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참고 2 | 희귀난치성질환 상병목록 |
근거 : 「의료급여수가의 기준 및 일반기준」 (보건복지부고시 제2016-114호, 2016.7.1., 시행) 제17조의2
「본인일부부담금 산정특례에 관한 기준」 (보건복지부고시 제2016-117호, 2016.7.1., 시행)
희귀난치성질환 상병목록
해당 상병코드 및 상병명은 당해 질환만을 의미하는 것이 아닌 동 상병코드 이하의 자릿수에 해당하는 세부상은 모두 포함한다.
구분 | 대 상 |
1 | 만성신부전의 경우 |
| 가. 혈액투석을 실시하는 사람 (V001) |
| 나. 복막투석을 실시하는 사람 (V003) |
| 다. 신장이식을 받은 사람 (V005) |
2 | 혈우병(D66 ~ D68.4) (V009) |
3 | 장기이식의 경우 |
| 가. 간이식을 받은 사람 (V013) |
| 나. 췌장이식을 받은 사람 (V014) |
| 다. 심장이식을 받은 사람 (V015) |
4 | 정신질환자 조현병, 분열형 및 망상장애(F20~F29) |
5 | 아래 상병의 경우 |
| 가. 결핵 |
- 항결핵제 내성(U84.3) | |
- 결핵(A15~A19) | |
나. 중추신경계통의 비정형바이러스감염 (A81) | |
다. 인체면역결핍바이러스질환 (B20~B24) | |
라. 거대세포바이러스병 (B25) | |
마. 크립토콕쿠스증 (B45) | |
바. 뇌하수체 양성신생물 (D35.2) | |
사. 효소장애에 의한 빈혈 | |
- 포도당6인산탈수소효소 결핍에 의한 빈혈 (D55.0) | |
- 해당 효소의 장애에 의한 빈혈 (D55.2) | |
아. 지중해빈혈(D56) | |
자. 용혈-요독 증후군 (D59.3) | |
차. 발작성 야간헤모글로빈뇨 (D59.5) | |
카. 후천성 순수적혈구무형성[적모구감소](D60), 기타 무형성빈혈(D61) | |
타. 선천성 적혈구생성빈혈 (D64.4) | |
파. 항인지질 증후군 (D68.6) | |
하. 혈소판 관련 질환 | |
- 정성적 혈소판결손(D69.1) | |
- 에반스 증후군 (D69.30) | |
- 상세불명의 혈소판감소증 (D69.6) | |
거. 무과립구증 (D70) | |
너. 다형핵호중구의 기능장애 (D71) | |
더. 림프세망 및 세망조직구 조직의 참여를 동반한 기타 명시된 질환 (D76.1, D76.2, D76.3) | |
러. 면역결핍증 및 사르코이드증 (D80~D84, D86) | |
머. 내분비샘의 장애 | |
- 말단거대증 및 뇌하수체거인증 (E22.0) | |
- 고프로락틴혈증 (E22.1) | |
- 콜만 증후군, 쉬한 증후군 (E23.0) | |
- 쿠싱 증후군 (E24) | |
- 부신생식기장애 (E25) | |
- 바터 증후군 (E26.8) | |
- 부신의 기타장애 (E27.1, E27.2, E27.4) | |
- 기타 명시된 내분비장애 (E34.8) | |
버. 활동성 구루병 (E55.0) | |
서. 대사장애 | |
- 대사장애 (E70~E77) | |
- 레쉬-니한 증후군 (E79.1) | |
- 기타 포르피린증 (E80.2) | |
- 구리 대사장애 (윌슨병 등 : E83.0) | |
- 혈색소증 (E83.1) | |
- 인 대사 및 인산분해효소 장애 (E83.3) | |
- 낭성 섬유증 (E84) | |
- 아밀로이드증 (E85) | |
어. 뇌전증에 동반된 후천성 실어증[란다우-클레프너] (F80.3) | |
저. 레트 증후군 (F84.2) | |
처. 일차적으로 중추신경계통에 영향을 주는 계통성위축(G10~G13) | |
커. 파킨슨병 (G20) | |
터. 할러포르덴-스파츠병 (G23.0) | |
