결핍되면 빈혈, 피로, 식욕부진, 성장지연, 눈충혈, 효소불균형, 탈모, 집중력부족, 성장지연, 체중감소 등의 현상이 발생한다.
4. 라이신의
대사
동물에서 lysine 분해는
mitochondria 내에서 일어나며 주된 대사경로를 그림에 나타내었다. Lysine은
주로 saccharopine dehydrogenase의 작용으로
saccharopine이 된 다음 최종적으로 acetoacetyl-CoA가 되는 분해대사
경로를 거친다.
Saccharopine
dehydrogenase의 반응에는 α-ketoglutarate와 NADPH를 필요로 하며 이 효소가
결핍되면 혈장, 요, 뇌척수액의 lysine 농도 상승, 부경로에 의한 pipecolate 배설이 증가하는 지속성 과라이신혈증(hyperlysinemia)을
일으킨다. 증상이 없는 경우도 있지만 정신이상이 나타나는 경우도 있다.

(그림. Lysine의
주된 대사경로)
또 간에서 lysine은 lysine dehydrogenase의 작용으로 1,2-didehydropiperidine-2-carboxylate가 된 다음 대사되는 분해경로를 거치기도 한다. Lysine dehydrogenase가 결핍되면 고암모니아혈증을 동반하는 주기성 과라이신혈증을 일으키며 혈중
및 요중의 lysine 농도 상승과 단백질 부하시에 lysine,
arginine, 암모니아의 혈장농도가 증가한다. 임상적으로 구토, 경련, 혼수상태, 뇌파이상
등 고암모니아혈증의 증상이 나타난다.