임신부를 가장 불안하게 만드는 것은 ‘혹시 뱃속의 아이가 기형아라면?’하는 생각이다. 건강한 아이를 출산하려면 건강한 생활뿐 아니라 임신중 기형아 검사를 빼놓지 말고 받아야 한다. 출산 빈도가 높은 기형아의 종류를 알아보고 기형아 출산을 막아주는 산전 기형아 검사와 건강한 출산을 도와주는 생활법을 찾아본다.
기형아 출산률이 과거에 비해 늘어난 것은 아니지만,의학 발달의 영향으로 임신중 조기 진단을 통해 기형아 발견률이 높아지는 추세이다. 태아 기형은 조기에 발견하면 치료할 수 있는 경우도 있어 조기 진단은 그만큼 중요하다. 선천성 기형의 종류는 기형의 정도,분류법,검사 시기에 따라 달라지는데 일반적으로 100명의 신생아 출산 중 3~5명으로 알려져 있다.최근의 한 연구 결과에 따르면 태아 기형의 확률은 약 1.7%정도이다.
기형아 출산 예방하는 임신부 생활법은요 …
노력만으로 100%기형아 출산을 예방할 수는 없지만 계획 임신을 하고 임신 후 기형아 검사를 받고 생활 속에서 감염에 주의한다면 건강한 아이를 낳는 데 도움이 된다.
임신부 자신의 상태를 파악한다 우선 자신이 고위험 임신군에 속하는지 판단한다. 집안 가계에 기형아가 있는지,노산인지,여러 가지 기형아를 낳기 쉬운 유형에 속하는지 체크해본다. 또한 사이토메갈로 바이러스,매독,풍진,톡소 플라즈마 등 기형의 원인이 되는 바이러스성 질환에 걸렸는지 임신 초기에 검사를 받는 것이좋다.
풍진 예방접종을 받는다 풍진은 임신 중기와 말기에 감염되면 태아 기형의 위험이 높아지므로 임신 전에 예방접종을 받도록 한다. 단,임신 후에는 예방접종을 하지 말고,임신전 예방 접종을 했다면 접종 후 3개월 이내에는 임신을 하지 않도록 주의한다. 수두,에이즈 바이러스 감염에 조심하고 애완동물과의 접촉을 피한다.
술과 담배를 피한다 적은 양의 술과 담배는 크게 문제가 되지 않지만 임신 초기에 만취 상태에 이르거나 매일 맥주 650 ㏄또는 소주 ¼병씩을 마시면 정신박약이나 소두증의 기형을 유발할 수 있다. 담배는 태아에게 더 나쁜 영향을 끼친다. 니코틴이 자궁이나 태아의 혈관을 수축시켜 자연유산을 일으킬 수 있고, 저체중아나 미숙아를 만들 확률이 높다. 간접흡연도 똑같이 악영향을 끼치므로 주의한다.
엽산을 섭취한다 엽산은 신경관 결손을 예방하는 것으로 알려져 있다. 신경관 결손은 척추에 구멍이 뚫려 뇌수가 나오는 척추 질병. 엽산이 많이 들어간 시금치,브로콜리,소간,콩,해바라기씨,오렌지주스,달걀노른자 등을 섭취하면 좋다. 이전에 언청이나 신경관 결손의 기형 출산을 했던 임신부는 임신 전부터 임신 3개월까지 복용하도록 한다.
약물 복용에 주의한다 감기약,진통제 등 약물이 태아에 나쁜 영향을 줄 수 있으므로 임신 초기에는 전문의와 상의 없이 함부로 약물을 복용하지 않는다. 방사선 노출도 기형의 원인이 되므로 주의한다. 애완동물과의 접촉을 피한다 고양이는 톡소플라즈마 기생충을 전염시킬 수 있으므로 집에서 고양이를 키우는 일은 피한다. 고양이의 장에서 기생하다가 대변으로 배출되는 톡소플라즈마라는 기생충이 임신부에게 전염되면 기생충이 태반을 통과하여 태아의 뇌에 석회침착을 일으키며 소두증, 수두증을 일으키고 망막에 염증을 일으켜 아기가 시각장애가 된다.
계획 임신을 한다 전문의와 유전 상담을 하여 산전,산후에 필요한 검사를 하는 것이 좋다. 검사를 받고 풍진예방접종을 하고,평소에 술과 담배를 멀리하면서 건강한 몸을 만드는 것이 건강한 아이를 출산하는 데 도움이 된다.
