영화 <로렌조 오일>은 아프리카에서 몇 년 살다 워싱톤 D.C.로 이사온 생기 발랄하고, 3개국어를 하고, 각 방면에 재능을 보이기 시작하는 6살난 이태리계 미국 소년 로렌조 오도네가 어느날 갑자기 유치원에서 평소에 안 하던 산만한 행동을 하기 시작하면서부터 이야기가 시작된다.
아이가 이상한 행동을 보이자 부모는 여기 저기 병원을 찾아가 아이를 진찰하게 하며 혹시 로렌조가 아프리카에 살 때에 어떤 풍토병에 걸리지나 않았는지 의심도 하지만, 혈액 검사 결과 꼬리가 긴 지방산(Very Long Chain Fatty Acid,VLCFA)중에서 포화지방인 C-24와 C-26의 수치가 매우 높은 것을 알게 되고, 이 것이 의학계에 알려진 것이 20년도 안된 ALD라는 희귀병이라는 것을 알게되고, 이러한 병에 걸린 아이들이 온 몸의 기능을 차츰 차츰 잃게되어, 걷지도 못하고, 시력상실, 귀먹어리,를 거쳐 식물인간이 되고, 발병 후 1~3년만에 죽게 된다는 임상 자료를 보고, 아버지는 절망에 빠져 계단에서 뒹구는 등 몸부림을 치는 장면이 매우 인상적이다.
그 후 병의 원인이 되는 C-24와 C-26를 함유하지 않은 음식만을 먹어서 ALD를 극복하려는 식이요법 연구소를 찾아갔는데, 그 곳에서 이 병은 어머니를 통해서 아들에게 유전되는 반성유전이라는 것을 알고 아이의 어머니는 크게 괴로워 하며 아이의 병을 어떻게 해서라도 고치려는 극성 어머니로 바뀐다.
그러나 식이 요법 연구소에서 배운 방법은 포화 지방의 수치를 줄이는데 효과가 없었다. 연구소에서는 몇 개월 더 식이 요법을 해 보아야 한다고 주장하지만 그 것을 믿을 수 없는 부모의 마음은 좀 더 적극적인 치료법인 면역 억제 요법을 써 보지만 아이는 걸음도 잘 걷지 못하고, 머리털도 흉하게 빠지고, 말도 잘 알아듣지 못하게 흩어진 발음을 하는 아이로 변하는 것을 보고 더 이상 의사들 만을 믿을 수 없다고 판단한 부모는 스스로 ALD치료법을 찾기 시작한다.
이러는 과정에서 ALD를 앓는 아이들의 부모가 모이는 모임에도 가 보지만 이 곳은 아이들이 고통스럽게 죽어가는 것을 지켜보아야만 하는 부모가 어떻게 하여야 스스로를 위안할 수 있는가를 서로 위로하는 모임일 뿐이 었다.
여기서 잠간 반성 유전에 대하여 공부해 보자.
이 ALD는 사람의 염색체 중에서 X- 염색체에 이상이 생겨 포화지방산을 분해하는 효소를 만들지 못해서 생기는 병이다. 사람의 몸에 이 포화지방 분해 효소가 없으면 혈액중에 이 포화지방이 증가하고 그 것이 몸안의 조직에 누적이 되는데, 특히 신경세포의 표면에 있는 미엘린에 누적이 되면 그 포화지방산이 미엘린을 녹여 신경 세포가 기능을 상실한다.
따라서 사람의 몸에는 이 포화지방산을 분해하는 효소가 절대로 필요한데, 이 것은 그 효소를 만드는 유전정보가 X- 염색체에만 들어 있다.
사람은 남자는 X- 염색체가 하나이고, 여자는 2개가 있는데, 여자의 몸에 있는 것중에 하나에 이상이 생겨도 여자는 나머지 하나가 정상이면 이 분해 효소를 만들 수가 있어, 여자는 ALD에 걸리지 않는다. 그러나 남자는 부모중에서 어머니한테만 하나의 X- 염색체를 물려 받는데, 이 것이 유전적으로 문제가 있으면 이 아들은 포화지방 분해효소를 만들 수가 없다.
그래서 아이때에는 정상이다가도 나이가 5-10세가 되면 포화지방이 미엘린에 누적되어 신경세포를 손상시키기 시작하면 몸의 기능이 상실되기 시작하고 발병 후에 1-3년만에 사망하므로 남자가 가지고 있는 유전정보는 자손에게 전달되지 않아 여자는 항상 하나 이상은 건전한 X- 염색체를 가지게 되어 ALD에 안 걸리고 아들은 어머니의 X- 염색체에 문제가 있는 경우 50%의 확률로 ALD에 걸린다.
