 혈액질환, 순환기 질환, 정신질환, 감염성질환 등에까지 날로 그 검사 영역이 넓어져 현재에는 거의 모든 질환에 대해 유전검사를 통한 가계정보를 얻을 수 있게 되었다. 글·정은희 기자 eun5915@mediland.co.kr

문제는 DNA

유전자 검사는 우리가 흔히 생각하는 혈액을 사용하는 방법이 가장 보편적이다. 물론 머리카락, 침, 땀, 정액 심지어는 뼈에서도 유전자를 분리할 수 있고 요즘에는 지문인식을 통한 유전자 감식도 많아지고 있다. 지문을 찍을 때 묻은 아주 적은 양의 조직세포만으로도 유전인자를 분리해 낼 수 있기 때문이다. 그러나 이런 방법들이 전부 보편화되어 있는 것은 아니다. 사실 혈액검사 이외의 검사들은 대부분 법의학적 필요성에 의해 사용되는 경우가 많아서 그리 보편적이라 할 수 없다고 한다. 대부분의 검사들은 혈액에서 분리한 특정유전자 속의 DNA를 채취해 검사하는 방법으로 진행된다. 산전검사의 일환으로 시행되는 기형아 검사법은 약간 다른 방법으로 진행되는데, 산모의 혈액을 채취하여 검사하는 태아 단백질 검사나 성선자극 호르몬검사, 비포합형 에스트리올검사 등이 해당된다. 이 검사로 다운증후군 같은 염색체 이상, 신경관 결손에 의한 무뇌아, 척추 이분증 등을 진단할 수 있고 신장이나 소화기계통의 큰 결손 등이 의심되면 융모막 검사, 양수 검사 등을 통해 정밀 진단이 가능하다.

무슨 검사들이 있을까?

병원에서 하는 검사의 종류는 염색체 질환검사, 종양검사, 감염성 질환 검사 등이 있다.염색체 이상에 의한 질환검사에는 유전병 중 묘성 증후군, 다운 증후군, 터너 증후군, 클라이 펠터증후군 등의 유전병이 해당되고, 검사 방법은 분리한 DNA를 증폭하는 'PCR법'과 유전자조합법(PCR DNAtyping)이 있다. 유전자 이상에 의한 질환으로는 색맹, 혈우병, 겸상 백혈구 빈혈증, 페닐케톤뇨증 등이 있는데 이런 질환들은 대부분 산전 검사가 불가능하고 치료도 거의 불가능하다. 이중 색맹이나 혈우병은 반성유전이라 하여 엄마의 보인자에 의해 아들에게만 질환이 나타나는데, 질환발생의 확률은 50%이고 딸에게 발병하지 않는 이유는 태내에서 치사하기 때문이다. 현재는 대부분의 질환이 유전에 영향을 받는 것으로 나타나고 있기 때문에 종양검사나 감염성 질환검사에도 유전인자의 검사는 빠지지 않는다. 감염성 질환에는 임신 초기에 생백신 등에 노출되어 걸릴 수 있는 독감, 수두, 루벨라 바이러스라고 하는 풍진 등이 있으며, 이런 질환들은 임신 초기 태아에게 큰 악영향을 미치기 때문에 반드시 초기에 검사를 받도록 되어있다.

나도 검사 대상일까?

내가 암에 걸렸다면, 그것도 그 흔하다는 유방암, 대장암, 난소암 등이라면 식구들이여, 불안에 떨지 말고 암 유전자 검사를 받아 보라. 최근에는 유전병 클리닉에서 전문가의 상담을 통해 가계역학 조사를 하여 유전병을 최대한 예방할 수 있는 길이 열려있다. 그럼 어떤 경우에 유전자 검사를 해야만 할까? 일단은 집안 사람 중 유전적 요인에 의한 질환을 앓았던 경우가 있을 때는 유전질환 검사를 할 필요가 있다. 질환의 유전성 여부는 유전상담 전문가와 상의해야하며 이때는 본인 뿐 아니라 부모, 형제, 자매, 자녀도 그 대상에 포함된다. 일반적으로 유전상담을 해야하는 경우는 가족 중에서 이미 알려진 유전질환이 있을 경우나, 선천성 기형을 동반한 경우, 원인을 알 수 없는 정신지체나 육체적 장애가 있을 경우, 산모의 경우 나이가 35세가 넘는 경우, 근친간의 혼인, 그리고 마지막으로 잘 알려진 기형유발 물질에 노출되었을 경우이다. 유전상담은 정확히 3대에 걸친 가계력과 장애인의 출산전력, 신생아력을 확인하고 정확한 검사 및 실험적 소견을 종합해 진단하게 된다. 일단 유전질환으로 진단이 되면 이 질환의 경과 예후나 치료 및 교정, 재활 등을 위해 전문의와 계속해서 상담해야 한다. 그리고 가족과 다음 세대에 태어날 아기에게서의 재발 위험도를 알아보고 재발 방지를 위해 어떤 방법들을 쓸 것인가를 충분히 논의해야 할 것이다.

