다계통 위축증 산정특례법에 관한 질병관리 본부 자료입니다.

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다계통 위축증

G90.3 / 다계통 위축증(Multiple system atrophy )

질병주요정보

동의어 및 관련질환명다계통 위축증 (MSA)영향부위체내 : 신경증상소뇌조화운동불능, 자율신경계의 기능상실, 파킨슨병과 비슷한 증상원인내정확한 원인은 아직 모름용진단세부적인 병력, 임상 평가치료대증 치료의료비지원미지원

질병세부정보

개요 (General Discussion)
다계통 위축증은 희귀 진행성 신경학적 질환으로 가지각색의 증상들이 결합하여 나타나는 것이 특징이다. 이 질환을 가진 사람들은 소뇌조화운동불능(Cerebellar ataxia)과 심장박동, 혈압, 발한(Sweating), 배변과 방광 조절과 같은 자율신경계의 기능상실(Autonomic failure)과 같은 파킨슨병과 비슷한 증상들을 경험할 수 있다. 다계통 위축증의 정확한 원인은 아직 모른다. 이 용어는 현재 한때 분리된 질환이라고 생각된 세 가지 질환을 포함한다. 구체적으로 말하면 샤이-드래거증후군(Shy-Drager syndrome), 줄무늬체흑질변성(Striatonigral degeneration), 산발적 올리브다리소뇌위축(Sporadic olivopontocerebellar atrophy)이다. 다계통 위축증은 남성과 여성 모두에게서 동등하게 영향을 미친다. 일부 논문에서는 남성이 여성보다 약간 더 많이 영향을 받는다고 보고하였다. 다계통 위축증의 발병 연령은 대략 52-55세 사이이다. 미국에서 이 질환의 발병률은 100,000명 당 4.4 사례로 알려져 있다. 미국에서 다계통 위축증을 가진 사람은 25,000-100,000명으로 추산하는데, 다계통 위축증은 파킨슨병과 다른 질환들로부터 구분이 어렵기 때문에, 진단되지 않거나, 일반 인구에서 다계통 위축증의 실제 빈도의 결정을 어렵게 한다. 한 연구에서, 파킨슨병으로 진단된 10%의 사람들이 이후에 다계통 위축증으로 밝혀졌다.

