본태성 혈소판 증가증(ET)_정의_ 진단기준_위험도 분류_치료 _환자가 유의해야 할 증상

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본태성 혈소판 증가증(Essential Thrombocythemia, ET)은 골수에서 혈소판을 과도하게 생산하여 혈액 내 혈소판 수가 비정상적으로 높아지는 혈액 질환입니다. 이는 만성 골수증식성 질환에 속하며, 혈소판 수가 증가함에 따라 혈전 또는 출혈의 위험이 증가할 수 있습니다.
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1. 정의
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본태성 혈소판 증가증은 특별한 원인 없이 혈소판 수가 비정상적으로 증가하는 질환입니다.
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이 질환은 유전적 돌연변이에 의해 발생하는 경우가 많으며, 대표적인 돌연변이는 JAK2 돌연변이입니다. 그러나 MPL, CALR 등의 돌연변이도 원인이 될 수 있습니다.
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이 질환은 혈액 내 혈소판 수가 450,000/µL 이상으로 증가하는 것이 특징입니다.
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2. 진단 기준
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본태성 혈소판 증가증의 진단은 여러 가지 기준에 따라 이루어집니다. 대표적인 진단 기준은 다음과 같습니다.
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WHO 진단 기준(2016년 개정판):
a.
혈소판 수가 지속적으로 450,000/µL 이상.
B.
골수 생검에서 거대핵세포 증식이 확인됨.
c.
JAK2, CALR, MPL 등 특정 유전자 돌연변이가 확인되거나 이차적인 혈소판 증가증을 배제.(BCR:ABL이 나오면 배제, CML임)
d.
철결핍, 감염, 악성 종양 등의 이차적인 원인을 배제.
염색체검사나 ,NGS검사에서 클론성 마커가 발견되거나 이차성 증거가 없음
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위의 네 가지 기준 중 1~3번을 충족하며, 4번을 통해 이차적인 원인을 배제해야 진단이 가능합니다.

3. 위험도 분류
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환자의 나이, 돌연변이 상태, 혈전증의 병력 등에 따라 위험도를 분류하며, 이에 따라 치료 방침이 달라집니다.
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저위험군: 60세 미만, JAK2 돌연변이 없음, 혈전증 병력 없음.
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중간위험군: 60세 미만, JAK2 돌연변이 있음, 혈전증 병력 없음.
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고위험군: 60세 이상이거나, JAK2 돌연변이 있음, 혈전증 병력 있음.
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4. 치료
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치료는 주로 혈전 발생 위험을 줄이는 데 초점을 맞춥니다.
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저위험군: 아스피린 저용량을 투여하여 혈전증 예방.
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중간위험군 및 고위험군: 아스피린과 함께 혈소판 수를 조절하기 위한 세포 감소 치료가 필요합니다. 주로 사용하는 약물은 하이드록시유레아, 아나그렐라이드 등이 있습니다.
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혈소판 수가 너무 높거나 심각한 합병증이 있을 경우 인터페론 알파나 버스펜 같은 다른 약제를 사용할 수도 있습니다.

5. 환자가 유의해야 할 증상 및 상황
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본태성 혈소판 증가증 환자가 특히 주의해야 할 증상과 상황은 다음과 같습니다.
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혈전 증상:
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혈소판이 과도하게 많아지면 혈전이 생길 위험이 큽니다. 혈전은 심장, 뇌, 폐 등 주요 장기에 영향을 미치며, 심각한 경우 뇌졸중, 심근경색, 폐색전증 등이 발생할 수 있습니다.
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증상으로는 갑작스러운 호흡곤란, 흉통, 사지의 저림, 두통 등이 있습니다. 이런 증상이 있을 경우 즉시 의료진에게 연락해야 합니다.
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출혈 증상:
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역설적으로 혈소판이 과다하면 출혈 위험이 높아질 수도 있습니다. 코피, 잇몸 출혈, 멍 등이 자주 생길 수 있습니다.
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기타 증상:
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심한 피로, 현기증, 손발의 저림 또는 차가움 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 이러한 증상들은 혈액 순환 장애와 관련이 있습니다.
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임신 및 출산:
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여성 환자의 경우 임신 시 혈전증 및 유산 위험이 높아질 수 있습니다. 임신 계획이 있으면 반드시 의사와 상의하여 치료 방안을 마련해야 합니다.
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요약하면....
본태성 혈소판 증가증은 적절한 치료와 관리가 필요하며, 특히 혈전 및 출혈 위험을 관리하는 것이 중요합니다. 정기적인 혈액 검사와 의사의 지시에 따라 약물 복용을 잘 지키는 것이 핵심입니다. 환자는 이상 증상이 나타나면 신속하게 의료진에게 진료 및 상담하는 것이 중요합니다.
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