44. 유전감각신경병

[천연물 박사]

            유전감각신경병

질환주요정보

Ⅰ. 개요

유전감각신경병(Hereditary Sensory Neuropathy; HSN)은 운동 신경의 침범은 일어나지 않으나, 감각신경 및 자율신경의 기능이 소실되어 나타나는 질환입니다.

유전감각신경병(HSN)은 유전감각자율신경병(Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy; HSAN)으로도 알려져 있습니다. 임상적으로나 유전적으로 다양한 원인 및 증상을 가지는 질환으로 신경의 위축 및 손실에 의해 감각 신경 및 자율 신경 손상이 많이 나타나게 됩니다.

자율 신경의 양상은 그 하위 종류에 따라서 다를 수 있으나, 보통은 원위부 근육무력증과 근육소실에 따른 증상이 있을 수 있습니다. 어떤 경우에는 그 정도가 심해서 운동 신경의 침범이 일어난 것처럼 보여서, 유전운동감각신경병(HMSN)과 구분하기 어려울 수도 있습니다.

최근의 연구 결과에 의하면, 상염색체 우성, 그리고 상염색체 열성 유전성 감각 신경병증에 대한 7개의 유전자좌과 6개의 원인 유전자가 밝혀졌습니다. 이러한 유전자들은 지질 대사와 세포 내 소포낭 이동에 그 역할을 수행하는 것으로 보고되었고, 유전성 감각 신경병증의 원인 유전자로 제시되었습니다.

유전감각신경병(HSN)은 다음과 같은 5가지 형태로 분류하고 있습니다.

• HSN 1: 우성형태
• HSN II: 선천성 감각신경병증
• HSN III: 가족성 자율신경기능장애(Familial dysautonomia) 또는 선천성 감각 및 자율신경 신경병증
• HSN IV: 통증에 무감각한 선천성 감각 및 자율신경 신경병증
• HSN V: 선택적 소직경 수초성 신경섬유를 동반한 선천성 감각신경병증

Ⅱ. 증상

1. 유전성 감각신경병증(HSN)의 분류

제1형 유전감각신경병(HSN I)은 10대 후반에 증상이 나타나기 시작하고 느리게 진행되며, 특히 하지(다리와 발)가 영향을 많이 받고, 상지(손과 팔)는 영향을 덜 받는 질환입니다. 통증과 온도에 대한 반응을 조절하는 감각신경과 의식적으로 조절할 수 없는 몸의 자율 반응을 조절하는 자율신경계에 영향을 미쳐 점차 감각이 없어지게 됩니다. 이 질환은 태어났을 때부터 나타나는 경우도 있지만, 주로 청소년기에 병이 많이 나타나게 됩니다.

제2형 유전감각신경병(HSN II)은 팔과 손 그리고 발과 다리의 말초신경에 영향을 미치게 됩니다. 그래서, 손발톱 주위의 손가락과 발가락 부분에 염증이 시작되게 할 수 있습니다. 이 때 세균에 의한 감염이 흔히 나타나며 손가락과 발바닥에 궤양이 생기면서 점점 악화됩니다. 이런 상처를 잘 관리하지 않으면 심한 경우에는 손과 발을 어쩔 수 없이 잘라야 할 수도 있게 됩니다. 이 질환은 몸 전반에 걸쳐 영향을 미칠 수 있으며 특히 영유아기에 증상이 시작되고, 상염색체 열성 형질로 유전됩니다.

제4형 유전감각신경병(HSN IV)은 사지에 심한 감각 상실이 생기는 것이 특징입니다. 영향을 받은 신경섬유는 비정상적으로 작고, 수초가 없으므로(Unmyelinated) 통증과 온도에 대한 감각에 이상이 생기고 자율신경계 이상도 동반됩니다. 다른 유전성 감각신경병증과 달리 이 질환에서는 땀이 거의 나지 않으며 정신 지체도 종종 나타납니다. 이 질환은 상염색체 열성으로 유전되며, 얼마나 많이 발생하는지는 아직까지 정확하게 밝혀지지 않았습니다.