증상 (Symptoms)
범위, 강도와 증상의 분류는 영향 받은 개인들 사이에서 대단히 다양하다. 예를 들어 일부 영향 받은 개인들은 몇 년 동안 경도의 증상을 가질 수 있다. 다른 이들은 일찍 질병의 심각한 징후를 경험할 수 있다. 다계통 위축증의 증상은 어떤 형태가 두드러지게 나타나는지에 따라 다양하다. 많은 경우에서 다계통 위축증의 초기 증상은 자율신경계의 기능상실이다. 자율신경계는 심장박동, 혈압, 발한, 배변과 방광 조절과 같은 불수의적인 몸의 특정 기능을 조절한다. 종종 다계통 위축증을 가진 남성에게서 나타나는 자율신경 기능상실의 초기 증상은 발기부전(Impotence)이다. 자율신경계 기능상실을 가진 개인들은 서거나 앉자마자 혈압의 급격한 감소를 경험할 수 있고(기립저혈압 또는 체위저혈압), 잠재적으로 현기증 또는 실신을 야기할 수 있다. 추가적인 소견으로는 피로감, 특히 다리의 약화, 흐릿한 시각과 배변과 직장실금과 요실금을 포함한 방광 조절의 부전 등을 포함한다. 변비 또한 나타날 수 있다. 피부는 땀 흘리는 능력의 감소로 인해 극히 건조할 수 있다(땀 없음증; Anhidrosis). 다계통 위축증의 대부분 사례에서 궁극적으로 자율신경 기능장애의 일부 형태가 발생할 수 있다. 증상들은 선행되어 나타나거나, 파킨슨병을 가진 가인에게서 발견되는 것과 유사한 신경학적 소견이 잇따를 수 있다. 다계통 위축증을 가진 약 90%의 개인들은 운동완만증(Bradykinesia), 근육경직(Rigidity)과 자세불안정(Awkwardness)을 포함한 파킨슨병의 증상을 경험할 수 있다. 일부 사례들에서, 개인들은 안정 떨림(Resting tremor)이 있으며, 연관된 신체 부분이 쉬거나, 의도적인 운동을 쉴 때, 나타난다. 약 5%의 경우에서 소뇌 징후가 다계통 위축증을 가진 환자들의 초기 소견으로 나타날 수 있다. 이 질환과 연관된 가장 흔한 소뇌 증상은 소뇌성 조화운동의 불능, 불균형, 불명료한 언어(말더듬증) 등이다. 추가적인 소견으로는 과다반사, 비자발적이고 빠른 눈의 운동(안구진탕), 비자발적인 근육 연축(경직), 불규칙적이며, 빠르고 격동적인 운동(무도병)과 근육긴장이상을 포함할 수 있다. 다계통 위축증이 진행됨에 따라, 자율신경계에 의한 기능조절은 점점 더 악화되게 된다. 다계통 위축증을 가진 환자들은 나중에 쉰 소리와 높은 음조, 요란한 호흡소리를 야기하는 성대마비가 발전될 수 있다. 일부 사례들에서 호흡이 수면동안에 방해받는(무호흡) 주기적인 증상발현이 나타날 수 있다. 불규칙적인 심장 박동 역시 나타날 수 있다. 일부 개인들은 추위에 반응하는 작은 혈관의 확장 또는 수축에 의해 고통스럽게 차가운 손가락과 발가락이 발생할 수 있다(레이노 현상). 추가적으로 렘(REM)수면행동장애와 같은 수면 질환들이 다계통 위축증을 가진 일부 환자들에게서 발생할 수 있다. 일부의 경우에는 사고가 느리고 주의집중 기간이 줄어드는 인지능력의 경미한 상실을 경험한다. 추가적으로 씹기, 삼키기, 말하기는 질환이 진행됨에 따라 점점 더 어려워 질 수 있다. 다계통 위축증과 연관된 증상들은 영향 받은 개인들이 보조 없이 걸을 수 없거나 휠체어를 필요하고, 정신황폐를 경험하거나 말하는 능력을 상실하며, 시각문제를 경험할 수 있을 만큼 종종 진행한다. 지속적인 신경학적 변성은 잠재적으로 중증의 흡인폐렴과 같은 삶을 위협하는 합병증을 야기할 수 있다.

원인 (Causes)
다계통 위축증의 정확한 원인은 알려지지 않았다. 일부 연구자들은 환경적 또는 유전적 요소가 이 질환에 중요한 역할을 담당한다고 제안한다. 그러나 환경적 연관이나 가족 사례들은 밝혀지지 않았으며, 더 많은 연구가 필요하다. 다계통 위축증은 뇌의 다양한 구조인 신경세포(뉴런)의 진행적인 손실에 의해 유발되는데, 줄무늬체흑질변성(Striatonigral degeneration)은 흑색질과 줄무늬체로 알려진 뇌의 두 구조 안에서 신경세포 사이의 의사소통의 파괴가 원인이 된다. 이 두 구조들은 운동과 균형에 관여한다. 올리브다리소뇌위축(Olivopontocerebellar atrophy)은 소뇌, 교뇌(Pons), 하올리브(Inferior olives)로 알려진 뇌의 특정 구조들이 원인이 되는데, 소뇌는 자율적인 운동의 조정뿐만 아니라 자세와 균형을 유지하는데 중요한 역할을 담당한다. 교뇌는 뇌간의 부분으로, 대뇌, 소뇌, 척수 사이의 중요한 신경경로를 포함한다. 교뇌는 이 구조 사이에서 메시지 중계점의 역할을 한다. 하올리브는 균형과 운동 활동을 조정하는데 필요로 하는 핵을 포함한 두 개의 원형 구조이다. 샤이-드래거증후군(Shy-Drager syndrome)은 흑색질과 척수 내 내외측 세포기둥(Intermediolateral cell columns)과 Onuf 핵 내의 신경 손실과 연관되어있다.

