엔젤맨 신드롬 (Angelman Syndrome)

엔젤맨 신드롬 (Angelman Syndrome) 엔젤맨 신드롬은 의학계와 앤젤맨아동의 부모들을 오랫동안 혼동케 해왔다. 처음에는 매우 드물게 나타나는 장애로 생각되었는데. 지금은 많은 케이스 들이 뇌성마비, 자폐 혹은 다른 아동장애로 잘못 진단되어 졌을 것이라고 생각하고 있다. 엔젤멘 신드롬은 남아. 여아 모두에게 영향을 주며. 인종 사회그룹에 관계없이 발생하는 것으로 보인다. 미국과 캐나다에는 1000명에서 5000명사이의 엔젤맨 신드롬 케이스가 있는것으로 추정된다. 엔젤맨 신드롬에 대해서는 1965년 해리 엔젤맨 박사에 의해 진단과 치료에 대한 첫 관심이 시작되었다. 3명의 장애아동이 영국의 병동에 입원했는데. 그들은 각각 다른 장애를 보였으며. 처음보면 아동들은 제각기 다른 상태인것처럼 보였다. 박사는 거기에 아이들의 병에 공통된 원인이 있음을 느꼈다. 하지만 그 당시에 박사는 아이들이 같은 장애를 가지고 있다는 것을 과학적으로 증명하기가 어려웠다. 이태리에서 휴가를 보내던 어느날, 꼭두각시 인형을 데리고 있는 남자아이의 그림을 보게 된 박사는 아이의 웃는 얼굴과 입원한 아이들의 특징적인 움직임을 생각하고는 처음에 “Puppet Children (꼭두각시 인형 아이들) ” 이란 이름으로 아이들을 한 그룹으로 연결했다. 그리고는 나중에 “Angelman Syndrome”으로 이름을 바꾸었다. 증상 주증상 (100%) 발달지연. 심한 기능저하 언어손상 - 말하는 것은 거의 못하거나 아주 제한된 단어를 사용하기도 한다. 하지만 언어를 받아들이는 능력이 더 좋기 때문에 non-verbal (말로 하지 않는 커뮤니케이션- 예를들면 수화, 말할 수 있도록 도와주는 기구사용. 그림을 이용하거나 몸동작을 이용하는 것)로 의사소통 하는 것이 말로 의사소통 하는 것보다 더 낫다. 움직임이나 균형을 잡는 것에 장애가 온다. 움직임의 협응 (coordination)이 부족하다. 이런 협응 부족은 걷고. 음식을 섭취하고. 그외 대동작이나 소동작을 하는데 방해가 된다.손상이 적은 아이들은 보행이 가능한데 발끝으로 걷는 모습을 많이 보여주며. 손상이 심한 아동은 뻣뻣한 모습이나 협응이 부족한 보행을 한다. 다리는 넓게 벌리고 발은 편평하게 하여 바깥쪽으로 돌아간 모습으로, 팔은 팔꿈치를 구부려 위로 올리고, 손을 아래로 향하게 하고 걷는모습이 많다.(걷지 못하는 아이들에게는 scoliosis 가 나타날 수 있기 때문에 수술이나 보조기등을 착용하는 방법이 있다) 행동적 특징: 엔젤맨 신드롬의 아이들은 보통 자주 웃고, 행복해 하는 모습을 많이 보이며 다른 사람과 직접 관계를 가지지는 않더라도 사람들과 어울리기 좋아하며 사회성이 좋다. 아이들은 뛰어놀거나 다른 아이들과 몸으로 부딪히며 노는 놀이를 좋아하고. 물놀이를 아주 좋아하는 경향이 있다. 아이들이 좋아하는 것들로는 플라스틱으로 된 것들을 좋아하고. 풍선. 소리가 나거나 음악이 나오는 장난감을 좋아하고. 사진. 텔레비전등이 있다. 특징적인 행동으로는 머리카락을 잡아당기거나. 깨물거나. 씹거나 하는 행동을 보이기도 한다. 아이들이 본성적으로 많은 것을 궁금해 하는 것과 더불어 인지 능력의 손상은 때때로 위험한 행동을 가져오기 때문에 늘 아동을 잘 관찰해야 한다. 쉽게 흥분하는 경향이 있다. 손을 위아래로 흔든다. 집중시간이 짧다. 그 외 나타나는 증상 머리 사이즈의 발달이 느리다. 18-24개월 사이에 간질이 나타나기 시작한다. EEG검사가 비정상적으로 나온다. 또한 음식을 섭취하는데 장애가 있거나. 수면 장애 (다른 아동들 보다 잠을 조금 잔다) 등이 나타날 수 있다. 또한 외형적으로는 머리가 작고., 뒤통수가 편평하거나. 입이 크거나 이 사이의 간격이 넓고. 혀를 앞으로 내밀며. 침을 흘리기도 한다. 원인 현재 엔젤맨 신드롬이 염색체 15번 상의 작은 부분에 위치한 UBE3A유전자의 이상 기증에 의해 발생되며, 아직도 엔젤맨에 대해 연구중이다. 진단과 치료 초기 진단과 치료는 앤젤맨 신드롬으로 생각되어질 때 중요하다. 엔젤맨 신드롬은 특징적 행동과 모습으로 주로3살에서 7살 사이에 진단이 내려진다. 엔젤맨 신드롬의 완전한 치료방법은 아직 없지만. 상태가 계속 나빠지는 것이 아니고. 살아가면서 몇몇 기술들을 습득할 수 있기 때문에 아동에게 도움이 되는 치료를 해주는 것이 도움이 된다. 엔젤맨 신드롬 아동은 정신지체를 동반하기 때문에, 많은 교육과 행동치료를 통해서 의사소통, 학교생활, 수면장애와 전반적 행동부분에 도움을 받을수 있다. 또한 물리치료 (몸의 균형과 대동작운동) 와 작업치료 (소동작 운동과 입의 움직임 - 음식을 삼키고,씹고. 입을 움직이며. 침을 흘리지 않게 도와주는 것등), 언어치료, 행동수정, 그리고 부모교육도 효과가 있다. 앤젤맨 신드롬 아동은 표현언어보다는 언어를 받아들이는 능력이 좋기 때문에 아동에게 가능한 의사소통 방법을 가르쳐 주는 것이 우선 가장 중요하다.