유전감각신경병(HSN)의 종류에 상관없이 병이 심해짐에 따라서 발 관리를 잘하지 못하는 경우에는 발에 궤양이 잘 생깁니다. 궤양 주변 조직이 변해서, 감염도 생기기 쉽게 되고, 뼈에도 영향을 미쳐 변형을 초래하며, 심한 경우 발가락 또는 발을 어쩔 수 없이 잘라야 하는 경우도 생길 수 있습니다. 그리고 다리의 반사 능력이 감소되거나 없어질 수 있으며, 청력을 잃어버리게 되는 경우도 있겠습니다.

▶특히 손발톱 주위의 손가락과 발가락에 염증이 생길 수 있고, 세균 감염에 의해 고름(pus)이 생기기도 합니다. (결국, 손과 발에 궤양이 잘 생기게 됩니다.)

피부의 감각이 없어질 수 있고, 때때로 근육, 인대 또는 관절도 감각이 없어질 수 있습니다. 양쪽 다리와 팔에 감각이 없어져서 지속적인 움직임이 불가능해 질 수 있습니다. 그리고 환자가 알지 못하는 사이에 팔이나 다리가 아프지도 않는데도 부러져 있을 수 있습니다. 또한 눈의 각막이 기능이 떨어지게 되어 시력도 낮아질 수 있습니다. 그리고 땀이 안 날 때가 잠시 있다가 다시 땀이 많이 나는 증상이 생길 수도 있습니다.

이 외에도 다른 감각신경병증이 나타날 수 있습니다. 감각신경병증이 심해지는 팔과 다리는 반사 능력이 떨어지고, 근육도 줄어들게 되며, 아주 심한 경우 손가락이나 발가락이 저절로 떨어져 나가기도 합니다.

손가락과 발가락에 궤양이 있는 환자의 경우에는 뼈의 염증 또는 골 분해와 같은 합병증이 나타날 수 있습니다.

대부분의 환자에게는 땀이 안 나는 증상(무한증)과 통증에 대해서 감각이 없어지는 증상, 정신 지체 증상이 같이 많이 동반됩니다. 이 뿐만 아니라, 자해하는 행동을 보이며, 원인모를 열과 감염이 생기기도 합니다. 또한 관절의 이탈과 변성이 생기고, 뼈가 부러질 시 다시 치유되는 기간도 길어지게 됩니다. 피부 감염, 멍, 각막 염증이 생기며, 환자가 공격적인 행동을 보이기도 합니다.

발한(發汗: 땀을 흘리는 것)은 우리 몸의 체온이 상승했을 때 적절하게 체온을 내리는 방법 중 하나인데 제 4형 유전성 감각신경병증에서는 땀이 잘 나지 않으므로 체온이 높아지면 체온조절에 실패하여 고열로 인해 생명이 위험해질 수도 있겠습니다.

Ⅲ. 원인

유전성 감각신경병증(HSN)은 위 표와 같이 알려진 유전자의 돌연변이가 상염색체 우성 혹은 열성 형태로 다음 세대에 물려주게 되어 발병하게 된 유전질환입니다.

Ⅳ. 진단

유전감각신경병은 임상증상과 함께, 전기생리학적 검사(신경전도검사 및 근전도검사), 신경생검, 및 유전자 검사를 하여, 종합적으로 판단해서 진단하게 됩니다. 신경전도 검사상 운동 신경은 정상이고 감각신경에 이상이 있으면서 유전적인 가족력이 있다면 유전감각신경병으로 진단 할 수 있겠습니다. 신경생검과 유전자 검사에서 이상 소견을 발견한다면 확진을 할 수 있게 됩니다. 또한 임상증상과 신경전도검사, 신경생검 및 유전자검사소견이 종합적으로 서로 일치해야 하겠습니다.

유전감각신경병 제 2형의 임상적 진단은 발에 생긴 궤양과 찌르는 듯한 통증을 동반한 현저한 감각손실을 바탕으로 내려지게 됩니다.

산정특례 진단기준 : 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.