퍼. 진행성 핵상안근마비 [스틸-리차드슨-올스제위스키] (G23.1) | |
허. 아급성 괴사성 뇌병증 [리이] (G31.81) | |
고. 다발경화증 (G35) | |
노. 시신경 척수염(데빅병) (G36.0) | |
도. 레녹스-가스토 증후군, 웨스트 증후군 (G40.4) | |
로. 뇌전증지속상태 (G41) | |
모. 발작수면 및 허탈발작 (G47.4) | |
보. 멜커슨 증후군 (멜커슨-로젠탈 증후군 : G51.2) | |
소. 팔의 복합부위통증증후군 Ⅱ형 (G56.4), 다리의 복합부위통증증후군 Ⅱ형 (G57.8) | |
오. 다발신경병증 | |
- 유전성 운동 및 감각 신경병증 (샤르코-마리-치아질환 등 : G60.0) | |
- 염증성 다발신경병증 (G61) | |
- 달리 분류된 감염성 및 기생충성 질환에서의 다발 신경병증 (G63.0) | |
조. 중증근무력증 및 기타 근신경장애 (G70), 근육의 원발성 장애 (G71) | |
초. 주기마비(가족성) 저칼륨혈성 (G72.3) | |
코. 람베르트-이튼 증후군(G73.1) | |
토. 자율신경계통의 기타 장애 (G90.8) | |
포. 척수공동증 및 연수공동증 (G95.0) | |
호. 기타 망막 장애 | |
- 코츠(H35.01) | |
- 노년 황반변성(삼출성) (H35.31) | |
- 색소망막염(H35.51), 스타르가르트병 (H35.58) | |
레베르 선천성 흑암시 (H35.59) | |
구. 컨스-세이어 증후군(H49.8) | |
누. 원발성 폐동맥고혈압 (I27.0) | |
두. 심근병증 (I42.0~I42.5) | |
루. 모야모야병 (I67.5). | |
무. 폐색성혈전혈관염 [버거병] (I73.1) | |
부. 랑뒤-오슬러-웨버병 (I78.0) | |
수. 버드-키아리 증후군 (I82.0) | |
우. 폐포단백질증 (J84.0) | |
주. 특발성 폐섬유증 (J84.18) | |
추. 크론병 [국한성 장염] (K50) | |
쿠. 궤양성 대장염 (K51) | |
투. 원발성 담즙성 경변증 (K74.3) | |
푸. 자가면역성 간염 (K75.4) | |
후. 일차성․경화성 담관염(K83.0) | |
그. 수포성 장애 | |
- 보통 천포창 (L10.0) | |
- 낙엽천포창 (L10.2) | |
- 수포성 유사천포창 (L12.0) | |
- 흉터유사천포창 (L12.1) | |
느. 후천성 수포성 표피박리증 (L12.3) | |
드. 혈청검사양성 류마티스관절염(M05) | |
르. 건선성 및 장병증성 관절병증 (M07.1~M07.3) | |
므. 연소성 관절염 (M08.0~M08.3) | |
브. 전신결합조직장애 | |
- 결절성 다발동맥염 및 관련 병태 (M30.0~M30.2) | |
- 기타 괴사성혈관병증 (M31.0~M31.4) | |
- 현미경적 다발동맥염 (M31.7) | |
- 전신홍반루프스 (M32) | |
- 피부다발근염 (M33) | |
- 전신경화증 (M34) | |
- 결합조직의 기타 전신침습 (M35.0~M35.7) | |
스. 강직척추염 (M45) | |
으. 진행성 골화섬유형성이상 (M61.1) | |
즈. 뼈의 파젯병[변형성 골염] (M88) | |
츠. 복합부위통증증후군 1형 (M89.0) | |
크. 재발성 다발연골염 (M94.1) | |
트. 선천성 신증후군 (N04) | |
프. 신장성 요붕증 (N25.1) | |
흐. 신생아의 호흡곤란 (P22) | |
기. 신경계통의 선천기형 | |
- 댄디-워커 증후군 (Q03.1) | |
- 무뇌이랑증, 큰뇌이랑증(경뇌화증) (Q04.3) | |
- 분열뇌증 (Q04.6) | |
- 이분척추 (Q05) | |
- 척수이개증 (Q06.2) | |
- 아놀드-키아리 증후군 (Q07.0) | |
