질병관리청 Helpline 2025년 유전자 진단지원사업 시작~~

[tcsmam]

안녕하세요~ 운교엄마 입니다.

작년부터 유전자 진단지원사업 기다리다 결국 운교는 올 1월에 서울대병원 고정민샘에게 의뢰해서 지난주에 결과가 나왔습니다.

트리처콜린스 증후군은 절반 이상의 경우가 유전되기보다는 새로운 돌연변이의 결과로 발생되고 70% 이상이 5번 염색체의 긴팔에 위치한(5q32-q33.1) ‘TCOF1’ 이라 불리는 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다고 합니다.

그런데 운교의 경우는 POLR1A 의 이상으로 3~4% 정도의 확률로 발생되는 거라 예전 같으면 한번에 찾을 수도 없는 경우라고 하네요....ㅠ

결과 보러 간 날 수납창구에서 산정특례 신청했고 다음날 보건복지부에서 등록완료 되었다는 카톡이 왔습니다.

검사 비용은 90만원 정도들었고 어느부위의 변형인지 알았으니 가족이 검사하면 20만원 정도의 비용이 발생할거라고 하네요.

운교는 앞으로 수면무호흡과 치과교정치료를 받아 볼 예정입니다. 

도움이 될만한 치료 과정이 있으면 또 글 올리겠습니다~~~ 

질병관리청에서 유전자진단사업을 3월19일부터 시작한다고 하니 아직 검사 받지 못한 가족은 신청해 보는 것도 좋을 듯 합니다.

희귀질환 진단 시, 추가적으로 부모 및 형제(총 3인내외) 가족검사 지원 된다고 합니다.

질병관리청 Helpline

[윤주맘]

좋은정보 감사드려요