4/17(수) 세계혈우병의날

[대덕산[ㅂㅌㅇ]]

■ 오늘은 세계 혈우병의 날

1. 혈우병이란 어떤 질병인가요?

​혈우병 환자는 혈액을 응고시켜 주는 물질이 몸에서 생기지 않아 한번 피가 나기 시작하면 주로 쉽게 멈추지 않는 남성에게 나타나는 유전질병이라고 알려져 있습니다


2. ​혈우병을 누가 앓았었나요?

빅토리아 여왕

영국의 빅토리아 여왕 본인은
유전자를 보유하고는 있었지만 혈우병 환자는 아니었어요.
하지만 그녀의 아들은 혈우병을 앓았어요.

빅토리아 여왕 부부와 아홉 자녀들

혈우병이었던 빅토리아 여왕의 막내아들

혈우병이었던 빅토리아 여왕의 증손자(러시아 황태자)

3. 혈우병의 두 가지 주요 유형

* A형 혈우병:
응고 인자 VIII(FVIII)의 결핍 또는 기능 장애로 인해 발생합니다.

* B형 혈우병:
응고 인자 IX(FIX)의 결핍 또는 기능 장애로 인해 발생합니다.
이러한 유전적 돌연변이는 X-연관 열성 패턴으로 유전되는데, 이는 주로 남성에게 영향을 미친다는 의미입니다. 여성은 유전적 돌연변이를 갖고 있으며 스스로 증상을 경험하지 않고도 자녀에게 유전할 수 있습니다.


4. 혈우병 일으키는 주요 원인

유전자의 X염색체에 존재하는 제8인자 유전자 또는 제9인자 유전자의 이상으로 인해 정상적인 제8인자와 제9인자를 충분히 만들지 못하게 되는 것이 혈우병의 주요 원인이다. 여성의 경우 한쪽 부모로부터 유전자 변이가 있는 X염색체를 물려받더라도 다른 쪽 부모로부터 정상적인 X염색체를 물려받으면 정상적인 8인자 또는 9인자를 만들 수 있기 때문에 여성에서는 혈우병이 거의 발생하지 않는다. 유전자 변이가 있는 X염색체를 가진 여성은 혈우병 보균자가 되고, 그 여성의 자녀는 혈우병에 걸릴 수 있다. 남성은 X염색체가 하나밖에 없기 때문에 보균자인 여성으로부터 유전자 변이가 있는 X염색체를 물려받으면 반드시 혈우병에 걸리게 된다. 따라서 환자 대부분이 남성인 것도 특징이다. 드물게 가족 중에 돌연변이로 발병하는 경우도 있다.


5. 혈우병 일으키는 증상

출혈은 표면 출혈보다 몸 안에서 발생하는 '내출혈'로 인해 문제가 발생합니다. 특히 관절이나 근육 부위에서의 내출혈은 매우 심각한 증상을 유발할 수 있다. 관절 내 출혈은 주로 팔꿈치, 무릎, 발목 등에서 발생하는데, 출혈이 발생하면 부종, 통증, 열감 등의 증상이 나타날 수 있다. 또한, 근육 내 출혈은 몸을 부딪치거나 다리를 삐끗했을 때 발생하는데, 이때 출혈로 인해 근육이 압박되어 통증과 부종이 발생할 수 있다. 뿐만 아니라 코나 구강 내 출혈, 잇몸 출혈, 피부의 푸른 멍, 혈뇨 등도 출혈의 일반적인 증상으로 나타날 수 있다. 특히 두개내 출혈이나 소화관 출혈과 같은 경우에는 심각한 후유증이나 쇼크 증상을 유발할 수 있어 응급처치가 필요할 수 있다.
또한, 동일한 부위에서 반복적으로 출혈이 발생하면 관절염 등의 만성적인 문제가 발생할 수 있다.


6. 혈우병 검사

혈액이 잘 멈추지 않는지 알아보기 위해 혈소판 수, 프로트롬빈 시간(PT), 활성화 부분 트롬보플라스틴 시간(APTT)의 세 가지를 측정하는데, PT와 APTT는 채혈한 혈액에 응고 명령을 내리는 물질을 넣어 혈액이 응고되기까지의 시간을 측정하는 검사다. 이 중 APTT만 길면 혈액응고인자가 어느 정도 작용하고 있는지 '응고인자 활성도'를 검사한다. 정상일 때 응고인자 활성을 100%로 보고 40% 미만일 때 혈우병으로 진단하며, 혈액응고 8인자 활성이 40% 미만이면 혈우병 A, 9인자 활성이 40% 미만이면 혈우병 B로 진단한다. 응고인자의 작용 정도에 따라 혈우병의 중증도를 판단하는데, 5~40% 미만은 경증, 1~5%는 중등증, 1% 미만은 중증으로 분류한다.


7. 혈우병 치료법

혈우병에 대한 치료법은 없지만 증상을 관리하고 합병증을 예방하기 위해 다양한 치료 옵션을 사용할 수 있습니다.

