[악성흑색종]NGS검사_중요하게 여겨지는 유전자 검사 종류

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악성 흑색종에 대한 차세대 염기서열분석(NGS) 검사에서 주요 유전자 패널은 다음과 같이 구성될 수 있습니다:
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1.
BRAF: 가장 흔한 돌연변이 유전자로, 특히 V600E/K 돌연변이는 치료 타겟이 됩니다.
2.
NRAS: BRAF에 이어 두 번째로 흔한 돌연변이가 발생하는 유전자입니다.
3.
KIT: 특히 점막이나 손발바닥 흑색종에서 중요하게 여겨집니다.
4.
NF1: 신경섬유종증 관련 유전자로서 흑색종의 일부 하위 유형에서 발견됩니다.
5.
TP53: 종양 억제 유전자로 다양한 암에서 돌연변이가 발견될 수 있습니다.
6.
CDKN2A: 세포 주기 조절에 관여하며, 흑색종의 유전적 위험 요인 중 하나입니다.
7.
GNAQ/GNA11: 주로 포도막 흑색종에서 발견되는 유전자입니다.
8.
TERT promoter: 텔로머라아제 활성과 관련하여 흑색종에서 빈번하게 발견되는 돌연변이입니다.
9.
MITF: 멜라노사이트 기능과 관련된 유전자이며, 흑색종 발생에 관련이 있을 수 있습니다.
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이러한 악성흑색종 환자에게 발견되는 주요 유전자 정보들은 임상 상황에 따라 맞춤형으로 구성될 수 있으며, 각각의 유전자 변이 여부를 파악함으로써 치료 전략.및 난치영역의 임상검사등의 계획을 세우는 데 도움이 됩니다.​
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