오도네 부부는 의학도서관을 찾아 지방산에 관한 자료들을 열심히 찾의며, 식이요법으로 C-24와 C-26를 먹지 않는데, 왜 아이의 몸에서그 수치가 높은지 하는 미스테리를 열심히 찾던 중 지성이면 감천이라고 폴란드의 어떤 학자가 C-18 불포화지방산인 올레인산을 먹인 쥐의 C-24와 C-26 수치가 절반으로 줄어 들었다는 보고서 초록을 발견한다. 이 것은 어머니가 발견하는데, 집에 돌아와 남편과 여동생에게 칠판에 그림을 그리며 자랑스럽게 설명하는 어머니의 모습이 인상적이다.
자기 때문에 생긴 아들의 병을.. 자기가 발견한 정보를 사용하여 고칠 수 있지 않을까 하는 열망이 물씬 느껴진다.
특히 전에 남편이 한번 그림을 그려 설명한 2 개의 수도꼭지와 한 개의 배수구가 있는 싱크대로 아이의 몸 안에서 포화지방산의 수치가 높은 이유와 그 것을 낮출 수 있는 이 번에 자기가 발견한 보고서의 초록 내용을 자랑스럽게 설명하는 것이 우리의 마음을 즐겁게 한다.
여기서 하나의 수도꼭지는 음식으로 먹어서 늘어 나는 포화지방산인데 식이 요법으로 그 꼭지를 잠그면 그 많큼 수치가 줄어야 한다, 그런데 우리의 몸에서 지방을 생합성 하는 다른 하나의 꼭지가 열려 있어 포화 지방산은 몸 속으로 들어 오는데, 블행하게도 ALD를 앓는 아이는 그 지방산을 배출할 배수구가 막혀 있어 지방산의 수치가 보통 사람의 4배가 되고, 이 잉여 포화 지방산이 신경 조직의 껍질에 해당하는 미엘린(Myelin)에 누적이 되는데 이 누적된 지방산이 미엘린을 녹이고, 그 미엘린 껍질이 손상된 신경조직은 신경 신호 전류를 몸에 있는 세포 조직으로 보낼 수 없어 그 몸세포들은 머리에서 보내는 명령을 받을 수 없어, 그 조직은 기능을 하지 못하게 된다.
그래서 신경조직이 미엘린의 손상이라는 아주 조그만 손상에 의하여 파괴되고, 그러면 몸의 조직은 정상이어도 뇌의 명령을 받을 수 없어 멍텅구리 조직이 되고, 그래서 점점 온 몸이 죽어간다.
식이 요법으로 포화 지방산을 먹지 않고, 나아가 이 번에 발견한 불포화 지방산을 먹으면, 몸 안에서 지방산을 생합성 하지 않으므로 미엘린을 녹이는 포화지방산을 생합성 하지 않고 그러면 배수구가 막혔어도 싱크대의 포화 지방산의 수치는 정상이 될 수도 있다.
남편은 즉시 그 보고서의 원본을 구하여 영어로 번역하게하고, 연구소와 협회의 도움과 자원 봉사하는 부모들의 도움을 받아 불과 몇 주만에 전 세계 전문가를 초청하여 ALD에 관한 학술 회의를 개최한다.
그 결과 정제된 식용 올레인산을 사용하면 사람에게도 좋은 결과가 있을 것이란 심증을 굳히고, 백방으로 구한 결과 어떤 제약회사의 연구실에서 정제된 올레인산을 한병 구한다.
올레인산은 올리브 오일에 많이 함유되어 있는데 그 속에는 C-24와 C-26 등의 포화지방산도 함유되어 있다. 그레서 정제 과정이 필요한데, 이 러한 지방산들은 탄소의 함유량에 따라 비등점이 약간 차이가 나고, 이러한 차이를 이용하여 증류를 하여 분리를 할 수 있다.
연구소에서는 이 것을 바로 환자에게 사용하는 것을 말리고 적절한 검증절차를 밟자고 하지만 시간이 없는 오도네부부는 바로 아이에게 먹이기로 결정하고 하루에 30cc씩을 먹인다. 이 올레인산은 많이 먹는 경우 간을 해칠 수도 있다고 한다.
한 달 후에 포화지방산의 수치는 15% 떨어 졌는데, 치료 시기가 늦은 것인지 아니면 치료가 불충분한 것인지, 침을 삼키는 기능을 상실한 아이의 기도가 막히면서 아이는 심히 고통 스러워 하고, 응급으로 침을 빨아 내어 위기를 넘긴다.
올레인산을 먹은 지 2개월 후에는 포화지방산의 수치가 50%로 떨어지는데, 그래도 아직도 정상인의 2배이어서 아이의 상태는 느리지만 서서히 나빠진다.
그 후 3개월 4개월째 계속 올레인산을 먹여도 수치는 더 이상 떨어지지 않고, 폴란드의 학자가 쥐의 실험에서 얻은 결과와 같은 수치인 50%에 머문다.
그제서야 현재의 이 방법으로는 반만의 성공밖에 거둘 수 없다는 것을 깨닫고 100% 성공할 방법을 다시 찾기 시작한다.( 다음에 계속 )
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첫댓글 우와~~!!전문용어라 생소하고 어렵지만 전채적 내용의 아웃트라인은 이해가 될것같아요.~~담내용이 무척 궁금해 지는데요!!!