알아두세요 고위험 임신을 예측할 수 있는 경우 1.인구통계학적 기준으로 볼 때 16세 이하 혹은 35세 이상,또는 이상 체중의 20%이하의 저체중이거나 비만이다. 2.과거에 다산을 했거나 유산이나 사산을 한 경우,조산을 한 경우,선천성 기형아를 분만한 경우,자궁내 태아의 발육부전이 있었던 경우,동종 면역이 되었던 경우 등의 경험이 있다. 3.고혈압,신장질환,당뇨병,암,갑상선 질환 혹은다른대사,내분비 질환,폐질환,기타 유전질환을 겪었거나 불임의 과거력이 있다. 4.임신 주수에 비하여 자궁저가 작거나 클 때,임신성 고혈압,풍진에 걸렸거나 출혈이 있거나 약물 중독,음 주,흡 연을 했을 때,또 는 다태 임신,비정상 태위 등일 때.
궁금해요 임신 초기에 약물을 복용하면 반드시 기형아가 나올까? 기형아가 태어나게 되는 원인 중 임신중에 복용한 약물에 의한 것은 전체 비율에서 2~3%정도이다. 임신 4주부터 10주까지는 태아의 장기가 형성되는 시기이므로,이 때 약물을 복용하는 것은 되도록 삼 가는 것이 좋다.
임신중 받는 기형아 검사 종류
기형아 검사는 모체 혈청을 통한 검사와 세포유전학적 검사,영상 검사 등으로 나뉜다. 꼭 받아야 할 기형아 검사로는 임신 초기에 이뤄지는 초음파 검사와 임신 중기의 모체 혈청 트리플 검사가 있다.
모체의 혈청을 통한 검사는요 … 알파태아단백 보통 임신 15주에서 22주 사이에 시행하며 16~18주 사이에 시행하는 것이 가장 정확한 결과를 얻을 수 있다. 알파태아단백의 경우 선천성 심장 기형 다음으로 흔한 개방성 신경관 결손증을 판별할 수 있다.모체 혈청에서 알파태아단백이 상승되었을 경우 신경관 결손증이나 복벽 기형을 의심할 수 있다. 이 검사로 무뇌증의 90%,개방성 이분척추의 80%정도가 발견 가능하다.알파태아단백 수치가 높게 측정되었을 경우 재검사가 필요하며 두 번 이상 증가시 양수검사 및 유전 상담이 필요하다.
삼중 검사 (모체 혈청 트리플 검사) 임신 16 18주 사이에 시행하는 것이 좋으며 알파태아단백 검사와 더불어 일단 임신 주수를 정확히 파악하는 것이 중요하다.삼중 검사는 다운증후군의 선별 검사로 사용되는데,알파태아단백의 저하,융모성성선자극호르몬의 증가, 비포합 에스트리올의 저하가 나타날 경우 다운증후군을 의심할 수 있다. 이 검사에서 비정상으로 나올 경우 정밀 초음파 검사가 필요하며, 초음파 검사 결과 비정상으로 나올 때는 양수 검사가 필요하다. 임신부혈청 트리플 검사 및 양수 검사로 60%이상의 다운증후군을 진단할 수 있다.
세포유전학적 진단은요 … 융모막 융모 검사 임신 9주에서 11주 사이에 초음파 검사를 이용하여 태아와 태반의 위치를 확인한 후 자궁 경부를 통해서 약 17 ㎝길이의 플라스틱을 삽입하여 태반의 일부 조직을 채취한다. 임신 10~12주 사이에 양수 검사보다 빨리 결과를 알 수있지만 합병증이 약간 높은 것이 단점이다. 양수 검사 임신 15주에서 18주 사이에 긴 주사바늘로 복부를 찔러 양수를 뽑는다. 양수 채취시 초음파검사를 이용하며,채취한 양수의 세포를 배양하여 염색체 핵의 형태를 분석한다. 배양 기간이 3주 정도로 검사 결과를 기다리는 시간이 긴 것이 단점이다. 제대혈 검사 임신 22주 이후에 초음파를 통해 태아의 위치를 보면서 탯줄이 태반으로 들어가는 부착부에서 제대혈 (태아혈액)을 채취하여 기형을 진단하는 방법.염색체 분석뿐만 아니라 태아 감염,빈혈,혈액이상등을진단할수있다.
영상 진단은요 … 초음파 검사 임신 초기 (10주 14주)에 초음파로 태아의 목투명대를 측정한다.태아의 목투명대가 3 ㎜이상일 때 다운증후군 등 염색체 이상과 심장 기형 등을 의심할 수 있다. 고해상도 초음파를 사용하면 임신 18주 이후의 태아 기형을 어느 정도 진단할 수 있는데,혈청 검사에서 알 수 없는 선천성 심장질환,심장중격결손증,선천성 심장병과 콩팥 이상,무뇌아,척추 파열증부터 언청이,육손이,골격형성 장애 등 작은 기형도 진단 가능하다.
