[국민신문고]다계통위축증(MSA)의 희귀질환 미지정 및 산정특례 제외에 대한 행정기준 재검토 요청

신청번호1AA-2505-0211311신청일시2025-05-07 11:28:31신청인 구분단체[한국파킨슨희망연대]제목: 다계통위축증(MSA)의 희귀질환 미지정 및 산정특례 제외에 대한 행정기준 재검토 요청 내용:안녕하십니까.저는 파킨슨 환자로서 다계통위축증(MSA: Multiple System Atrophy, 파킨슨병형 MSA-P 및 소뇌형 MSA-C) 환우들과 그 가족의 입장에서, 해당 질환이 현재 보건복지부의 희귀질환 목록에 지정되어 있지 않고, 이에 따라 산정특례 의료지원 대상에서도 제외되고 있는 문제에 대해 구체적인 행정적 설명과 제도 개선을 요청드리고자 합니다. 1. 현행 질병 분류 및 행정상 지원 현황다계통위축증(MSA-P/C)은 「한국표준질병·사인분류(KCD)」상 G23.2(파킨슨병형) 및 G23.3(소뇌형)으로 분류되며, 이는 '기저핵의 기타 퇴행성 질환' 범주(G23)에 포함됩니다.그러나 같은 G23 코드 내 다른 질환들 중ㅇ할러포르덴-스파츠병(G23.0),ㅇ진행성 핵상안근마비(PSP, G23.1),ㅇ파르병(Fahr’s disease, G23.8) 등은이미 희귀질환으로 지정되어 있고, 산정특례 적용을 통해 의료비 지원이 제공되고 있습니다.반면, MSA-P(G23.2)와 MSA-C(G23.3)는 희귀질환으로 지정되지 않았고, 산정특례 대상에서도 배제되어 있습니다.이러한 행정적 차별은 환자들에게 불합리하고 납득하기 어려운 결정으로 받아들여지고 있습니다. 2. 제시된 희귀질환 미지정 사유의 문제점보건복지부 또는 관련 행정기관은 다계통위축증(MSA)이 희귀질환으로 지정되지 않은 사유로 다음과 같은 문구를 제시하고 있습니다.“타 사업 지원대상, 또는 기 지정 희귀질환으로 수용 가능한 질환”이 문구는 행정적으로 흔히 사용되는 사유이지만, 내용이 모호하고 구체성이 결여되어 있으며, 다음과 같은 문제점을 내포하고 있습니다.(1) “타 사업 지원대상”이라는 표현의 모호성“타 사업”이 구체적으로 어떤 사업을 의미하는지 명확하지 않으며,실제로 다계통위축증 환자가 이른바 “타 사업”을 통해 실질적인 의료비 지원을 받고 있는지에 대한 행정적 근거나 자료가 전혀 공개되어 있지 않습니다.산정특례로 지정되지 않은 MSA 환자가의료급여 수급자, 차상위 계층, 암환자 등 특정 지원사업의 기준에 부합하지 않는 경우 정부의 어떤 사업으로도 지원받지 못하는 경우가 대부분입니다.즉, "이미 다른 사업에서 지원받고 있으니 중복지정은 불필요하다"는 논리는 실제로는 어떠한 지원도 받지 못하고 있는 환자에게 무의미한 행정적 추정에 불과합니다.이는 환자 권리 침해로 이어지며, 행정의 실효성을 상실하게 됩니다.(2) “기 지정 희귀질환으로 수용 가능한 질환”이라는 표현의 부당성이는 다계통위축증이 PSP(G23.1) 등 기존의 희귀질환 코드로 대체 진단 가능하다는 행정적 판단으로 해석됩니다.그러나 이는 명백히 문제 있는 접근입니다.다계통위축증(MSA)과 진행성핵상마비(PSP)는 병태생리, 증상, 약물반응, 진행양상 등이 전혀 다른 독립된 질환이며, 세계적으로도 각각 고유한 질병 코드와 관리체계를 갖고 있습니다.이 두 질환을 행정편의적으로 동일하게 간주하거나 흡수하여 진단하거나, 기존 질환코드로 환자를 '수용'한다는 것은 의료윤리, 통계의 정확성, 연구의 정합성, 그리고 무엇보다환자의 질병 정체성과 의료 접근권을 침해하는 중대한 문제입니다. 3. 