2 백만 달러에, 가장 값 비싼 약은 치명적인 유전병을 치료합니다.

2 백만 달러에, 가장 값 비싼 약은 치명적인 유전병을 치료합니다.미국의 규제 당국은 아기의 근육 조절을 파괴하고 2 년 내에 가장 흔한 종류의 질병으로 사망하는 거의 모든 환자들을 희생시키는 희귀 질환으로 가장 값 비싼 의약품을 승인했습니다.이 치료법의 가격은 2125 만 달러 다. 환자가 지불해야하는 비용은 보험 적용 범위에 따라 다릅니다.스위스 제약 회사 인 노바티스 (Novartis)가 판매하는이 약은 유전성 질환 인 척추 성 근 위축증을 치료하는 유전자 치료제이다. 이 치료법은 어린이의 근육을 매우 약화시켜 이동이 불가능 해지고 마침내 삼키거나 호흡 할 수없는 결함 유전자를 목표로합니다. 매년 미국에서 태어난 아기는 약 400 명입니다.미국 식품 의약품 안전청 (FDA)은 2 세 미만의 모든 어린이에게 졸 겐마 (Zolgensma)라는 치료법을 승인했다. 치료는 약 1 시간이 걸리는 1 회 주입입니다.노바티스는 보험사가 연간 425,000 달러로 5 년 동안 보험료를 지불하게하고, 치료가 효과가 없을 경우 부분 환불을 할 것이라고 말했다.미국에서 승인 된 질병에 대한 다른 약은 스핀 라자 (Spinraza)라고 불리는 약품입니다. 1 회 치료 대신 4 개월마다 투여해야합니다. Spinraza의 제조사 인 Biogen은 첫해에는 75 만 달러를 청구하고 그 이후에는 350,000 달러를 부과합니다.값 비싼 신약의 가치를 평가하는 독립적 인 비영리 단체 인 임상 및 경제 연구소 (Institute for Clinical and Economic Review)는 새로운 유전자 치료법의 가격이 "영향을받는 가족의 삶을 극적으로 변화시키기 때문에 120 만 ~210 만 달러의 비용으로 정당화 될 수 있다고 계산했다 이 파괴적인 질병으로. "ICER의 회장 인 스티븐 디 피어슨 (Dr. Steven D. Pearson)은 치료비가 환자 및 전체 건강 시스템에 긍정적 인 결과라고 말했다.척수 성 근위축증을 유발하는 결함 유전자는 신체가 정상적으로 작동하도록 신경을 조절할 수있는 단백질을 만드는 것을 막아줍니다. 신경은 단백질없이 사라집니다.가장 심각한 유형 인 가장 흔한 유형의 환자 중 최소 90 %의 환자가 2 세까지 사망하며 여전히 살아가는 환자는 인공 호흡기가 필요합니다. 덜 심한 유형의 어린이는 더 천천히 무력화되고 최대 20 년 동안 살 수 있습니다.졸 겐마 (Zolgensma)는 결함 유전자의 건강한 사본을 공급함으로써 신경 세포가 필요한 단백질 생산을 시작할 수있게합니다. 그것은 신경 세포의 열화를 멈추게하고 아기가 더 정상적으로 발달되도록합니다.환자 시험에서 출생 6 개월 이내에 졸 겐마 (Zolgensma)를 가진 가장 심각한 형태의 아기는 근육의 문제가 제한적이었습니다. 치료를 가장 먼저받은 사람들이 가장 잘했습니다.6 개월 후에 Zolgensma를 투여 한 아기는 근육 조절 기능을 잃지 않았지만 이미 치료 한 약물은 되돌릴 수 없습니다.에블린 비야 레알 (Evelyn Villarreal)은 8 주 만에 처음 치료받은 어린이 중 한 명이 었습니다. 버지니아 주 센터 빌 출신의 그녀의 가족은 첫 아이를 15 개월 만에 척수 성 근위축증으로 잃었다. 2 년 후 에블린 (Evelyn)이 태어 났을 때 그녀는 또한 그 병에 걸렸다는 것을 보여 주었고 가족은 그녀를 오하이오 주 콜럼버스에있는 Nationwide Children 's Hospital의 유전자 치료 연구에 등록 시켰습니다.에블린 (Evelyn)은 현재 4½ 살이며 사소한 문제가 아닌 근육 문제가 전혀 나타나지 않는다고 그녀의 어머니 인 엘레나 비야 레알 (Elena Villarreal)이 전했다. 그녀는 오랫동안 자신을 먹고 있으며, 무언가를 이끌어 내고 말하기도 쉽습니다. 그리고 가을에 유치원을 시작할 것입니다."그녀는 매우 활동적이고 놀이터로 많이갑니다."엘레나 비야 레알이 말했다. "그녀는 걷고 심지어 뛰고있다."Nationwide Children 's의 신경 학자 인 Jerry Mendell 박사에 따르면 치료의 효과가 얼마나 오래 지속되는지를 알기에는 너무 이르다. 그러나 의사의 희망은 평생 지속될 수 있다고 기대하고있다. Mendell은 초기 환자 연구 중 하나를 주도했으며 Evelyn의 의사입니다.그는 "그런 식으로 보이기 시작했다"며 "현재 4 ~ 5 세의 어린이 치료를받는 어린이 중 일부는 여전히 증상이 없기 때문에 그는 말했다"고 말했다.조기 진단이 중요하므로 노바티스는 출생시 신생아에 대한 유전 검사를 받기 위해 주와 협력 해 왔습니다. 대부분의 주에서는 내년까지이 요건을 충족 할 것으로 예상됩니다.FDA에 따르면 부작용으로 구토와 간 손상 가능성이 있기 때문에 치료 후 처음 몇 달 동안 환자를 모니터링해야한다.