근육병의 종류와 증상

[대구근장협]

근육병이란?

"근육병"은 유엔이 정한'5대 중증 진행성, 희귀난치성질환'이다.
사람을 움직일 수 있게 하는 모든 근육들이 진행성 위축 혹은 가성비대로 근력약화를 동반하여 점차 보행과 모든 활동에 장애를 가져오게 되어 신체를 스스로 가누기 조차 어려워지는 병이다.
따라서 모든 일상생활을 타인에게 의존할 수밖에 없으며 결국에는 심장근육과 호흡근육까지 침범하여 인공호흡기에 의존하다가 호흡곤란 및 기타 합병증 등으로 사망하는 현대의학으로서는 치료조차 할 수 없는 질환이다.

1.듀센 근이영양증(가성비대형)
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

근이영양증 중에서 환자수가 가장 많으며, 또 증상이 심하고 상태도 나쁩니다.
이 유형의 원인은 유전자 중 X염색체의 결함으로 근육 중에 단백이 소모되는 것으로 3세 전후의 남아에게 많이 발생하며,예외적으로 여아에게도 발생하는 경우도 있습니다.
첫 걸음마를 1세 전후에 시작하고 늦어도 1년 6개월 쯤에 걷기 시작한 아이가 절반이지만 3세 무렵까지 언뜻 보기에는 정상적으로 보여 6~7세 까지 부모님도 모르게 지나칠 수가 있습니다.
이 시기는"달릴 수 없다"라고 하는 것이 이 병의 조기진단으로 볼 수가 있습니다.

2.벡커 근이영양증
Becker Muscular Dystrophy (BMD)

벡커형은 듀센형 근이영양증과 비슷한 형태로 발병율은 듀센형 환우의 1/3정도로 5~20세에 나타납니다.
근위축이나,가성 비대 등 혈청 CK상승은 듀센형과 같으며 관절 변형이나 지능 장해는 일어나지 않으며, 심장 장해가 가끔 강하게 나타날 수 있습니다. 듀센형과 같이 유전자 중 X염색체에 결함으로 나타나며, 근육 조직내의 디스트로핀 양이 적으면 중증이 되고,많으면 양성이 됩니다.

3.에머리-드레이푸스 근이영양증
Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (EDMD)

에머리 드레이푸스의 발병시기는 어린이에서 10대 초반에 나타나는 유전성으로 진행 상태는 느리게 나타납니다.
일반적으로 어깨, 상완과 종아리 근육에 약화와 소모가 온다. 질환이 계속 진행되면서 가슴, 골반 부분의 근육에 약화가 오며, 질환 초기에 발목과 팔굼치에 구축이 나타납니다.
다른 근디스트로핀의 형태와는 달리 드문 형태로 근육 약화가 어느 시점에 도달하기 전에 구축이 나타나며,물리치료는 구축을 최소화하는데 도움이 됩니다.

4.지대형 근이영양증
Limb-Girdle Dystrophy(LGMD)

발병 연령은 소아기로부터 50세 이후까지 남녀 모두에게 증상이 나타납니다.
듀센형과 비슷한 중증 환우도 있지만 전체로 보면 듀센형 보다 증상이 가볍고, 진행도 늦습니다.
주로 어깨 근육과 근위근(허리 근육)에 진행이 되고, 안면근육에는 이상이 없습니다.
일어설때 모습은 손으로 무릎을 짚고 몸을 일으키며, 뒤꿈치를 들고 걷기도 합니다.
호흡부전과 심부전은 적기 때문에 생명에는 지장이 적다고 여겨지고 있습니다.

5.안면견갑상완형 근이영양증
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSH or FSHD)

안면근,견갑근(어깨근),상완(어깨와 팔굽 사이 근육)과 허리, 엉덩이 근육등이 약화되기 시작하며 어깨뼈가 날개같이 튀어나오는 익상견갑(scapular winging)이 특징적 입니다.
10대에서 20대에 남녀에게 증상이 나타나며 휘파람을 불 수 없으며, 빨대로 물을 마실 수 없고, 풍선을 불 수 없습니다.
수면 중에 눈을 뜨고 잘 수도 있습니다. 목을 움직이는 근육(목굴근), 대흉근(가슴), 삼각근(어깨) 등도 약화되어 병뚜껑을 따기가 힘들어집니다.
그러나, 진행은 늦고, 중년 이후에도 보행 가능하며, 대부분의 환자가 정상인과 별 불편함 없이 지낼 수 있습니다.
지능장해나 정신장해는 없고, 혈청 CK값은 정상인보다 조금 높을 뿐입니다.

6.마이토닉 근이영양증
Myotonic Muscular Dystrophy (MMD)

'Myotonic Dystrophy'는 자신의 의지대로 움직일 수 있는 수위근에서 근육수축 후에 이완이 느리게 근육약화가 시작하기 전에 나타나는 데, 증상 중에 하나가 주먹을 쥐고 나서 펴기가 힘든 것입니다.
보통 20-40세 사이에 증상이 처음 나타나고 다른 근이영양증과는 달리, 신체부위 중에서는 목에 제일 처음 나타나며 얼굴, 다리, 팔, 손등에 나타납니다.
진행 초기에 안면과 턱, 목 근육의 약화 및 퇴화 그리고 남자환자의 경우 이마 앞쪽이 벗겨지는 특징을 보이며 근육생검이나 유전자검사로 진단할 수 있습니다.