병원에 가면…

우선 의심되는 질환이 있으면 그 질환이 해당되는 각 진료과로 가서 전문의와 상담을 해야 한다. 만일 내과질환이라면 내과로, 산부인과 질환이라면 산부인과로 가면 되는 것이다. 전문의와 상담을 할 때는 혹시 우려되는 질환에 대한 가족력이나 신체적 증상, 자각증상, 그 병이 의심되는 이유 등을 자세히 말한다. 상담을 통해 유전자 검사를 해야하는 경우라면 검사를 받아야 하는 이유와 검사방법, 검사 종목 등을 알려줄 것이다. 그러면 검사실로 가서 그에 따른 적당한 선별 검사와 확진검사가 병행하여 받게될 것이다. 그렇다면 어떤 병원으로 가야할까? 일반적으로 모든 종합병원에서 다 유전관련 검사를 받을 수 있다. 특별히 산부인과 관련 검사일 경우, 즉 태아 선천성 질환의 검사일 경우는 일반 산부인과 의원이나 개인병원에서도 검사가 가능하고 종양질환 검사나 감염성 질환 검사일 경우는 준 종합병원급 이상일 때 검사가 가능한 경우가 많다.

비용이 무서워

병원에서 하는 유전질환 검사는 보통 'triple maker'라고 하는 호르몬 검사가 주를 이룬다. 비용은 대략 4∼6만원선. 염색체 질환이 의심될 때는 혈액으로 염색체를 검사하는 'blood chromosome' 검사가 이뤄지며, 비용은 10∼15만원 정도다. 이 검사는 2세를 위해 부부가 함께 하는 경우가 많으므로 그 두 배의 비용을 생각해야 한다. 종양질환 검사는 'CEA'라는 종양선별검사를 하고 보통 5∼7만원 정도 든다. 유전자 질환 검사시 선별검사로 이상이 보이면 확진을 위한 추가 검사를 실시하는데 이 검사는 비용이 더 많이 든다. 신경관 결손유무를 검사하는 '알파페토 프로테인' (α-petoprotein)과 '아세틸 콜린' (acetil-colinesterase) 검사를 하는데, 금액은 대략 15만원선. 임신검사로 하는 양수 검사는 대략 50∼60만원 선이고 융모막 검사 같은 것만 받으려고 해도 그 비용이 40∼50만원 선에 이른다. 이처럼 검사비용은 종목이나, 추가검사, 특수검사의 시행유무에 따라 차이가 크게 날 수 있으며 검사기관에 따라서도 조금씩 차이가 난다. 여기서 희소식 한가지, 무료로 유전병 검진을 받을 수 있는 곳이 있다. 국립보건원 유전질환과(02-388-1535∼6)에서는 혈우병, 다운 증후군 같은 약 34종의 유전질환에 대해 무료로 유전자 검사를 시행하고 있다. 유전질환을 앓고 있는 사람 중 가족력이나 신체이상 등으로 검사를 원하는 사람은 상담을 통해 검진을 받을 수 있다. 단, 이곳은 검사를 해줄 뿐이지 치료를 해줄 수 있는 곳은 아니며 국가 예산에 의해 운영되기 때문에 검사 인원도 너무 많을 땐 한정 될 수 있다. 검사를 받기 원하는 사람은 먼저 전화해서 상담해 보자.

검사로 알 수 있는 유전질환

먼저 염색체 이상에 의한 유전질환에는 3가지가 있다. 염색체의 수적, 구조적 이상에 의한 유전 질환인 다운 증후군, 클라인 펠터 증후군 등은 융모막 검사나 양수 검사에 의해 알아낼 수 있다. 단일 유전자 결손에 의한 유전질환은 염색체 질환과 달리 그 진단이 매우 어려운데 이유는 염색체 이상은 매우 많은 세포 이상이 있기 때문에 진단이 용이 하지만 단일유전자 질환은 하나의 유전자를 찾아낸다는 것이 사실 어려운 일이어서 아직까지 모든 진단이 완벽한 상태는 아니다. 혈우병, 근육 이양증, 선천성 부신증식증, 페닐케톤뇨증, 연골 무형성증 등은 일부 진단이 가능해진 단일 유전자 질환이다. 대부분의 유전질환은 유전적 요인과 함께 환경적 요인을 많이 받는데 가장 대표적인 질환이 무뇌증, 이분 척추, 구개 파열(언청이), 선천성 심장질환 등이고, 이런 질병들은 초음파를 통해 산전진단이 가능하다.안타까운 것은 이런 유전적 질환들이 임신 전에는 알 수 없다는 것인데, 그래서 요즘에는 정자 직접 주입법으로 수정한 후 착상 전 유전질환 검사를 시행, 건강한 유전인자를 가진 배아를 선택해서 자궁에 착상시키는 선택배아 시술도 시행되고 있다. 도움말·김창현 고려대학교 구로병원 임상병리과 임상병리사, 이협우 고려대학교 구로병원 혈액은행 임상병리사, 김현숙 인정병원 임상병리과 임상병리사