진단
사회생활에의 적응력 평가 및 정신적 지지요법이 필요합니다. 10대 초반 이후 남성호르몬 치료를 시행합니다. 그러나, 음경 크기를 증가시키기 위한 목적이라면, 이전 나이에 단기간 남성호르몬 치료를 할 수도 있습니다. 필요 시 유방암이나 생식세포종양등의 위험성에 대한 평가가 필요할 수 있습니다. 정기적인 갑상선 기능, 성선기능, 골다공증에 대한 검사가 필요합니다. 임신에 관해서는 전문가와의 상의가 필요합니다.
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클라인펠터 증후군(Klinefelter's syndrome)은 성염색체 비분리에 의해 X 염색체를 두 개 이상 가진, 인간에게 발생하는 유전병의 일종이다. 성염색체 핵형은 XXY, XXYY, XXXXY등의 비정상적인 형태를 가지고 있어, 남성이지만 생식 능력이 불완전하다. 47, XXY형은 성염색체 수 이상 중 가장 많은 비율을 차지하며, 남자 아기 500명 중에 한 명의 비율로 생긴다. 48, XXYY형과 48, XXXY형은 17,000-50,000명당 한 명, 49, XXXXY형은 85,000-100,000명당 한 명 꼴로 나타난다. 외형상으로는 정상적인 경우가 대부분이다.