임상적 특성과 국제적 기준에 비추어본 희귀질환 지정의 정당성다계통위축증은 유병률이 매우 낮고, 보행장애, 자율신경기능 저하, 소뇌기능 저하 등이 동반되어 일상생활 기능 저하가 급격히 진행되는 중증 퇴행성 신경질환입니다.이러한 질환은 본질적으로 희귀하고 치료 옵션이 제한되어 있으며, 의학적으로도 전형적인 희귀·난치성 질환의 특성을 갖고 있습니다.세계 여러 나라에서도 MSA는 희귀질환으로 분류되고 있으며, 환자에 대한 의료비 지원과 연구 투자가 활발히 이루어지고 있습니다. 4. 전문가 의견 인용대한파킨슨병 및 이상운동질환학회(KMDS) ■다계통위축증, 피질기저핵변성 등 희귀질환 지정 시급 먼저 ‘1부-우리의 첫 발자국’의 첫 강연자로 나선 KDMS 홍보이사 이웅우 교수(을지의대)는 파킨슨병과 파킨슨증(파킨슨증후군) 간의 차이를 설명하며 현재의 파킨슨질환 분류체계가 실제 진료상황을 충분히 반영하지 못하고 있다는 점을 지적했다.이웅우 교수는 “파킨슨병과 파킨슨플러스를 포괄하는 파킨슨증은 현재 같은 진단코드를 사용하고 있으며 유병률이 낮아 희귀질환으로 생각되는 파킨슨플러스 중에서 다계통위축증과 피질기저핵변성은 희귀질환 산정특례에 포함돼 있지 않다”고 지적했다.이어 “최근 국제 질병분류체계(ICD-11)가 국내 도입을 준비하는 과정인데 이는 현재 진료코드에 부합하도록 개선된 것으로 보여 조금은 다행스럽다”고 덧붙였다.좌장을 맡은 KDMS 부회장 이필휴 교수(연세의대) 역시 다계통위축증의 희귀질환 지정 중요성을 다시 한 번 강조했다. 이필휴 교수는 “다계통위축증이 희귀질환으로 지정되면 패스트트랙을 통해 환자와 보호자들이 기다리는 새로운 치료법에 대한 임상시험과정을 더 신속히 진행할 수 있다”며 “하루 빨리 희귀질환 리스트에 등재돼야 한다”고 말했다.출처 : 헬스경향(<a href="http://www.k-health.com)" target="_top" class="ke-link">http://www.k-health.com)</a><a href="https://www.k-health.com/news/articleView.html?idxno=62684" target="_top" class="ke-link">https://www.k-health.com/news/articleView.html?idxno=62684</a> 5. 요청사항이에 다음과 같이 요청드립니다.“타 사업 지원대상”이라는 희귀질환 미지정 사유가 구체적으로 어떤 정부 사업을 의미하는지, 그리고 다계통위축증 환자가 해당 사업을 통해 실제로 어떤 항목에서 지원을 받고 있는지 행정적 근거와 관련 법령 또는 고시의 조항을 명확히 밝혀주시기 바랍니다.“기 지정 희귀질환으로 수용 가능한 질환”이라는 표현이 법적 또는 행정적으로 어떠한 근거에 기반하고 있으며, 실제로 어떤 사례에서 이를 적용한 바 있는지 명확하게 회신해주시기 바랍니다.다계통위축증(MSA-P, MSA-C)을 의학적 기준과 환자의 실질적 어려움에 근거하여신속히 희귀질환으로 지정하고, 산정특례 적용을 통해 진단, 검사, 약제, 재활치료 등의 실질적 의료지원이 이루어질 수 있도록 행정 기준을 개선해 주시기 바랍니다.다계통위축증 환자들은병의 진행 속도가 빠르고, 치료 선택지가 제한되어 있음에도 불구하고 기초적인 의료비 지원에서 조차 소외되어 있는 것이 현실입니다.정부가 제시하는 ‘타 사업’과 ‘수용 가능’이라는 추상적 표현은 실제 환자의 삶에는 아무런 도움이 되지 않으며, 이는 명백한 권리의 공백을 의미합니다.이번 민원을 계기로보건복지부와 질병관리청 등 관계 기관이 현장의 목소리를 반영하여 정책의 실효성을 재점검해 주시기를 진심으로 요청드립니다.감사합니다.