Re:CIS AB형이란

[이사빛]

서울의 모 중학교 2년에 재학 중인 김은영(14.가명) 양은 학교에서 혈액형 검사를 받은 뒤 자신이 입양아일지도 모른다는 생각에 혼자 속앓이를 했다. 아버지의 혈액형은 AB형, 어머니의 혈액형은 O형인데 김양의 혈액형이 AB형으로 나온 것이다. 생물 교과서에 나오는 ABO식 혈액형 분류에 따르면 AB형-O형 부모 사이에서 태어난 자녀는 A형 또는 B형 혈액형을 갖게 되며, AB형이나 O형은 나올 수 없다. 이후 김양의 가족은 정밀 혈액형 검사를 받았고, 아버지의 혈액형이 A유전자와 B유전자가 붙어 있는 '시스(Cis)-AB형'이라는 희귀 혈액형인 사실을 알고서야 김양은 고민에서 벗어났다.

아산병원 진단검사의학과 권석운 교수가 소개한 최근 상담 사례다. AB형인 사람에게는 하나의 염색체에 A유전자, 또 다른 염색체에 B유전자를 갖는 것이 일반적이다. 그러나 Cis-AB형은 A와 B 유전자가 하나의 염색체 위에 존재, A.B 유전자가 분리되지 않고 통째로 유전된다. 이 때문에 Cis-AB형인 사람이 O형 배우자를 만나면 자녀의 혈액형은 AB형이나 O형이 나오게 된다.

이런 희귀 혈액형의 유전은 가족 간의 갈등을 불러일으키기도 한다. 권 교수에 따르면 자신의 혈액형이 Cis-AB형이라는 사실을 몰랐던 남성 가운데에는 O형 자녀가 태어난 뒤 부인을 의심, 친자 확인 유전자 검사를 받거나 이혼을 요구하는 경우도 더러 있다.

Cis-AB형은 한국 서남부 지역과 일본 규슈 지역의 한국계 주민들에게서 주로 발견된다. 정확한 통계는 없지만 우리나라에만 Cis-AB형의 혈액형을 가진 사람이 수천 명에 이를 것으로 학계는 추정한다. 국제수혈학회 공식잡지인 '복스 산구이니스(Vox Sanguinis)'에 따르면 광주.전남 지역 헌혈자를 대상으로 혈액형을 분석한 결과 1만 명당 3.5명꼴로 Cis-AB형이 나타났다. 전남대 진단검사의학과 조덕 교수는 "수천 년 전 돌연변이로 Cis-AB형의 유전자를 가진 사람이 태어났고, 그의 후손들에게 희귀 혈액형이 유전된 것"이라며 "주로 발견되는 지역이 과거 백제문화의 영향권인 점을 감안할 때 Cis-AB형 보유자는 백제계 조상이었을 것"이라고 말했다.

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우리가 보통 알고 있는 혈액형은 A형, B형, AB형, O형입니다. 그리고 Rh-, Rh+로 나뉘는 것을 알고 있습니다. 그리고 150여가지가 넘는 수많은 혈액형 분류법이 존재합니다. 혈액형을 최초로 분류한 사람은 유럽의 오스트리아 비엔나 대학의 연구 조수였던 '칼 란트슈타이너'(Karl Landsteiner) 박사로서 건강한 사람의 혈액도 서로 다른 혈액과 혼합하게 되면 응고현상이 일어난다는 사실을 발견하고 이를 연구하여 ABO식 혈액형이란 체계를 세상에 발표했습니다.

혈액형은 사람이 태어나서 원칙적으로는 일생동안 변하지 않는다고 합니다. (예외인 경우 : 골수이식등을 받았을 경우 혈액형이 변형이 되는 경우가 있다고함.) 그렇기 때문에 타이너 박사가 발표한 ABO형식 혈액형은 지금까지도 거의 표본이 되다시피 사용되고 알려졌습니다. 그러나, 이런 ABO형식외에도 CIS AB형이라는 것을 1970년대 초에 일본의 한 논문에서 처음으로 발표를 했습니다. CIS라는 뜻은 몰려있다(또는 다 가지고있다)라는 것으로, AB형이 A형과 B형외에도 O형을 가지고 있다는 것입니다. 그렇다면 cis-AB형은 어떻게 생겨날까?

A 또는 B 항원이 양적으로 적게 표현된 혈액형을 아형(subgroups) 이라고 합니다. A형 또는 B형 유전자는 각각 한 쪽 염색체에 위치하는데 비해 cis-AB형은 인접한 염색체 사이에 유전자를 서로 맞바꾸는 교차가 불균등하게 일어나(unequal crossing over) 한 쪽 염색체에 A형과 B형 유전자가 몰려 있습니다. 이번에 발견된 Cis-AB형은 A와 B 유전자가 한쪽 염색체에 몰려 있어(cis는 같은 쪽에 있다는 뜻임.) A형과 B형 유전자가 함께 유전돼, 통째로 유전되는 cis-AB 유전자에 의해 만들어집니다. 따라서 cis-AB형인 사람과 O형 사이에서는 AB형 또는 O형이 생길 수 있고 cis-AB형인 사람과 유전자형이 A/O인 A형 사이에서는 AB형, A형 또는 O형이 생길 수 있는 것이죠.


원래 A형 또는 B형 유전자는 따로 따로 각각 한 쪽 염색체(chromosome)에 위치하는데 cis-AB 유전자는 그림처럼 unequal crossing over에 의해 한 쪽 염색체에 A형과 B형 유전자가 몰려 있습니다. 그래서 A형과 B형 유전자가 통째로 유전됩니다.

그림2는 CIS AB형이 배우자 혈액형에 따라 나올수 있는 혈액형의 종류입니다. 일본에서 발표한 보고를 우리나라에서 홍보한 바에 의하면, '이 혈액형은 보통의 AB형과는 잘 구분되지 않아 큰 수술 중에 피를 수혈하다가 죽을 수도 있습니다. 첫 수혈 때는 심한 통증이 따르고 두 번째 수혈에서는 목숨을 잃을 수 있는데, 일본에서 약 90가구 정도, 미국과 카나다에서 약 30가구 정도가 있는 것으로 파악되고, 이들의 공통점은 대부분 한국에서 온 교민들이라는 점입니다.

그래서 우리 나라에서도 파악해 본 결과 현재 약 200가구 정도가 있는 것으로 밝혀져 특별관리 중인데, 홍보가 덜 되어 실제는 이보다 더 많을 것으로 생각됩니다. 현재 cis-AB형을 별도로 구분하여 혈액형 검사를 할 수 있는 곳은 몇 군데 안 되는데, 국립중앙혈액원이 그 중 하나인데 헌혈한 적이 있는 사람은 헌혈증서를 보면 됩니다.

이 혈액형 가족들의 혈액형 분포도를 보면 O형과 결혼해도 그 자녀 중에 cis-AB형과 O형이 모두 나온다는 것이 큰 특징입니다' 라고 했습니다. 이 CIS AB형이 알려지기 전에는 AB형 사이에서 O형은 나올수 없다는 ABO형식 판별때문에 배우자의 불륜을 의심해서 안좋은 일도 일어났었습니다. 수혈이 필요할 때는 대개 O형 혈액을 수혈하면 무난합니다. A2B3인 사람은 anti-B를 가지고 있으며 O형 또는 A형 혈액을 수혈받으면 됩니다.

내용출처 : 펌

[그래도...]

빛님이 진짜 공부를 다 하셨네... 고민이 크신 모양이네...