아벨리노 각막이영양증(Avellino corneal dystrophy)

[눈박사]

아벨리로 각막이영양증이란?

이름부터가 매우 특이한 질환인데 아벨리노 각막이영양증은 1988년 이탈리아의 아벨리노 지방에서 시작이 됩니다. 이 지역에서 이민 온 가족에게서 처음 발견된 질환으로 양안 각막 중심부에 단백질이 침착되어 혼탁이 발생하고 나이가 듦에 따라 점점 혼탁이 많아져 시력이 감소하는 유전질환입니다.

우리나라에서도 인구 1000명당 1명정도 꼴로 상당수의 환자가 있는걸로 추정됩니다.  흔히 라식수술을 검사할때 유전자 검사를 하는데 그 검사가 바로 아벨리노 각막이영양증 검사입니다. 각막을 대상으로 하는 수술인 만큼 아벨리노 검사의 중요성이 매우 큽니다.

증상

아벨리노 각막이영양증 유전자의 이형접합자는 약 12세부터 각막에 흰점이 생기기 시작하여, 나이가 들면서 점점 그 숫자와 크기가 증가하게 되고 60~70세에 이르러 결국 시력이 떨어지게 됩니다.

동형접합자는 약 3세부터 증상이 나타나서 6세경에는 급격한 시력저하에 이르게 됩니다.

치료법

아벨리노 각막이영양증 치료방법으로는 혼탁된 각막층을 일부 제거하는 치료적 레이저 각막 절제술을 시행하거나, 각막이식을 통해 각막의 투명도를 확보하는 방법들이 있습니다. 하지만 이러한 시술 이후에도 단백질 침착이 이루어져 재발과 악화를 반복하거나, 다시 각막혼탁이 진행하기도 합니다.

따라서 각막에 손상을 줄 수 있는 렌즈의 착용이나 라식, 라섹 수술 이전에 정확한 진료 및 상담을 통해 향후 시력저하를 예방하는 것이 중요합니다.