니. 순환기계통의 선천기형 | |
- 심장 방실 및 연결의 선천 기형 (Q20.0~Q20.3, Q20.5) | |
- 단일심실 (Q20.4) | |
- 방실중격결손, 팔로 네증후, 대동맥폐동맥중격결손 (Q21.2∼Q21.4) | |
-아이젠멘거 복합, 아이젠멘거증후군(I27.8),아이젠멘거결손(Q21.8) | |
- 폐동맥판 폐쇄 (Q22.0) | |
- 삼첨판 폐쇄(Q22.4), 예브스타인이상(Q22.5), 형성저하증 우심증후군(Q22.6) | |
- 대동맥판 및 승모판의 선천 기형 (Q23) | |
- 선천성 대동맥협착 (Q24.4) | |
- 관상동맥혈관의 기형 (Q24.5) | |
- 선천성 심장차단 (Q24.6) | |
- 대동맥의 축착, 대동맥의 폐쇄, 대동맥의 협착 (Q25.1∼Q25.3) | |
- 폐동맥의 폐쇄 (Q25.5) | |
- 대정맥혈관의 선천기형 (Q26.0~Q26.6) | |
디. 무설증 (Q38.3) | |
리. 담관의 폐쇄 (Q44.2) | |
미. 다낭성 신장, 보통염색체열성 (Q61.1) | |
비. 방광외반 (Q64.1) | |
시. 근육골격계통의 선천기형 및 변형 | |
- 두개골 유합 (Q75.0) | |
- 두개안면골이골증 (크루종병 : Q75.1) | |
- 하악안면골이골증 (Q75.4) | |
- 관상골 및 척추의 성장결손을 동반한 골연골형성이상(Q77) | |
- 불완전 골형성증 (Q78.0) | |
- 다골성 섬유성 형성이상 (Q78.1) | |
- 골화석증 (Q78.2) | |
- 카무라티-엥겔만 증후군(Q78.3) | |
- 내연골종증 (Q78.4) | |
- 필레증후군 (Q78.5) | |
- 다발선천외골증 (Q78.6) | |
- 달리 분류되지 않은 근육골격계통의 선천기형 (Q79) | |
이. 치사성 수포성 표피박리증 (Q81.1), 디스트로피성 수포성 표피박리증 (Q81.2) | |
지. 선천기형 | |
- 신경섬유종증 (비악성 : 폰렉클링하우젠병 : Q85.0) | |
- 결절성 경화증 (부르느뷰병 등 : Q85.1) | |
- 포이츠-제거스 증후군, 스터지-베버(-디미트리) 증후군, 폰 히펠-린다우 증후군 (Q85.8) | |
- (이상형태증성)태아알콜증후군 (Q86.0) | |
- 주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형 증후군(골덴하 증후군 등) (Q87.0) | |
- 주로 단신과 관련된 선천기형증후군(프라더-윌리 증후군 등) (Q87.1) | |
- 루빈스타인-테이비 증후군, 홀트-오람 증후군, 클리펠-트레노우네이-베버 증후군, 손발톱무릎뼈 증후군, 바테르 증후군 (Q87.2) | |
- 소토스 증후군, 위버 증후군(Q87.3) | |
- 마르팡증후군 (Q87.4) | |
- 알포트 증후군, 로렌스-문(-바르테)-비들 증후군, 젤웨거 증후군, 촤지 증후군 (Q87.8) | |
치. 염색체이상 | |
- 다운증후군 (Q90) | |
- 에드워즈증후군 및 파타우증후군 (Q91) | |
- 5번 염색체 단완의 결손 (Q93.4) | |
- 캐취22 증후군, 엔젤만 증후군, 스미스 마제니스 증후군, 윌리엄스 증후군 (Q93.5) | |
- 터너증후군 (Q96) | |
- 클라인펠터증후군 (Q98.0, Q98.1, Q98.2, Q98.4) | |
- 취약X증후군 (Q99.2) | |
6 | 「본인일부부담금 산정특례에 관한 기준」제7조제2항에 따른 요양기관을 통해 등록된 극희귀질환자 (V900) |
7 | 구분 5에 해당되지 않는 희귀질환으로 본인일부부담금 산정특례에 관한 기준」제7조제2항에 따른 요양기관을 통해 동 고시 제7조제3항에 따라 등록된 상세불명 희귀질환자 (V999) |