색소성 건피증 (xeroderma pigmentosum, 色素性乾皮症)

[yilgi]

색소성건피증

[ xeroderma pigmentosum , 色素性乾皮症 ]

햇빛을 받으면 얼굴, 손발 등의 피부가 붉어지고 반점이 생기며 말라 위축되는 질환. 선천적인 효소 결핍이 원인이다.

색소성건피증은 상염색체 열성으로 유전되는 드문 피부 질환으로, 손상을 받은 DNA를 재생하는 효소인 DNA 엔도뉴클레아제(DNA endonuclease)가 없기 때문에 생긴다고 알려졌다. 햇빛을 받으면 자외선이 피부의 DNA를 망가뜨리는데, DNA 엔도뉴클레아제가 없으면 이 DNA를 재생할 수가 없어서 햇빛을 받은 부위에 여러 증상이 나타나게 된다.

색소성건피증의 증상은 다양하다. 처음에는 홍반, 인설, 과색소성 반이 나타나는데, 이 증상은 얼굴에서 시작해서 목, 다리, 몸통으로 점점 번지기도 한다. 증상은 이르면 생후 6개월부터 보이며, 보통은 1세에서 2세 사이에 나타나게 된다.

햇빛을 지속적으로 받으면 피부가 건조해지고 위축되며, 모세혈관이 확장되는 증상도 일어난다. 과색소성부위와 함께 저색소성부위가 나타나기도 하며 광선각화증도 있을 수 있다. 또 색소성건피증을 앓는 환자의 일부는 어린 나이에 기저세포암, 편평세포암, 악성흑색종 같은 다양한 피부암에 걸리는 경우도 있다.

색소성피부건조증 환자는 피부 이상 외에 눈부심, 결막충혈, 각막염, 각막혼탁, 시력저하 등 눈에도 이상을 겪을 수 있다. 또 무반사, 청력저하, 언어장애 등 신경계에서도 이상 증상이 나타나기도 한다.

색소성건피증은 조기에 진단하는 것이 중요하다. 세포성 과민반응 검사를 통하여 진단할 수 있고 뇌파검사, 유전학적 상담, 피부조직검사도 진단에 도움을 준다. 색소성건피증으로 진단받으면 평생 SPF15 이상의 자외선차단제를 사용하고, 자외선 차단 안경을 쓰는 방법 등으로 자외선에 노출되는 것을 최대한 막아야 한다.

만약 피부에 종양이 생겼다면, 최대한 일찍 발견하고 치료해야 한다. 외과적인 절제 수술을 받는 것이 좋으나 경우에 따라서 냉동수술법, 전기소작법, 화학박피술 등의 치료를 하기도 한다.