* 헴리브라 치료제:
투약이 간단하고 출혈예방효과가 높은 약제예요. 성인 및 소아에게 혈액응고 제Ⅷ인자에 대한 억제인자를 보유하거나 보유하지 않은 모든 A형 혈우병 환자의 출혈빈도를 줄여주거나 예방하는 효과가 있다.

* 면역관용요법(정맥주사 치료)

* 대체 요법:
혈우병 치료의 주된 방법은 응고 인자 농축액을 정맥 내 주입하여 부족한 응고 인자를 대체하는 것입니다. 이는 혈액의 응고 능력을 회복하고 과도한 출혈을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.

* 예방 요법:
예방(예방) 치료에는 출혈이 발생하기 전에 예방하기 위해 응고 인자 농축물을 정기적으로 주입하는 것이 포함됩니다.
이 접근법은 중증 혈우병 환자가 혈액 내 응고 인자 수준을 적절하게 유지하는 데 특히 유익합니다.

* 주문형 치료:
주문형 치료에는 출혈 발생 시 치료에 필요한 응고 인자 농축액을 투여하는 것이 포함됩니다. 이 접근법은 출혈 발생 횟수가 적은 경증 또는 중등도 혈우병 환자에게 적합합니다.

* 데스모프레신(DDAVP) 요법: 데스모프레신은 경증 혈우병 A 또는 폰빌레브란트병 환자의 폰빌레브란트 인자 및 인자 VIII의 방출을 자극할 수 있는 약물입니다. 수술 전 응고 인자 수준을 높이거나 경미한 출혈 에피소드를 치료하는 데 사용될 수 있습니다.

* 유전자 치료:
유전자 치료와 같은 새로운 치료법은 결핍된 응고 인자 유전자의 기능적 복사본을 신체 세포에 도입하여 혈우병을 유발하는 근본적인 유전적 결함을 교정하는 것을 목표로 합니다. 아직 임상 시험 단계에 있는 동안 유전자 치료는 혈우병 증상을 장기적으로 완화할 수 있는 가능성을 갖고 있습니다.

* 관절 보호:
혈우병 환자는 관절을 부상으로부터 보호하고 체중을 지탱하는 관절에 가해지는 스트레스를 최소화하여 관절 출혈을 예방하는 것이 좋습니다. 여기에는 충격이 큰 활동을 피하고, 스포츠 또는 신체 활동 중 보호 장비를 사용하고, 건강한 체중을 유지하는 것이 포함될 수 있습니다.

* 통증 관리:
출혈이나 관절 손상과 관련된 통증은 의료 서비스 제공자가 처방한 대로 아세트아미노펜이나 비스테로이드성 항염증제(NSAID)와 같은 약물로 관리할 수 있습니다


8. 혈우병에 좋은 음식

*철분이 풍부한 식품:
살코기, 가금류, 생선, 콩, 렌즈콩, 두부, 강화 시리얼, 짙은 잎채소 등 철분이 풍부한 식품을 섭취하면 다음과 같이 발생할 수 있는 철분 결핍 빈혈을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 혈우병 환자의 만성 출혈로 인한 결과입니다.

*칼슘이 풍부한 식품:
칼슘은 뼈 건강에 필수적이며, 이는 출혈로 인해 관절 손상 위험이 있는 혈우병 환자에게 특히 중요합니다. 칼슘의 좋은 공급원에는 유제품, 강화된 식물성 우유 대체품, 잎채소, 아몬드 및 강화 오렌지 주스가 포함됩니다.
비타민 K가 풍부한 식품: 비타민 K는 혈액 응고에 중요한 역할을 하며 혈우병 환자의 혈전 형성을 돕는 데 도움이 될 수 있습니다. 혈우병 환자는 일반적으로 응고 역할로 인해 과도한 비타민 K 섭취를 피하는 것이 좋지만, 잎채소(케일, 시금치, 브로콜리), 브뤼셀 콩나물, 양배추, 콜리플라워와 같은 비타민 K가 풍부한 식품을 적당량 섭취하는 것이 좋습니다. 유익한.

*수분 공급:
탈수는 혈전 위험을 증가시키고 출혈 에피소드를 악화시킬 수 있으므로 하루 종일 적절한 양의 물을 마셔 수분을 유지하는 것이 혈우병 환자에게 중요합니다.

*오메가-3 지방산: 지방이 많은 생선(예: 연어, 고등어, 정어리), 아마씨, 치아씨, 호두에서 발견되는 오메가-3 지방산은 염증을 줄이는 데 도움이 될 수 있는 항염증 특성을 가지고 있습니다. 전반적인 심혈관 건강을 지원합니다.

*과일 및 야채:
다채로운 과일과 야채에는 비타민, 미네랄, 항산화 물질이 풍부하여 전반적인 건강을 지원하고 염증을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 다양한 영양소를 확보하기 위해 식단에 다양한 과일과 채소를 포함시키는 것을 목표로 하세요.

*절제와 균형: 혈우병 환자가 피해야 할 특정 음식은 없지만, 식이 선택에 있어서 절제와 균형을 실천하는 것이 필수적입니다. 알코올과 포화 지방, 설탕, 나트륨 함량이 높은 음식의 과도한 섭취를 피하면 전반적인 건강과 웰빙을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다.