진단 (Diagnosis)
다계통 위축증의 진단은 세부적인 병력, 특정 증상의 확인과 신경학과 다른 증상들의 포괄적인 병력을 포함한 임상 평가 등을 기초로 의심할 수 있다. 다양한 전문화된 실험 검사들이 진단에 도움을 줄 수 있다. 전문화된 검사들로는 자기공명영상(MRI), 전산화단층촬영술(CT), 양전자방출단층촬영술(PET) 등이 포함된다. 다계통 위축증을 가진 많은 환자들은 처음에는 파킨슨병으로 잘못 진단되어질 수 있다. 전문화된 검사들은 자율신경 반응의 측정을 위해 동공 반응, 발한 반응, 심장혈관 반응, 비뇨생식 반응, 직장 반응 등을 평가할 수 있다.
산정특례 진단기준: 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다

치료 (Treatment)
다계통 위축증을 위한 특별화된 치료방법은 없다. 치료는 질환의 증상 조절에 목표를 둔다. 파킨슨병을 가진 사람들의 치료를 위해 사용되어지는 약은 다계통 위축증을 가진 개인들을 위해 처방되어질 수 있다. 그러나 이 의약품의 유용성은 환자들 사이에서도 대단히 다양하게 반응한다. 시네메트(Sinemet)로 알려진 레보토파/카르비도파(Levodopa/carbidopa) 조합은 다계통 위축증을 가진 개인들의 치료에 사용될 수 있다. 기립저혈압은 소금 섭취가 증가된 식이요법에 의해 단독으로 치료될 수 있거나 또는 플루드로콜티손(Fludrocortisone)과 함께 결합하여 사용될 수 있다. 이 약은 부작용의 가능성이 있기 때문에 전문의에 의해 신중하게 관찰되어야 하고 조심스럽게 히 사용되어야 한다. 염산미도드린(Midodrine hydrochloride)은 때때로 다계통 위축증과 연관된 낮은 혈압의 치료를 위해 FDA의 승인을 받았다. 레보도파와 덧붙여, 파킨슨병을 치료하기 위해 사용되어지는 다른 약제들은 다계통 위축증을 가진 개인들의 치료를 위해 사용되어 질 수 있다. 이는 페르고라이드(Pergolide)를 포함한 도파민작용제와 아만타딘(Amantadine)으로 알려진 항바이러스제를 포함한다. 에페드린(Ephedrine)과 같은 아드레날린작용 약은 낮은 혈압을 치료하기 위해 사용되어 질 수 있다. 요실금은 도관 삽입(Catheterization) 또는 옥시부티닌(Oxybutynin)과 같은 약으로 치료될 수 있으며, 변비는 식이섬유 섭취의 증가 또는 설사제(Laxatives)로 향상될 수 있다. 지속적인 양압호흡(Continuous positive pressure ventilation)은 수면무호흡의 치료에 이용되어질 수 있고, 클로나제팜(Clonazepam)과 같은 항경련제는 렘수면행동장애 치료에 이용되어질 수 있다. 다계통 위축증의 후기 단계에서, 식이와 영양관리를 위하여 관(Gastrostomy tube)을 위 안으로 직접 삽입할 수 있으며, 독립적으로 걸을 수 없는 경우 휠체어가 도움이 된다.

감수 (Supervision)

연세대학교 의과대학 소아과학교실 이영목 교수 Update: 2008. 10아주대학교 의과대학 의학유전학과 고정민 교수 Update: 2010. 07.

참고 문헌 및 사이트 (Treetment & Site)

2008 National Organization for Rare Disorders, Inc.Yoshida M. Multiple system atrophy: a-synuclein and neuronal degeneration. Neuropathology 2007; 27, 484？493.http://en.wikipedia.org/wiki/Multiple_system_atrophy(2008)http://www.emedicine.com/neuro/topic671.htm

[오늘도 최선을...]

감사합니다~~

[열매복]

산정특례 미적용으로 나와요.

[세련]

다계통 위축증도 산정특례를 해줘야지 가뜩이나 힘들고
가족들도 힘든데 왜 제외시켰을까요ㅠ

[눈의여왕]

파킨슨 증후군이랑 다계통위축증 같이 진단 받아서인지 저희는 산정특례 받고있어요 비뇨기과.소화기 내과도 우기다시피해서 산정 등록했어요
어차피 파킨슨증후군으로 파생된 배뇨장애.변비로 산정 받았어요....

[열매복]

다행이네요.다계통위축증 진단받고 의료비 지원을 못 받고 계신분 들도 있으세요

[청풍]

감사합니다

[쥬뎀므]

산정특례 대상입니다. 2019.2월 다계통진단받았는데 바로 공단에 보고되었어요

[munro88]

감사합니다.