리프라우메니증후군 (Li-Fraumeni syndrome)이란?

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리프라우메니증후군

(Li-Fraumeni syndrome)이란?

리프라우메니증후군은 종양을 억제하는 유전자인 TP53 의 불활성화와 P53유전자의 결함이 원인이 되며 보통염색체 우성으로 유전이 되는 유전성 암입니다. 골육종, 유방암, 백혈병, 연조직육종, 뇌종양, 악성 부신피질암 등이 한 가계 안에서 발견이 될 수 있습니다.

'희귀 유전성암’ 리프라우메니 증후군 국내 연구 결과 발표

한국인 리프라우메니 증후군 환자들의 임상양상 분석해 적절한 스크리닝과 지속적 암 감시 필요성 제시 -

국립암센터 연구진이 희귀 유전성 암인 ‘리프라우메니 증후군(Li-Fraumeni syndrome)’에 대한 연구 결과를 발표했다. 리프라우메니 증후군은 TP53이라고 하는 유전자의 생식세포 변이로 나타나는 희귀성 유전성 질환으로 유방암, 골육종, 연조직육종, 뇌종양 등을 포함해 다양한 암에 이용할 가능성이 높은 것으로 알려져 있다.

최근 젊은 나이에 발병한 유방암 환자가 리프라우메니 증후군으로 진단되며 리프라우메니 증후군에 관심이 높아진 가운데 국립암센터 유방암센터 송란 전문의와 정소연 교수가 리프라우메니 증후군 환자 연구를 수행했다. 연구팀은 지난 10년 동안 유전상담을 통해 리프라우메니 증후군이 진단된 환자들의 유전자의 변이 형태와 질병의 임상적 특성을 분석했다.

연구 결과에 따르면 국내 리프라우메니 증후군 환자들은 국외 환자들과 마찬가지로 암의 평균 발병연령보다 조기 발병을 보이고 중복 암이 나타나는 경우가 많은 것으로 확인됐다. 또한 환자들의 임상양상은 유전자의 변이 형태나 발병된 암의 종류, 진단된 시점 등에 따라 다양하게 나타나는 것으로 보고됐다.

이번 연구를 진행한 송란 전문의는 “이번 연구를 통해 빈도가 낮은 리프라우메니 증후군에 대한 한국인의 특징을 분석한 결과가 나와 의미가 크다”라며 “향후 환자 맞춤형 진단에 적용해 최적의 치료법을 찾는 데 기여하겠다”라고 말했다.

책임연구자인 정소연 교수는 “리프라우메니 증후군 환자들을 진단하고 관리하기 위해서는 적절한 유전상담과 스크리닝이 필요하다”라며 “이들에서 암이 진단된 경우 치료로 인한 이차 암이 발생하지 않도록 사전에 다학제적인 논의가 필요한데, 이번 연구 결과를 활용해 향후 리프라우메니 증후군을 가진 암 환자들이 암을 극복할 수 있도록 치료에 최선을 다하겠다”라고 전했다.

현재 국립암센터는 유전성 암의 위험인자가 있는 환자를 대상으로 유전상담 및 다학제 진료를 진행 중이며, 이를 통해 유전자 변이가 있는 환자를 진단하고 그에 대한 적절한 스크리닝과 치료를 제시하고 있다.

한편, 이번 연구 결과는 SCIE 국제학술지인 ‘Cancer Research and Treatment(IF 4.6)’에 최근 온라인 게재됐다.

자료출처: http://www.cancerline.co.kr/html/25876.html

월간암(癌) :: '희귀 유전성암’ 리프라우메니 증후군 국내 연구 결과 발표

- 한국인 리프라우메니 증후군 환자들의 임상양상 분석해 적절한 스크리닝과 지속적 암 감시 필요성 제시 -국립암센터 연구진이 희귀 유전성 암인 ‘리프라우메니 증후군(Li-Fraumeni syndrome)’에 대한 연구 결과를 발표했다. 리프라우메니 증후군은 TP53이라고 하는 유전자의 생식세포 변이로 나타나는 희귀성 유전성 질환으로 유방암, 골육종, 연조직육종, 뇌종양 등을 포함해 다양한 암에 이용할 가능성이 높은 것으로 알려져 있다.최근 젊은 나이에 발병한 유방암 환자가 리프라우메니 증후군으로 진단되며 리프라우메니 증후군에 관심이 ...

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NOTE:

가족 중에 리프라우메니증후군 (Li-Fraumeni syndrome) 진단을 받은 경우가 있다면 다른 가족도 예방적 차원에서 적극적인 건강 관리를 하였으면 한다, 특히 암 발병의 주요 원인으로 알려진 부분에 각별하게 조심을 하고 철저한 식이요법도 필요 하다, 특히 가공식품, 패스프푸드, 밀가루 음식, 우유, 과자류 등을 철저하게 차단을 하고 최대한으로 자연식 위주로 식단을 이용하여야 한다

더불어 환경적 요인이나 직업도 연관성이 있으므로 주의가 필요하며 가까운 기능의학을 전공하는 의사를 만나 도움을 받는 것도 필요 하다, 암은 누구에게나 발병할 수 있기에 최대한으로 암 발병의 단초가 될 수 있는 것들은 철저하게 차단을 하고 자신의 건강을 잘 관리하여야 할 것 이다

더불어 유전적 혹은 가족력이 있는 암의 경우 더욱 더 관심을 가지고 예방적 대비가 필요 하다, 간혹 자연치유만으로 승부를 걸겠다고 하는 경우가 있는데 자연치유는 건강을 회복하는 과정에서 기본적으로 실천하여야 하는 부분이고 의학적 효과는 한계가 있기에 현대의학, 자연의학, 기능의학, 통합의학,에너지의학 등을 총 망라하여 적극적 대비가 필요 할 것으로 생각 한다

암 억제 유전자 P53의 ROR알파 고리가 이탈하여

암세포 증식을 제압하지 못하는 상황 설명이다

즉, ROR알파 고리를 다시 정상화시킬려면 HSP(열충격 단백질)을 활성화시켜야 한다

P53이 정상적으로 작동하여 암세포를 억제 할 수 있는 치료법이다

리프라우메니증후군 (Li-Fraumeni syndrome) 가족력이 있는 경우

환자와 가족 모두에게 예방적 차원에서

이러한 방법을 잘 활용하였으면 하는 생각이다

힐링어드바이저ㅣ김동우

현대의학 자연의학 그리고 의용공학의 세계

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