자기공명 단층촬영 양수과소증으로 초음파 영상이 명확하지 않을때 유용한 검사 방법이다. 그러나 임신 초기에는 가급적 피하는 것이 좋다. 이밖에 초음파 검사를 통해 태아의 피부나 근육의 조직을 떼어 검사하는 태아조직검사와 유전자 기법을 이용하여 DNA,착상전 유전적 진단,모체 순환계 내에서의 태아 세포를 검색하는 분자유전학적 진단이 있다.
알아두세요 선천성 기형의 원인은요 … 선천성 기형의 원인 중 가장 많은 60%가 정확한 원인을 알 수 없는 경우이다.그 외에 염색체 이상,단일 유전자 이상,다인자성 유전 등 유전자 원인이 약 25%이고,태아 감염,임신부 질환,방사선 노출,술,담배 등 환경적 요인이 약 15%정도를 차지한다.
풍진은요 … 감염되면 25 50%정도로 높은 기형아 출산을 일으키는 풍진은 풍진 바이러스가 공기를 통해 인체에 들어와 걸리게 되며 잠복 기간은 2 3주일 정도이다.온몸에 작은 발진이 나타나거나 온몸의 임파절이 부으면 풍진을 의심해볼 수 있다.풍진은 증상이 있는 사람에게서만 감염되는 것이 아니라 증상이 없는 잠복기에 있는 사람에게서도 감염이 될 수 있으므로 임신 전에는 풍진 예방접종을 받는 것이 좋다.
요즘 어떤 기형이 많을까 … 1.염색체 이상으로 인한 기형 다운 증후군 염색체 이상의 경우 중 가장 흔한 기형으로,21번 염색체가 하나 더 존재할 때 나타난다.평균 I.Q가 50 정도이고 선천성 심질환,백혈병 등으로 약 20%정도는 생후 1년 이내에 사망한다. 다운증후군 태아는 초음파상에서 두꺼운 목두께,낭성낭종,선천성 심질환,식도 폐쇄,십이지장 폐쇄,비면역성 수종,신우 확장증,짧은 팔다리,합지증 등으로 판명된다.
에드워드 증후군 18번염색체가 하나 더 많은 경우로 생후 1년 이내에 90%의 사망률을 보인다. 초음파상으로는 임신 2기부터 성장 지연이 관찰되고 임신 3기에 양수과다증을 보이며, 선천성 심질환 (90%),횡격막 탈장,제류,식도 폐쇄,내반증,움켜쥔 손,장두증 등이 나타난다.
파타우 증후군 13번 염색체가 하나 더 있는 경우로 정신지체 등을 보이며 생후 1개월 이내에 50%가 사망한다. 초음파상으로는 임신 2기에 성장이 지연되기 시작하고,선천성 심질환, 중추신경계 이상,합지증,토순,구개열,신우확장증,제류 등이 관찰된다.
기타 성염색체 이상 질환으로는 성염색체가 하나 부족한 채 45번째 X염색체만 가지는 경우인 터너 증후군,성염색체가 하나 더 생겨나 47번째 X염색체가 존재하는 클라인펠터 증후군 등이 있다.
2.단일 유전자 이상으로 생기는 기형 단일 유전자 이상은 염색체 이상으로 오는 전체 선천성 기형 중 약 8%정도를 차지한다. 대표적인 질환으로는 선천적으로 효소가 부족해 대사물질이 뇌에 축적되어 정신박약을 일으키는 선천성 대사질환이 있고,그 외에 성인성 다발성 신장낭종,난쟁이,연골발육부전,선천성 부신피질증식증,혈우병 및 자폐증 등이 있다. 다인자성 요인에 의한 기형으로는 무뇌아,척추이개증,수두증,무신장기형,요관 협착,선천성심장 기형,내반족,선천성 고관절 탈구,다지증,구개열,구개순,제류,제대탈장,서혜부탈장,항문기형등이해당된다.
3.바이러스 감염으로 생기는 선천성 기형 임신부가 바이러스에 감염될 경우 기형아를 낳을 수 있다. 임신 초기에 풍진에 걸리면 약 25~50%정도 선천성 기형아를 일으키며 청력장애, 소뇌증,선천성 백내장 등이 나타난다. 임신중 사이토메갈로 바이러스에 감염되면 태아는 선천성 기형,정신박약아,청력장애,간비대를 보일수 있고,수두 바이러스에 감염된 경우에는 정신 박약아,하지 결손아를 출산할 수 있다. 풍진은 풍진바이러스가 공기를 통해 인체에 들어와 걸리며 잠복 기간은 2~3주일이다.주요 증상으로는 온몸에 작은 발진이 나타나거나 온몸의 임파절이 붓는다. 그 외에 주의해야 할 질환으로는 톡소플라스마증,매독,에이즈 등이있다.