Ⅴ. 치료

제1형 유전감각신경병(HSN I)에서 가장 문제가 되는 것은 감각병증에 의한 다리의 궤양인데, 이를 예방하기 위해 다리에 상처가 없는지 매일 확인해야 하며, 발의 피부가 짓무르거나 물집이 생기지 않도록 주의해야 합니다. 이러한 손과 발의 관리는 당뇨 환자에서의 손과 발의 관리법과 동일하다고 할 수 있겠습니다.

다리에 생긴 궤양은 다리를 쉬게 하면서 적절히 소독하고 청결을 유지해주면 치료가 됩니다. 그러나 궤양에 의해 생긴 독특한 찌르는 듯한 통증은 항정신성약제나 항경련제, 또는 마약성 진통제를 이용해서 조절해야 할 수도 있습니다.

제 2형과 4형 유전감각신경병증(HSN II)에서 가장 문제가 되는 것은 통증을 느끼지 못하여 생기는 상처와 세균 감염이 되겠습니다. 그러므로 피부 관리를 철저하게 하여 피부에 상처가 생기는 것을 예방하는 것이 중요하며, 상처가 생겼을 경우 신속하게 치료하는 것이 또한 중요하겠습니다.

궤양에 세균 감염이 발생하였을 경우 세균의 종류에 따라 적절한 항생제를 이용해 치료해야하며, 궤양이 심하고 신경병증에 의해 골병변이 악화되고 근육이 짧아지는 것이 심할 경우 항생제 치료를 한다고 해도 감염이 계속 반복될 위험이 높으므로 외과적인 수술을 통해 잘라내야 하는 경우가 있을 수 있습니다. 또한 눈의 각막 기능이 없어져서, 시력장애가 나타나는 경우가 있으므로 정기적인 시력 측정도 중요하겠습니다.

▶피부 관리

• 상처 점검: 하루에 한 번 손과 발을 관찰합니다.
• 담배를 피우지 말아야 합니다.
• 온수와 순한 비누로 씻고 건조 후 로션을 바릅니다.
• 잘 맞는 면양말을 매일 갈아 신고, 만약 양말이 젖으면 즉시 갈아 신어야 합니다.
• 발에 잘 맞고 통풍이 잘되는 신발을 신도록 합니다.
• 겨울에는 보온이 잘 되는 양말과 신발을 신어 동상이 생기지 않도록 주의합니다.
• 발톱은 너무 짧지 않게 일자로 깎습니다.
• 다리 꼬고 앉지 말고, 꽉 죄는 벨트나 거들은 피하도록 합니다.
• 티눈이나 굳은살은 제거하지 않습니다.
• 요리 등을 할 때 손에 화상을 입지 않도록 장갑을 끼도록 합니다.
• 발에 상처나 물집이 생겼을 때에는 반드시 의사와 상의합니다.

▶무한증(땀없음증: Anhidrosis)의 치료

환자들은 무한증(땀없음증: Anhidrosis)으로 인해 땀분비가 제대로 되지 않으면서 피부가 건조해지고 염증과 물집이 쉽게 생기게 됩니다. 하지만 특별한 치료 방법이 없으므로 증상을 경감시키려는 노력이 중요합니다. 그래서 목욕을 너무 자주하거나 때를 미는 것은 피하는 것이 좋으며, 피부의 수분을 유지하기 위해 로션이나 바셀린을 바릅니다.

유전감각신경병 환자와 그 가족들은 유전상담을 하는 것이 도움이 됩니다. 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법이 있겠습니다.

[참고문헌 및 사이트]

http://www.rarediseases.org
http://home.ewha.ac.kr/~CMT
http://www.kord.or.kr
http://www.ninds.nih.gov
http://www.charcot-marie-tooth.org/
http://cmt-france.net
http://e-bility.com/cmtaa
http://www.cmt.org.uk
http://www.webmd.com/brain/neuropathy-hereditary-sensory-type-i
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hsn1

[아무인어]

좋은 정보 감사합니다^^

[대구신사]

좋은 정보 감사합니다. 지기님!